Browse
A klorokin és hidroxiklorokin okozta toxikus maculopathia: a diagnosztika és a terápiás irányelvek áttekintése a hazai és a nemzetközi gyakorlatban
Chloroquine and hydroxychloroquine maculopathy: a review of diagnostic and therapeutic guidelines in Hungarian and international clinical practice
Az aminokinolinok egy régóta használt gyógyszercsoport, amely napjainkban is elengedhetetlen számos kórkép, különösen szisztémás gyulladásos kórképek terápiájában. Az éles látásért felelős retinarész, a macula klorokin és hidroxiklorokin által okozott toxikus károsodása már jól ismert mellékhatás volt a múlt században is. Az ilyen gyógyszert hosszú távon szedő krónikus betegek szemészeti szűrése azóta visszatérő kérdéskör, mely az újonnan megjelenő evidenciák által folyamatosan megújuló vizsgálati protokollokban nyilvánul meg. Tanulmányunkban áttekintjük a jelenleg érvényes nemzetközi irányelveket, kitérve arra, hogy az ezekben újonnan történő változtatások milyen új adatokon alapszanak. Ismertetjük a korszerű szemészeti szűrés műszereit (automata látótérvizsgálat, optikaikoherencia-tomográfia [OCT], fundus-autofluoreszcencia [FAF], multifokális elektroretinográfia [mfERG]), valamint a klorokint vagy hidroxiklorokint szedő betegeknél azonosított rizikófaktorokat, melyek hajlamosítanak a maculopathia kialakulására. Végezetül egy hazai viszonyokra adaptált szűrési protokollt szeretnénk bemutatni. Orv Hetil. 2024; 165(30) 1147–1153.
Cysticus lymphangioma az ileumban
Cystic lymphangioma of the ileum
A cysticus lymphangioma ritka, nyirokér-eredetű benignus neoplasia, melyről kevés irodalmi adat áll rendelkezésre. Főként gyermekek betegségeként írják le, és hátterében congenitalis malformatiót véleményeznek. Elsődleges lokalizációja a fej-nyaki és az axillaris régió, ugyanakkor hasűri manifesztáció is előfordulhat, mely esetekben a diverz klinikai kép végett ritkán merül fel ezen entitás differenciáldiagnosztikai lehetőségként. Az általunk bemutatott esetismertetésben egy 10 éves leánygyermek került osztályos felvételre görcsös hasi fájdalom miatt, melynek hátterében a hasi ultrahangvizsgálat az ileum területén a mesenteriumot is érintő, számos cysticus képletből álló tumort véleményezett. A laesio volvulust is okozott, és az érintett bélszakasz reszekciója megtörtént. A makroszkópos vizsgálat során barnás, zavaros bennékű, cystosus képleteket észleltünk. Mikroszkóposan a lamina propriában, a tunica submucosában, a tunica muscularisban és a környező mesenterialis zsírszövetben is számtalan, cysticusan kitágult nyirokér átmetszete volt látható, melyeket atípiamentes, lapos endothelsejtek béleltek. Immunhisztokémiai vizsgálat során diffúz, erős CD31-, továbbá CD34-pozitivitás volt tapasztalható. Az esetet cysticus lymphangiomának véleményeztük. A beteg a műtét óta tünetmentes. Közleményünkben a cysticus lymphangioma igen ritka abdominalis manifesztációját mutatjuk be irodalmi áttekintés mellett, a magyar irodalomban először. A nemzetközi leírásokban is tükröződő, sokrétű klinikai megjelenés jól mutatja, hogy ezen laesio felismerése és differenciáldiagnosztikai megfontolása körülményes lehet, azonban képalkotó vizsgálattal és szövettani, szükség esetén immunhisztokémiai vizsgálatokkal definitív diagnózishoz juthatunk. A nemzetközileg alkalmazott ’gold standard’ laparoszkópos reszekció után jó prognózis mutatkozik a leírt eseteken. Orv Hetil. 2024; 165(29): 1135–1139.
