Browse

You are looking at 51 - 60 of 10,057 items

Absztrakt:

A nukleárisan kódolt POLG-gén fehérjeterméke kulcsszerepet játszik a mitokondriális DNS replikációjának fenntartásában, és hibája különböző súlyosságú, több szervrendszert érintő betegségeket okoz. A klinikai spektrum rendkívül tág, a leggyakrabban előforduló tünetek közé tartozik többek között a ptosis, a myoclonus, az epilepszia, a myopathia, a szenzoros ataxia, a parkinsonizmus, a kognitív hanyatlás és az infertilitás is. Ma már ismert, hogy a Parkinson-kór kialakulása során a mitokondriális diszfunkció is nagy jelentőséggel bír a substantia nigra dopaminerg sejtjeinek elhalásában. Ezért a POLG-génben bekövetkező változások befolyásolhatják a különböző örökletes neurodegeneratív betegségeknek, így a monogénes parkinsonizmusnak a kialakulását is. A Parkinson-kór és a POLG kapcsolatáról azonban még kevés az elérhető információ, és ez idáig a magyar populációra vonatkozó adatok sem álltak rendelkezésünkre. Vizsgálatunk során 67 magyar, a parkinsonizmus tüneteit mutató páciens esetében újgenerációs szekvenálást végeztünk, és a POLG-génben található, potenciálisan káros variánsokat elemeztük. 3 beteg esetében azonosítottunk potenciálisan kóroki eltérést. Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a parkinsonizmus differenciáldiagnózisa során az esetleges POLG genetikai érintettségét is figyelembe kell venni. Különösen olyan plusztünetek jelenlétekor, mint az ophthalmoparesis, a nem vascularis típusú fehérállományi laesiók, a pszichiátriai komorbiditás és a tünetek viszonylag korai indulása. Korábbi irodalmi adatok és saját tapasztalataink alapján összefoglaltuk a POLG-asszociált parkinsonizmus lehetséges diagnosztikai megközelítését is. Orv Hetil. 2020; 161(20): 821–828.

Open access

Absztrakt:

Az otosclerosis egy komplex csontremodellinggel járó multifaktoriális, humánspecifikus fülbetegség. A csontos labyrinthust érinti, aminek következtében típusosan a stapes rögzül az ovális ablakban. A betegség során kialakult hallócsontláncolati fixatio által csökken a középfül akusztikusimpedancia-illesztő, -erősítő funkciója, így jellemzően vezetéses típusú halláscsökkenés jön létre. A halláscsökkenés progresszív, a későbbiekben a belső fül érintettségének jeleként sensorineuralis komponenssel egészül ki. Mindezen folyamat egy időben elvégzett hallásjavító műtéttel megelőzhető vagy jelentősen lassítható. A stapessebészet fejlődése átíveli a XX. századot, és bár a főbb, Shea és Marquet által már az 1960-as években lefektetett műtéti lépések meglehetősen konzervatívak, finom módosítások, elsősorban a technikai fejlődésnek köszönhetően, még ma is folyamatosan történnek. Számos tanulmány igazolja, hogy otosclerosisban továbbra is a stapedotomia az elsőként választandó terápiás eljárás. Megfelelő műtéti technikával a légvezetéses hallásban jelentős javulás érhető el, a beszédfrekvenciákon a csont–lég-köz minimalizálható, illetve zárható, ami a betegek életminőségét jelentősen javítja. A jelen közleményben az otosclerosissal kapcsolatban fellelhető magyar és nemzetközi szakirodalmat tekintjük át, kitérve a kórfolyamat legújabb diagnosztikus és kezelési lehetőségeire is. Orv Hetil. 2020; 161(19): 780–788.

