Search Results

You are looking at 101 - 109 of 109 items for :

  • Author or Editor: László Csaba x
  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors:
Imre Rurik
,
W. G. Wienke Boerma
,
László Róbert Kolozsvári
,
Levente István Lánczi
,
Lajos Mester
,
Csaba Móczár
,
L. A. Willemijn Schäfer
,
Péter Schmidt
,
Péter Torzsa
,
Mária Végh
, and
P. Peter Gronewegen

Az alapellátás fontosságát már évtizedekkel ezelőtt felismerték és sok fejlett ország egészségügyében prioritást kapott. Európában igen eltérő keretek és feltételek között működnek az egyes országok alapellátási rendszerei. A QUALICOPC vizsgálat során 31 európai és három tengerentúli országban hasonlítják össze az alapellátás költségét, minőségét és méltányosságát. Hasonlóan a többi részt vevő országhoz, Magyarországon is a reprezentativitásra törekedve, országos koordináció alapján, 222 háziorvosi körzetben történt kérdőíves felmérés, a praxisokban dolgozó háziorvosok munkakörülményei, működési feltételei, megengedett és gyakorolt kompetenciája, érdekeltségi rendszere irányában. Minden körzetben 10 betegnek az ellátással kapcsolatos tapasztalatait, igényét és véleményét is kikérték a független kérdezőbiztos munkatársak. A szerzők a résztvevők és a metodika leírása mellett a vizsgálat kezdeti tapasztalatait mutatják be. A vizsgálat befejezését követően a részt vevő országokban nyert eredmények megismerése segítheti a politikai döntéshozókat és az egészségügy tervezőit. Orv. Hetil., 2012, 153, 1396–1400.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Brigitta László
,
Edina Czellár
,
Judit Deák
,
Ágnes Juhász
,
Julianna Kovács
,
József Kónya
,
Júlia Mészáros
,
Zsófia Mészner
,
Ilona Mihály
,
Péter Molnár
,
Zoltán Nyúl
,
László Pátri
,
Erzsébet Puskás
,
Ferenc Schneider
,
Csaba Siffel
,
András Tóth
,
Erzsébet Tóth
,
György Szűcs
, and
Krisztián Bányai

A rotavírusok okozta gyermekkori akut gastroenteritisek megelőzésében a vakcináció játssza a főszerepet. Az új generációjú rotavírus-vakcinák bevezetése, illetve piaci megjelenése óta a vadvírus-surveillance világszerte még fontosabbá vált. Jelen tanulmányban a magyarországi posztvakcinációs törzsmonitorozás első évének eredményeit ismertetik a szerzők. A 2007-ben gyűjtött, rotavírust tartalmazó székletmintákból kivont virális RNS genotipizálása multiplex PCR segítségével történt. A szerzők a VP7 gén esetében G1–G4, G6, G8–G10 és G12 típusokra, a VP4 gén esetében pedig P[4], P[6], és P[8]–P[11] típusokra specifikus primereket alkalmaztak. A 482 betegtől származó 489 rotavírus-pozitív székletmintából 466 esetében sikerült a G típust, és 474 mintában a P típust azonosítani. Összesen 457 törzs esetében volt sikeres mindkét felszíni antigén genotípusának meghatározása. A vizsgált időszakban a G4P[8] törzsek voltak túlsúlyban (31,5%), ezeket követték a G1P[8] (28,3%), G2P[4] (19,3%) és G9P[8] (10,2%) genotípusok. A gyakori törzstípusok mellett ritka antigén-kombinációkat is sikerült azonosítani: G1P[4] (0,4%), G2P[8] (1,3%), G3P[9] (0,2%), G4P[6] (0,7%), G6P[9] (0,4%) és G12P[8] (0,4%). A G8P[8] (0,2%), G9P[4] (0,2%) és G9P[6] (0,8%) genotípusok 2007-ben első alkalommal kerültek felismerésre hazánkban. A minták kis hányadában (1,2%) kevert fertőzést lehetett igazolni. A nem tipizálható törzsek aránya 4,9% volt. A Magyarországon cirkuláló, klinikailag fontos rotavírustörzsek a vizsgálat adatai szerint szinte teljes átfedést mutatnak a vakcinákban is megtalálható antigéntípusokkal. A következő évek surveillance-eredményei számos nyitott kérdésre adhatnak választ, köztük tisztázhatják a máig ellentmondásos szerotípus-specifikus (homotípusos) vagy a heterotípus-specifikus védettség elsődlegességét.