Elülsőszegmentum-optikaikoherencia-tomográfia (OCT) a korszerű szemészeti diagnosztikában
Anterior segment optical coherence tomography in modern ophthalmic diagnostics
Az 1990-es évektől a tomográfiás vizsgálati technikák a szemészetben jelentős fejlődésen mentek keresztül. Az optikaikoherencia-tomográfiának (OCT) döntő szerepe van a retina kórképeinek differenciáldiagnózisában, ez az infravörös fénnyel működő noninvazív technika azonban a szem elülső szegmentumának képalkotására is kiválóan alkalmas. A korábbi „time-domain” rendszerű tomográfiákat a szemmozgásra kevésbé érzékeny, nagyobb felbontásra képes ’spectral-domain’ és ’swept-source’ típusok váltották fel. Mikrométeres felbontású képalkotása a rekonstruált keresztmetszeti képek mellett kvantitatív adatokat biztosít a szemfelszíntől a szemlencséig. Alkalmazási területeihez tartozik a szemfelszín, a cornealis homályok, degenerációk, dystrophiák vizsgálata. A szaruhártyakórképek diagnosztikájában előnye, hogy megbízható adatokat szolgáltat nemcsak az elülső, hanem a hátulsó felszín görbületéről, így a szaruhártya valódi teljes törőerejéről, valamint vastagságáról is. Segítségével a korai keratoconus is kiszűrhető. Emellett kiválóan alkalmazható szaruhártyaműtétek (refraktív sebészet, szaruhártya-átültetés) utáni követésre. Ezeken felül a glaucoma diagnosztikájában, műlencsetervezésben is pontos, megbízható technológia. Az egyik legújabb felhasználási területe az operálómikroszkópba integrált formája, amely műtét közben az operatőr munkáját segíti. Másik, szintén újdonságnak számító formája az elülső szegmentum noninvazív angiográfiás vizsgálata. Orv Hetil. 2024; 165(29): 1112–1121.
A gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori szűrésének eredményei Magyarországon 2023-ban
Results of neonatal screening for spinal muscular atrophy in Hungary in 2023
Bevezetés: A gerincvelői izomsorvadással született betegek optimális egészségügyi ellátása csak az újszülöttkori szűréssel érvényesülhet. Ennek a gyógyíthatatlan, progresszív, gyermekkorban a leggyakrabban halált okozó genetikai betegségnek az újszülöttkori szűrését számos országban bevezették, és bizonyították hasznosságát a korai diagnózis és terápiakezdet jelentős eredményeivel. Célkitűzés: A betegség újszülöttkori szűrése hazai kutatási programjának értékelése a választott szűrőmódszer megbízhatóságának, lakossági igényének, költséghatékonyságának és a korai kezelés egészségnyereségének vizsgálatára; eredményessége esetén javaslattétel az újszülöttkori szűrővizsgálatok közé történő automatikus felvételére. Módszer: Az izomsorvadás szűrése a szülők önkéntes beleegyezése és ingyenes részvétele esetén a rutinszerű szűrésekre levett vérmintából. Pozitív szűrőteszt esetén megerősítő molekuláris genetikai vizsgálat a szűrőteszt ellenőrzésére és a választható terápiát befolyásoló paralóg gén kópiaszámának meghatározására. A terápia- és kezelőközpont megválasztása genetikai tanácsadás keretében, a szülőkkel hozott közös döntés alapján. A választott gyógyszer kontraindikációjának kizárásához és a finanszírozás egyedi méltányosságának elbírálásához szükséges vizsgálatok után az engedély birtokában a gyógyszeres kezelés elvégzése, majd a betegek tartós követése. Eredmények: A program 14 hónapja alatt a szűrés lakossági népszerűsége kimagasló volt, az újszülöttek 75,45%-ára kiterjedt. 9 gyermeknél újszülöttkorban, tünetmentes stádiumban igazolódott a betegség, és átlagosan 36,2 napos életkorban megtörtént a gyógyszeres kezelés: 8 betegnél tünetmentes, 1-nél tünetes állapotban. Tünetmentes terápiakezdet után átlag 218,5 (93–346) napos életkorban a gyermekek szomatomotoros és mentális fejlődése az életkoruknak megfelelő volt, nem következett be technológiafüggőség légzés- vagy nyelészavar miatt, nem szorulnak segédeszközökre. 