Browse

You are looking at 41 - 50 of 2,019 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • User-accessible content x
Clear All
Physiology International
Authors: D. Gerszi, Á. Penyige, Z. Mezei, B. Sárai-Szabó, R. Benkő, B. Bányai, C. Demendi, E. Ujvári, S. Várbíró, and E.M. Horváth

Abstract

Introduction

Increased oxidative/nitrative stress is characteristic not only in pathologic, but also in healthy pregnancy. High uterine artery pulsatility index (UtAPI) at the end of the first trimester is associated with altered placentation and elevated risk for adverse pregnancy outcomes. We aimed to examine the relationship of systemic oxidative/nitrative stress and uterine artery pulsatility index in the first trimester and their correlation to pregnancy outcomes.

Material and methods

Healthy pregnant women were recruited at 12–13th gestational week ultrasound examination; UtAPI was determined by color Doppler ultrasound. Patients were divided into high (UtAPI ≥ 2.3) (n = 30) and low (n = 31) resistance groups, and pregnancies were followed until labor. Systemic oxidative/nitrative stress was estimated by measuring total peroxide level, total antioxidant capacity and nitrotyrosine level.

Results

Plasma total peroxide level was significantly lower (2,510 ± 39 µM vs. 2,285 ± 59 µM), total antioxidant capacity was higher (781 ± 16 mM CRE vs. 822 ± 13 mM CRE) in the high UtAPI group, which were accompanied by lower birth weight (3,317 ± 64 vs. 3,517 ± 77 g, P < 0.05). Plasma total peroxide level showed a negative correlation (by Pearson) to UtAPI (P < 0.01) and positive correlation to birth weight (P < 0.05).

Conclusions

According to our results, lower systemic oxidative stress showed correlation with high UtAPI measured between the 12–13th weeks of gestation. We also found significant differences in the birth weight of healthy newborns; therefore it is worth examining this relationship in pathological pregnancies.

Open access

Abstract

Multidrug-resistant bacteria can cause severe nosocomial infections in both human and veterinary clinics. The aim of this study was to investigate the presence and antibiotic susceptibility of Enterococcus, Staphylococcus and Pseudomonas strains at four small animal clinics of Hungary in 2018, as these bacteria can reliably represent the level of antimicrobial resistance in the investigated environment. A total of 177 Staphylococcus colonies were found, including 22 Staphylococcus pseudintermedius and 13 Staphylococcus aureus. As regards enterococci, 9 Enterococcus faecium, 2 E. faecalis and further 286 Enterococcus strains were isolated. The number of Pseudomonas aeruginosa isolates (n = 34) was considered too low for relevant susceptibility testing. Among staphylococci, the highest resistance was found to sulphamethoxazole (82.9%), penicillin (65.7%) and erythromycin (54.3%), while in the case of enterococci, resistance to norfloxacin and rifampicin was the most common, with 25.5% of the strains being resistant to both antibiotics. Ten methicillin-resistant S. pseudintermedius (MRSP) and six vancomycin-resistant Enterococcus (VRE) strains could be identified. Only 5.7% of the Staphylococcus isolates were susceptible to all tested agents, while this ratio was 36.2% among enterococci. The results of this study have revealed a high prevalence of antibiotic-resistant bacteria in Hungarian small animal clinics, which highlights the importance of regular disinfection processes and stringent hygiene measures in veterinary clinics.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Mónika Fekete, Gergő Szőllősi, Anna Noémi Németh, and János Tamás Varga

