Browse our Medical Journals

Among all scientific traditions alive, medical publishing has a good chance to be the oldest. The first fully peer reviewed academic journal, “Medical Essays and Observations” was launched in 1731 by the Royal Society in Edinburgh. Since then, hundreds of medical journals have been published worldwide. Medical publication in Hungary started in 1857 when the famous physician, Markusovszky founded “Orvosi Hetilap”, which has been published since then every week (with short breaks during the world wars). It is now a most prestigious piece in AKJournals’ portfolio, listed in Journal Citation Reports, with a remarkable impact factor.

Discover the latest journals in Medical and Health Sciences

The primary function of medical articles is the validation of cutting-edge theoretical and clinical research, by providing reference and relevant forums. New drugs and medical practices can only enter the mainstream practise if their randomised trials had passed under the critical lens of prestigious peer reviewed journals. Technical reports help practitioners to improve their arsenal. Case reports confirm theories and provide tools for investigating or disclosing possible malpractice. Review articles serve educational purposes. Some more popular articles may play a role in educating the interested audience.

Types of medical articles

The papers published in medical journals can be classified in the following main categories

  • Research articles report about novel research results, of both theoretical and (direct or indirect) practical relevance.
  • Review articles survey specific topics by summarising and analysing all information available in the medical literature. Reviews are kind of combining results from different studies on the same topic. They can be useful for specialists in the field, may help them to prevent, diagnose, or treat a particular disease.
  • Case reports and case series reports about a concrete story of a concrete patient. They can be interesting because of their uniqueness, not matching any known diagnosis or describing unexpected symptoms. The report should describe each of the diagnosis, treatment, the patient’s response to it and the follow-up history. Case series are related reports about similarly treated patients.
  • Editorials are typically not peer reviewed shorter communications from senior members of the Editorial Board or from invited renown scholars. They discuss questions of relevance for the scientific community at the moment (say, about public health, or more generally, the health system).
  • Letters to the editor are articles of the interactive type, a form for readers to contact the medical journal. They can express comments, questions, or criticisms regarding some articles published in that journal. They provide a sophisticated forum for medical communities.

Medical Journals at AKJournals

AKJournals has 9 medical journals. Three of them are in Hungarian. The other six journals are in English and accept submissions from all over the world. Some of them are widely available Open Access journals. The covered topics include immunology, medical imaging, physiology, and veterinary and health care science. In these journals, you can find more than 11.000 medical articles altogether. A filter tool helps to single out the relevant titles. In addition to that, we highly recommend using the search box to find the most important topics only

Medical and Health Sciences

You are looking at 111 - 120 of 11,062 items for

  • All content x
Clear All
Magyar Sebészet
Author: Magyar Sebészet Szerkesztősége
Restricted access
Magyar Sebészet
Authors: Csaba Dzsinich, Péter Gloviczki, Gabriella Nagy, and Klaudia Vivien Nagy

Összefoglaló. A thoracoabdominalis aortakirekesztés okozta gerincvelő ischemia súlyos neurológiai következményeit számos klinikai és kísérleti tanulmány bizonyítja. E nehezen kiszámítható, súlyos szövődmény megelőzésének érdekében régi törekvés megfelelő intra- és posztoperatív monitorizálás kifejlesztése, ami előre jelzi a gerincvelő-funkció romlását, illetve a kialakuló celluláris károsodást. A legelterjedtebb, a klinikai gyakorlatban széles körben alkalmazott megoldás a gerincvelői kiváltott motoros potenciál (MEP) folyamatos ellenőrzése. Ritkábban alkalmazott – bár ígéretes – eljárás a biokémiai változások nyomon követése, ami a sejtszintű károsodás markereit használja fel az ischemia okozta változások felismerésére.

Korábbi dolgozatunkban kutyákon végzett kísérleteink azon eredményeit ismertettük, amelyekben a 60 perces thoracoabdominalis aortakirekesztés okozta neurológiai változások és a perfúzió adatainak összefüggéseit tárgyaltuk. Jelen tanulmányunkban a gerincvelői motoros (MEP) és szenzoros (SEP) kiváltott potenciálok változásait vizsgáljuk a neurológiai végállapot vonatkozásában. Megállapítottuk, hogy SEP változásai a neurológiai károsodás mértékével értékelhető összefüggést nem mutatnak. A MEP-amplitúdó és -latencia értékei biztonsággal jelzik a fenyegető gerincvelő ischemiát. A neurológiai deficit mélységét (Tarlov 2,1,0) a MEP-értékek változásai numerikusan nem értékelhetően követik.

