View More View Less
  • 1 Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Fül-Orr-Gégészeti Osztály, Budapest, Üllői út 86., 1089
  • | 2 Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Gyermek Bel- és Tüdőgyógyászati Osztály, Budapest
  • | 3 Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézet, Gasztroenterológia és Nephrológia Osztály, Budapest
Restricted access

Összefoglaló. A cystás fibrosis az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai rendellenesség, előfordulása Magyarországon 1:4000. Az érintett szervekben a mirigyek által termelt nyák emelkedett viszkozitása krónikus gyulladáshoz vezet. A progressziót a pulmonalis folyamat határozza meg, súlyos esetben a tüdőtranszplantáció az egyetlen megoldás. A betegek instabil állapota és a hosszú várólista miatt a megfelelő előkészítés kihívásokkal teli, a műtét sokszor sikertelen. A szerzők egy eset segítségével ismertetik a személyre szabott, pozitív nyomású légzésterápia szerepét a transzplantációra való előkészítésben cystás fibrosisban. A 13 éves serdülőt csecsemőkorában történt jobb tüdőcsúcs-reszekciót, majd verejtékvizsgálatot és genetikai tipizálást követően 8 hónapos korától gondoztuk a Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézetben cystás fibrosissal. Fokozatosan romló klinikai állapota miatt 11 éves korától otthoni oxigénterápiát igényelt, 13 éves korára tüdőtranszplantáció vált szükségessé. A transzplantációig a légzési munka könnyítése érdekében noninvazív lélegeztetést kezdtünk, melyet a beteg nem tolerált. A rapidan romló általános állapot és légzésfunkció, az inhalatív és szisztémás kezelés ellenére is fennálló folyamatos oxigénigény és jelentős nehézlégzés javítása céljából személyre szabott, pozitív nyomású légzésterápia beállítása történt. Ennek eredményeként 4 vízcentiméteres nyomáson 1 liter/perc oxigén adása mellett a teljes alvásidő 100%-a 90% fölötti oxigénszaturációval telt. A kezelést a gyermek jól tűrte, éjszakái nyugodtabban teltek, általános állapota és légzésfunkciója javult, majd sikeres tüdőtranszplantáción esett át. A személyre szabott, pozitív nyomású légzésterápia javítja a cystás fibrosisban szenvedő gyermekek általános állapotát és légzésfunkcióját, ezáltal megkönnyíti a beteg tüdőtranszplantáció előtti felkészülését, és növeli a műtét sikerességének esélyét. Orv Hetil. 2021; 162(19): 760–765.

Summary. Cystic fibrosis is one of the most common hereditary genetic disorders, the appearance rate of which in the Hungarian population is 1:4000. The increased viscosity of mucus leads to chronic inflammation in the affected organs. The pulmonary manifestation defines the progression, in severe cases lung transplantation is needed. Unstable health condition can make the preparation for surgery difficult and unsuccessful. The role of personalised positive airway pressure therapy prior to lung transplantation in cystic fibrosis is presented through a case report. The 13-year-old child was treated at Heim Pál National Pediatric Institute from the age of 8 months with cystic fibrosis after pulmonary lobectomy, followed by sweat chlorid- and genetic testing. The significant impairment of his general condition required oxygen therapy from the age of 11 years and lung transplantation at the age of 13 years. Until lung transplantation, to relieve the respiratory distress, noninvasive ventilation was started, without success. Considering the rapid progression and persistent need for oxygen – despite inhalation and systemic treatment – personalised positive airway pressure therapy was indicated. At the pressure of 4 cmH2O and an oxygen flow rate of 1 l/min, oxygen saturation was higher than 90% during 100% of the total sleep time. Improvement was registered in both general condition and respiratory function, followed by a successful lung transplantation. In patients with cystic fibrosis, personalized positive airway pressure therapy improves respiratory function, general condition and elevates the success rate of lung transplantation. Orv Hetil. 2021; 162(19): 760–765.

  • 1

    Péntek M, Kosztolányi Gy, Melegh B, et al. Health related quality of life and disease burden of patients with cystic fibrosis and their caregivers: results of the European BURQOL-RD survey in Hungary. [Cystás fibrosissal élő betegek és gondozóik életminősége és betegségterhei: a BURQOL-RD európai felmérés magyarországi eredményei.] Orv Hetil. 2014; 155: 1673–1684. [Hungarian]

  • 2

    Marsal G, Hornyák-Kovács A. Hungarian Cystic Fibrosis Register. [Magyar Cystás Fibrosis Regiszter.] 2018. Available from: http://www.cisztasfibrozis.hu/index.php/magyar-cf-regiszter/ [accessed: November 23, 2020]. [Hungarian]

  • 3

    Gyurkovits K. Cystic fibrosis (mucoviscidosis). In: Cserháti E, Gyurkovits K, Nagy B, et al. (eds.) Lung diseases in childhood. [Cisztás fibrózis (mucoviscidosis). In: Cserháti E, Gyurkovits K, Nagy B, et al. (szerk.) Gyermekkori légzőszervi megbetegedések.] Medicina Könyvkiadó, Budapest, 2012; pp. 361–380. [Hungarian]

  • 4

    Bodnár R, Holics K, Ujhelyi R, et al. Quality of life in Hungarian patients with cystic fibrosis. [Cystás fibrosisban szenvedő betegek életminőségének felmérése Magyarországon.] Orv Hetil. 2013; 154: 784–791. [Hungarian]

  • 5

    Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020; 8: 65–124. [Erratum: Lancet Respir Med. 2019; 7: e40.]

  • 6

    Zolin A, Orenti A, Naerlich L, et al. ECFS Patient Registry Annual Data Report 2017. July 2019; pp. 16–135. Available from: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2017_v1.3.pdf [accessed: November 23, 2020].

  • 7

    American Association of Sleep Technologists. Summary of AASM Clinical Guidelines for the manual titration of positive airway pressure in patients with obstructive sleep apnea – updated July 2012. Sleep technology: technical guideline 2012; p. 4. Available from: https://www.aastweb.org/hubfs/Technical%20Guidelines/Guidelinesummary.pdf?t=1496163811483 [accessed: November 23, 2020].

  • 8

    Milross MA, Piper AJ, Norman M, et al. Low-flow oxygen and bilevel ventilatory support: effects on ventilation during sleep in cystic fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2001; 163: 129–134.

All Time Past Year Past 30 Days
Abstract Views 94 94 39
Full Text Views 21 21 4
PDF Downloads 33 33 6