Összefoglaló. Bevezetés: Civilizált világunk, miközben látszólag túltáplált, ómega-3-hiányban szenved. A hosszú szénláncú, többszörösen telítetlen zsírsavak számos anyagcsere-megbetegedés (például elhízás, 2-es típusú diabetes mellitus, szív- és érrendszeri megbetegedések) kialakulásában játszhatnak szerepet. A halolajban lévő zsírsavak erősítik az immunrendszert, csökkentik a koleszterin- és trigliceridszintet, csökkentik a gyulladást. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja a többszörösen telítetlen zsírsavak bevitelének monitorozása, valamint a tüdőfunkcióval és az életminőséggel való kapcsolatuk értékelése krónikus obstruktív tüdőbetegségben (COPD). Módszer: Kérdőívünket az Országos Korányi Pulmonológiai Intézet Légzésrehabilitációs Osztályán, 2019. március 1. és 2020. március 1. között 40 év feletti COPD-s betegek körében vettük fel. Az életminőség mérésére a betegségspecifikus Szent György Légzési Kérdőívet alkalmaztuk, a légzésfunkciós és antropometriai adatokat az egészségügyi elektronikus nyilvántartási rendszerből nyertük ki. Eredmények: A betegek medián életkora 66 (IQR 60–73) év volt, a nemek közötti megoszlást tekintve 47,5% férfi és 52,5% nő. A medián BMI 26,0 (IQR 21,7–30,6) kg/m2, a FEV1 (ref%) 48,0 (IQR 38,1–55,3) volt. Az ómega-3 zsírsavakat a betegek 4,7%-a (n = 19) szedi rendszeresen, elsősorban kezelőorvosa javaslatára, a javasolt napi dózisban (0,25–0,50 g/nap). Esetükben jobb életminőséget tapasztaltunk (65,8 [52,4–79,7] vs. 72,2 [56,2–88,6]; p = 0,044), kevesebb társbetegséggel rendelkeztek (hypertonia: 10 [52,6%] vs. 275 [72,1%]; p = 0,066), kevesebb gyógyszert használtak (gyors hatású béta-2-agonista: 5 [25,3%] vs. 197 [51,7%]; p = 0,031), alacsonyabb volt a fellángolások száma (1 [1–3] vs. 2 [1–4]; p = 0,029), és nagyobb volt a 6 perces sétatávolság (300 [177–387] vs. 251 [150–345]; p = 0,121). Következtetés: Eredményeink arra utalnak, hogy a többszörösen telítetlen zsírsavak bevitele összefüggésben lehet az életminőséggel COPD-s betegekben. Vizsgálatunk szerint a betegek ómega-3-bevitele nem kielégítő – eredményeink alapján szeretnénk felhívni a figyelmet e zsírok fogyasztásának fontosságára. Orv Hetil. 2021; 162(1): 23–30.

Summary. Introduction: Our civilized world, while seems to be overweight, suffers from omega-3 deficiency. Long-chain polyunsaturated fatty acids can play a role in the development of many metabolic diseases (e.g., obesity, type 2 diabetes mellitus, cardiovascular disease). Fatty acids in fish oil strengthen the immune system, reduce cholesterol and triglyceride levels, have been proven to be beneficial, reduce inflammation. Objective: The aim of our study was to monitor the intake of polyunsaturated fatty acids and to evaluate their relationship with lung function and quality of life in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Method: Our questionnaire was completed at the Department of Pulmonary Rehabilitation of the National Koranyi Institute for Pulmonology between March 1, 2019 and March 1, 2020 among COPD patients over 40 years of age. We used the disease-specific St. George’s Respiratory Questionnaire to measure the quality of life; the respiratory function and anthropometric data were extracted from the electronic health record system. Results: The median age of the patients was 66 (IQR 60–73) years, with a gender division of 47.5% male and 52.5% female. The median BMI was 26.0 (IQR 21.7–30.6) kg/m2, and the median FEV1 (%pred) was 48.0 (IQR 38.1–55.3). In the form of a dietary supplement, 4.7% (n = 19) of patients take omega-3 fatty acids regularly, mainly on the recommendation of their doctor, at the recommended daily dose (0.25–0.50 g/day). Among them, we detected a better quality of life (65.8 [52.4–79.7] vs. 72.2 [56.2–88.6]; p = 0.044), had fewer comorbidities (hypertension: 10 [52.6%] vs. 275 [72.1%]; p = 0.066), consumed fewer drugs (short-acting bronchodilators: 5 [25.3%] vs. 197 [51.7%]; p = 0.031), had fewer exacerbations (1 [1–3] vs. 2 [1–4]; p = 0.029), and higher six-minute walking distance (300 [177–387] vs. 251 [150–345]; p = 0.121). Conclusion: Our results suggest that the intake of polyunsaturated fatty acids may be related to the quality of life in COPD patients. According to our study, the intake of omega-3 in patients is unsatisfactory, and based on our results, we would like to draw attention to the importance of consuming these fats. Orv Hetil. 2021; 162(1): 23–30.

