Browse
Abstract
The area of Artificial Intelligence is developing at a high rate. In the medical field, an extreme amount of data is created every day. As the images and the reports are quantifiable, the field of radiology aspires to deliver better, more efficient clinical care. Artificial intelligence (AI) means the simulation of human intelligence by a system or machine. It has been developed to enable machines to “think”, which means to be able to learn, reason, predict, categorize, and solve problems concerning high amounts of data and make decisions in a more effective manner than before. Different AI methods can help radiologists with pre-screening images and identifying features. In this review, we summarize the basic concepts which are needed to understand AI. As the AI methods are expected to exceed the threshold for clinical usefulness soon, in the near future it will be inevitable to use AI in medicine.
Az akut mieloid leukémia kezelésének új lehetőségei: út a személyre szabott terápiás stratégiák felé
New perspectives in treating acute myeloid leukemia: Driving towards a patient-tailored strategy
Az akut mieloid leukémia (AML) kezelésének arany standardja évtizedek óta az intenzív kemoterápia, azonban az erre nem alkalmas vagy refrakter betegeknél jelenleg nincs más kuratív lehetőség. Az utóbbi évek gyógyszerfejlesztése a jó és a rosszabb általános állapotú eseteknél is kibővítette a terápiás armamentáriumot, új terápiás lehetőségeket és kihívásokat is teremtve. Az új szerek közé tartozik például a venetoclax, az IDH1/2 gátló ivosidenib és enasidenib, a gemtuzumab ozogamicin, a liposzómális daunorubicin/citarabin (CPX-351) és az orálisan adható azacitidin. A venetoclax, mint BCL2-inhibitor, hipometiláló ágenssel együtt adva jelentősen javítja az idősebb, rosszabb általános állapotú AML-es esetek életminőségét, életkilátásait. Jelenleg is számos korai fázisú tanulmány vizsgálja a régebbi és újabb szerekkel kombinált venetoclax hatásait. Más mechanizmusokon alapuló, újabb gyógyszeres és nem gyógyszeres terápiás modalitások (pl. BiTE és CAR-T sejtek) is fejlesztés alatt állnak, a jelenleg futó klinikai vizsgálatok célja a hatékony szerek és szerkombinációk azonosítása. Az új terápiás modalitások használata mellett a betegek klinikai vizsgálatokba történő beválogatása javasolt, mivel az ezekből származó eredmények, tapasztalatok szolgáltathatnak tudományos bizonyítékot a jövő arany standard kezelésének megtalálásában.
Abstract
Background and aim
There are no reports of quantitative evaluation of metabolic changes in the mammary gland after radiation therapy. The purpose of this study was to investigate metabolic changes in the ipsilateral mammary gland after radiation therapy and to evaluate the late radiation effects.
Patients and methods
Metabolic changes of the ipsilateral and contralateral mammary glands were retrospectively evaluated by F-18 fluorodeoxyglucose (FDG) PET/CT after whole breast irradiation following lumpectomy in five breast cancer patients. The maximum standardized uptake values (SUVmax) of the ipsilateral mammary gland (S1) and the contralateral mammary gland (S0) were measured. The relative SUVmax (= S1/S0) was measured immediately before, one year after, three years after, and five years after radiation therapy.
Results
The SUVmax of the ipsilateral mammary gland decreased gradually, but there was no decrease in the SUVmax of the contralateral mammary gland. Relative SUVmax values before, 1, 3, and 5 years after radiation therapy were 1.33 ± 0.20, 1.13 ± 0.35, 0.99 ± 0.26 and 0.62 ± 0.10, respectively. Relative SUVmax value at 5 years was significantly lower than before radiation therapy (P < 0.01).
Conclusions
18F-FDG PET/CT may be useful in assessing mammary gland function and predict lactation disorders in advance.
Gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikája újgenerációs szekvenálással
Diagnosis of genetic disorders in childhood with next-generation sequencing
Az újgenerációs szekvenáláson (NGS) alapuló diagnosztika legnagyobb előnye, hogy nagyszámú gén párhuzamos szekvenálása révén a genetikai rendellenességek kiterjedt repertoárját képes egyetlen vizsgálattal lefedni. Az analízis viszonylag kisebb költsége és az adatmennyiség kezelhetőbb mennyisége folytán a célzott génpanelek használata, illetve a teljesexom-szekvenálás (WES) a leginkább elérhető NGS-alapú módszer. Összefoglalónkban az NGS létjogosultságát vizsgáljuk gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikájában. Áttekintjük az öröklött anyagcserezavarok, daganatos megbetegedések és egyéb gyermekkori genetikai rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájában fontos szerepet játszó géneket. A kora gyermekkori rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájának rutinszerű használata előtt számos technikai és klinikai kérdés vár még megválaszolásra. Jelenleg a legnagyobb kihívást a ritka genetikai variánsok értelmezése és a mutációk patogenitásának igazolása jelenti. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2027–2040.
