Browse

You are looking at 31 - 40 of 3,671 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All

A csecsemőmirigy T-sejtjeinek összetételében létrejövő változások a COVID–19-pandémia alatt

Changes of the T cell composition in the thymus during the COVID–19 pandemic

Orvosi Hetilap
Authors:
Judit Lantos
,
József Furák
,
Noémi Zombori-Tóth
,
Tamás Zombori
,
Katalin Bihari
,
Endre Varga
, and
Petra Hartmann

Bevezetés: A COVID–19-fertőzés vagy a védőoltás hatását vizsgáltuk a csecsemőmirigyben zajló T-sejtek differenciálódására, illetve hogy a T-sejtek számának a fertőzöttek vérében észlelhető csökkenése a thymusban is észlelhető-e. Módszer: Összesen 55, thymectomián átesett beteg adatainak feldolgozása során három csoportot alakítottunk ki: 1) a pre-COVID–19 (PC)-csoportban szerepel 22 beteg, 12 nő és 10 férfi, akiknél 2008 és 2013 között történt thymectomia; a 2) no-COVID–19 (NC)-csoportban (védőoltást nem kapott, fertőzésen át nem esett) 20 betegnél (11 nő és 9 férfi) 2020–2021-ben, a 3) COVID–19-védőoltást kapott vagy -infekción átesett (VIC-) csoportban 13 betegnél (4 nő és 9 férfi) szintén 2020–2021-ben történt thymectomia. A patológiai mintákon CD4, CD8, CD25 és FOXP3 immunhisztokémiai vizsgálatok történtek a ’helper’, a citotoxikus és a regulációs T-sejtek igazolására. Eredmények: A VIC-csoportban a CD4-sejtek előfordulása szignifikánsan alacsonyabb volt a PC- és az NC-csoporthoz képest. A FOXP3 a VIC- és az NC-csoportban szignifikánsan kisebb előfordulást mutatott a PC-csoporthoz képest. A CD8, CD25 esetében szignifikáns különbséget a vizsgált csoportok között nem találtunk. Megbeszélés: A COVID–19-fertőzés vagy a védőoltás hatással van a thymus T-sejtes összetételére. A VIC-csoportban észlelt CD4-expresszió-csökkenés igazolja a T-sejtek számának a thymusban is bekövetkező csökkenését. A COVID–19-éra alatt az NC-csoportban a PC-csoporthoz képest észlelt alacsony FOXP3-szint a tünetmentes COVID–19-fertőzés nagy arányára utalhat, és az immuntolerancia romlását jelzi. Következtetés: Az általunk hozzáférhető irodalomban először igazoltuk, hogy a COVID–19-fertőzés hatására a csecsemőmirigyben csökken a ’helper’ T-sejtek előfordulása, és tünetmentes betegeknél is csökken az immunvédekezés. Orv Hetil. 2022; 163(52): 2062–2066.

Open access

A kismedencei szervek süllyedésének és a női terheléses vizeletvesztésnek a konzervatív és sebészi kezelése Magyarországon.

Felmérés az egészségügyi szolgáltatók körében

Conservative and surgical treatments performed for symptomatic pelvic organ prolapse and stress urinary incontinence in Hungary.

A survey among the health care providers
Orvosi Hetilap
Authors:
Szilárd Kolumbán
,
Kálmán Kovács
,
Attila Majoros
,
Zoltán Németh
,
József Bódis
, and
Bálint Farkas

Bevezetés és célkitűzés: Mivel klinikai iránymutatások a genitalis prolapsusok kezelésére Magyarországon nem léteznek, a süllyedéses kórképek konzervatív és sebészi ellátási stratégiája országon belül nem standardizált, és széles határok között mozog. A Magyar Kontinencia és Urogynekológiai Társaság megalakulásának tiszteletére célul tűztük ki a jelenlegi kezelési elvek felmérését a genitalis prolapsusok és a női terheléses vizeletvesztés vonatkozásában. Módszer: Létrehoztunk egy 20 kérdésből álló online kérdőívet, melyet 40 urológiai és 65 nőgyógyászati osztálynak továbbítottunk 2021 szeptemberében és októberében. Eredmények: Az online kérdőívre adott válaszok aránya 24,76% volt. A válaszadók 96,15%-a a panaszokat okozó süllyedéses kórképek kezelésére elsőként választandó módszerként a konzervatív terápiát ajánlja a betegeknek. A mellső kompartment panaszokat okozó süllyedése esetén a legtöbben a mellső hüvelyfali plasztikát (28,96%) és a laparoszkópos sacrohysteropexiát/sacrocolpopexiát (27,42%) választják mint sebészi ellátást. Apicalis prolapsus esetén a laparoszkópos sacrofixatio az elsőként választandó módszer válaszadóink körében (35,88%). A női terheléses vizeletvesztés kezelésében a transobturator (61,53%) és a transvaginalis (15%) szalag implantációja a leginkább alkalmazott sebészi módszer. Következtetés: Eredményeink jó alapot biztosíthatnak a női terheléses vizeletvesztés és a genitalis prolapsusok diagnózisának és ellátásának magyarországi továbbfejlődéséhez, melyet az Európai Uroginekológiai Társasághoz való friss csatlakozásunkkal talán könnyebben elérhetünk. Továbbá uroginekológiai szakképesítéssel a betegellátást még színvonalasabbá tehetnénk. Orv Hetil. 2022; 163(52): 2072–2078.