Open access

Összefoglaló. A Nemzetközi Diabetes Szövetség (International Diabetes Federation, IDF) legutóbbi becslése szerint napjainkban több mint 600 000, 15 év alatti 1-es típusú cukorbeteg gyermek él a világon, az új esetek száma pedig évi 98 200-ra tehető. Az elmúlt évtizedekben az 1-es típusú diabetes incidenciája világszerte jelentősen nőtt ebben a korosztályban: Európában az 1989 és 2013 közötti periódusban átlagosan évi 3,4%-kal, ami 20 éven belül a betegek számának duplázódását vetíti előre a kontinensen. Az epidemiológiai vizsgálatok kezdete óta nyilvánvaló, hogy a gyermekkori kezdetű, 1-es típusú diabetes előfordulási gyakorisága széles határok között ingadozik, amit egyaránt befolyásolnak geográfiai és klímaviszonyok, etnikai és demográfiai hatások. Bár az 1-es típusú cukorbetegség kialakulása során az autoimmunitás primer kockázati tényezője a genetikai háttér, mégsem a genetikai terheltség populációszintű fokozódása okozza az incidencia robbanásszerű növekedését, hanem a környezeti tényezőknek a betegség penetranciáját megváltoztató hatása. A környezeti hatások oki tényezőkként, akcelerátorokként és védőfaktorokként is hozzájárulhatnak mindehhez, sőt akár a betegség patogenezisében egyszerre több ponton, több mechanizmussal is részt vehetnek. Ugyanakkor a nemzetközi kutatások ellenére a legnépszerűbb háttérelméletek (például vírusinfekció, higiéniahipotézis, bélmikrobiom, áteresztő bél, D-vitamin-hiány) máig nem szolgálnak kielégítő magyarázattal az epidemiológiai észlelések többségére (például földrajzi régiónként jelentősen eltérő incidenciaértékek, geográfiai „forrópontok”, az új esetek megjelenésének szezonális ingadozása, az incidenciacsúcsok ciklicitása). Összefoglalónk célja a gyermekkori 1-es típusú diabetes epidemiológiájára vonatkozó aktuális adatok és háttérelméletek áttekintése. Orv Hetil. 2021; 162(1): 13–22.

Summary. According to the latest report of the IDF (International Diabetes Federation), more than 600 000 children under the age of 15 years are living with type 1 diabetes in the world and the number of new cases is estimated to be 98 200 annually. In recent decades, a significant increase in the incidence has been observed globally: during 1989–2013, the annual rate of increase was 3.4% in Europe, suggesting a doubling in the number of patients within approximately 20 years on the continent. The wide variation in incidence has been well documented by epidemiological studies and influenced by geographical and climatic conditions, ethnic and demographic factors. Although the genetic background is the primary risk factor for beta-cell autoimmunity, such dynamic changes in incidence are more likely to be associated with the higher environmental pressure than the increase in genetic load at population level. Environmental factors can also contribute to the pathogenesis of type 1 diabetes as accelerators, causal or protective factors, moreover may even be involved at several points and with several mechanisms at the same time. However, despite the extensive international research on environmental factors, the most popular hypotheses associated with them (e.g., virus infections, hygiene hypothesis, intestinal microbiota, leaky gut, lack of vitamin D) have not yet provided a satisfactory explanation for most epidemiological observations (e.g., geographically significant variability of incidence rates, geographical “hotspots”, seasonal fluctuations in new cases, cyclical trends of incidence peaks). In this article, recent data and hypotheses about the epidemiology of childhood type 1 diabetes are summarized. Orv Hetil. 2021; 162(1): 13–22.

