Search Results

You are looking at 11 - 20 of 37 items for

  • Author or Editor: László Tiszlavicz x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors:
Regina Pálföldi
,
Marianna Radács
,
Edit Csada
,
Zoltán Rózsavölgyi
,
László Tiszlavicz
,
Attila Somfay
, and
Márta Gálfi

Köhögés, fogyás, effort dyspnoe miatt került felvételre 2009 júliusában a 49 éves nőbeteg. A radiológiai vizsgálatok a már korábban is észlelt, változatlan megjelenésű pulmonalis kerekárnyékok mellett a jobb felső lebenyben lágyrész-árnyékot ábrázoltak, jobb hilusi és mediastinalis lymphadenomegaliával. A bronchoszkópia során nyert minta patológiai feldolgozása pulmonalis epitheloid haemangioendotheliomát igazolt, amely egy nagyon ritka endothelialis tumor, főként középkorú betegeket érint, női predominanciával. A betegség az esetek közel felében panaszt nem okoz, véletlenül kerül felismerésre, máskor mellkasi fájdalom, effort dyspnoe, köhögés, köpetürítés jelentkezik. Leggyakrabban multiplex, bilaterális nodulusok láthatók radiológiai vizsgálatokkal. Gyakran okoz komoly differenciáldiagnosztikai problémát. Jelenleg ritkasága miatt nincs elfogadott terápiás protokollja: sebészi kezelés, kemoterápia mellett palliatív irradiáció, immun- és hormonterápia jöhet szóba. A szerzők in vitro vizsgálatokkal keresték a leghatékonyabb kezelési lehetőséget, és az eredményeket felhasználva kezdtek kemoterápiás beavatkozást betegüknél, amely részleges regressziót eredményezett. Orv. Hetil., 2011, 152, 834–839.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Aurél Ottlakán
,
Attila Paszt
,
László Tiszlavicz
,
Márton Vas
,
Csenge Vass
, and
György Lázár

Összefoglaló. A mellékvese-haemangiomák ritkán előforduló, nehezen diagnosztizálható elváltozások, melyek sebészi eltávolítása gyakran nagy fokú technikai jártasságot igényel. Vizsgálatunkban egy 69 éves nőbeteg esetét ismertetjük, akinél fogyás és hypertonia miatt végzett kivizsgálás mellékvesecisztát feltételezett, valamint felvetette adrenocorticalis carcinoma jelenlétét. A preoperatív kivizsgálás során (CT és MRI) a felmerülő malignitás miatt sebészi eltávolítás vált szükségessé. A kezdeti laparoszkópos transperitonealis technikát követően a bonyolult elhelyezkedés, illetve vérzés miatt kis méretű, paramedián metszésből konvertáltunk, és bal oldali nyitott adrenalectomiát végeztünk, valamint a vese caudalis részéről egy folyadéktartalmú képletet távolítottunk el. A szövettani feldolgozás a vese középső harmadának magasságából reszekált cisztát, valamint a cranialis lokalizációról eltávolított, ritka előfordulású mellékvese-haemangiomát igazolt. A ritkán előforduló és többnyire bizonytalan preoperatív diagnózissal bíró mellékvese-haemangiomák sebészi eltávolítása nagy méretük, kompresszióra való hajlamuk, valamint malignitást utánzó megjelenésük miatt is indokolt. A laparoszkópos transperitonealis adrenalectomia extra nagy méretű (>10 cm ) és malignus tumorok, illetve nagy méretű haemangiomák eltávolítására is alkalmas eljárás. A mellékvese-haemangiomák sebészi reszekciója nagyfokú körültekintést igényel, megnövekedett vérzéshajlamuk, valamint a gyakori, nagyerekhez való közeli elhelyezkedés miatt a konverzió veszélye is jelentősen növekszik. Orv Heti. 2020; 161(47): 2006–2010.