Summary. Severe neurological complications of the thoracoabdominal aortic clamping were published in numerous clinical and experimental studies. These hardly predictable, devastating consequences demanded to develop a monitoring system which might detect impending level of spinal cord ischemia in time – in order to introduce or enhance protective procedures and prevent permanent neurological deficit. The most widely used monitoring in clinical practice is the continuous surveillance of the motor evoked potentials (MEP) during and after thoracoabdominal aortic clamping. Much less used, but promising opportunity is to control the metabolic changes and cellular integrity utilizing specific markers like liquor lactate and neuron specific enolase (NSE) etc. In our earlier study we published data of our canine experiment related to coherencies between neurological outcome and specific perfusion of the spinal cord during and after one hour thoracoabdominal aortic clamping. In the present paper we investigate the behavior of motor evoked (MEP) and sensory evoked (SEP) potentials related to neurological changes. We conclude the behavior of SEP values hardly correlate with the neurologic outcome, meanwhile decrease of MEP amplitude provides reliable signal for developing spinal cord ischemia. We could not confirm a numeric correlation of these data and the level of the final neurologic outcome.

Restricted access
Imaging
Authors: Luca Procaccini, Bruno Consorte, Daniela Gabrielli, Antonietta Cifaratti, and Massimo Caulo

Abstract

Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is an uncommon congenital condition, resulting in vascular malformations affecting capillary, venous, and lymphatic systems and bone and/or soft tissue hypertrophy. Magnetic Resonance Angiography (MRA) may be useful in assessing the severity of the disease and for treatment planning. We present two cases of two white men with the typical clinical presentation of Klippel-Trenaunay syndrome i.e. vascular malformations (capillary, venous and lymphatic) and localized bone and/or soft tissues hypertrophy. Splenic hemangiomas were evidenced in both patients and Magnetic Resonance Angiography was helpful in assessing and delineating the abnormal venous drainage system. KTS is a complex disorder whose true prevalence and etiology are still unknown. In most cases the emblematic clinical manifestation consisting in vascular malformations and extremity overgrowth is represented. KTS may be associated with several different conditions including scoliosis and splenic hemangiomas. The presence of the lateral marginal vein (LMV) is pathognomonic. Imaging is fundamental in confirming the diagnosis and for therapeutic strategies. An effective treatment does not exist to date and a multidisciplinary approach is usually required to prevent complications.

Open access

Abstract

Background and Aim

There is only a limited number of major publications on the outcome of interventions for isolated popliteal artery stenosis. The purpose of this study was to report our results on mid-term patency and predictors of restenosis.

Patients and Methods

This single-center retrospective study included 61 symptomatic patients (males, N=33; median age, 65.1 years [IQR, 60.7–71.9 years]; Rutherford grade 4–6, N=14) with at least two patent crural arteries, whose atherosclerotic stenoses/occlusions were treated with percutaneous transluminal angioplasty (PTA) or stenting (using self-expanding bare-metal Astron Pulsar stents) between 2011 and 2018.

Results

Twenty-six patients had PTA, while 35 underwent stenting. The median follow-up was 29 months (IQR, 10–47 months). The primary patency rates were not significantly different (P = 0.629) between PTA and stenting groups. Restenosis developed in nine patients (34.6%) in the PTA group, and in 12 (34.3%) in the stenting group. Restenotic lesions required re-intervention in nine cases (100%) in the PTA group, and in eight (66.7%) in the stenting group. Restenosis developed significantly less frequently (P = 0.010) in patients with a popliteal/P1 stent; the primary patency rates were also significantly better (P = 0.018) in patients with a popliteal/P1 stent when compared to popliteal/P2 plus multi-segment stents. Cox regression analysis identified lesion location as a predictor of in-stent restenosis (HR, 2.5; 95% CI, 1.2–5.5; P = 0.019).

Conclusion

Stenting was not superior when compared to PTA (if selective stenting was not considered as loss of patency). Follow-up should be more thorough in patients undergoing popliteal/P2 or multi-segment stenting.