Open access

Sarcopenia – 2021

Patofiziológia, diagnózis, terápia

Orvosi Hetilap
Authors: Alajos Pár, Jenő Péter Hegyi, Szilárd Váncsa, and Gabriella Pár

Összefoglaló. A sarcopenia progresszív, generalizált vázizombetegség az izomtömeg fogyásával és az izomfunkció romlásával, számos szövődménnyel, rossz prognózissal. A sarcopeniát eredetileg életkorfüggő, idősekben jelentkező kórképnek írták le (primaer sarcopenia). Később derült ki, hogy fiatal- és középkorú személyeknél is előfordul, különböző betegségekhez társulva (secundaer sarcopenia). A közlemény áttekintést ad a betegség patofiziológiájáról, a fizikai inaktivitás, az inzulinrezisztencia, a krónikus gyulladás, a citokinek, hepatokinek és miokinek szerepéről az izomkárosodásban, valamint az izom, a zsírszövet és a máj funkcionális kapcsolatairól nem alkoholos zsírmájban és cirrhosisban. A diagnózis felállítását számos funkcionális próba, illetve vizsgálóeljárás teszi lehetővé. Az izomerő-csökkenés igazolása a legfontosabb paraméter (kézszorító erő). Az izomtömegvesztést kettős energiájú röntgenabszorpciometria, bioelektromosimpedancia-analízis, komputertomográfia vagy mágneses rezonanciás képalkotó vizsgálat mutathatja ki, megerősítve a kórismét, a fizikai teljesítmény csökkenése pedig a sarcopenia súlyosságát jelzi. A sarcopenia kezelése és a progresszió prevenciója a fiatalkorban elkezdett és élethosszig tartó rendszeres fizikai aktivitáson, a protein-kalória túltápláláson és a gyógyszeres terápián alapul, beleértve a D-vitamin és a tesztoszteron pótlását, az elágazó láncú aminosavak és az L-karnitin adását. Másodlagos sarcopeniában az alapbetegség kezelése is szükséges. Orv Hetil. 2021; 162(1): 3–12.

Summary. Sarcopenia is a progressive, generalized skeletal muscle disease with the loss of muscle mass and function, associated with adverse outcomes and poor prognosis. Sarcopenia first was regarded as an age-related disorder of older people (primary sarcopenia). Later it turned out that it can also occur in young age due to a range of chronic disorders such as cancer, anorexia or malnutrition (secondary sarcopenia). This paper overviews the pathophysiology of sarcopenia and the factors involved in the muscle mass loss, i.e., physical inactivity, insulin resistance, low-grade chronic inflammation, hepatokines and myokines. The basic feature is the imbalance between proteolysis and protein synthesis that leads to muscle atrophy. We discuss the relationship between liver, muscle and adipose tissue in non-alcoholic fatty liver disease and cirrhosis. To diagnose sarcopenia, there are a range of tests and tools that measure muscle strength and muscle mass as well as physical performance. The low muscle strength (hand grip strength) is the primary parameter of the diagnosis, the best measure of muscle function. The loss of skeletal muscle mass assessed by dual-energy X-ray absorptiometry, bioelectric impedance analysis, computer tomography, or magnetic resonance imaging confirms diagnosis, while the decrease in physical performance reflects severe sarcopenia. For the treatment and prevention of progression, the most important is the regular physical activity started from early adulthood, and healthy diet containing protein-calorie hyperalimentation. In addition, a pharmacotherapy with the supplementation of vitamin D and testosterone, furthermore, the administration of L-carnitine and branched-chain amino acids can be recommended. In the case of secondary sarcopenia, the underlying disease also requires treatment. Orv Hetil. 2021; 162(1): 3–12.