Summary. Adrenal hemangiomas are rare. Their preoperative diagnosis is usually vague, and often require advanced surgical skills for resection. We herein describe the case of a 69-year-old female patient initially presented with weight loss and hypertension. Preoperative Computed Tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) confirmed the presence of an adrenal cyst and possible adrenocortical carcinoma requiring surgical intervention. After initial laparoscopic transperitoneal approach, conversion to open surgery through a small paramedian incision was carried out due to the lesion’s problematic location and continuous intraoperative bleeding. Open adrenalectomy along with the removal of a fluid-bearing lesion from the caudal pole of the kidney was performed. Histology confirmed a cyst removed from the mid-third, and a rare occurring adrenal hemangioma from the cranial part of the kidney. Adrenal hemangiomas usually bear uncertain preoperative diagnosis. Surgical removal becomes necessary in case of increasing size, potential to compress neighbouring structures and possible malignancy. Laparoscopic transperitoneal adrenalectomy is a feasible approach for the removal of extra large (>10 cm) and even malignant lesions as well as for large hemangiomas. Surgery of adrenal hemangiomas require a high level of caution, moreover, their potential for bleeding and frequent vicinity to nearby vascular structures may increase the need for open surgery. Orv Hetil. 2020; 161(47): 2006–2010.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Renáta Bor
,
Klaudia Farkas
,
Anita Bálint
,
Tibor Wittmann
,
Ferenc Nagy
,
László Tiszlavicz
,
Tamás Molnár
, and
Zoltán Szepes

Gyulladásos bélbetegségekben gyakran kimutatható a pancreas endokrin és/vagy exokrin funkciójának károsodása, amelynek ritka oka az autoimmun pancreatitis. Együttes előfordulásuk pontos gyakorisága nem ismert, esetismertetések formájában jelenik meg a szakirodalomban. Diagnosztikus nehézséget jelent, hogy az autoimmun pancreatitis tünetei igen változatosak lehetnek, és magas a tünetszegény esetek aránya is. A hagyományos képalkotó vizsgálatok (ultrahang, komputertomográfia, retrográd cholangiographia) gyakran nem elég érzékenyek, és a gyulladásos eredetű gócok malignus daganat képét utánozhatják. A szerzők proctitis ulcerosa és az autoimmun pancreatitis ritka kombinációjával járó esetét ismertetik. A diagnózist nehezítette, hogy az ultrahangvizsgálat során a pancreas morfológiai eltérései daganat lehetőségét vetették fel, és ezt az emelkedett CA19-9-érték is támogatta. A komputertomográfia az eltérést nem tudta vizualizálni. A helyes diagnózis felállításában az endoszonográfiának és az ultrahang vezérelt mintavételnek volt döntő szerepe. Orv. Hetil., 2014, 155(25), 1000–1004.

Restricted access

Az alectinib és a tüdő kevert nagysejtes neuroendokrin carcinomája.

Egy sikeres eset bemutatása

Alectinib and mixed large cell neuroendocrine carcinoma of the lung.

Report of a successfully treated patient
Orvosi Hetilap
Authors:
Fanni Hegedűs
,
Farkas Sükösd
,
László Tiszlavicz
,
József Furák
,
Regina Pálföldi
,
Zsuzsanna Fejes
, and
Tamás Zombori