Restricted access

Az unilateralis videoasszisztált torakoszkópos thymomaeltávolítás javallata, korai és középtávú eredményei

Unilateral video-assisted thoracoscopic thymoma resection – Indications, early and mid-term results

Magyar Sebészet
Authors:
József Kas
,
Levente Bogyó
,
Csaba Fehér
,
Áron Ghimessy
,
Balázs Gieszer
,
Luca Karskó
,
Lóránt Kecskés
,
Viktor Lungu
,
László Mészáros
,
Ágoston Pataki
,
Péter Radetzky
,
Róbert Szegedi
,
Bernadett Tallósy
,
Klári Török
,
Attila Vágvölgyi
,
János Fillinger
,
Tünde Harkó
,
Ibolya Soltész
,
Erika Tóth
,
Csilla Rózsa
,
Jenő Elek
,
Erna Ganovszky
,
László Agócs
,
Ferenc Rényi-Vámos
, and
Ákos Kocsis

Bevezetés

Az elülső mediastinum leggyakoribb daganata, a thymoma videotorakoszkópos eltávolítása mára világszerte elterjedőben lévő, de sok tekintetben még vitatott műtéti eljárássá vált. Az egyoldali megközelítéssel végzett műtéteink korai és késői eredményeit elemezzük két magyar mellkassebészeti centrum 17 éves adatai alapján.

Módszer

A thymoma anatómiai helyzetétől függően jobb vagy bal oldal felől, 2 vagy 3 intercostalis porton keresztül, ultrahangos vágóeszköz és elektrokauter segítségével thymomectomiát és thymectomiát végeztünk Masaoka–Koga I–II–III. stádiumban. Nemzetközi standardokat alkalmazva elemeztük a perioperatív szövődményeket, a középtávú onkológiai és a myastheniás klinikai eredményeket.

Eredmények

54 beteg (23 férfi, 31 nő), életkori átlag 58 (26–79) év, közülük 23 myasthenia gravis betegséggel. Konverzió: 7/61 (11,5%). Átlagos műtéti idő: 84 (39–150) perc. Átlagos ápolási idő: 5,5 (3–19) nap. Thymoma átlagos mérete: 46 (18–90) mm. Szövettan: A (2), AB (19), B1/2/3 (11/11/1), vegyes B (10). Reszekciós vonal: R0/1/2 (41/12/1). Masaoka–Koga-stádium: I. (17), IIA. (29), IIB. (1), III. (7). 25 thymomectomia, 29 thymectomia. Hét betegnél kiterjesztés pericardiumra (2), tüdőre (4), rekeszidegre (6), vena anonymára (1). 30 napon túli kórházi halálozás 1 eset (1,85%). Morbiditás: 11/54 (20,4%). Átlagos követési idő 62,6 (5–198) hónap. A myastheniás betegcsoportban a műtét effektivitása 18/21 (85,7%), ezen belül a komplett remisszió 5/21 (23,8%). Postthymectomiás myasthenia gravis 2/31 (6,5%) esetben alakult ki. Az általános 5 éves túlélés 100% volt, a daganatmentes 5 éves túlélés 96%-nak bizonyult.

Következtetések

A korai eredményekben a thymomectomia magasabb aránya és a magas konverziós ráta, valamint az alacsonyabb R0-arány összefügghet a sebészek szemléletével, tanulóidejével és az egyoldali műtéti módszer korlátaival. A késői eredmények a követési idő növekedésével reálisabbá és összehasonlíthatóbbá válhatnak. Az egyoldali VATS-technika helyett a kedvezőbb vizuális jellemzők miatt áttértünk a subxyphoid VATS-thymectomiák végzésére.