Open access

Összefoglaló. Bevezetés, célkitűzés: Az influenzaszezonban fellépő, elsősorban virális megbetegedések jelentős morbiditási és mortalitási teherrel rendelkeznek. Célunk volt az influenzaszerű betegséggel (ILI) és akut légúti betegséggel (ARI) kórházba felvett felnőtt betegek mikrobiológiai és klinikai karakterisztikájának leírása. Módszerek: Egycentrumos, obszervációs kohorszvizsgálatunk során a 2018/2019. évi légúti szezonban a Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet Infektológiai Osztályára ILI/ARI diagnózissal felvett betegek eseteit dolgoztuk fel a kórház elektronikus adatbázisának segítségével. Bevonásra azon betegek kerültek, akiknél légúti PCR-vizsgálat történt. A bevont betegeket alcsoportokra osztottuk: klinikai ILI/ARI, PCR-pozitív ILI/ARI influezavírussal, PCR-pozitív ILI/ARI más vírussal. Elsődleges kimenetelnek a komplikált betegséglefolyást, másodlagos kimenetelnek a kórházi összhalálozást, az intenzív osztályos (ICU-) felvételt, az osztályos ápolás hosszát (LOS) és az ICU LOS-t választottuk. Statisztikai összehasonlításra a Mann–Whitney-féle U-próbát, a Fisher-féle egzakt tesztet használtuk. Eredmények: A bevont 112 eset 42,8%-ában igazolódott influenza A- vagy B-vírus, 7,1%-ban egyéb légúti vírus, második leggyakrabban az RSV etiológiai szerepe. Megelőző kórházi ellátás szignifikánsan gyakrabban fordult elő PCR-pozitív ILI/ARI esetekben (23,2% vs. 42,8%; p = 0,04); ugyanezen betegek körében a panaszok kezdetétől a diagnózisig eltelt idő kb. 1 nappal rövidebb volt (3,0 ± 4,0 vs. 4,0 ± 5,0 nap; p = 0,02). A komplikációk gyakoriságát hasonló nagyságúnak találtuk (46,4% vs. 51,8%; p = 0,72), a leggyakoribb szövődmény a tüdőgyulladás volt (45,5%). ICU-felvételre az esetek 5,4%-ában volt szükség, a kórházi összhalálozás 3,6%-nak adódott. A medián LOS 8,5 ± 8,0 nap, a medián ICU LOS ideje 20,5 ± 30,5 nap volt. Következtetés: A vizsgált légúti szezonban ILI/ARI diagnózissal felvett betegek jelentős részében influenza-, kisebb hányadban egyéb légúti vírusok voltak felelősek a klinikumért. A leggyakoribb szövődmény a pneumonia volt. A légúti PCR-vizsgálat lehetőséget nyújthat az etiológia tisztázására. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2179–2187.

Summary. Introduction, objectives: A significant burden of morbidity and mortality is caused by seasonal outbreaks of respiratory viruses. Our aim was to identify clinical and microbiological differences among adult patients hospitalized with acute respiratory infection (ARI) or influenza-like illness (ILI). Methods: A single-center observational cohort study was conducted at South Pest Central Hospital, National Institute of Hematology and Infectious Diseases during the 2018/2019 influenza season. Patients were identified using the hospital database, and included in the study if respiratory PCR sampling was done during hospital stay. Subgroups were created according to the identified etiology: clinical ILI/ARI (no PCR positivity), PCR positive ILI/ARI with influenza, PCR positive ILI/ARI with other virus(es). Primary outcome was the occurrence of any complication, secondary outcomes were in-hospital all-cause mortality, intensive care unit (ICU) admission, length of stay (LOS) and ICU LOS. For statistical analysis, Mann–Whitney and Fisher’s tests were used. Results: From 112 identified cases, 42.8% were caused by influenza A or B, 7.1% by other viruses, notably RSV. PCR positivity frequently associated with prior hospitalization (23.2% vs. 42.8%; p = 0.04), and shorter time from symptom onset to diagnosis (3.0 ± 4.0 vs. 4.0 ±5.0 days, p = 0.02). Complication rates were similar among subgroups (46.4% vs. 51.8%; p = 0.72), with pneumonia as a leading complication (45.5%). ICU admission was necessary in 5.4%, in-hospital all-cause mortality was 3.6%. Median LOS and ICU LOS were 8.5 ± 8.0 and 20.5 ± 30.5 days, respectively. Conclusion: During the 2018/2019 season, most ILI/ARI cases were caused by influenza, but other respiratory viruses could also be detected in lower rates. Pneumonia was the most common complication. Respiratory PCR sampling might provide a feasible way of etiology identification. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2179–2187.