A kevert nagysejtes neuroendokrin carcinoma ritka, nem kissejtes morfológiájú tüdőrák, melynek kezelésére kevés kutatás fókuszál. Ezen esetek patogenezisében az anaplasticus lymphoma kináz (ALK) fúziós gén szerepe ritkaság, ugyanakkor a mutáció jelenléte esetén az ALK-inhibitorok ígéretes terápiás lehetőséget jelentenek a citosztatikumok helyett. Az 52 éves, tünetmentes nőnél rutin mellkasröntgenvizsgálat során térfoglaló folyamat merült fel, melyet a mellkasi komputertomográfiás vizsgálat megerősített. A tumort lobectomia révén eltávolították. A szövettani vizsgálat papillaris predomináns tüdő adenocarcinomát igazolt, melyet posztoperatív kemoterápia és besugárzás követett. 3 évvel később központi idegrendszeri tünetek miatt koponya képalkotó vizsgálat történt, melynek során áttét igazolódott. Az agyi metasztázisok eltávolításra kerültek. A szövettani vizsgálat nagysejtes neuroendokrin carcinoma áttétét igazolta. Az áttét és a kimetszett tüdőrészlet metszeteinek újbóli elemzése, illetve a molekuláris vizsgálat alapján ALK-transzlokált, kevert, nagysejtes neuroendokrin carcinomát kórisméztünk. Alectinib (Alecensa)-kezelés indult, melynek hatására az időközben megjelent májáttétek regressziót mutattak. A kontroll radiológiai vizsgálatok a kezelés kezdete óta eltelt 3 évben progressziót nem igazoltak. Az ALK-transzlokáció kimutatása, illetve az ALK-inhibitorok alkalmazásának kutatása elsősorban a tüdő adenocarcinomákra helyezi a hangsúlyt. Esetismertetésünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a kevert, adenocarcinoma-komponenst is tartalmazó, neuroendokrin tumorok esetén is érdemes a ’driver’ mutációk vizsgálata, mivel a célzott kezelés eredményes alternatívát jelenthet. Orv Hetil. 2023; 164(14): 548–554.

Open access

A tüdő nekrotizáló sarcoid granulomatosisa

Pulmonary necrotizing sarcoid granulomatosis

Orvosi Hetilap
Authors:
Noémi Zombori-Tóth
,
Katalin Ugocsai
,
Árpád Vincze
,
József Furák
,
László Tiszlavicz
,
Béla Iványi
, and
Tamás Zombori

Összefoglaló. A nekrotizáló sarcoid granulomatosis a granulomatosus pulmonalis angitisek közé tartozó, ritka kórkép. Egyesek a sarcoidosis variánsának, mások primer pulmonalis vasculitisnek tartják. A kórkép klinikai és patológiai jellegzetességeit két eset bemutatásával ismertetjük. A 20 éves nőbeteg sürgősséggel került pulmonológiai osztályra száraz köhögés, jobb oldali, mély belégzéssel összefüggő mellkasi fájdalom és láz miatt, a 63 éves férfi beteget pedig pneumoniát követő kontroll-mellkasröntgenfelvételen látott elváltozás kivizsgálása során észlelték. Az autoimmun panel vizsgálata, a mikrobiológiai tesztek mindkét betegnél negatívnak bizonyultak, a légzésfunkciós vizsgálat és a bronchoszkópos vizsgálat nem talált eltérést. A mellkas-CT-felvételen lágyrész-denzitású nodulusok látszottak egyoldali dominanciával, a folyamatot nem kísérte a hilusi nyirokcsomók szimmetrikus megnagyobbodása. A nodulusok szövettani vizsgálata vált indokolttá, melyet videoasszisztált torakoszkópos tüdőreszekciós mintavétellel biztosítottak. Mikroszkóposan a tüdőparenchymában gócos nekrózisokat, a környezetükben el nem sajtosodó epitheloid sejtes granulomatosus gócokat, az átfutó artériákban pedig granulomatosus arteritist láttak; a klinikai adatok figyelembevételével a tüdő nekrotizáló sarcoid granulomatosisa diagnózisát állították fel. A tüdőbetegség mindkét betegnél egy év alatt spontán regrediált. Az irodalom adatait és az eseteket összegezve, a tüdő nekrotizáló sarcoid granulomatosisában mikrobiológiai vizsgálatokkal nem igazolható tüdőfertőzés, és az immunológiai kivizsgálás sem tár fel szisztémás autoimmun betegséget; a diagnózis a klinikai kép és a képalkotó vizsgálatok alapján indikált szövettani vizsgálattal állítható fel. A betegség szteroidkezelésre jól reagál, de előfordul spontán regresszió is, az utóbbira láttunk példát. Bár az entitás átmenetet képez a nekrotizáló vasculitisek és a sarcoidosis között, egyre több érv szól amellett, hogy a sarcoidosis spektrumába tartozik. Orv Hetil. 2021; 162(38): 1541–1547.