Restricted access
Magyar Sebészet
Authors:
József Kas
,
Attila Csekeő
,
Csaba Fehér
,
Luca Karskó
,
Lóránt Kecskés
,
Miklós Molnár
,
Attila Vágvölgyi
,
János Tamás Varga
,
Antal Bede
,
Zsolt Rozgonyi
,
János Fillinger
,
Ibolya Soltész
,
Jenő Elek
,
László Agócs
,
Ferenc Rényi-Vámos
, and
Ákos Kocsis

Absztrakt:

Bevezetés: A komplettáló pneumonectomia (KP) a maradék tüdőszövet teljes eltávolítása az azonos oldali korábbi tüdőreszekciót követően. A standard pneumonectomiához viszonyítva magasabb mortalitással és morbiditással jár. Közleményünkben e műtéti típus javallatát és a perioperatív eredményeit tekintjük át. Módszer: 15 év alatt végzett KP‑műtéteink perioperatív eredményeit visszatekintően vizsgáltuk kórlapi adatok, műtéti leírás és szövettani leletek alapján, a javallatot három csoportra osztva: a korai posztoperatív szak szövődményét elhárító (mentő: mKP), szövettani lelettel igazolt inkomplett (patológiai: pKP) és a késői posztoperatív szakban végzett (konvencionális: kKP) műtétek. A szövődmények besorolását nemzetközi skála alapján végeztük. Eredmények: 102 beteg összegzett műtéti morbiditása 70,5% (minor: 36,27%, major: 34,23%), mortalitása 16,6%. Műtét alatti halálozás nem fordult elő. mKP: 24 beteg (18 férfi, 6 nő, 46–77 év, átlag 61,7 év). Időintervallum: 10,87 nap (0–32 nap). Javallatok: széteső vagy tályogos tüdő (8 eset), hörgősipoly (5 eset), anasztomózis-elégtelenség vagy -elzáródás (3 eset), masszív vérköpés (3 eset), mellüregi vérzés (2 eset), tüdőtágulási képtelenség (3 eset). Teljes morbiditás: 79,19%. Kilenc beteget vesztettünk el (37,5%). pKP: 7 beteg (5 férfi, 2 nő), 45–66 év (átlag: 56,3 év). Első műtét: 6 lobectomia, 1 bilobectomia. Időintervallum: 1–5 hónap (átlag: 2,84 hónap). Három beteg szövődmény nélküli, négy anaemia transzfúzióval, egy empyema fenesztrációval, egy exitus (14,28%) mellüregi elvérzés miatt. Négy betegnél nem volt tumor a kivett tüdőszövetben. kKP: 71 beteg (27 nő, 44 férfi, 29–79 év (átlag: 60,3 év). Időintervallum: 34 nap és 40 év között (átlag: 6,7 év). A korábbi műtét szövettana: primer tüdőtumor (64 beteg), más szervi daganat tüdőáttéte (1 beteg), bronchiectasia (1 beteg), tuberkulózis (5 beteg). A kKP javallata: késői hörgősipoly (2 beteg), igazolt daganat vagy gyanúja (65 beteg), egyéb (4 beteg). Szövettani leletek primer tüdőtumor-előzménnyel: 32 új tumor, 15 helyi recidiva, 9 áttét, 2 áttét vagy recidiva, 7 nem malignus. Szövettani leletek nem malignus előzménnyel: 3 új daganat, 1 tbc, 2 krónikus gyulladás. Teljes morbiditás (76,2%), 30 napon belüli és kórházi mortalitás (9,8%). Következtetések: Az mKP jár a legnagyobb morbiditással és halálozással, de a betegnek többnyire nincs más esélye a gyógyulásra. Az inkomplett tumorreszekció javallatával 10 éve már nem végzünk reoperációt. A kKP-műtéteink morbiditása nemzetközi összehasonlításban magasnak, a halálozás átlagosnak értékelhető.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
István Takács
,
Ilona Benkő
,
Erzsébet Toldy
,
Norbert Wikonkál
,
László Szekeres
,
Edit Bodolay
,
Emese Kiss
,
Zoltán Jambrik
,
Boglárka Szabó
,
Béla Merkely
,
Zsuzsa Valkusz
,
Tibor Kovács
,
András Szabó
,
Orsolya Grigoreff
,
Zsolt Nagy
,
Judit Demeter
,
Henrik Csaba Horváth
,
Nóra Bittner
,
Szabolcs Várbíró
, and
Péter Lakatos