Open access

Összefoglaló. A septoopticus dysplasia, vagy más néven De Morsier-szindróma egy ritka, az agy középvonali képleteit érintő rendellenesség, mely a septum pellucidum hiányával, hypophysis-diszfunkcióval, látóideg-hypoplasiával és mentális visszamaradottsággal jár együtt. A septum pellucidum hiánya önmagában is előfordulhat izolált formában, de ennek septoopticus dysplasiától való praenatalis elkülönítése jelentős diagnosztikai kihívást jelent. Az izolált septum pellucidum hiány a kevés, rendelkezésünkre álló irodalmi adat alapján ártalmatlan anatómiai variáció. Esetbemutatásunkban a magas mágneses térerővel végzett magzati mágneses rezonancia (MR) képalkotó vizsgálat segítette az izolált septum pellucidum hiány septoopticus dysplasiától való elkülönítését azáltal, hogy lehetővé tette a látóidegek és a chiasma pontosabb megítélését, valamint az esetleges egyéb agyi rendellenességek kizárását. A szülés utáni kétéves követési periódus alatt a gyermek normális szomatomentális fejlődést mutatott mindennemű hormonális és vizuális eltérés nélkül. Esetbemutatásunk megerősíti, hogy a septum pellucidum izolált hiánya önmagában lehet egy tünetmentes anatómiai variáció, melynek praenatalis diagnosztikai algoritmusában a vizuális traktus és az agyszerkezet pontosabb megítélése kapcsán a magas mágneses térerővel végzett magzati MR-vizsgálat kulcsfontosságú szerepet játszik, és lehetőséget biztosíthat a septoopticus dysplasia praenatalis kizárására. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2195–2200.

Summary. Septo-optic dysplasia is characterized as a midline anomaly with agenesis of the septum pellucidum, optic nerve hypoplasia and pituitary dysfunction. The septal agenesis can occur in isolated form, but its prenatal differentiation from septo-optic dysplasia can be challenging. The isolated agenesis of septum pellucidum is an asymptomatic anatomical variation, based on the few literature data available. We report a case where prenatally performed high magnetic field magnetic resonance imaging helped the differential diagnosis by visualizing and assessing thickness of the optic nerves and chiasma. The development of the infant was followed for 24 months and showed no abnormalities. Our case report confirms that isolated agenesis of the septum pellucidum is probably an asymptomatic variation and the visualization of the optic nerves with high magnetic field fetal MRI could be a crucial point of the differential diagnosis and provide possibility to exclude septo-optic dysplasia in utero. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2195–2200.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Zsigmond, Ágnes Till, Adrienn Lilla Pintér, Anita Maász, András Szabó, and Kinga Hadzsiev

Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-gén mutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenség magyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerül kifejeződésre. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Summary. Treacher Collins syndrome belongs to the group of mandibulofacial dysostoses. Its main features are maxillary and mandibular dysostosis, downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelid and conductive hearing loss. The symptoms associated with the syndrome can vary greatly from individual to individual and within the family. In its mildest form, the syndrome is almost imperceptible, and when severe, life-threatening respiratory complication can occur. TCOF1 is the major gene involved with an autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of our case study is to draw attention to the importance of performing genetic testing in a clinically recognizable disorder such as Treacher Collins syndrome. Although the disease can be diagnosed based on the clinical symptoms, the risk of recurrence can only be accurately determined if the genotype of the family members is known. Several members of the presented family had a mutation in the TCOF1 gene despite having no clinical symptoms. The explanation for this phenomenon is incomplete penetrance, i.e., the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: András Béla Hüttl, Dávid Ádám Korda, M. Zsuzsanna Lénárd, Attila Szendrői, Gábor Rudas, Ildikó Kalina, Bence Fejér, József Szabó, Szabolcs Takács, and Péter Nyirády

