Search Results
You are looking at 11 - 12 of 12 items for
- Author or Editor: Hajnalka Andrikovics x
- Refine by Access: All Content x
A myeloproliferatív szindróma a hematopoietikus őssejt klonális zavara, amelynek kialakulásában feltehetően részt vesz a 2-es típusú Janus kináz gén Val617Phe pontmutációja. Az aktiváló mutáció előfordulási gyakorisága az eddigi adatok szerint polycytaemia verában 80%, essentialis thrombocythaemiában 35%, krónikus idiopathiás myelofibrosisban pedig 50% körüli értékeket mutat. A fent említett kórképek diagnózisa eddig szekunder faktorok kizárásán, valamint csontvelő biopsziás vizsgálaton alapult. Munkánk célja egyszerű és rutin körülmények között alkalmazható molekuláris genetikai technikák beállítása volt a 2-es típusú Janus kináz gén Val617Phe pontmutáció kimutatására. Az adatok segítségével a mutáció pozitív és mutáció negatív myeloproliferatív szindrómában szenvedő betegek klinikai adatait kívántuk összehasonlítani. A Val617Phe mutáció előfordulási gyakoriságát 252 myeloproliferatív szindróma miatt gondozott beteg perifériás vérmintájából vizsgáltuk allél specifikus polimeráz láncreakcióval. Polycytaemia verában a mutáció előfordulási gyakorisága 85,4% (117/137), essentialis thrombocytaemiában 56,6% (56/99), krónikus idiopathiás myelofibrosisban pedig 87,5% (14/16) volt. A Val617Phe-pozitív polycytaemia verában és essentialis thrombocythaemiában szenvedő betegcsoportokban szignifikánsan nagyobb, a diagnózis megállapításakor mért hemoglobinszint és fehérvérsejtszám értékeket találtunk, mint a Val617Phe-negatív betegeknél. A splenomegalia és a különböző szövődmények (trombózis, vérzés, transzformáció akut leukémiába) előfordulási gyakorisága nem tért el szignifikánsan a Val617Phe-pozitív, illetve negatív csoportok között. Összefoglalásként megállapítható, hogy a 2-es típusú Janus kináz Val617Phe mutáció-analízis rutin laboratóriumban kivitelezhető, nem invazív módszer, amely nagymértékben segíti a myeloproliferatív szindróma differenciáldiagnosztikáját. Bár a Val617Phe mutáció-kimutatás pontos helye a myeloproliferatív szindróma diagnosztikai algoritmusában jelenleg még nem került meghatározásra széleskörű szakmai konszenzus alapján, a vizsgálat elvégzése javasolt ismeretlen eredetű erythrocytosis és thrombocytosis esetén.
Bevezetés: A Philadelphia-kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiák genetikai hátterében a Janus kináz 2, a calreticulin- és a trombopoetinreceptor génmutációit azonosították. Célkitűzés: A kóroki mutáció azonosítása 949, myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegnél. Módszer: A szerzők minőségi és mennyiségi allélspecifikus polimeráz láncreakció, fragmensanalízis, nagy felbontású olvadásigörbe-analízis és Sanger-szekvenálás kombinációit alkalmazták. Eredmények: 354 polycytaemia verában szenvedő beteg 98,6%-a (n = 349) hordozta a Janus kináz 2 gén V617F mutációját, 1,4%-uk (n = 5) pedig a 12. exon mutációit. Esszenciális thrombocythaemiában (n = 468) a betegek 61,3%-ánál (n = 287) V617F-, 25,2%-ánál (n = 118) calreticulin- és 2,1%-ánál (n = 10) trombopoetinreceptor-génmutációt találtak, míg a betegek 11,3%-a (n = 53) a fenti mutációk egyikét sem hordozta (triplán negatívak). Hasonló eloszlást tapasztaltak primer myelofibrosisban (n = 127): 58,3% (n = 74) V617F-, 23,6% (n = 30) calreticulin-, 6,3% (n = 8) trombopoetinreceptor mutáció pozitív, 11,8% (n = 15) triplán negatív. Következtetések: A calreticulingént érintő, nemrégiben felfedezett mutációk révén a Philadelphia kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek közel 90%-ánál határozható meg a betegséget okozó genetikai eltérés. Orv. Hetil., 2014, 155(52), 2074–2081.