A D-vitamin anyagcseréje egyedülálló az emberi szervezetben. Hatása szerteágazó, szinte minden szervrendszerben érvényesül. Hiánya az egyik legnagyobb egészségügyi probléma a civilizált világban. A probléma megoldása széles körű összefogást sürget. Ezt felismerve, a D-vitamin-hiány következményeivel küzdő legnagyobb magyarországi orvostársaságok közös konszenzust dolgoztak ki a D-vitamin-hiány jelentőségéről, felismerési lehetőségeiről, a prevenció és a kezelés javasolt módjairól. A társaságok szakmai irányelvei mellett ennek a konszenzusnak az eredménye iránymutatást ad a gyakorló orvosoknak a D-vitamin-hiány megelőzéséhez és kezeléséhez. Emellett szeretné ráirányítani a szakmai döntéshozók és a laikus közönség figyelmét a probléma fontosságára.

Open access

Jobb oldali videoasszisztált thoracoscopos thymectomia a thymoma nélküli, felnőttkori myasthenia gravis sebészi kezelésében

Application of video-assisted thoracoscopy in the surgical treatment of myasthenia gravis in adults without thymoma

Magyar Sebészet
Authors:
József Kas
,
Levente Bogyó
,
Attila Farkas
,
Csaba Fehér
,
Áron Ghimessy
,
Balázs Gieszer
,
Luca Karskó
,
Lóránt Kecskés
,
Viktor Lungu
,
László Mészáros
,
Miklós Molnár
,
Petra Németh
,
Ágoston Pataki
,
Péter Radeczky
,
Róbert Szegedi
,
Bernadett Tallósy
,
Klára Török
,
Attila Vágvölgyi
,
Csilla Rózsa
,
Katalin Török
,
Sámuel Komoly
,
Jenő Elek
,
János Fillinger
,
László Agócs
,
Ferenc Rényi-Vámos
, and
Ákos Kocsis

Összefoglaló. Bevezetés: A myasthenia gravis javallatával végzett csecsemőmirigy-eltávolítás sebésztechnikai szempontból lényegesen megváltozott az elmúlt közel 30 évben. A standard műtétnek számító transsternalis és transcervicalis thymectomia mellett elterjedt a videoasszisztált thoracoscopos sebészeti (VATS), később pedig a robot sebészeti megoldás is. Két intézetünkben 2011–2012-ben vezettük be a VATS thymectomiát. Módszer: A többféle technikai megoldás közül a mediastinumot a jobb mellüreg felől megközelítő utat választottuk. Eleinte 3, később 2 pontos perimammaris portot készítettünk a thymus elérésére a beteg háton fekvő helyzetében. Minden esetben ultrahangos vágóeszközt alkalmaztunk. Kiterjesztett thymectomiára törekedve a perithymikus zsírszövetet is eltávolítottuk, szélesen megnyitva a bal oldali mellüreget is. A betegek kiválasztásában az átlagos testsúlyú vagy soványabb betegeket részesítettük előnyben. Eredmények: 8 év és 4 hónap alatt 92 beteget műtöttünk a fenti módszerrel thymoma nélküli myasthenia gravis alapbetegséggel. 20 férfi és 72 nő. Átlagéletkor 33,1 év (19–75 év). A műtéti idő 35–160 percig terjedt, átlagosan 82,3 perc volt. A tömegesebb mediastinalis zsírszövet néhány betegnél nehezítette a tájékozódást és a maradéktalan eltávolítást. Műtét alatt 4 esetben érsérülés és 3 ellenoldali tüdősérülés következett be. Két konverziót végeztünk (1-1 sternotomia és thoracotomia). Idegsérülés nem történt. Tíz beteg igényelt néhány órás művi lélegeztetést a műtét után, a többi beteget a műtőasztalon extubáltuk. Reintubáció, tracheostomia, légzési elégtelenség, műtéti halálozás nem volt. Az intenzív ápolási idő átlaga: 1,1 (0–11) nap. A teljes kórházi ápolási idő átlaga: 4,8 (3–15) nap. A drenázsidő 1–4 nap, átlagosan 1,16 nap. Két beteg (2,41%) halt meg a műtétet követően 1 és 5 éven belül. További 81 beteg 12–108 (átlag: 48) hónapos követése során a myastheniás állapotban 21 (25,3%) betegnél komplett, 4 (4,82%) betegnél gyógyszeres remisszió, 20 (24,1%) betegnél minimális manifesztáció, 28 (33,73%) betegnél egyéb javulás volt megállapítható. 4 (4,82%) beteg állapota változatlan maradt, 4 (4,82%) betegé pedig romlott. Következtetés: A VATS thymectomia teljesen új utat jelent a transsternalis módszerben járatos sebészek számára. A tömegesebb mediastinalis zsírszövet nagyon megnehezíti a műtétet. A perioperatív szak nagyon kedvező a betegek számára, és a késői eredmények is elfogadhatóak. Kérdéses, hogy a thymus minden esetben maradéktalanul eltávolítható-e ezzel a módszerrel.