Open access

Tüdődaganatok nagy pontosságú stereotaxiás kezelésének bevezetése a Markusovszky Kórházban

Introduction of high-precision stereotactic body radiotherapy of lung tumors at Markusovszky Hospital

Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Ungvári
,
Zsófia Dankovics
,
Döme Szabó
,
Gergely Kovács
,
Gergő Padányi
,
Balázs Kiss
, and
András Csejtei

Bevezetés: A Markusovszky Egyetemi Oktatókórház Onkoradiológiai Osztályán 2021 szeptemberétől új, modern komputertomográf-szimulátor áll rendelkezésre. A komputertomográf-szimulátor nemcsak megkönnyíti a szakdolgozók munkáját az automata kontúrozóeszközzel, hanem képes négydimenziós komputertomográf-felvételek készítésére is. Ez az opció elengedhetetlen a tüdő- és emlődaganatos betegek sugárkezeléséhez. Célkitűzés: A jelen tanulmányban röviden áttekintjük a tüdődaganatok nagy pontosságot igénylő sugárterápiáját. Összefoglaljuk a betegkiválasztás szempontjait, a tervezési és kezelési minőségbiztosítási folyamatokat, illetve a betegek kezelése során szerzett tapasztalatokat. Módszer: Kutatásunkba 5 beteget választottunk be. Betegségük az alábbi kritériumoknak felelt meg: 1 góc, a tumor átmérője nem haladta meg az 5 centimétert, a beteg nem volt műthető, vagy nem fogadta el a műtétet. A tervezési komputertomográf-felvételt Siemens Somatom go.Sim készülékkel végeztük. Minden légzési fázisban megrajzoltuk a tumor kontúrját, majd ezeket integrált térfogatként összesítettük, és erre készítettük el a besugárzási tervet. A kezeléseket Varian TrueBeam gyorsítón végeztük. Eredmények: A tumor mozgását milliméteres nagyságrendű pontossággal tudtuk követni. Minden kezelés előtt beállító komputertomográf-felvétel készült. A nagyobb dózisú (4 × 12 Gy) kezelés az utolsó beállítófelvételen már tumorméret-csökkenést okozott. Megbeszélés: A stereotaxiás kezelés, amely már Szombathelyen is elérhető, jó alternatíva lehet a nem műthető tüdődaganatos betegek kezelésében. A módszer a betegek számára nem megterhelő: kevesebb alkalom, rövid kezelési idő. Következtetés: Jól tudtuk kompenzálni a légzésből adódó eltéréseket. A későbbiekben szeretnénk a gyorsítót fejleszteni légzéskapuzó rendszerrel, amely még pontosabb kezelést tesz lehetővé. Orv Hetil. 2022; 163(52): 2079–2087.

Open access
Imaging
Authors:
Szuzina Fazekas
,
Bettina Katalin Budai
,
Róbert Stollmayer
,
Pál Novák Kaposi
, and
Viktor Bérczi

Abstract

The area of Artificial Intelligence is developing at a high rate. In the medical field, an extreme amount of data is created every day. As the images and the reports are quantifiable, the field of radiology aspires to deliver better, more efficient clinical care. Artificial intelligence (AI) means the simulation of human intelligence by a system or machine. It has been developed to enable machines to “think”, which means to be able to learn, reason, predict, categorize, and solve problems concerning high amounts of data and make decisions in a more effective manner than before. Different AI methods can help radiologists with pre-screening images and identifying features. In this review, we summarize the basic concepts which are needed to understand AI. As the AI methods are expected to exceed the threshold for clinical usefulness soon, in the near future it will be inevitable to use AI in medicine.