1 betegnél a terápiakezdet előtt megjelent tünetek miatt részleges respirátorfüggőség következett be. A szűrőteszt megbízhatónak bizonyult, a kutatási időszak alatt álpozitív eredmény nem volt, és álnegatív eredményről sincs tudomásunk. Megbeszélés: A hazai szűrési program a nemzetközi adatokhoz hasonló eredményeket mutatott, igazolta a gerincvelői izomsorvadáshoz társuló egészségnyereséget. Következtetés: Az eredmények alapján indokoltnak tartjuk az újszülöttkori gerincvelői izomsorvadás szűrésének az újszülöttkori szűrőprogramba történő automatikus beiktatását Magyarországon. Orv Hetil. 2024; 165(29): 1122–1129
A sóláz
Salt fever
Az újszülött- és csecsemőkori hypernatraemia lázat okozó hatására 100 évvel ezelőtt Heim Pál is felhívta a figyelmet. Az évszázados ismeret ellenére ritkán gondolunk ennek lehetőségére. Egy négynapos, láz miatt felvett fiú újszülött esete kapcsán mutatjuk be az újszülöttkori hypernatraemia elkülönítő kórisméjét. A hypernatraemia ebben a korban az esetek döntő részében elégtelen anyatejes táplálás, 10%-ot meghaladó súlyvesztés következménye. A súlyvesztés mértéke arányos a hypernatraemia fokával. A lázért azonban nem a folyadékhiány, hanem a hypernatraemia a felelős, ahogy azt csecsemők sómérgezéssel járó esetei mutatják. Mind a dehidráció, mind a sómérgezés következtében fellépő hypernatraemia fokozott vizeletozmolalitással jár, a frakcionális nátriumkiválasztás azonban csak sómérgezésben magas. A felvett újszülött vizeletozmolalitása azonban alacsony, 100 mOsm/kg alatti, fajsúlya 1005 g/l volt. A hypernatraemia és a hipozmoláris vizelet együttes fennállása diabetes insipidusra utal. Ennek leggyakoribb, X-hez kötött, renalis formáját igazolta a genetikai vizsgálat, az AVPR2 öröklött variánsának kimutatásával. A gyermek polyuriája hipotiazid- és indometacinkezelés hatására jelentősen csökkent, a folyadékbevitel ad libitum biztosításával nem alakult ki a következő hónapokban hypernatraemia. Orv Hetil. 2024; 165(29): 1107–1111.
Súlyos choreiform mozgászavar COVID–19-betegséget követően
Severe choreiform movement disorder following COVID–19
Bár a SARS-CoV-2-fertőzés során elsődlegesen a cardiovascularis és légzőszervek érintettek, az utóbbi időben egyre nagyobb számban jelennek meg közlemények, melyek COVID–19-et követően fellépő változatos neurológiai tünetekről számolnak be. Jelen ismertetésünkben egy 54 éves férfi beteg esetét mutatjuk be, akinél közel három hónappal a súlyos tünetekkel járó COVID–19-et követően kifejezett choreiform mozgászavar jelent meg. Az eset kapcsán bemutatjuk a chorea lehetséges etiológiai tényezőit, valamint összegezzük a poszt-COVID-mozgászavarokat és feltételezett patogenezisüket. Orv Hetil. 2024; 165(29): 1130–1134.
Abstract
Background
The TIRADS classification system is commonly used in ultrasound imaging to evaluate the risk of malignancy in thyroid nodules, but there is still debate about its accuracy. The BSRTC categorizes FNA biopsy results to determine the likelihood of malignancy in thyroid nodules, and this remains the gold standard for diagnosis.
Methodology
This is a cross-sectional study design conducted in the Radiology Department of Chughtai Lab Head Office in Lahore. This study assessed 154 patients with thyroid nodules. The ultrasound equipment used for the study is the Toshiba Applio 500 model, while the equipment for FNAC included topical anesthesia, 21-gauge 10 CC syringes, glass slides, cell block, and the Olympus CX23 microscope. The sampling technique employed is the consecutive sampling technique.