Összefoglaló. Bevezetés: A prosztatarák diagnosztikájában az utóbbi években paradigmaváltás történt. Az MR-vizsgálat fejlődése lehetővé tette a prosztatatumor gyanús elváltozásainak célzott mintavételét. Az mpMR fúziós biopszia pontos és költséghatékony módszer. Célkitűzés: Célkitűzésünk az volt, hogy összegezzük az mpMR fúziós biopsziák terén szerzett tapasztalatainkat. Módszer: A Semmelweis Egyetem Urológiai Klinikáján 2017 és 2019 között 40, mpMR fúziós biopsziát végeztünk a BioJet-program segítségével, transperinealis behatolásból. Az MR-vizsgálatok kiértékelése a PI-RADS v2 ajánlása szerint történt. Megvizsgáltuk, hogy a laesiók PI-RADS-besorolása, elhelyezkedése, mérete, az extraprosztatikus terjedés jeleinek megléte, a páciensek PSA-, illetve PSAD-értékei, valamint a prosztata volumene befolyásolja-e a mintavételek kimenetelét. Eredmények: A célzott mintavételek során pácienseink 80%-ánál igazolódott malignitás. PI-RADS 5. és 4. besorolású laesiók esetén a detektációs ráta 91%, illetve 85%, míg PI-RADS 3. laesióknál 20% volt. A perifériás zóna elváltozásainál szignifikánsan magasabb volt a pozitív eredmény valószínűsége, mint a tranzicionális zóna laesióinál (khi2(1) = 6,555, p = 0,010, Fisher-féle egzakt p = 0,017, V = 0,355). Az extraprosztatikus terjedés jelei és a magasabb PSAD-értékek növelték a pozitív minták valószínűségét (khi2(1) = 7,704, p = 0,006, Fisher-féle egzakt p = 0,004, V = 0,355; illetve 0,47 ± 0,50 ng/ml2 vs. 0,18 ± 0,17 ng/ml2; Z = 3,447, p<0,001), míg az elváltozások mérete nem befolyásolta a kimenetelt. A prosztatavolumen szignifikánsan magasabb volt azoknál, akiknél nem igazolódott malignitás (50,9 ± 18,8 ml vs. 119,6 ± 91,6 ml; Z = –3,505, p<0,001). Következtetések: Az elvégzett fúziós biopsziák detektációs rátája magasabb volt az irodalmi átlagnál. Eredményeink alapján a mintavételek kimenetelét befolyásolhatja az elváltozások PI-RADS-besorolása, elhelyezkedése, az extraprosztatikus terjedés, a PSAD-értékek, valamint a prosztatatérfogat. A fenti szempontok figyelembevételével kiválaszthatók azok a páciensek, akik a legtöbbet profitálhatnak a beavatkozásból. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2188–2194.

Summary. Introduction: The past decade has seen some major changes in the diagnostics of prostate cancer. Progress in MR imaging has allowed us to better visualise prostate cancer and thus perform targeted biopsies of tumour suspect lesions. mpMRI-ultrasound fusion-guided prostate biopsy is a precise and cost-effective method to diagnose prostate cancer. Objective: The purpose of this study was to summarise our results in mpMRI-ultrasound fusion biopsy between 2017 and 2019 and compare them with the findings in the current literature. Method: Between 2017 and 2019, fully 40, mpMRI-ultrasound fusion biopsies were performed transperineally using the BioJet fusion system at Semmelweis University Urology Clinic. The MRI evaluations were done in line with the PI-RADS v2 guidelines. It was analysed whether the PI-RADS score, the location of the tumour, lesion size, the signs of extraprostatic extension, PSA/PSAD density and prostate volume have an influence on the outcome of mpMRI-ultrasound fusion biopsy. Results: Prostate cancer was diagnosed in 80% of the cases during targeted biopsies. The detection rate was 91%, 85%, and 20% for PI-RADS 5, 4 and 3 lesions, respectively. The detection rate was significantly higher for lesions located at the peripheral zone compared to the ones in the transitional zone (khi2(1) = 6.555, p = 0.010, Fisher-exact p = 0.017, V = 0.355). Signs of extraprostatic extension and higher PSAD correlated with better detection rate (khi2(1) = 7.704, p = 0.006, Fisher-exact p = 0.004, V = 0.355; and 0.47 ± 0.50 ng/ml2 vs. 0.18 ± 0.17 ng/ml2; Z = 3.447, p<0.001, respectively). The size of the lesions did not influence the outcome. The analysis showed a significant correlation between large prostate volumes and negative biopsies (50.9 ± 18.8 ml vs. 119.6 ± 91.6 ml; Z= –3.505, p<0.001). Conclusions: The detection rate of prostate cancer with targeted biopsies was higher than the data found in the international literature. The PI-RADS score, the location of the tumour, MRI signs of extraprostatic extension, PSAD and prostate volume had an influence on the detection rate. Our findings may promote a better selection of the best candidates for targeted biopsies in the future. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2188–2194.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsuzsanna Mihály, Danielle Mariastefano Fontanini, Ágnes Dóra Sándor, Edit Dósa, Gábor Lovas, Endre Kolossváry, Illés Kovács, Lilla István, László Entz, and Péter Sótonyi jr.