Full access

Absztrakt:

Bevezetés: A biszfoszfonátok által okozott állcsontnekrózis (BRONJ) az életminőséget jelentősen befolyásoló megbetegedés, mely mind általános, mind sebészeti vonatkozásaiban indokolja a korai diagnózis felállítását, illetve a kialakulás kockázatának felmérését. Célkitűzés: A BRONJ prognózisának becslése nem megoldott, számos radiológiai lehetőség közül a legkedvezőbbnek a fogászatban használatos képalkotó eljárások tűnnek, melyek közül a legígéretesebb lehet a ’cone-beam computed tomography’ (CBCT). Az oralisan alkalmazott biszfoszfonátterápia következtében kialakuló BRONJ kockázatbecslését nem hangsúlyozzák a vizsgálatok, a nagyobb kockázatot jelentő intravénás alkalmazásra fókuszálnak. Módszer: Méréseinket – az eddig publikált vizsgálatokkal ellentétben – preoperatív CBCT-felvételeken végeztük, ezáltal a kockázatbecslés lehetőségét közvetlenül vizsgáltuk. Vizsgálatainkat CBCT-felvételek értékelésével végeztük; reprezentatív területként a foramen mentale középvonalában elhelyezkedő frontális metszeteket választottuk ki, és több ponton mértünk denzitást, a corticalis csontállomány vastagságát, valamint a foramen mentale átmérőjét is megmértük. Az első vizsgálati csoportban olyan osteoporosisos betegeket vizsgáltunk, akiknél oralis biszfoszfonátterápiát követően alakult ki BRONJ. A második csoportban olyan betegeket néztünk, akik osteoporosis miatt oralis biszfoszfonátterápiában részesültek, és a szájsebészeti beavatkozást követően nem alakult ki BRONJ. A kontrollcsoportban olyan betegek voltak, akik nem kaptak a BRONJ etiológiájában szereplő gyógyszert. Eredmények: Eredményeink alapján elmondható, hogy a preoperatív CBCT-felvételeket értékelve nem tapasztalható jelentős különbség a BRONJ-elváltozástól szenvedők és az egészségesek csontdenzitási értékei között. Következtetés: Ezek alapján kijelenthető, hogy a sugárterheléssel járó CBCT-felvétel az osteoporosis miatt oralis biszfoszfonátot szedők esetében a BRONJ prognosztikai becslésére nem alkalmazható. Mindez fontos ahhoz, hogy a prognózisbecsléshez a pácienst érő sugárdózist ne emeljük szükségtelenül az ALARA (as low as reasonably achievable)-elv értelmében. Orv Hetil. 2020; 161(21): 867–872.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A Semmelweis Egyetem klinikáin cerebralis paresis (CP) miatt gondozott gyerekek betegdokumentációjának minőségi ellenőrzését végeztük el. Módszer: Retrospektív audit vizsgálatunkban a 2005 és 2015 között született, CP-gyanús gyerekek elektronikus kórházi rendszerben rögzített adatait revideáltuk, s ennek során 673, igazoltan CP-vel diagnosztizált esetet regisztráltunk. A fellelhető adatok alapján elvégeztük az esetek klinikai és etiológiai besorolását, valamint ellenőriztük ezen adatok elérhetőségét a betegdokumentációban. Eredmények: A gyerekek 86%-a rendelkezett a klinikai besorolásra alkalmas dokumentációval. A vizsgálható esetek 90,5%-ában spasticus, 7,8%-ában hypoton, 1,2%-ában dyskineticus és 0,5%-ában ataxiás CP-t írtak le. Az osztályozható spasticus állapotok (az összes spasticus eset 98%-a) között 51% tetraparesis/tetraplegia, 26% diparesis/diplegia és 23% hemiparesis/hemiplegia volt; a maradék 2% topológiai besorolására nem volt elegendő információ a dokumentációban. Az esetek 82%-ában volt meghatározható a súlyosság a Gross Motor Function Classification System skála szerint, 43%-ban I–II., 28%-ban III., 29%-ban IV–V. fokú mozgáskorlátozottságot véleményeztek. A születési anamnézisre vonatkozó adatokat az esetek 89%-ában találtunk. Koraszülöttség az esetek 55%-ában, perinatalis asphyxia vagy hypoxiás-ischaemiás encephalopathia 31%-ban, agykamrai vagy agyállományi vérzés 27%-ban, ikerterhesség 19%-ban, méhen belüli sorvadás 18%-ban, intrauterin/perinatalis/csecsemőkori infekció 15%-ban, fejlődési rendellenesség 12%-ban, in vitro fertilisatio 5%-ban, stroke 3%-ban, CP-vel asszociálható genetikai mutáció pedig 3%-ban szerepelt az anamnézisben. A CP rizikótényezőinek szempontjából negatív anamnézist 16%-ban írtak le. Következtetés: Audit vizsgálatunk alapján a CP klinikai leírása egységes kritériumok szerint történt, hiányosságokat a klinikai besorolás és az anamnesztikus adatok rögzítése terén észleltünk. Az adatgyűjtés egységesítése céljából javaslatot teszünk az érintett betegek gondozása során regisztrálandó dokumentációs standardra, mely az egységes betegdokumentáció és egy jövőbeli hazai CP-regiszter alapfeltétele. Orv Hetil. 2020; 161(21): 873–880.