Open access
Imaging
Authors: Borbála Vattay, Melinda Boussoussou, Sarolta Borzsák, Milán Vecsey-Nagy, Judit Simon, Márton Kolossváry, Béla Merkely, and Bálint Szilveszter

Abstract

Combined anatomical and functional evaluation of coronary artery disease (CAD) using computed tomography (CT) has recently emerged as an accurate, robust and non-invasive tool for the evaluation of ischemic heart disease. Cardiac CT has become a one-stop-shop imaging modality that allows the simultaneous depiction, characterization and quantification of coronary atherosclerosis and the assessment of myocardial ischemia. Advancements in scanner technology (improvements in spatial and temporal resolution, dual-energy imaging, wide detector panels) and the implementation of iterative reconstruction algorithms enables the detection of myocardial ischemia in both qualitative and quantitative fashion using low-dose scanning protocols. The addition of CT perfusion (CTP) to standard coronary CT angiography is a reliable tool to improve diagnostic accuracy. CTP using static first-pass imaging enables qualitative assessment of the myocardial tissue, whereas dynamic perfusion imaging can also provide quantitative information on myocardial blood flow. Myocardial tissue assessment by CTP holds the potential to refine risk in stable chest pain or microvascular dysfunction. CTP can aid the detection of residual ischemia after coronary intervention. Comprehensive evaluation of CAD using CTP might therefore improve the selection of patients for aggressive secondary prevention therapy or coronary revascularization with high diagnostic certainty. In addition, prognostic information provided by perfusion CT imaging could improve patient outcomes by quantifying the ischemic burden of the left ventricle. The current review focuses on the clinical value of myocardial perfusion imaging by CT, current status of CTP imaging and the use of myocardial CTP in various patient populations for the diagnosis of ischemic heart disease.

Open access

Összefoglaló. Az allergiás betegségekben szenvedő emberek száma világszerte, köztük Magyarországon is növekszik. Az egészségügyi ellátórendszerek azon dolgoznak, hogy minél hatékonyabban tudják felhasználni a rendelkezésre álló forrásokat. Az Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma (ARIA) szervezet célja az allergiás náthában szenvedő betegek ellátásának javítása, szakmai ajánlások készítése, aktualizálása. Ennek egyik módja integrált betegellátási utak kidolgozása. Célunk ezek hazai elérhetővé tétele, az ajánlások széles körű elterjesztése az Európai Unió (EU) többi tagállamához hasonlóan Magyarországon is. Az ARIA más nemzetközi innovatív szervezetek bevonásával olyan integrált betegellátási utakat fejlesztett ki, amelyek allergiás nátha, esetleg társbetegsége, az asztma esetén támogatják a kezelést. Ezeket újgenerációs irányelvek kidolgozása útján alkották, amelyekhez felhasználták a mobiltechnológiából és pollenkamra-vizsgálatokból származó valós evidenciákat is. A gyógyszeres terápia optimalizálásához a vizuális analóg skálán alapuló, úgynevezett Mobil Légúti Figyelő Hálózat algoritmusát digitalizálták, és valós evidenciák felhasználásával tovább finomították. Allergén immunterápiára az ARIA a világon elsőként dolgozott ki integrált betegellátási utakat 2019-ben. A kezelési irányelvekhez való adherenciaszint alacsony, a betegek a tüneteik erőssége alapján módosítják a kezelést. A flutikazon-propionát–azelasztin kombináció hatása erősebb az intranasalis kortikoszteroidokénál, míg az utóbbi hatásosabb az oralis H1-antihisztaminoknál. A mobiltelefonokban tárolt elektronikus napló vagy más ’mobile health’ (mHealth) eszközök használata segíti a betegek kiválasztását allergén immunterápiára. Az ARIA által javasolt algoritmus megfelelőnek mutatkozott az allergiás rhinitis kezelésére, ezért ezek az irányelvek bekerülnek integrált betegellátási utakba, és részét fogják képezni az EU Egészségügyi és Élelmiszer-biztonsági Főigazgatósága digitalizált, személyközpontú gondozási anyagainak. Az allergén immunterápia hatékony az inhalatív allergének által okozott allergiás betegségekben, alkalmazását azonban korlátozni kell gondosan válogatott betegekre. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2059–2071.

