Search Results

You are looking at 11 - 12 of 12 items for

  • Author or Editor: Judit Várkonyi x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Veres, Dolóresz Szabó, Ágnes Várkonyi, Beáta Tari, Marianne Polgár, Judit B. Kovács, Ágnes Horváth, Erika Tomsits, István Tokodi, Hedvig Bodánszky, Antal Dezsőfi, Erzsébet Szakos, Noémi Vass, Viktória Ruszinkó, Márta Kovács, Katalin Eszter Müller, and András Arató

A terápiarezisztens, súlyos Crohn-beteg gyermekek kezelésére új lehetőséget nyújt az antitumornekrózis-faktor-α-terápia (infliximab). Jelen vizsgálat célja az infliximabterápia hatékonyságának, mellékhatásainak felmérése hazánkban, a gyógyszer gyermekgyógyászati alkalmazásának engedélyezésétől a 2008. december 31-ig terjedő időszakban. A vizsgált periódusban országosan 23 gyermek részesült infliximabkezelésben. Az indukciós terápia során a betegek 5 mg/ttkg infliximabot kaptak a 0., a 2. és a 6. héten, ahol meghatároztuk a betegség aktivitását jelző mutatót (pediatric Crohn disease activity index). Az infliximabkezelés során kedvező terápiás választ 18 betegnél (81,8%) tapasztaltunk, teljes remisszióba 13 gyermek került (59,1%). A számításokat 22 beteg adatai alapján végeztük. A kezelés 6. hetére a fistulák 70%-a bezárult. A gyógyszerrel összefüggésbe hozható akut infúziós reakció 2 betegnél jelentkezett, egy másik esetben anaphylaxiás reakció alakult ki. Késői mellékhatás három gyermeknél jelentkezett. A vizsgálatunkban részt vett, hagyományos terápiára rezisztens, súlyos Crohn-betegek döntő többségénél az indukciós infliximabterápia hatásosnak bizonyult.

Open access

Visszatérő genetikai eltérések vizsgálata akut myeloid leukémiában az új célzott terápiák tükrében

Analysis of recurrent genetic abnormalities in acute myeloid leukemia in the context of novel targeted therapies

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Szilvia Krizsán, Zsófia Dénes, Ambrus Gángó, Bence Gerecs, Judit Demeter, Zsolt Nagy, Ilona Tárkányi, Tamás Masszi, Péter Farkas, András Masszi, Gergely Szombath, Szabolcs Benedek, Judit Várkonyi, Laura Horváth, Zsolt Nagy, Gáspár Radványi, István Takács, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Erzsébet Süveges, Ágnes Kárpáti, Márk Plander, Tamás Szendrei, Katalin Pál, Mihály Gurzó, János Jakucs, Miklós Egyed, and Csaba Bödör

Absztrakt:

Az akut myeloid leukémia (AML) osztályozásának és rizikóbecslésének alapjául a citogenetikai eltérések szolgálnak, azonban az elmúlt években az új generációs szekvenálásnak (NGS) köszönhetően nagy előrelépések történtek az AML genomszintű feltérképezésében. Az újonnan megismert genetikai eltérések diagnosztikus és prognosztikus jelentőséggel bírnak, így mára a nemzetközi ajánlásokba is felvételre kerültek. Az AML kezelése terén az elmúlt évtizedekben nem következett be jelentős változás, azonban a visszatérő génmutációk azonosítása révén több célzott terápiás gyógyszer került kifejlesztésre.

Jelen tanulmányunk célja a hazai AML-es betegpopulációban előforduló citogenetikai és molekuláris genetikai eltérések gyakoriságának meghatározása, különös tekintettel azokra a mutációkra, melyekkel szemben már léteznek célzott terápiák.

329 AML-es beteg esetében végeztük el az IDH1, IDH2 és FLT3-TKD mutációanalízist hagyományos Sanger-szekvenálással, míg az FLT3-ITD, NPM1 és CEBPA mutációs státusz, valamint a citogenetikai vizsgálatok eredményei rendelkezésünkre álltak, mivel a diagnosztikus rutin részét képezik.

Az általunk vizsgált betegpopuláció 51,4%-ában mutattunk ki kromoszómaeltérést, melyek közül leggyakrabban a –5/del(5q) (10,6%), 8-as triszómia (7,9%), a t(15;17) (7,9%) valamint a –7/del(7q) (7,5%) fordult elő, míg a betegek fennmaradó 48,6%-a normál kariotípussal rendelkezett. A mutációanalízis eredményeképpen a betegek 7,0%-ában volt kimutatható az IDH1-, 13,4%-ában az IDH2-, 5,8%-ában az FLT3-TKD-, 22,4%-ában FLT3-ITD-, 27,3%-ában NPM1-, valamint 7,1%-ában CEBPA-mutáció. A genetikai eltéréseken alapuló Európai LeukémiaNet (ELN) 2017-es ajánlása szerint elvégzett rizikóbesorolás során szignifikáns különbség volt kimutatható a rizikócsoportok túlélése között: a medián teljes túlélési idő a kedvező rizikócsoportban 34,7 hónap, az intermedier rizikócsoportban 10,0 hónap, míg a kedvezőtlen rizikócsoportban 3,7 hónap volt (p < 0,0001).

Eredményeink azt mutatják, hogy az AML-es betegek közel fele hordoz olyan génmutációt, mellyel szemben már rendelkezünk célzott terápiával. Reményeink szerint a jövőben további támadáspontok is azonosításra kerülnek, és ezáltal az AML-es betegek kezelésében is megvalósulhat a mutációs státuszon alapuló személyre szabott célzott kezelés, ami megnövelheti a betegek várható élettartamát.

Open access