Browse

You are looking at 71 - 80 of 10,327 items

Orvosi Hetilap
Authors: Borbála Mikos, Anita Gergely, Réka Balázsfi, Edina Bányász, Beáta Gyömörei, Mónika Hantos, Judit Czelecz, Rita Jakus, Hajnalka Kárász, Mónika Zilahy, Eszter Molnár, Éva Paraicz, Ágnes Csohány, Fanni Szénási, Lejla Vendégh, András Fogarasi and György Velkey

Absztrakt:

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, a gyermekkori halál egyik legjelentősebb genetikai oka. Az orvostudomány lehetőségei a XXI. század előtt a progresszió megfékezésére, a szövődmények késleltetésére és ellátására korlátozódtak. A legsúlyosabb génhibában szenvedő gyermekeket általában kétéves kor előtt elveszítettük. A genetikai diagnosztika fejlődése lehetővé teszi a korai diagnózist, a súlyosság és a progresszió előrejelzését. A 2018-ban hazánkban engedélyezett intrathecalis nuszinerszennel a nagy betegszámon alapuló klinikai eredmények meggyőzőek. A 2019-től elérhető új, intravénás génpótló terápiával (onaszemnogén abeparvovek) kapcsolatos tapasztalatok még kisebb betegszámon alapulnak. Hazánkban öt betegnél került sor az alkalmazására a Bethesda Gyermekkórházban, szigorú szakmai kritériumok és előkészületek alapján. Közülük annak a három gyermeknek a kezeléséről számolunk be dolgozatunkban, akiknél már rendelkezünk utánkövetési tapasztalatokkal. Vizsgálatunk szerint a készítmény elősegíti a mozgásteljesítmény javulását. A mellékhatások elsősorban reverzibilis májenzim-emelkedésben, thrombocytopeniában, granulocytopeniában és a szívizom-nekroenzim emelkedésében nyilvánultak meg. Ezért fontosnak tartjuk a betegek szoros és tartós követését, a mellékhatások korai észlelése és elhárítása érdekében. Orv Hetil. 2020; 161(42): 1806–1816.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: József Janszky, Beáta Bóné, Réka Horváth, Zsófia Sütő, László Szapáry, Vera Juhos, Sámuel Komoly and Norbert Kovács

Absztrakt:

A status epilepticus a második leggyakoribb, sürgősségi kezelést igénylő neurológiai állapot. Halálozása 15–25%. A „time is brain” elve a status epilepticus kezelésére is igaz: minél korábban kezdjük a megfelelő kezelést, annál nagyobb valószínűséggel tudjuk megállítani a progressziót. Magas szintű evidenciákon alapuló kezelési protokollal a status epilepticus progressziója az esetek 75–90%-ában megelőzhető, az indukált kóma és a halálos kimenetel elkerülhető. A status epilepticus kezelése akkor a legsikeresebb, ha már a korai szakban megkezdjük a parenteralis benzodiazepinterápiát: im. midazolám (0,2 mg/tskg, max. 10 mg). Szabad véna esetén lehet vénásan is adni a benzodiazepint (10 mg diazepám iv). Ha az első benzodiazepinbolusra nem reagál a status epilepticus, állandósult (benzodiazepinrefrakter) status epilepticusról beszélünk. Ilyenkor a benzodiazepin ismétlésével párhuzamosan nem benzodiazepin típusú, gyorsan ható vénás antiepileptikumot is adni kell: iv. valproát (40 mg/kg, max. 3000 mg, 10 perc alatt) vagy levetiracetám (60 mg/kg, max. 4500 mg, 10 perc alatt) javasolt. Az 1 órán túl is tartó, sem benzodiazepinre, sem antiepileptikumra nem reagáló, refrakter status epilepticust neurointenzív osztályon, teljes narcosissal (indukált kómával) kell kezelni. Az indukált kómát gyors hatású anesztetikummal lehet elérni, elsősorban propofol–midazolám kombinációval. Orv Hetil. 2020; 161(42): 1779–1786.