Summary. Introduction: Surgical technique of thymectomy performed for treatment of myasthenia gravis has considerably changed in the last almost 30 years. In addition to standard interventions – transsternal and transcervical thymectomy –, video-assisted thoracoscopic interventions (VATS), later on robotic surgery came into general use. In our two institutions, we apply VATS thymectomy since 2011. Methods: There are several different surgical techniques for this purpose; we approached the mediastinum through the right thoracic cavity. We prepared initially 3, later on 2 perimammal ports for the access of the thymus; the patients were in supine position during surgery. We used an ultrasonic cutting device in all cases. In order to perform extended thymectomy, we removed the fatty tissue around the thymus and opened widely the left thoracic cavity, too. During patient enrollment, we preferred patients with normal or lower body weight. Results: During 8 years and 4 months, we operated on 92 patients using this method for myasthenia gravis without thymoma; there were 20 male and 72 female patients at the age of 33 years on average (19–75 years). Duration of surgery was 35–160 minutes, 82.3 minutes on average. The bulky fatty tissue around the thymus made the orientation and the complete removal more difficult in a few patients. We experienced vascular injury in 4 cases and injury of the contralateral lung in 3 cases. Conversion was necessary in 2 cases (1 sternotomy and 1 thoracotomy), there were no nerve injuries. Assisted ventilation was necessary in case of ten patients in the postoperative period for a few hours; all other patients were extubated on the operating table. There was no need for repeated intubation and tracheostomy; there was no respiratory insufficiency and perioperative mortality. Duration of ICU care was 1.1 days on the average (0–11 days), that of the total hospital care 4.8 days on average (3–15 days). Duration of thoracic drainage was 1.16 days on average (1–4 days). Two patients (2.41%) died within one and five years after surgery. During 12–108 months (48 months on average) follow-up of 81 patients, 21 patients (25.3%) suffering from myasthenia total recovery was observed, pharmacologic remission was achieved in 4 patients (5.3%), minimal manifestation remained in 23 patients (24.1%), while in 28 patients (33.73%) other improvement was observed. The status of 4 patients (4.82%) remained unchanged and that of 4 patients (5.3%) worsened. Conclusion: VATS thymectomy represents a completely new surgical method for surgeons having experience in transsternal surgical technique. Bulky mediastinal fatty tissue makes surgery very difficult. The perioperative period is advantageous for the patients and also the long term follow-up results are acceptable. It is questionable that the thymus can be completely removed with this method in all cases.