Summary. Necrotizing sarcoid granulomatosis is a rare entity currently classified as a subtype of granulomatous pulmonary angiitis. It is considered to be either a variant of sarcoidosis or a primary pulmonary angiitis. Two cases are demonstrated to present its clinical and pathological features. A 20-year-old female patient was admitted to the department of pulmonology with dry cough, right-sided chest pain during hyperventilation and fever. A 63-year-old male patient was observed with a right-sided lesion on chest X-ray after pneumonia. In both cases, autoimmune panel examination, microbiology tests, spirometry function test and bronchoscopy were unremarkable. Chest CT scans have revealed nodules with soft-tissue density without bilateral hilar lymphadenopathy. In order to clarify the diagnosis, video-assisted thoracoscopic resection (biopsy) was performed. Microscopically, parenchymal focal necrosis with adjacent to non-caseating granulomas and granulomatous angiitis were detected. In both cases, spontaneous remission occurred within a year. Histological examination – integrated with clinical data and radiological tests’ results – is the gold standard form of evaluation to confirm necrotizing sarcoid granulomatosis; furthermore, exclusion of pneumonia and autoimmune diseases are also required. The disease responds well to corticosteroids; moreover, spontaneous remission is often reported, as it happened in both cases. Necrotizing sarcoid granulomatosis is a transition between necrotizing vasculitides and sarcoidosis; although more and more evidence appears supporting the fact that necrotizing sarcoid granulomatosis may belong to the spectrum of sarcoidosis. Orv Hetil. 2021; 162(38): 1541–1547.

Open access

A neoadjuvans FLOT-terápia hatása az előrehaladott gyomor-cardia tumorok rövid távú onkológiai és sebészi kezelés eredményeire

Short term results of the FLOT neoadjuvant therapy on the surgical management of advanced gastro-oesophageal junction adenocarcinoma

Magyar Sebészet
Authors:
Attila Paszt
,
Zsolt Simonka
,
Krisztina Budai
,
Márton Erdős
,
Márton Vas
,
Aurél Ottlakán
,
Zoltán Szepes
,
László Torday
,
László Tiszlavicz
, and
György Lázár

Bevezetés

Napjainkban az előrehaladott T2–T4-stádiumú, akár regionalis nyirokcsomó érintettséggel bíró gyomor-cardia tumoros betegek esetében a terápiás algorytmus szerint neoadjuvans kezelés történik, majd azt követi a sebészeti beavatkozás.

Betegek és módszer

A neoadjuvans onkológiai kezelés − a gastro-oesophagealis junctio tumorainak esetében − korábban az epirubicin, cisplatin és fluorouracil (ECF) vagy epirubicin, cisplatin és capecitabin (ECX) kombinácioból állt (I. csoport). Az újonnan alkalmazott terápiás protokoll (FLOT-, F: 5-FU, L: leucovorin, O: oxaliplatin, T: docetaxel) vizsgálatába a resecabilisnak ítélt cT2 vagy magasabb stádiumba sorolandó nyirokcsomó-pozitív betegeket cN+) válogattuk be (II. csoport). Klinikánkon 2013. december 31. és 2021. június 1. között FLOT-kezelésen átesett, T2–T4-stádiumú cardiatumoros betegeink retrospectiv analízisét végeztük el (n = 9). Az eredményeket összehasonlítottuk a korábbi ECF/ECX-kezelésből random módon kiválasztott másik 9 beteg eredményével. Kutatásunk során vizsgáltuk az eltérő kezelési módszerek tumorregressziós változásait (TRG), lehetséges mellékhatás profiljait, az elvégzett műtétek típusait, azok onkológiai radikalitását (nyirokcsomószám, resectiós szélek).