Open access

Az akut mieloid leukémia kezelésének új lehetőségei: út a személyre szabott terápiás stratégiák felé

New perspectives in treating acute myeloid leukemia: Driving towards a patient-tailored strategy

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
Zsolt Szakács
and
Hussain Alizadeh

Az akut mieloid leukémia (AML) kezelésének arany standardja évtizedek óta az intenzív kemoterápia, azonban az erre nem alkalmas vagy refrakter betegeknél jelenleg nincs más kuratív lehetőség. Az utóbbi évek gyógyszerfejlesztése a jó és a rosszabb általános állapotú eseteknél is kibővítette a terápiás armamentáriumot, új terápiás lehetőségeket és kihívásokat is teremtve. Az új szerek közé tartozik például a venetoclax, az IDH1/2 gátló ivosidenib és enasidenib, a gemtuzumab ozogamicin, a liposzómális daunorubicin/citarabin (CPX-351) és az orálisan adható azacitidin. A venetoclax, mint BCL2-inhibitor, hipometiláló ágenssel együtt adva jelentősen javítja az idősebb, rosszabb általános állapotú AML-es esetek életminőségét, életkilátásait. Jelenleg is számos korai fázisú tanulmány vizsgálja a régebbi és újabb szerekkel kombinált venetoclax hatásait. Más mechanizmusokon alapuló, újabb gyógyszeres és nem gyógyszeres terápiás modalitások (pl. BiTE és CAR-T sejtek) is fejlesztés alatt állnak, a jelenleg futó klinikai vizsgálatok célja a hatékony szerek és szerkombinációk azonosítása. Az új terápiás modalitások használata mellett a betegek klinikai vizsgálatokba történő beválogatása javasolt, mivel az ezekből származó eredmények, tapasztalatok szolgáltathatnak tudományos bizonyítékot a jövő arany standard kezelésének megtalálásában.

Open access

Abstract

Background and aim

There are no reports of quantitative evaluation of metabolic changes in the mammary gland after radiation therapy. The purpose of this study was to investigate metabolic changes in the ipsilateral mammary gland after radiation therapy and to evaluate the late radiation effects.

Patients and methods

Metabolic changes of the ipsilateral and contralateral mammary glands were retrospectively evaluated by F-18 fluorodeoxyglucose (FDG) PET/CT after whole breast irradiation following lumpectomy in five breast cancer patients. The maximum standardized uptake values (SUVmax) of the ipsilateral mammary gland (S1) and the contralateral mammary gland (S0) were measured. The relative SUVmax (= S1/S0) was measured immediately before, one year after, three years after, and five years after radiation therapy.

Results

The SUVmax of the ipsilateral mammary gland decreased gradually, but there was no decrease in the SUVmax of the contralateral mammary gland. Relative SUVmax values before, 1, 3, and 5 years after radiation therapy were 1.33 ± 0.20, 1.13 ± 0.35, 0.99 ± 0.26 and 0.62 ± 0.10, respectively. Relative SUVmax value at 5 years was significantly lower than before radiation therapy (P < 0.01).

Conclusions

18F-FDG PET/CT may be useful in assessing mammary gland function and predict lactation disorders in advance.

Open access

Dr. Fonyó Attila

Dr. Attila Fonyó

Orvosi Hetilap
Author:
Béla Merkely
Open access

Gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikája újgenerációs szekvenálással

Diagnosis of genetic disorders in childhood with next-generation sequencing

Orvosi Hetilap
Authors:
Otília Menyhárt
,
Balázs Győrffy
, and
András Szabó

Az újgenerációs szekvenáláson (NGS) alapuló diagnosztika legnagyobb előnye, hogy nagyszámú gén párhuzamos szekvenálása révén a genetikai rendellenességek kiterjedt repertoárját képes egyetlen vizsgálattal lefedni. Az analízis viszonylag kisebb költsége és az adatmennyiség kezelhetőbb mennyisége folytán a célzott génpanelek használata, illetve a teljesexom-szekvenálás (WES) a leginkább elérhető NGS-alapú módszer. Összefoglalónkban az NGS létjogosultságát vizsgáljuk gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikájában. Áttekintjük az öröklött anyagcserezavarok, daganatos megbetegedések és egyéb gyermekkori genetikai rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájában fontos szerepet játszó géneket. A kora gyermekkori rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájának rutinszerű használata előtt számos technikai és klinikai kérdés vár még megválaszolásra. Jelenleg a legnagyobb kihívást a ritka genetikai variánsok értelmezése és a mutációk patogenitásának igazolása jelenti. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2027–2040.