Summary. The number of allergic patients is increasing all over the world, also in Hungary. Delivering effective and cost-effective health care is essential for all health care systems. ARIA (Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma) aims to improve the care of patients who suffer from allergic rhinitis by setting up guidelines and updating them. Development of ICPs (integrated care pathways) can play an essential role in attaining this goal. Our aim is to make ICP-s developed by ARIA available also in Hungary, as is already the case in other countries of the European Union (EU). Together with other international initiatives, ARIA has worked out digitally-enabled ICPs to support care in allergic rhinitis and comorbid asthma. ICPs are based on new-generation guidelines using RWE (real-world evidence) from chamber studies and mobile technology. The MASK (Mobile Airways Sentinel NetworK) algorithm – based on visual analogue scale – was digitalized to support pharmacotherapy, and was refined by using RWE. ARIA was the first to develop ICPs for allergen immunotherapy (AIT) in 2019. Based on MASK data, patients did not follow guidelines and their adherence to treatment was poor. Patients would modify their treatments, depending on the disease control. The effect of fluticasone propionate–azelastine combination is superior to intranasal corticosteroids which are superior to oral H1-antihistamines. Electronic diaries obtained from cell phones and other ’mobile health’ (mHealth) devices help select patients for AIT. The ARIA algorithm for AR was found appropriate and no change is necessary. These guidelines will inform ICPs and will be included in the DG Santé digitally-enabled, person-centred care system. AIT is an effective treatment for allergic diseases caused by inhaled allergens. Its use should, however, be restricted to carefully selected patients. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2059–2071.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Nikolett Jusztina Beniczky, Éva Hosszú, Dániel János Erdélyi, Judit Müller, Zsuzsanna Jakab, and Gábor Kovács

Összefoglaló. Bevezetés: A gyermekkori akut lymphoblastos leukaemia kezelése napjainkban 80% feletti túlélést tesz lehetővé, de fontos cél a kezelés okozta mellékhatások kivédése és a gyermekek hosszú távú életminőségének javítása is. Célkitűzés: A kemoterápia csontrendszerre kifejtett mellékhatásainak vizsgálata és a prognosztikai tényezők feltárása, a rizikófaktorok összegyűjtése. Módszerek: Retrospektív vizsgálatunkba a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikáján 2007 és 2016 között kezelt 215, akut lymphoblastos leukaemiás gyermek közül a csontelváltozást észlelt betegeket vontuk be a következő, csontrendszert érintő megbetegedésekkel: 38 gyermeknél csökkent csontásványianyag-tartalom, 5 főnél osteonecrosis, 3 főnél osteomyelitis és 2 fő esetében patológiás fractura volt detektálható. Különböző követési időpontokban gyűjtöttünk oszteodenzitometriai adatokat, D-vitamin-, foszfát-, alkalikusfoszfatáz- és lipidszinteket is. Eredmények: Az oszteodenzitometriai értékek már a diagnóziskor csökkent értéket mutatnak, az intenzív vénás kemoterápia hatására pedig további csökkenés figyelhető meg (a lumbális gerinc Z-score-értéke a kezelés kezdetén: –1,5 ± 1,02, az intenzív vénás kezelés végén –1,8 ± 0,5). A Z-score-értékek a fenntartó terápia végére javuló tendenciát mutattak (–1,6 ± 0,5; p<0,05), majd az utánkövetés során ismételt javulás (–1,2 ± 0,4 [p<0,01] és –0,9 ± 0,4) figyelhető meg. A D-vitamin-szintek esetében az intenzív vénás kemoterápiát követően fokozatos javulást láthattunk (20 ± 3,1 ng/ml vs. többéves utánkövetéskor 31 ± 2,6 ng/ml; p<0,001). A foszfát- és alkalikusfoszfatáz-szintek nem változtak számottevő mértékben a vizsgált időtartam során. A koleszterinszintek a terápia során folyamatos növekedést mutattak (a kemoterápia kezdetén 3,28 ± 0,3 mM/l vs. a fenntartó kezelés végén 4,62 ± 0,2 mM/l; p<0,0001). A HDL-koleszterin esetében szintén hasonló tendenciát figyelhettünk meg (a diagnóziskor 0,53 ± 0,09 mM/l vs. a fenntartó kezelés végén 1,48 ± 0,14 mM/l). Következtetés: Kiemelendő, hogy a gyógyult gyermekek utánkövetése, az oszteodenzitometriai mérések és a laborparaméterek ellenőrzése rendkívül fontos, mivel csontelváltozásokkal a leukaemiás betegek esetén számolni kell. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2086–2093.

