Search Results
You are looking at 11 - 14 of 14 items for :
- Author or Editor: Ákos Kiss x
- Medical and Health Sciences x
- Refine by Access: All Content x
Authors report a case of mixed gonadal dysgenesis with a karyotype containing an isodicentric Y chromosome in mosaic form, which was diagnosed in an infant. They emphasize the necessity of special investigations of newborns with perineoscrotal hypospadias and bilateral or unilateral maldescent testes, immediately after birth. The result of accurate evaluation provides correct sex assignment and the prevention of neoplastic transformation of the dysgenetic gonad.
A szerzők 45,X/46,XY karyotypusú dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus esetről számolnak be, amelyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Az újszülött egyhetes korában proximalis hypospadiasis és jobb oldali retentio testis miatt részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztek. A szérumbeli FSH: 5,2 mU/ml, LH: 2,0 mU/ml, tesztoszteron: 144,3 ng/dl, androsztendion: 0,42 µg/l, 17-hidroxiprogeszteron: 1,12 ng/ml volt. A kromoszómavizsgálat 45,X/46,XY karyotypust igazolt. Fluoreszcens in situ hibridizációval a lymphocyták 51%-a hordozta az Y-kromoszómát és az SRY gént. Y-kromoszóma microdeletio analízis SRY génen, illetve az AZFa,b,c régióban nem bizonyított deletiót. A kismedencei MRI a hólyag és a rectum között vaginát, a jobb oldali lágyékcsatornában 15×8 mm-es, a scrotum bal oldalán 13×7 mm-es ovális gonádképletet mutatott ki. Sebészeti beavatkozás egyéves korban történt. A jobb oldali gonádot eltávolították, a scrotalis heréből biopsziát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali dysgeneticus testist igazolt. A szerzők szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és egy- vagy kétoldali hereleszállás-zavarral született újszülöttek endokrinológiai, citogenetikai kivizsgálását közvetlenül a születés után. A hasüregben elhelyezkedő dysgeneticus gonád eltávolítása és annak szövettani eredménye biztosítja a 45,X/46,XY mozaikosság eseteinél a vegyes gonáddysgenesis, a dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus, a kétoldali gonáddysgenesis és az ovotestis elkülönítését. A részletes kivizsgálás biztosítja a korrekt nemi besorolást és a dysgeneticus gonád malignus elfajulásának megelőzésére a sebészeti beavatkozás indikációjának megalapozását. Orv. Hetil., 2012, 153, 303–307.
A szerzők egy izodicentrikus Y-kromoszómát tartalmazó kariotípusú kevert gonáddiszgenezises esetükről számolnak be, melyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizáltak. Szükségesnek tartják a perineoscrotalis hypospadiasissal és az egy- vagy kétoldali hereleszállás zavarával született újszülöttek speciális kivizsgálását közvetlenül a szülés után. A részletes kivizsgálás eredménye biztosítja a korrekt nemi besorolást és a diszgenetikus gonád malignus elfajulásának megelőzését.