A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója
Genetic revision of the Hungarian Cystic Fibrosis Registry
Bevezetés: A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakoribb monogénes betegség. A genetikai vizsgálat a kóros mutációk kiderítésével a diagnózis felállításához, illetve megerősítéséhez egyre inkább elengedhetetlenné válik. A magyar CF-betegek genetikai revízióját a kornak megfelelő diagnosztikai stratégia kialakítása tette szükségessé. Ezt a törekvést később kiegészítette a CF-ben alkalmazható mutációspecifikus kezelés elvárása, mely genetikai alapokon nyugszik. Célkitűzés: A munkacsoport célként tűzte ki a magyar Cystás Fibrosis Regiszterben nyilvántartott betegek genetikai adatainak revideálását, illetve átfogó genotípus-elemzését. Módszer: A revízió során összesen 582 (528, regiszterben szereplő és 54, a revízió ideje alatt érkezett) beteg adataival, illetve mintáival dolgoztunk. A meglévő leletek áttekintése után, amennyiben azok nem igazolták a CF diagnózisát, a CFTR-gén háromszintű genetikai analízisét végeztük el. Eredmények: A regiszterben szereplő 528 vizsgált beteg közül 395 (74,8%) esetében sikerült igazolni mindkét kóroki variánst. Vizsgálataink felderítették, illetve javították 94, korábban 1 mutációval rendelkező vagy kimutatott mutációval nem rendelkező beteg genetikai statusát is. Összesen 73 különböző mutációt detektáltunk, melyek között egy korábban még nem közölt, patogén eltérést is leírtunk (c.3130G>A). Az első öt leggyakoribb mutáció a hazai populációban: F508del (68,4%); CFTRdele2,3 (3,7%); G542X (3,2%); 2184insA (2,7%); W1282X (2,3%). Genotípus és életkor alapján 211 beteget találtunk alkalmasnak a lumakaftor–ivakaftor kombinált készítményre és 361-et az ivakaftor–tezakaftor–elexakaftor terápiára, melyek már hazánkban is elérhetők. Következtetés: A revízió eredményeképpen felismerésre kerültek azok a betegek, akik tüneti terápia helyett a mutációspecifikus gyógyszereknek köszönhetően oki terápiában részesülhetnek. Emellett a meglévő eredmények alapján sikerült feltérképezni a CFTR-gén mutációinak hazai megoszlását, ami segít a diagnosztikus stratégia kialakításában. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2052–2059.
Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma.
Molekuláris genetika és klinikai heterogenitás
Neurofibromatosis-1 microdeletion syndrome.
Molecular characterization and clinical heterogeneity
Az 1-es típusú neurofibromatosis autoszomális domináns öröklésmenetet mutató, klinikailag rendkívül heterogén neurocutan kórkép, amelynek kialakulásában elsődlegesen az NF1-gén intragenikus funkcióvesztéses mutációi játszanak szerepet. Ugyanakkor a molekuláris diagnosztika fejlődésének köszönhetően egyre több esetben sikerül kimutatni az NF1-gént és az azzal szomszédos régiókat érintő kópiaszámbeli variánsokat. Genotípus-fenotípus elemzések alapján a pontmutációs eltérések okozta 1-es típusú neurofibromatosis, illetve a microdeletiós eltérések okozta, ún. 17q11.2 microdeletiós szindróma elkülöníthetők egymástól. Microdeletiók az esetek 5–10%-ában figyelhetők meg, melyek méretük, töréspontjaik genomi lokalizációja és érintett géntartalmuk alapján négy különböző típusba (1-es, 2-es, 3-as és atípusos) sorolhatók. A microdeletiós betegek gyakran súlyosabb kórlefolyást mutatnak, melyből kiemelendő a malignitások emelkedett kockázata. Az összefoglaló közleménnyel, mely a neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma főbb jellemzőit, molekuláris genetikai hátterét és vizsgálati módszereit tárgyalja, a microdeletiós szindrómás betegek korai diagnózishoz jutásának fontosságát szeretnénk hangsúlyozni és felhívni a figyelmet a szoros nyomon követés jelentőségére. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2041–2051.