Summary. Introduction: Current treatment of pediatric acute lymphoblastic leukemia allows survival above 80%, but it is also very important to prevent treatment-related side effects and to improve long-term quality of life. Objective: Our aim was to assess the side effects of chemotherapy on the skeletal system and to identify prognostic and risk factors. Methods: Between 2007 and 2016, 215 children were treated with acute lymphoblastic leukemia at the 2nd Department of Paediatrics, Semmelweis University. In our retrospective study, we analyzed data of these children with skeletal-related side-effects (38 children with reduced bone mineral density, 5 with osteonecrosis, 3 with osteomyelitis and 2 with pathologic fracture). Results: Osteodensitometric data, vitamin D, phosphate, alkaline phosphatase and lipid levels were collected at different follow-up times. Osteodensitometric values were already reduced at the time of diagnosis (lumbar spine Z-score: –1.5 ± 1.02) and intensive venous chemotherapy caused further decrease (–1.8 ± 0.5). Z-score showed an improving tendency at the end of the maintenance therapy (–1.6 ± 0.5; p<0.05), followed by further improvement later (–1.2 ± 0.4 [p<0.01] and –0.9 ± 0.4). Vitamin D levels showed improvement after intensive venous chemotherapy (20 ± 3.1 ng/ml vs. 31 ± 2.6 ng/ml at multi-year follow-up; p<001). Phosphate and alkaline phosphatase levels did not change considerably during the period considered. Cholesterol levels increased continuously during treatment (at the time of diagnosis 3.28 ± 0.3 mM/l vs. at the end of the maintenance therapy 4.62 ± 0.2 mM/l; p<0.0001). A similar trend was observed with HDL cholesterol levels (0.53 ± 0.09 mM/l vs. 1.48 ± 0.14 mM/l). Conclusion: In summary, we can conclude that follow-up of these children, osteodensitometric measurements and monitoring of laboratory parameters are extremely important, as bone abnormalities can occur in leukemia patients. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2086–2093.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Mónika Ecsedy, Illés Kovács, Róbert Gergely, Katalin Gombos, Judit Meisel, Andrea Kovács, Cecilia Czakó, and Zoltán Zsolt Nagy

Összefoglaló. Bevezetés és célkitűzés: A Navilas® 577s mikropulzuslézerrel végzett kezelés biztonságosságának és hatásosságának vizsgálata diabeteses maculaoedemában. Módszer: Retrospektív vizsgálatunkba diabeteses maculaoedema miatt gondozott és legalább 6 hónapos utánkövetéssel rendelkező, korábban Navilas® 577s mikropulzuslézer-kezelésen átesett 28 beteg 46 szemét válogattuk be. Minden szemen optikaikoherencia-tomográfia (OCT) vastagsági térkép navigált, nonkontakt, küszöb alatti mikropulzuslézer-kezelés történt egy alkalommal. A kezelést megelőzően és az azt követő 6. hónapban rögzítettük a látóélesség, a centrális retinavastagság értékeit és az éreredetű endothelialis növekedési faktort (VEGF) gátló injekciók számát. A követési idő végén megvizsgáltuk a szemfenéki képnek a digitális fundusfotográfia és az átmetszeti OCT-képek segítségével észlelhető változásait. Eredmények: A vizsgált szemek közül 30 esetben a lézerkezelést korábbi centrális maculaoedema miatt VEGF-gátló injekciós kezelés előzte meg, míg 16 szem esetében primer lézerkezelés történt. A Navilas® 577s mikropulzuslézer-kezelést követően 6 hónappal sem a látóélesség, sem a centrális maculavastagság nem változott szignifikánsan egyik csoportban sem (p>0,05). Ugyanakkor a korábban injekciós kezelésben részesült szemek esetében a lézerkezelést megelőző 6 hónapban adott injekciók száma az átlagos 2,63 ± 1,18 értékről átlagosan 0,5 ± 0,73 értékre csökkent (p<0,001). A fundusfotókon és az átmetszeti OCT-scaneken a lézerkezelést követően egyetlen szem esetében sem találtunk látható pigmentelváltozásokat vagy hegesedést. Következetetés: Megfigyeléseink szerint a Navilas® 577s mikropulzuslézer-kezelés biztonságos a diabeteses maculaoedemás betegek kezelésében, továbbá a VEGF-gátlóval kezelt szemeken szerepet játszhat az injekciók számának csökkentésében. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2078–2085.