Open access

Abstract

Due to its difficult diagnosis and complicated treatment, inflammatory bowel disease (IBD) in dogs is a challenge for the veterinarian. Several aspects connected with pathological changes during IBD still remain unknown. Since one of these aspects is the participation of intestinal innervation in the evolution of the disease, the aim of this study was to demonstrate changes in the number and distribution of intramucosal colonic nerve fibres immunoreactive to substance P (SP) arising as the disease progresses. SP is one of the most important neuronal factors in intestinal innervation which, among other tasks, takes part in the conduction of pain stimuli. Using routine immunofluorescence technique, the density of nerve fibres containing SP was evaluated within mucosal biopsy specimens collected from the descending colon of healthy dogs and animals suffering from IBD of varying severity. The results of the study indicate that during severe IBD the number of nerve fibres containing SP located in the colonic mucosal layer increases in comparison to control animals. The number of SP-positive intramucosal nerves amounted to 10.99 ± 2.11 nerves per observation field in healthy dogs, 14.62 ± 2.86 in dogs with mild IBD, 14.80 ± 0.91 in dogs with moderate IBD and 19.03 ± 6.11 in animals with severe IBD. The observed changes were directly proportional to the intensity of the disease process. These observations may suggest a role of this neuronal substance in pathological processes occurring during IBD. Although the exact mechanism of the observed changes has not been completely explained, the results obtained in this investigation may contribute to improving the diagnosis and treatment of this disease, as well as the staging of canine IBD in veterinary practice.

Restricted access

Abstract

Bovine tuberculosis (bTB) is a common zoonosis prevalent in many countries with grave economic consequences. Most developed and developing countries have implemented the test-and-slaughter policy to protect public health and reduce economic losses in the cattle industry. The official diagnosis of bTB is based on assays dependent on cell-mediated immunity (CMI). CMI-based diagnosis demonstrates diagnostic incapability at late stages of infection, which could be overcome by diagnosis based on humoral immunity (HI). Therefore, there is an urgent need to identify and define the B cell antigenome of Mycobacterium bovis. In this study, the B cell antigenome of culture filtrate proteins (CFP) was defined by mass spectrometry-based proteomics technology. Four spots were detected on 2-dimensional gel electrophoresis (2-DE) against M. bovis-positive serum in an immunoblotting experiment. Twenty-one proteins were identified in four spots by proteomic tools, such as Mb2900, Mb2898, Mb0448, Mb3834c, Mb1918c, Mb0134c, Mb0358 and Mb1868c, which are known B cell antigens, including 13 new proteins, i.e. Mb3751, Mb2006c, Mb3276c, Mb2244, Mb1164c, Mb2553c, Mb2946c, Mb1849c, Mb1511c, Mb1034c, Mb2616c, Mb0854c and Mb2267. These new proteins identified by 2-DE and immunoblotting were the B cell antigens used in developing serological diagnostic methods based on HI to bTB.

Restricted access

Abstract

An 11-year-old Hanoverian gelding used for jumping was evaluated for gait abnormalities and hoof problems in the hindlimbs. Clinical examinations revealed signs consistent with shivers. A thyroid gland enlargement was noticed, baseline serum thyroid hormone (TH) concentrations were low, and a low response to thyrotropin-releasing hormone administration was observed. Hypothyroidism was suspected. The horse was treated with levothyroxine for 1 year. TH concentrations returned to the normal range by week 4 of treatment. Thirty weeks after the initiation of levothyroxine therapy, the gait abnormality improved. Our findings suggest that the assessment of thyroid status and especially of the subclinical thyroid gland disorders in horses affected with shivering, as well as evaluation of the effects of levothyroxine on the improvement of clinical signs could be promising in establishing the aetiopathogenesis and/or treatment of shivering in horses.

Restricted access

Abstract

Aeromonads are recognised as important pathogens of fishes. In this study, ten water samples were randomly collected from pet shops' fish tanks and home aquaria inhabited by several fish species (silver arowana, koi, goldfish, catfish, pictus fish, silver shark and silver dollar fish). Altogether 298 colonies were isolated using Aeromonas selective agar. A total of 154 isolates were then confirmed as belonging to the genus Aeromonas using the GCAT gene. Using ERIC-PCR, a total of 40 duplicate isolates were excluded from the study and 114 isolates were subjected to PCR-RFLP targeting the RNA polymerase sigma factor (rpoD) gene using lab-on-chip. A total of 13 different Aeromonas species were identified. The most prevalent species were A. veronii (27%, 31/114), followed by A. dhakensis (17%, 19/114), A. finlandiensis (9%, 10/114), A. caviae (8%, 9/114), A. hydrophila (4%, 4/114), A. jandaei (4%, 4/114), A. rivuli (3%, 3/114), A. enteropelogens (2%, 2/114), A. tecta (2%, 2/114), A. allosaccharophila (1%, 1/114), A. eucrenophila (1%, 1/114), A. media (1%, 1/114) and A. diversa (1%, 1/114). Twenty-six isolates (23%) were unidentifiable at species level. The present study demonstrates that Aeromonas species are highly diverse in freshwater fish tanks, and suggests the potential risks posed by the isolated bacteria to the health of ornamental fish species.

Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés: A COVID–19 kórlefolyásában újabban több szerző felvetette a D-dimer-pozitivitás és a D-dimer-emelkedés prediktív értékét a betegség súlyosbodásában, illetve az eseti halálozásban. Célkitűzés: Magyar betegek értékeinek összehasonlítása a nemzetközi adatokkal, ennek részeként a D-dimer prediktív értéke a 2 héten belüli eseti halálozásra. Módszerek: A szerzők 51, RT-PCR-rel igazolt SARS-CoV-2-fertőzött beteg D-dimer-eredményeit dolgozták fel retrospektív módon. Megvizsgáltuk, hogy ha a D-dimer eléri vagy meghaladja a vágóérték 4-szeresét, akkor ez milyen kockázatot (odds ratio) jelent a halálozásra. Logisztikus regresszióval meghatároztuk, hogy a 2 héten belüli halálozás esélyhányadosa a konvencionális vágóérték hányszorosa mellett lesz szignifikáns. Eredmények: Az 51 betegből 13 halt meg a kórházba kerülést követően 2 héten belül. Megállapítottuk, hogy a tradicionális, 0,5 µg/ml FEU vágóérték mellett meghatározott D-dimer-pozitivitásnak alacsony a prediktív értéke a halálozásra. Ha azt vizsgáltuk, hogy a D-dimer eléri vagy meghaladja a vágóérték 4-szeresét, és ez milyen kockázatot jelent a halálozás szempontjából, akkor a logisztikus regresszió paraméterei 1,64-szeres emelkedést mutattak (p = 0,00183), és az esélyhányados (odds ratio) értéke 5,17 (CI 95% = 1,32–20,22) volt. A D-dimer prediktív értéke a halálozásra az életkor függvényében változik. A 13 elhunyt közül 12 idősebb volt 80 évesnél, így a 80 év feletti életkor a magas D-dimer-szintnél nagyobb kockázatot jelentett a halálozásra, odds ratio: 20,7 (CI 95% = 2,41–175,5). Következtetés: A több mint négyszeres vágóértékre emelkedett D-dimer-szint az életkor mellett COVID–19-ben előre jelezheti a 2 héten belüli halálozást. Orv Hetil. 2020; 161(41): 1739–1743.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Révész, Imre Gerlinger, Endre Kálmán, Alexandros Koukkoullis, András Burián and István Tóth

Absztrakt:

Az eosinophil otitis media az utóbbi évtizedben került a kutatók és a klinikum látóterébe; jellemzője a középfülben termelődő, eosinophil granulocytákkal telített mucosus, nehezen eltávolítható váladék és az asthma bronchiale, valamint a krónikus rhinosinusitis társulása. A betegség egyelőre kevéssé ismert a klinikumban, emiatt nincsenek információk a pontos előfordulási gyakoriságáról sem. A kórkép nem gyógyítható, de kezelésére beváltak az intratympanalisan használható szteroidkészítmények, melyek azonban csak enyhébb fokú betegség esetén vezetnek eredményre. A súlyosabb gradusú eosinophil otitis media dobüregi granulációs szövet képződésével és idegi halláscsökkenéssel is járhat, ami sebészi eltávolítást és per os szteroidkezelést is igényel. Fontos felhívni a figyelmet a kórkép létezésére, mert a megfelelő diagnózis felállítása után az időben elkezdett kezeléssel elkerülhető lehet az életminőséget rontó fülváladékozás, felülfertőződés és az idegi halláscsökkenés. A jelen közleményben a szerzők a nemzetközi szakirodalom áttekintésén túl saját esetbemutatásokon keresztül demonstrálják a betegség enyhe és súlyos fokú változatának kezelési lépéseit. Orv Hetil. 2020; 161(41): 1769–1775.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A pajzsmirigyműtétek során a nyakon jól látható és nehezen takarható heg keletkezik, mely a páciensek életminőségét hosszú távon befolyásolhatja. Az elmúlt két évtizedben számtalan, minimálisan invazív műtéti behatolást dolgoztak ki, amelyek méretben csökkentették, vagy kevésbé látható régióba helyezték a pajzsmirigyműtétek hegeit. A módszerek sokszínűsége azt jelzi, hogy egyik eljárás sem tudta megfelelően biztosítani az elvárt klinikai és kozmetikai eredményt. A természetes testnyílásokon keresztül végzett műtétek látható heg nélküli gyógyulást eredményeznek. A szájüregi behatolásból kidolgozott műtétek közül a szájon (vestibulum oris) keresztüli thyreoidectomia (TOETVA – transoral endoscopic thyroidectomy vestibular approach) bizonyult a legbiztonságosabb és legjobb eredményt adó műtéti eljárásnak. Indikációs területét a kisebb méretű cisztás pajzsmirigylebenyek, göbös lebenyek, kisebb méretű papillaris carcinoma, valamint a mellékpajzsmirigy-adenoma adják. Módszer: Az Országos Onkológiai Intézet Fej-nyaki Daganatok Multidiszciplináris Központjában 2018. 06. 12. és 2020. 02. 18. között 7 betegen végeztünk pajzsmirigyműtétet szájon keresztüli behatolásból, endoszkópos technikával. A szövettani vizsgálat 4 esetben papillaris carcinomát, 2 esetben follicularis adenomát, illetve 1 esetben benignus kolloid göböt véleményezett. Az 10–30 mm-es képletek eltávolítása 1 esetben isthmectomiával, 6 esetben lobectomiával történt. Eredmények: Műtét során 2 esetben kényszerültünk vérzés miatti konverzióra. Az 5, endoszkópos műtét végén drént nem helyeztünk be, betegeinket az 1. posztoperatív napon hazabocsátottuk. A két, konvertált műtétes pácienst a 2. posztoperatív napon, a nyaki drén eltávolítását követően emittáltuk. A daganatok eltávolítása a hisztológia alapján megfelelt az onkológiai elveknek, a nervus recurrens sérülését vagy egyéb szövődményt nem észleltünk. Az átlagos műtéti idő 127 perc volt. Következtetés: A TOETVA a pajzsmirigy-eltávolítás egyetlen olyan műtéti módszere, amely külső heggel nem jár, keloidképződést nem okoz. 15–20 műtétben adják meg a tanulási fázist, mely után a műtéti idő csökken. Biztonságos és eredményes kivitelezéséhez azonban nagyszámú nyitott pajzsmirigyműtétet végzett, endoszkópos sebészetben is gyakorlott specialista szükséges. Orv Hetil. 2020; 161(41): 1764–1768.

Restricted access

Absztrakt:

A neurotrofikus tropomiozin receptor-tirozin-kináz (NTRK-) géncsalád tagjai (NTRK1, NTRK2, NTRK3) által kódolt tropomiozin receptor-tirozin-kináz fehérjék (TrkA, TrkB, TrkC) fiziológiásan elsősorban az idegsejtek fejlődéséért, éréséért, működéséért felelősek. Az NTRK-géncsaládot érintő genetikai eltérések, melyek a leggyakrabban kromoszomális transzlokáció következtében jönnek létre, számos rosszindulatú daganat kialakulásához vezethetnek. Egyes, kifejezetten ritka daganatokban nagyon nagy gyakorisággal fedezhető fel valamelyik NTRK-fúziós gén létrejötte, mint például az infantilis fibrosarcoma, a congenitalis mesoblastos nephroma vagy a secretoros carcinoma, míg egyes gyakori daganatokban – vastagbélrák, tüdőrák – bár kisebb frekvenciával, de szintén megjelenhet. Az utóbbi időben vizsgált, rendkívül magas válaszadási aránnyal alkalmazott ’target’ terápia miatt az NTRK-fúziós gének diagnosztikája még nagyobb jelentőségűvé vált. A cikk összegzi mindazokat a diagnosztikai eljárásokat s azok előnyeit, illetve hátrányait, melyeknek szerepük van az NTRK-géneltérések felderítésében, valamint ezek alapján további diagnosztikai megfontolásokat fogalmaz meg, melyek segíthetnek egy adott esetben a megfelelő diagnosztikai módszer megválasztásában. Orv Hetil. 2020; 161(41): 1753–1763.

Open access