Restricted access

A gyermekkori koronavírus-fertőzést követő sokszervi gyulladás diagnosztikája és kezelése

Diagnosis and treatment of paediatric multisystem inflammatory syndrome

Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Noémi Andrási
,
Andrea Ponyi
,
Ádám Goschler
,
László Ablonczy
,
Judit Kincs
,
Monika Csóka
,
Bálint Egyed
,
Zsuzsanna Horváth
,
Krisztina Kalocsai
,
Rita Káposzta
,
Kinga Kardics
,
Viktória Kemény
,
Bernadett Mosdósi
,
Tamás Pék
,
Zsófia Szabó
,
Attila Tóth
,
Kálmán Tory
,
Andrea Tölgyesi
,
Beáta Ónozó
,
Hajnalka Vágó
,
Csaba Vilmányi
,
Weiser Peter
,
Zoltán Szekanecz
,
Gábor Kovács
, and
Attila Szabó

Összefoglaló. A SARS-CoV-2-fertőzés ritka gyermekkori szövődménye a sokszervi gyulladás, angol terminológiával paediatric inflammatory multisystem syndrome (PIMS). Két vagy több szerv érintettségével járó, súlyos tünetekkel induló betegségről van szó, amelynek tünetei átfedést mutatnak a Kawasaki-betegséggel, a toxikus sokk szindrómával és a makrofágaktivációs szindrómával. A PIMS-betegek intenzív terápiás osztályon vagy intenzív terápiás háttérrel rendelkező intézményben kezelendők, ahol biztosítottak a kardiológiai ellátás feltételei is. A szükséges immunterápia a klinikai prezentációtól függ. A jelen közleményben a szerzők a releváns nemzetközi irodalom áttekintését követően ajánlást tesznek a PIMS diagnosztikai és terápiás algoritmusára. Orv Hetil. 2021; 162(17): 652–667.

Summary. Pediatric inflammatory multisystem syndrome (PIMS) is a rare complication of SARS-CoV-2 infection in children. PIMS is a severe condition, involving two or more organ systems. The symptoms overlap with Kawasaki disease, toxic shock syndrome and macrophage activation syndrome. PIMS patients should be treated in an intensive care unit or in an institution with an intensive care background, where cardiological care is also provided. The required specific immunotherapy depends on the clinical presentation. In this paper, after reviewing the relevant international literature, the authors make a recommendation for the diagnostic and therapeutic algorithm for PIMS. Orv Hetil. 2021; 162(17): 652–667.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Éva Rákóczi
,
Andrea Ponyi
,
Csaba Ambrus
,
Krisztina Kádár
,
Ildikó Vastagh
,
Angéla Dajnoki
,
Beáta Tóth
,
Gergely Bokrétás
,
Veronika Müller
,
Mária Katona
,
Márta Csikós
,
Orsolya Fiedler
,
Rita Széchey
,
Edit Varga
,
Gábor Rudas
,
Attila Kertész
,
Sándor Molnár
,
Sarolta Kárpáti
,
Viktor Nagy
,
Pál Magyar
,
Mohamed Mahdi
,
Krisztina Németh
,
Dániel Bereczki
,
Miklós Garami
,
Melinda Erdős
,
László Maródi
, and
György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Annamária Székely
,
Andrea Ponyi
,
Vera Gulácsy
,
Csaba Ambrus
,
Krisztina Kádár
,
Ildikó Vastagh
,
Angéla Dajnoki
,
Beáta Tóth
,
Gergely Bokrétás
,
Veronika Müller
,
Mária Katona
,
Márta Medvecz
,
Orsolya Fiedler
,
Rita Széchey
,
Edit Varga
,
Gábor Rudas
,
Attila Kertész
,
Sándor Molnár
,
Sarolta Kárpáti
,
Viktor Nagy
,
Pál Magyar
,
Mohamed Mahdi
,
Éva Rákóczi
,
Krisztina Németh
,
Dániel Bereczki
,
Miklós Garami
,
Melinda Erdős
,
László Maródi
, and
György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access