Summary. Introduction and objective: To assess the safety and efficacy of Navilas® 577s micropulse subthreshold laser in the treatment of non-center involved diabetic macular edema. Method: In this retrospective study, we included 46 eyes of 28 patients with diabetic macular edema, who were treated at least 6 months ago with Navilas® 577s micropulse laser. Laser treatment was navigated by optical coherence tomography (OCT) macular thickness map in subthreshold micropulse mode at one occasion. Data from visual acuity testing, retinal thickness, and the number of anti-vascular endothelial growth factor (VEGF) injections needed 6 months before and after treatment were registered. At the end of the follow-up, digital fundus photography and OCT radial scans were performed to evaluate any possible anatomical changes. Results: 30 eyes had previous anti-VEGF treatment for central macular edema, and in 16 eyes we performed the laser as primary treatment. At the end of the follow-up, no significant visual acuity or central retinal thickness change were observed (p>0.05). On the other hand, in the anti-VEGF pretreated group the number of injections decreased significantly from 2.63 ± 1.18 to 0.5 ± 0.73 (p<0.001). We did not find any pigmentary changes or visible signs of scaring on final fundus photography pictures or OCT radial scans. Conclusion: Navilas® 577s subthreshold microsecond laser proved to be a safe option in the treatment of diabetic macular edema. It can be very useful in anti-VEGF treated eyes by decreasing the number of injections needed. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2078–2085.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Vetró, Judit Oláh, Dóra Nagy, Márta Széll, József Piffkó, and László Seres

Összefoglaló. A Gorlin–Goltz-szindróma – más néven naevoid basalsejtes carcinoma szindróma – egy ritka, viszont számos orvosi társszakmát érintő, rendkívül változatos megjelenésű és genetikailag is heterogén betegség. Bár a tudományos kutatások egyik kedvenc területe, az aránylag alacsony betegszám, valamint a genotípus és a fenotípus közötti, igen komplex összefüggések miatt a kórképről meglévő ismereteink még nem teljesek. A témában megjelent nemzetközi és magyar nyelvű publikációk jelentős része esetközlésekre és a szindróma általános ismertetésére szorítkozik. A közlemény célja, hogy áttekintést adjon a szindróma genetikai vonatkozásairól. A nemzetközi és a magyar nyelvű szakirodalom áttanulmányozását végeztük. A naevoid basalsejtes carcinoma szindróma genetikai hátterének, az egyelőre azonosítatlan örökletes tényezőknek pontos megismerése még várat magára. A genetikai vizsgálatok a szindróma pontosabb megértéséhez, könnyebb diagnosztizálásához, a pozitív családtervezéshez és a személyre szabott terápiákhoz is hozzájárulhatnak. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

Summary. Gorlin–Goltz syndrome, or nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a rare disease that requires multidisciplinary approach in patient management. The disease is genetically heterogenous and has an extremely variable expressivity. Although the syndrome is in the focus of scientific research, our knowledge of it is still limited due to the relatively low number of recognised patients and the complexity of genotype-phenotype correlation. Several papers in this field have been published in the international and also in the Hungarian literature but most of these reports are single cases or small case series of families and outline general information about the disease. Authors aimed to review the literature of the syndrome and to report the genetic background and its role in the diagnosis and treatment. A review of the English and Hungarian literature was performed. The full genetic background of the syndrome is not yet discovered. Increasing the awareness of the syndrome, collecting and thoroughly analysing the medical records and performing genetic tests on the patients may lead to the better understanding of the disease; they may also help early diagnosis and treatment, positive family planning and may establish personalized medicine. Orv Hetil. 2020; 161(49): 2072–2077.

Open access