Results
Out of 154 patients, the mean age was 42.0 ± 13.6 years. Majority were female (89%) while 11% are male. The P-value of <0.0001 suggests a statistically significant association between TIRADS and Bethesda categories. The findings suggested that ultrasonography is a highly reliable and effective method for diagnosis, with a superior degree of sensitivity and specificity in addition to invasive cytology tests. Results from the ROC curve analysis showed an impressive area under the curve of 0.972. The sonographic features show significant associations with TIRADS categories (P-value <0.0001). The association between TIRADS suspiciousness and Bethesda diagnosis is statistically significant (P-value <0.0001). Benign nodules were most commonly classified as not suspicious (56.5%), followed by mildly suspicious (9.7%), while malignant nodules were primarily classified as highly suspicious (11.0%). Notably, no malignant nodules were categorized as benign.
Conclusion
Healthcare professionals may consider utilizing TIRADS as a first-line imaging method and then BETHESDA if needed to provide patients with the most accurate results and minimize unwanted interventional exposure. Combining these two scoring methods appears to yield the most precise outcomes for identifying and distinguishing benign from malignant nodules, which is critical for arriving at a definitive diagnosis in individuals with thyroid malignancies.
Psychedelic Christianity: Commentary and reply
Commentaries on: McCarthy & Priest (2024). Psychedelic Christianity: From Evangelical hippies and Roman Catholic intellectuals in the sixties to clergy in a Johns Hopkins clinical trial
Abstract
Background and Aims
Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) is a debilitating condition that affects a sizable proportion of U.S. civilians, military personnel, and veterans. 3,4-Methylenedioxymethamphetamine-Assisted Therapy (MDMA-AT) is a novel treatment approach for PTSD that has both stirred media enthusiasm and drawn criticism. This critical review analyzes individual randomized, controlled trials of MDMA-AT and provides a narrative synthesis.
Methods
A library search and analysis of extant literature reviews was conducted to identify publications containing original research findings with inter-group statistical comparisons from randomized, controlled trials of MDMA-AT. Seven articles were identified. One pilot study was excluded due to a lack of inter-group comparison.
Results
To date, six (four Phase II and two Phase III) randomized, controlled trials of MDMA-AT have been published which met criteria for inclusion in this review. Study design, sponsor, recruitment methods, and participant demographics are similar across trials.
Conclusions
Five out of six reviewed studies provide evidence for the apparent safety and efficacy of MDMA-AT. However, the lack of suitable comparison condition, poor blinding, and rigid study design across trials make interpretation of results difficult. In addition, the high costs of MDMA-AT and lack of head-to-head comparisons with validated PTSD therapies cast doubt on its potential promise as a treatment. The role of the sponsoring organization behind all trials may further introduce bias into findings. Though research to date is encouraging, there is not yet sufficient evidence to suggest that MDMA-AT should see widespread adoption over current, validated forms PTSD treatment.
Abstract
Background
While there are calls to restrict the time spent on gaming because it is seen as problematic and potentially leading to gaming disorder (GD), there is conflicting evidence about this issue. We explored the association between the average weekly time spent gaming and reported GD symptoms. Additionally, Latent Profile Analysis was employed to investigate how time spent gaming relates to variables representing psychological distress (PD), such as satisfaction with life, symptoms of depression, and perceived stress.
Methods
Data were collected using surveys with a large sample of highly engaged gamers (N = 14,740; Mage = 24.14 years, SDage = 7.0, 89.3% males).
Results
We observed a positive, close to linear association between time spent gaming and GD symptoms. Groups at risk of GD played for about 42 h (SD = 19) on average, according to the American Psychiatric Association and World Health Organization frameworks. Furthermore, we identified four profiles representing varying levels of PD. Gamers reporting very high levels of PD (4.2% of the sample) played for 33 h per week on average. Remarkably, a substantial percentage of the sample (41.9%) showed no PD despite playing for 26 h per week.
Conclusion
The association between gaming time and PD is complex as even prolonged time spent gaming can be unproblematic for many gamers.