Open access

A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója

Genetic revision of the Hungarian Cystic Fibrosis Registry

Orvosi Hetilap
Authors:
Anna Deák
,
Katalin Koczok
,
Beáta Bessenyei
,
Zsuzsanna Szűcs
,
László Madar
,
Gabriella Csorba
,
Orsolya Orosz
,
István Laki
,
Adrien Halász
,
Géza Marsal
, and
István Balogh

Bevezetés: A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakoribb monogénes betegség. A genetikai vizsgálat a kóros mutációk kiderítésével a diagnózis felállításához, illetve megerősítéséhez egyre inkább elengedhetetlenné válik. A magyar CF-betegek genetikai revízióját a kornak megfelelő diagnosztikai stratégia kialakítása tette szükségessé. Ezt a törekvést később kiegészítette a CF-ben alkalmazható mutációspecifikus kezelés elvárása, mely genetikai alapokon nyugszik. Célkitűzés: A munkacsoport célként tűzte ki a magyar Cystás Fibrosis Regiszterben nyilvántartott betegek genetikai adatainak revideálását, illetve átfogó genotípus-elemzését. Módszer: A revízió során összesen 582 (528, regiszterben szereplő és 54, a revízió ideje alatt érkezett) beteg adataival, illetve mintáival dolgoztunk. A meglévő leletek áttekintése után, amennyiben azok nem igazolták a CF diagnózisát, a CFTR-gén háromszintű genetikai analízisét végeztük el. Eredmények: A regiszterben szereplő 528 vizsgált beteg közül 395 (74,8%) esetében sikerült igazolni mindkét kóroki variánst. Vizsgálataink felderítették, illetve javították 94, korábban 1 mutációval rendelkező vagy kimutatott mutációval nem rendelkező beteg genetikai statusát is. Összesen 73 különböző mutációt detektáltunk, melyek között egy korábban még nem közölt, patogén eltérést is leírtunk (c.3130G>A). Az első öt leggyakoribb mutáció a hazai populációban: F508del (68,4%); CFTRdele2,3 (3,7%); G542X (3,2%); 2184insA (2,7%); W1282X (2,3%). Genotípus és életkor alapján 211 beteget találtunk alkalmasnak a lumakaftor–ivakaftor kombinált készítményre és 361-et az ivakaftor–tezakaftor–elexakaftor terápiára, melyek már hazánkban is elérhetők. Következtetés: A revízió eredményeképpen felismerésre kerültek azok a betegek, akik tüneti terápia helyett a mutációspecifikus gyógyszereknek köszönhetően oki terápiában részesülhetnek. Emellett a meglévő eredmények alapján sikerült feltérképezni a CFTR-gén mutációinak hazai megoszlását, ami segít a diagnosztikus stratégia kialakításában. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2052–2059.

Open access

Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma.

Molekuláris genetika és klinikai heterogenitás

Neurofibromatosis-1 microdeletion syndrome.

Molecular characterization and clinical heterogeneity
Orvosi Hetilap
Authors:
Gergely Büki
,
Ágnes Till
,
Anna Zsigmond
,
Judit Bene
, and
Kinga Hadzsiev

Az 1-es típusú neurofibromatosis autoszomális domináns öröklésmenetet mutató, klinikailag rendkívül heterogén neurocutan kórkép, amelynek kialakulásában elsődlegesen az NF1-gén intragenikus funkcióvesztéses mutációi játszanak szerepet. Ugyanakkor a molekuláris diagnosztika fejlődésének köszönhetően egyre több esetben sikerül kimutatni az NF1-gént és az azzal szomszédos régiókat érintő kópiaszámbeli variánsokat. Genotípus-fenotípus elemzések alapján a pontmutációs eltérések okozta 1-es típusú neurofibromatosis, illetve a microdeletiós eltérések okozta, ún. 17q11.2 microdeletiós szindróma elkülöníthetők egymástól. Microdeletiók az esetek 5–10%-ában figyelhetők meg, melyek méretük, töréspontjaik genomi lokalizációja és érintett géntartalmuk alapján négy különböző típusba (1-es, 2-es, 3-as és atípusos) sorolhatók. A microdeletiós betegek gyakran súlyosabb kórlefolyást mutatnak, melyből kiemelendő a malignitások emelkedett kockázata. Az összefoglaló közleménnyel, mely a neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma főbb jellemzőit, molekuláris genetikai hátterét és vizsgálati módszereit tárgyalja, a microdeletiós szindrómás betegek korai diagnózishoz jutásának fontosságát szeretnénk hangsúlyozni és felhívni a figyelmet a szoros nyomon követés jelentőségére. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2041–2051.

Open access