Összefoglaló. A tudomány jelenlegi állása szerint – csoportok összehasonlítására épülő matematikai-statisztikai eszközökkel – a leginkább hatékonynak és hatásosnak vélt kezelési módszerek szisztematikus elemzése mentén, a bizonyítékokon alapuló irányelveken nyugvó gyógyító munkát tekintjük követendőnek. A nyaki verőérszűkület ellátása esetén az utóbbi években elkészült mind a hazai, mind az európai irányelv, mindemellett a társszakmák irányelveiben is megjelentek kezelési javaslatok. Közleményünkben összehasonlítottuk a témában publikált magyar, angol, német és olasz nyelvű, valamint az európai társaságok által kiadott irányelveket. Az irányelvek alapelveikben hasonlóak, formailag és tartalmilag azonban jelentős (időnként egymásnak ellentmondani látszó) különbségeket találhatunk. Az ellentmondások három leggyakoribb oka: 1) az egyes irányelvek által kitűzött célok különbözősége, 2) az aszimptomatikus és szimptomatikus betegcsoport definíciói, valamint 3) az eltérő evidenciaszintek. Az irányelvek összevetése alapján a tünetes, szignifikáns nyaki verőérszűkületek sebészi ellátása evidenciának tekinthető. A szimptomatikus nyaki verőérszűkület a definíció szerint ellenoldali cerebralis ischaemia okozta, tranziens vagy definitív plegia, paresis, aphasia és az azonos oldali arteria centralis retinae embolisatiója miatti amaurosis fugax. A tünetmentes nyaki verőérszűkületek ellátása tekintetében az európai és a nemzeti irányelvek nem azonosak, ezen esetek terápiás döntése egyéni mérlegelést igényel. Tünetmentes, 70%-os stenosis esetén vascularteam-konzílium javasolt. Orv Hetil. 2020; 161(51): 2139–2145.

Summary. The correct practice is the one that is proven to be the most effective based on systematic statistical analyses of different treatment methods, and is applied according to evidence-based principles. In recent years, not only has the European Society of Vascular Surgery created a guideline about the management of supra-aortic steno-occlusive disease, but some nations’ vascular surgical societies and related disciplines have also developed their own guidance. In this paper, the guidelines by the European societies on the clinical care of patients with carotid artery luminal narrowing is compared to national guidelines published in Hungarian, English, German, and Italian. Although the fundamental points of the guidelines are similar, there are some important differences among them both in presentation and in content; as a result, they sometimes appear to be contradictory. The three main sources of inconsistency are the various goals, the discrepancy in the definition of symptomatic and asymptomatic carotid artery stenosis, and the bias arising from the use of distinct evidence levels. A comparison of guidelines suggests that the treatment of symptomatic significant carotid artery stenosis with surgery can be considered evidence. Symptomatic carotid artery stenosis is defined as transient or definite plegia, paresis, aphasia due to cerebral ischemia, and monocular blindness caused by embolism in the central retinal artery. However, in the case of asymptomatic 70% or greater carotid artery stenosis, the guidelines are quite heterogeneous, and these patients require individual consideration and a vascular team decision is recommended. Orv Hetil. 2020; 161(51): 2139–2145.

Open access