Eredmények

A két csoport eredményeit összehasonlítva a FLOT neoadjuvans kezelésen átesett betegeknél szignifikánsan magasabb komplett pathológiai regressziót észleltünk, mint a – korábbi – ECX/ECF-kezeléseknél. A műtétek során eltávolított nyirokcsomók számában, a sebészi resectiós szélek (distalis, circumferentialis) nagyságában a csoportok között szignifikáns eltérés nem igazolódott. A vizsgálatban a leggyakoribb mellékhatásként a neutropenia jelentkezett. A leukopenia, neutropenia, hányinger jóval gyakrabban jelent meg a korábban alkalmazott (ECF/ECX) protokoll kapcsán.

Következtetés

Az előrehaladott stádiumú gyomor-cardia tumorok esetében alkalmazott új FLOT neoadjuvans kezelés szignifikánsan magasabb mértékű komplett pathológiai tumorregressziót eredményezett. Vizsgálati eredményeink alapján elmondható, hogy a kedvezőbb mellékhatás profillal rendelkező FLOT neoadjuvans kezelés, majd azt követő sebészeti beavatkozás a követendő eljárás késői cardia tumorok esetében.

Open access
Magyar Sebészet
Authors:
Tamás Kovács
,
Gabriella Varga
,
Dániel Érces
,
Tünde Tőkés
,
László Tiszlavicz
,
Miklós Ghyczy
,
László Vécsei
,
Mihály Boros
, and
József Kaszaki

Absztrakt

Bevezetés: A gyulladásos bélbetegségek következménye a citokinek közvetítésével kialakuló súlyos lokális szöveti károsodás. Kutatásunk célja az volt, hogy megvizsgáljuk a trinitro-benzol-szulfonsavval (TNBS) kiváltott kísérletes colitis subacut fázisára jellemző gyulladásos válasz és a morfológiai elváltozások befolyásolhatóságát oralis foszfatidil-kolin (PC) és N-metil-D-aszpartát (NMDA) receptor-antagonista kinurénsav-terápia után. Módszerek: Kísérleteinket Sprague–Dawley-patkányok kontroll-, kezeletlen colitis (ic TNBS), 2%-os PC-vel dúsított táppal kezelt colitis (3 nap előkezelés + 3 nap TNBS indukció utáni kezelés) és a 6. napon kinurénsavval kezelt colitis csoportjain végeztük (n = 7). A gyulladás mértékét a colon-mieloperoxidáz- és a plazma-TNF-α-szintek mérésével jellemeztük. A szöveti károsodást hagyományos szövettani (haematoxylin-eosin) vizsgálattal, valamint in vivo konfokális laser scanning endomikroszkóppal (Optiscan Five1, Australia) vizsgáltuk. Meghatároztuk a microvascularis reakciót (FITC-dextrán-festés) és a nyálkahártya-struktúra változásait (akridin orange-festés) a colitis 6. napján. Eredmények: A kezeletlen colitises állatokban szignifikáns mieloperoxidáz- és TNF-α-emelkedést, valamint az epithelialis struktúra jelentős károsodását figyeltük meg. Mindkét kezelési mód jelentősen csökkentette a gyulladásos markerek szintjét, azonban az epithelialis struktúra megőrzésére csak a PC-előkezelés volt alkalmas: szignifikánsan csökkentette a kapillárisok és kripták károsodását, és növelte a kehelysejtek számát. A kinurénsav-kezelés nem befolyásolta a morfológiai elváltozásokat. Következtetés: Oralis PC-előkezeléssel a gyulladásos reakció csökkenthető a vastagbélben. A kehelysejtek számának növelése révén ez ígéretes lehetőség lehet a gyulladásos bélbetegségek kezelésére.