Open access

Absztrakt:

A veleszületett szívhibák sebészi kezelése a technika fejlődésével folyamatosan változik. Az egyik legegyszerűbb, legközismertebb fejlődési rendellenesség a coarctatio aortae. A szerzők az elmúlt évtizedek során alkalmazott műtéti megoldásokat (’end-to-end’ anasztomózis, foltplasztikák, interpositumok), a műtéti lehetőségeket mutatják be, hazai és nemzetközi tapasztalatok alapján ismertetik a különböző megoldások eredményeit, előnyeit, hátrányait. Nagy sebészi kihívást jelent az újszülöttkori súlyos aorta-hypoplasiával járó eseteknek, a későbbiekben a kialakuló restenosisoknak és az esetleges szövődményeknek (aneurysmák, dissectiók) a megoldása. A coarctatio aortae megoldásai még napjainkban is nehézségeket, sebészi kihívást jelentenek, hiszen ezeknek mások a megoldásai csecsemőkben és nagyobb gyermekekben, illetve felnőttkorban. Itt már sokszor kell alkalmazni a katéterintervenciós megoldásokat is, melyek helyes időzítése még napjainkban is nagy kihívást jelent. Orv Hetil. 2020; 161(21): 861–866.

Open access

Absztrakt:

Magyarország 2020. március 4-én jelentette az első COVID–19-fertőzésben szenvedő beteget. Az új koronavírusnak (SARS-CoV-2) az egészségügyben dolgozók vannak kitéve a legnagyobb mértékben, akik a jelenleg igazolt fertőzöttek 12%-át teszik ki. Az esetek 80%-a enyhe, középsúlyos tünetekkel vagy akár tünetmentesen zajlik. A vírus örökítőanyaga (egyszálú RNS) 30–40 napig mutatható ki RT-PCR technikával a légutakból, a vizeletből, a vérből vett mintákból és – főleg gyermekek esetében – a székletből. A szisztematikus tesztelés hiányában nincs adatunk, hogy a magyarországi járvány kezdete óta vajon hány egészségügyi dolgozó eshetett át a fertőzésen, akik maguk is kritikus fertőzőforrások lehetnek mind az általuk ellátott betegek, mind családtagjaik számára. Fontos lenne tudni keresztmetszeti és longitudinális vizsgálattal is, hogy milyen közöttük a betegséget már átvészeltek, azaz a védettek, az akut fázisban lévők, azaz a fertőzők, és a vírusnaivok, azaz a veszélyeztettek aránya. A rendelkezésre álló laboratóriumi diagnosztikai módszerek közül az RT-PCR mellett az újonnan elérhető, antitestalapú gyorstesztek jöhetnének szóba a kérdés megválaszolására, amelyek gyorsak, könnyen kivitelezhetők, olcsók, és alkalmasak lehetnek az egészségügyi dolgozók periodikus monitorizálására a SARS-CoV-2 által okozott, még ismeretlen időtartamú járvány alatt. Orv Hetil. 2020; 161(21): 854–860.

