Search Results

You are looking at 11 - 15 of 15 items for

  • Author or Editor: Melinda Erdős x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors:
Melinda Erdős
,
Beáta Tóth
,
Pálma Juhász
,
Mohamed Mahdi
, and
László Maródi

A Nijmegen–Breakage-szindróma ritka, autoszomális recesszív öröklődésű kórkép, amelyre súlyos kombinált immundeficientia, visszatérő sinopulmonalis fertőzések, a kromoszómainstabilitás és az ionizáló sugárzással szembeni hiperszenzitivitás miatt a malignus betegségek gyakoribb előfordulása, fejlődési rendellenességek, madárarc, progresszív microcephalia, valamint növekedési és mentális retardáció jellemző. A betegség hátterében a DNS-repair-mechanizmusokban fontos szerepet játszó nibrin nevű protein kódolásáért felelős NBS1 gén mutációja áll. A közleményben a szerzők két esetismertetés kapcsán bemutatják a betegség klinikumát, a jellemző laboratóriumi leleteket, és összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket, valamint a kezelés lehetőségeit.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Melinda Erdős
,
Beáta Tóth
,
Zsuzsanna Almássy
,
László Tímár
, and
László Maródi

A porc-haj hypoplasia ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre a döntően T-sejtes immundeficiencia mellett metaphysealis chondrodysplasia jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát és a jellemző laboratóriumi leleteket, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és a kezelés lehetőségeit.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Éva Rákóczi
,
Sándor Görögh
,
János Grubits
,
Melinda Erdős
,
Ferenc Garzuly
,
Katalin Hahn
,
Krisztina Bencsik
,
László Vécsei
,
Csilla Trinn
,
Éva Kristóf
,
Gábor Mogyorósy
,
Beáta Tóth
, and
László Maródi

A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődésmenetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GAL gén mutációja, az α-galaktozidáz A-enzim elégtelen működése okoz. Az enzimhiány következtében lipid lebontási termékek (glikoszfingolipidek) halmozódnak fel a kiserek endothel sejtjeiben, a simaizomsejtekben, a leukocytákban, és a fibroblastokban. A betegséget a bőrön, a szemben, az idegrendszerben, a vesében és a szívben sokszínű szervi eltérések jellemzik. A Fabry-kór leggyakoribb klinikai megjelenési formái az acroparesthesia, az angiokeratoma, a corneahomály, valamint különféle cardialis, renalis és cerebrovascularis megbetegedések. A 2003 óta Magyarországon is elérhető enzimpótló kezeléssel a betegség progressziója lassítható. A szerzők közleményükben 31 beteg férfi és hordozó nő klinikai adatait foglalják össze. A 31 főből 15 férfi, 16 nő, az elhunytak száma 5 fő (4 férfi, 1 nő). A nők egynegyede tünetmentes. A 7 gondozott család mindegyikében sikerült azonosítani a betegségokozó mutációt; 3 családban új mutáció igazolódott. Enzimpótló kezelésben 12 beteg részesül, közülük 8 férfi, 4 nő.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Éva Rákóczi
,
Andrea Ponyi
,
Csaba Ambrus
,
Krisztina Kádár
,
Ildikó Vastagh
,
Angéla Dajnoki
,
Beáta Tóth
,
Gergely Bokrétás
,
Veronika Müller
,
Mária Katona
,
Márta Csikós
,
Orsolya Fiedler
,
Rita Széchey
,
Edit Varga
,
Gábor Rudas
,
Attila Kertész
,
Sándor Molnár
,
Sarolta Kárpáti
,
Viktor Nagy
,
Pál Magyar
,
Mohamed Mahdi
,
Krisztina Németh
,
Dániel Bereczki
,
Miklós Garami
,
Melinda Erdős
,
László Maródi
, and
György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Tamás Constantin
,
Annamária Székely
,
Andrea Ponyi
,
Vera Gulácsy
,
Csaba Ambrus
,
Krisztina Kádár
,
Ildikó Vastagh
,
Angéla Dajnoki
,
Beáta Tóth
,
Gergely Bokrétás
,
Veronika Müller
,
Mária Katona
,
Márta Medvecz
,
Orsolya Fiedler
,
Rita Széchey
,
Edit Varga
,
Gábor Rudas
,
Attila Kertész
,
Sándor Molnár
,
Sarolta Kárpáti
,
Viktor Nagy
,
Pál Magyar
,
Mohamed Mahdi
,
Éva Rákóczi
,
Krisztina Németh
,
Dániel Bereczki
,
Miklós Garami
,
Melinda Erdős
,
László Maródi
, and
György Fekete

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

Open access