Restricted access
Magyar Onkológia
Authors:
László Varga
,
Gellért Baradnay
,
József Hőhn
,
Zsolt Simonka
,
Katalin Hideghéthy
,
Anikó Maráz
,
Alíz Nikolényi
,
Blanka Veréb
,
László Tiszlavicz
,
István Németh
,
Eszter Mán
, and
György Lázár

Absztrakt

Az előrehaladott rectumcarcinoma méretének, stádiumának csökkentése, a reszekabilitás arányának növelése céljából vezettük be az ún. hosszúidejű neoadjuváns radio-kemoterápiát. 2005. VI. 1. és 2008. VII. 31. között 67 előrehaladott rectum-adenocarcinomás (T2–4N1–2M0) beteg neoadjuváns és műtéti kezelését végeztük. A 44 férfi/23 nő átlagéletkora 61,3 év (46–84 év) volt. A neoadjuváns sugárkezelés 25 alkalommal összesen 45 Gy, valamint az első és az utolsó héten, 5–5 napon át 350 mg/m2/nap 5-FU és 20 mg/m2/nap leucovorin kemoterápia, az utóbbi időben kiegészítve célzottan a makroszkópos tumorra biztonsági zónával 3x1,8 Gy előrehozott boost besugárzással. Restaging vizsgálatokat követően átlagosan 8 héttel az onkológiai kezelés után végeztük a műtéteket. 38 (57%) elülső rectumreszekció történt kettős stapler technikával, 18 (27%) abdominoperinealis rectumexstirpációt, 7 Hartmann-műtétet, illetve 4 per anum excíziót végeztünk. A patológiai feldolgozás a preoperatív staginghez képest 6 esetben (11%) teljes (PT0N0) remissziót, 43%-ban parciális remissziót mutatott. A regressziós gradiens alapján TRG 1 11%, TRG 2 25%, TRG 3 32,2%, TRG 4 26,8%, TRG 5 5% volt. Reoperációt igénylő morbiditás 5,9% volt. Varratelégtelenség nem fordult elő. Az onkológiai és sebészi kezelésnek mortalitása nem volt. A hosszúidejű neoadjuváns onkológiai kezelés az esetek többségében a rectumdaganat stádiumát csökkenti, ezzel emeli a reszekabilitást és a jobb életminőséget jelentő reszekciós műtétek arányát.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tibor Németh
,
Balázs Pécsy
,
Tibor Géczi
,
Katalin Sas
,
László Szpisjak
,
Anna Rieth
,
Valéria Kiss
,
Ferenc Szőnyegi
,
László Tiszlavicz
,
Tamás Zombori
,
György Lázár
, and
József Furák

Absztrakt:

A Castleman-betegség egy ritka, lymphoproliferativ betegség, melynek pontos oka ismeretlen. Diagnosztikájának alapja az adekvát szövettani vizsgálat. Míg az unilocularis formánál a betegség a leggyakrabban a mellkast érinti, és az épben történő sebészi eltávolítás a tünetek megszűnését eredményezheti, addig a multilocularis formánál egyéb kezelési formák egészíthetik ki vagy válthatják fel a műtéti eltávolítást. Munkánkban egy Castleman-betegség miatt multidiszciplináris kezelésen átesett beteg esetét mutatjuk be. Az 56 éves férfi betegnél kivizsgálása előtt 18 héttel, egy felső légúti infekciót követően beszédnehezítettség, nyelészavar, felső és alsó végtagi progresszív paresis jelentkezett. Plazmaferézisre a beteg panaszai átmenetileg megszűntek ugyan, de a sebészi mintavételek a mellkas-CT-n látott mediastinalis lymphadenomegalia eredetét nem tudták igazolni. Így az 5 cm-es subcarinalis nyirokcsomó eltávolítása vagy mintavételezése miatt került a beteg osztályunkra. Átvételkor mind a négy végtagon jelentős atrófia, hipotónia, tetraplegia volt látható, és testszerte areflexia igazolódott. Osztályunkon posterolateralis thoracotomiából eltávolítottuk az 5,5 × 3,5 cm-es subcarinalis nyirokcsomó-konglomerátumot. A szövettani vizsgálat Castleman-betegséget jelzett. 3 nappal a műtét után a végtagok mozgása megindult, a 9. napon már járókerettel járóképessé vált, ezt követően neurológiai rehabilitációs osztályra került. Ekkor a felső végtagokban közel megtartott, míg az alsó végtagokban 4/5-ös izomerőt észleltek. Ezt követően a beteg metilprednizolon-, B1-vitamin-, kalcium-citrát- és famotidinkezelésben részesült; 2 héttel átvétele után otthonába bocsátották, ekkor már járókeret nélkül biztonságosan közlekedett. Tünetei 3 hónappal a műtét után csaknem teljes mértékben megszűntek. A Castleman-betegség diagnosztikája és kezelése multidiszciplináris feladat. Ha a páciens műtéti teherbíró képessége engedi, akkor az unilocularis Castleman-betegség terápiás eszköztárában a sebészeti eltávolításnak kiemelt szerepe kell, hogy legyen. OrvHetil. 2020; 161(1): 33–38.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Anita Sejben
,
László Tiszlavicz
,
Kornélia Polyák
,
László Kovács
,
Anikó Maráz
,
Dóra Török
,
Ádám Leprán
,
Aurél Ottlakán
, and
József Furák

Absztrakt:

A Li–Fraumeni-szindróma autoszomális dominánsan öröklődő, többszörös daganatokra prediszponáló megbetegedés, melyet a TP53- (vagy CHEK2-) gén csírasejtvonalában bekövetkezett mutáció okoz. Munkánkban egy Li–Fraumeni-szindrómás család esetét mutatjuk be. Egy panaszmentes, 40 éves nőbetegnél bal felső lobectomiával primer pulmonalis leiomyosarcoma (T3N0), jobb felső lebeny 2. segmentectomia során adenocarcinoma (T1aN0), illetve a jobb középlebenyből ékreszekció során gyulladásos myofibroblastos tumor igazolódott. A beteg adjuváns terápiában nem részesült. 20 hónap múlva retroperitonealis liposarcoma eltávolítása történt, melyet adjuváns kemoterápia követett, azonban a kezelés ellenére a beteg rövidesen elhunyt. Időközben a felmerülő Li–Fraumeni-szindróma miatt a betegnél, lány- és fiúgyermekénél, valamint férfitestvérénél perifériás vérből izolált genomi DNS-mintán molekuláris genetikai vizsgálat történt a TP53-gén-mutációk elemzésére, amely az anyánál és fiúgyermekénél misszensz mutációt igazolt heterozigóta formában (c.722C>G p.Ser241Cys). Három évvel az anya halála után a 17 éves fiánál 3,5 cm osteosarcomát távolítottak el a jobb 2. borda elülső ívéről. Adjuváns kemoterápia ellenére a fiú 2 év múlva elhunyt. Négy generációt vizsgálva, a beteg nyolc családtagjánál 10 esetben fordult elő malignus tumor (gyomor-, emlő-, vastagbél-, 2 tüdőcarcinoma, leukaemia, leiomyosarcoma, liposarcoma és 2 osteosarcoma). A családtagok átlagéletkora 43,2 év (13–70 év) volt. A primer pulmonalis leiomyosarcoma, a gyulladásos myofibroblastos tumor, valamint az adenocarcinoma szinkrón megjelenése egy szervben extrém ritka. Amennyiben lehetséges, az elváltozások sebészeti reszekciója a választandó kezelési eljárás. A Li–Fraumeni-szindróma gyanújának megerősítéséhez genetikai vizsgálat – TP53-gén-mutáció-analízis – szükséges, illetve a család genetikai és klinikai szűrése javasolt. A betegség prognózisa rendkívül kedvezőtlen. Orv Hetil. 2019; 160(6): 228–234.

Open access