Open access

Absztrakt:

Mind a depresszió, mind a daganatos kórképek népbetegségek, melyek ráadásul sokszor komorbid módon fordulnak elő. Nem szisztematikus (narratív) összefoglaló tanulmányunkban röviden áttekintjük a depresszió és a malignus betegségek közti epidemiológiai összefüggéseket, melyek kapcsán elmondható, hogy 1) a depresszió előfordulási gyakorisága daganatos betegekben jóval meghaladja az átlagpopulációban mérhető értékeket; 2) depressziós páciensekben gyakrabban alakul ki malignus megbetegedés, és 3) a depresszió növeli a daganatspecifikus mortalitást. Az epidemiológiai összefüggések kapcsán röviden tárgyaljuk a daganatos betegek suicid halálozását is. Ezenkívül összefoglaljuk a két kórállapot gyakori együttállásának lehetséges etiológiai magyarázatait, ennek részeként azokat a biológiai és pszichológiai mechanizmusokat, amelyek magyarázhatják, hogy a depresszió (és/vagy annak kezelése) hogyan vezethet daganatok kialakulásához és vice versa. Végül röviden kitérünk még a depresszió szűrésének és kezelésének aspektusaira a daganatos betegek körében, megállapítva, hogy tekintettel a daganatos betegek között a depresszió aluldiagnosztizáltságára, az onkológiai ellátásban javasolt a depresszió szűrése, felhíva a figyelmet arra, hogy a szűrésnek csak akkor van létjogosultsága, ha a kiszűrt pozitív esetek pszichiáterhez való eljutása (ahol megtörténhet a klinikai diagnózis felállítása és valamiféle antidepresszív kezelés elindítása) biztosított. Orv Hetil. 2020; 161(22): 908–916.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés: Kutatásaink során egészségügyi dolgozók körében vizsgáltuk a legnagyobb hazai etnikai kisebbséggel, a roma populációval kapcsolatos előítéletek jelenlétét az egészségügyi ellátás során. Célkitűzés: Válaszokat kerestünk arra, hogy az ellátórendszerben esetlegesen jelen lévő előítélet mennyire befolyásolhatja ezen csoportok ellátáshoz való hozzáférését, az ellátás minőségét és ezeken keresztül a páciensek egészségét. Módszer: Félig strukturált interjúkat készítettünk 2017. június és 2018. május között 13 interjúalannyal. A diktafonnal rögzített interjúk leiratát kvalitatív módszerekkel értékeltük. Eredmények: Válaszadóink általánosságban megerősítették az előítéletek jelenlétét az egészségügyi ellátórendszerben. Kevéssé jellemző az előítéletes attitűd és diszkriminatív magatartás azokon az osztályokon, ahol eleve gyakoribb a hátrányos helyzetű (HIV-pozitív, hajléktalan) betegek előfordulása (például infektológia). Az előítéletesség nem kifejezetten a roma etnikai kisebbség felé irányul, hanem kiterjed olyan populációkra is, amelyek rossz társadalmi-gazdasági körülmények között, mélyszegénységben élnek, vagy amelyek rossz egészségi állapotának hátterében önromboló magatartásformák feltételezhetők (alkoholizmus, droghasználat). Válaszadóink határozott véleménye szerint az esetleges előítéletesség nem vezet a mindenki számára hozzáférhetőnél rosszabb ellátáshoz, sőt gyakran inkább pozitív diszkrimináció valósul meg. Az előítéletesség közvetlenül nem vezet rosszabb egészségi állapothoz, az azonban nem zárható ki, hogy közvetve hozzájárulhat, amennyiben a beteg egy korábban megélt vagy vélt negatív tapasztalat miatt a későbbiekben nem fordul időben orvoshoz. Következtetés: Felméréseink megerősítették a romák iránti előítéletesség alkalomszerű jelenlétét a hazai egészségügyi ellátórendszerben, vizsgálatunk alapján azonban a roma populáció rosszabb egészségi mutatóihoz ez kevéssé járul hozzá. Eredményeink felhívták a figyelmet arra is, hogy a megelőzés szempontjából kulcsfontosságú mindkét fél edukációja, valamint az ellátók kiégésprevenciója. Orv Hetil. 2020; 161(19): 789–796.

