Search Results

Bevezetés: A gerincvelői izomsorvadással született betegek optimális egészségügyi ellátása csak az újszülöttkori szűréssel érvényesülhet. Ennek a gyógyíthatatlan, progresszív, gyermekkorban a leggyakrabban halált okozó genetikai betegségnek az újszülöttkori szűrését számos országban bevezették, és bizonyították hasznosságát a korai diagnózis és terápiakezdet jelentős eredményeivel. Célkitűzés: A betegség újszülöttkori szűrése hazai kutatási programjának értékelése a választott szűrőmódszer megbízhatóságának, lakossági igényének, költséghatékonyságának és a korai kezelés egészségnyereségének vizsgálatára; eredményessége esetén javaslattétel az újszülöttkori szűrővizsgálatok közé történő automatikus felvételére. Módszer: Az izomsorvadás szűrése a szülők önkéntes beleegyezése és ingyenes részvétele esetén a rutinszerű szűrésekre levett vérmintából. Pozitív szűrőteszt esetén megerősítő molekuláris genetikai vizsgálat a szűrőteszt ellenőrzésére és a választható terápiát befolyásoló paralóg gén kópiaszámának meghatározására. A terápia- és kezelőközpont megválasztása genetikai tanácsadás keretében, a szülőkkel hozott közös döntés alapján. A választott gyógyszer kontraindikációjának kizárásához és a finanszírozás egyedi méltányosságának elbírálásához szükséges vizsgálatok után az engedély birtokában a gyógyszeres kezelés elvégzése, majd a betegek tartós követése. Eredmények: A program 14 hónapja alatt a szűrés lakossági népszerűsége kimagasló volt, az újszülöttek 75,45%-ára kiterjedt. 9 gyermeknél újszülöttkorban, tünetmentes stádiumban igazolódott a betegség, és átlagosan 36,2 napos életkorban megtörtént a gyógyszeres kezelés: 8 betegnél tünetmentes, 1-nél tünetes állapotban. Tünetmentes terápiakezdet után átlag 218,5 (93–346) napos életkorban a gyermekek szomatomotoros és mentális fejlődése az életkoruknak megfelelő volt, nem következett be technológiafüggőség légzés- vagy nyelészavar miatt, nem szorulnak segédeszközökre. 1 betegnél a terápiakezdet előtt megjelent tünetek miatt részleges respirátorfüggőség következett be. A szűrőteszt megbízhatónak bizonyult, a kutatási időszak alatt álpozitív eredmény nem volt, és álnegatív eredményről sincs tudomásunk. Megbeszélés: A hazai szűrési program a nemzetközi adatokhoz hasonló eredményeket mutatott, igazolta a gerincvelői izomsorvadáshoz társuló egészségnyereséget. Következtetés: Az eredmények alapján indokoltnak tartjuk az újszülöttkori gerincvelői izomsorvadás szűrésének az újszülöttkori szűrőprogramba történő automatikus beiktatását Magyarországon. Orv Hetil. 2024; 165(29): 1122–1129

A neoadjuváns kemoterápiára adott patológiai választ kívántuk elemezni az emlőtumorok immunhisztokémiai fenotípusai, valamint az alkalmazott kemoterápiás protokollok tükrében. 1998 és 2009 között 92 neoadjuváns kezelésen átesett emlőtumoros nőbeteg klinikai adatait, biopsziás és műtéti anyagát valamint túlélési mutatóit vizsgáltuk. A biopsziás- és műtéti anyagokon hormonreceptor (ER, PgR), Ki-67, p53, HER2 státusz meghatározás történt immunhisztokémiai módszerrel. A patológiai válasz megítélésére a Chevallier-osztályozást használtuk. 88 esetben elemeztük a betegségmentes- és a teljes túlélést a patológiai válasz függvényében. Patológiai komplett remisszió (pCR = Chevallier I és II) volt kimutatható 13/92 esetben (14,1%). A preoperatív daganatjellemzők alapján a patológiai komplett remissziót mutató daganatok a tripla negatív (9/13) valamint az ER-/HER2+ (1/13) és az ER+/HER2+ (3/13) csoportokból kerültek ki. 24 beteg részesült taxán-, 30 antraciklin-, 33 taxán+antraciklin alapú terápiában, 2 CMF típusú neoadjuváns kezelésben, 3 esetben nem állt rendelkezésünkre ez az adat. A taxánnal kezelt betegek 29,1%-ában, az antraciklin-származékkal kezelt betegek 6,6%-ában, a kombinált kezelésben részesült betegek 12,1%-ában volt kimutatható pCR. A pCR-t mutató csoportban kevesebb volt a recidíva és a távoli áttét kialakulása, de nem tudtunk szignifikáns különbséget igazolni. A kezelésre reagáló (Chevallier III) és a nem reagáló (Chevallier IV) csoport között ebben a tekintetben szignifikáns különbséget találtunk (p=0,006). A betegségspecifikus halálozás szignifikánsan alacsonyabb volt a pCR betegcsoportban (p=0,050). Eredményeink alapján a patológiai komplett remissziót mutató esetek a tripla negatív és a HER2-pozitív csoportból kerültek ki. A neoadjuváns kezelés az ER+/HER2- tumorcsoportban volt a legkevésbé hatékony.

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.