A ritka betegségben szenvedő gyermekek átvezetése a felnőttellátásba
The transition of children with rare diseases from pediatric to adult care
A technológia fejlődésével párhuzamosan a ritka betegségek diagnosztikája sokat fejlődött, ezzel egyidejűleg az innovatív terápiáknak köszönhetően a gyermekkorban diagnosztizált ritka betegségben szenvedő gyermekek jelentős része megéri a felnőttkort. A felnőtté válás során a krónikus gyermekkori betegségben szenvedő egyén a gyermekellátásból a felnőttellátásba való átvezetését (a tranzíciót) a betegségteher mellett további nehézségként élheti meg. A ritka betegségek esetén ez az átvezetés még több kihívással járhat a gyakori krónikus betegségekben szenvedőkével összehasonlítva, mert a felnőttellátásban nem biztos, hogy minden egészségügyi szolgáltatónál megvan az a szakmai felkészültség, amely az optimális betegellátáshoz szükséges. Továbbá az egyre hatásosabb kezeléseknek köszönhetően a korábbinál hosszabb lesz a betegséglefolyás, és így olyan betegségekben jelentkezhet igény a felnőttellátásra, amelyekben korábbról nincsen tapasztalat. Esetenként olyan új klinikai tünetegyüttesek jelenhetnek meg, melyek a klinikusok számára még ismeretlenek. Az átvezetési folyamat a legtöbb ritka betegségben egyelőre nem rendelkezik egységes irányelvekkel, annak ellenére sem, hogy ezek szerepe vitathatatlan. Irodalmi adatok alapján a jó gyakorlat szerint a felnőttellátásba való áttérésnek minden esetben egyénre szabottan, előzetesen kidolgozott terv szerint kell történnie. Ideális esetben egy átvezetést segítő koordinátor támogatja a betegeket, aki tartja a kapcsolatot a gyermekgyógyásszal, a felnőttszakorvossal, a pácienssel és annak szüleivel is. A beteg gyermek felnőtté válásának támogatása mellett a gondozók szükségletei is fontos szerepet kapnak az átvezetés során. Az optimális átvezetést elsősorban a folyamatban részt vevők oktatásával, a folyamatot leíró protokollok fejlesztésével, valamint a megfelelő infrastruktúra biztosításával lehet megvalósítani. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2021–2026.
Abstract
Splenic hamartoma is a rare benign vascular lesion of the spleen. A splenic mass was incidentally detected in an asymptomatic 65-year-old male during an abdominal ultrasound scan. The workup of the splenic lesion included an abdominal CT angiography (CTA), contrast-enhanced ultrasound (CEUS), and microvascular flow imaging Doppler sonography. The CT scan confirmed that the splenic mass had benign characteristics, and its contrast enhancement was similar to the spleen. The CEUS was able to rule out the possibility of hemangioma. Meanwhile, chronic compression of the celiac trunk and the filling of the splenic artery from collaterals were also detected on CTA. The imaging studies suggested a splenic hamartoma, and the diagnosis was confirmed by the result of a fine needle aspiration biopsy.
A COVID–19-pandémia, halálszorongás és lelki egészség a terrormenedzsment-elmélet szemszögéből
COVID–19 pandemic, death anxiety and mental health from the perspective of Terror Management Theory
A 2019 végén Kínából kiinduló, majd az egész világon szétterjedő COVID–19-járvány az emberiség meghatározó történelmi tapasztalata. Az emberek a koronavírussal háromféle formában találkoznak: a saját vagy a környezetükben történő megbetegedések által, a járványról szóló társadalmi diskurzus során és a különféle szigorítások, lezárások következményeként. Mindez pszichés terhet ró az emberekre, amelynek hatására kimutathatóan növekedik a halálszorongás és a mentális zavarok előfordulási gyakorisága. Jelen közlemény arra tesz kísérletet, hogy a pandémia pszichés hatásairól szóló tudományos kutatásokat a terrormenedzsment-elmélet (Terror Management Theory, TMT) szemszögéből mutassa be. A TMT központi gondolata, hogy az ember általános ősélménye a halálszorongás, amely egyfajta alapját képezi a lelki működésünknek, viselkedésünknek, egyúttal pszichés zavarainknak is. A halálszorongással szemben proximális és disztális formában védekezünk, megakadályozva, hogy annak növekedése komoly mentális zavarokat okozzon. Az elmélet rövid ismertetése után a TMT vizsgálati módszereivel készült legújabb kutatások és tanulmányok fényében bemutatásra kerül a koronavírus-járvány halálszorongásra és különféle pszichés zavarokra gyakorolt hatása. A pandémia a halálszorongás elleni mindkét megküzdési formát meggyengíti, amely a TMT égisze alatt végzett kutatások eredményei szerint nem csupán a halálszorongás közvetlen növekedéséért, de a különféle mentális zavarok erősödéséért is felelős. A pandémia és a mentális állapot pozitív irányú elmozdulásával kapcsolatban is születtek vizsgálati eredmények, ezek ismertetése után a tanulmányt egyes TMT-kutatók által megfogalmazott javaslatok zárják.