Open access

Abstract

Squamous cell carcinoma (SCC) is the most common malignant neoplasm of the skin in cats. Tumour angiogenesis is the pivotal event for tumour progression and metastasis. We assessed protein and gene expression of angiogenic growth factors including bFGF, VEGF-C, TGF-β, PDGF-A, PDGF-C and PDGFR-α that possibly contribute to the angiogenic phenotype of feline SCC (FSCC) and could, therefore, be a good target in the treatment of SCC. In the present study, a total of 27 FSCC cases were investigated. Tumour cases were histopathologically classified as well differentiated (10/27), moderately differentiated (5/27), and poorly differentiated (12/27). The expression levels of the growth factors were detected using immunohistochemistry and assessed semi-quantitatively. Growth factor expression levels were evaluated at different locations: in the oral region, in areas exposed to solar UV radiation including the ears, eyelids and nasal planum, and other miscellaneous locations. Our findings have revealed that FSCC arising from different anatomical sites of the body and showing differences in aggressiveness, metastasis, and prognosis may be angiogenesis dependent, and angiogenic key regulators could play a role in the development of FSCC.

Full access

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A világjárványt jelentő 2-es típusú diabetest (2DM) jelző géneltéréseket kerestünk – a mindennapos diagnosztika részére hozzáférhető – keringő fehérvérsejteken. Módszer: Anyagcseréjüket illetően egészséges, elsőfokú, 2-es típusú cukorbeteg rokonokkal rendelkező személyek (n = 6) izombiopsziás mintáinak mRNS-microarray-eredményét hasonlítottuk ugyancsak anyagcseréjüket illetően egészséges, de negatív családi anamnézisűek (n = 6) mintáival. A microarray-eredmények kvantitatív real-time (valós idejű) PCR-rel történő megerősítése után 8 gén expressziója maradt különböző, ezeket ellenőriztük a keringő fehérvérsejteken nagy esetszámú (n = 58 anyagcseréjüket illetően egészséges, nincs cukorbeteg rokon és n = 58 egészséges, cukorbeteg rokonnal rendelkező önkéntes) vizsgálatban. Eredmények: Nők és férfiak esetében is a SERPINF1-gén expressziója volt szignifikánsan alacsonyabb a fehérvérsejtekben a genetikai terhet hordók között (relatív kvantifikáció: FC – nő: = 0,69, p<6*10–3, FC – férfi: = 0,65, p<2*10–3). Ez az eltérés nem a romló anyagcsere következménye volt, miután a már diabeteses és még anyagcseréjüket illetően egészséges, de 2DM-rokonnal rendelkezők között nem különbözött. Így feltételeztük, hogy a SERPINF1-gén vérsejtbeli expressziójának eltérése valódi genetikai meghatározottságot jelent. Következtetés: A perifériás fehérvérsejteken mért SERPINF1-expresszió, valamint a lipid- és biokémiai paraméterek segítségével sikerült egy, a betegség jóslására alkalmas matematikai összefüggést találnunk, melyet nagyobb esetszámon történő ellenőrzés után – reményeink szerint – a diabetes „korai markereként” használhatunk. A LAMP2 expressziója nem különbözött a két anyagcseréjüket illetően egészséges csoport között, de az anyai öröklődéssel összefüggő eredményt kaptunk. Az anyai ágon történő öröklődés eseteiben szignifikánsan magasabb expressziós szintet kapunk, ami „parent of origin” hatást feltételez, jelezvén, hogy az anyától öröklött génnek meghatározó szerepe van. Orv Hetil. 2020; 161(18): 738–746.

Full access