Search Results

Összefoglaló. Bevezetés: Az endokrin betegségekhez társuló ovulációs diszfunkció gyakori vezető vagy társuló oka a női infertilitásnak, de optimális reprodukciós korban oki vagy ovulációindukciós kezeléssel többnyire rendezhető a fertilitás. Az in vitro fertilizációs (IVF-) kezelések vezető indikációi jelenleg az andrológiai és a női életkorból adódó, petefészek-eredetű infertilitás, de egyéb endokrin diszfunkció társulása befolyásolja a kezelési eredményeket. Célkitűzés: Az endokrin betegségek gyakoriságának vizsgálata az IVF-programban részt vevő párok nőtagjainál. Módszer: Az IVF-program előtti alkalmassági vizsgálatok során a vezető indikációtól függetlenül részletes endokrinológiai kivizsgálást végeztünk 231 nőnél (átlagéletkor 34 év). A vizsgálatok kiterjedtek a hypothalamus- és petefészek-funkcióra, a pajzsmirigyfunkcióra és pajzsmirigy-autoimmunitásra, a mellékvese-funkcióra, a szénhidrát-anyagcserére és az inzulinrezisztenciára. Az egyes endokrin betegségek előfordulásán túl azok társulási gyakoriságát is elemeztük. Eredmények: Az IVF vezető javallatainak megoszlása megfelelt a nemzetközi tendenciáknak, endokrin jellegű volt 87 esetben (37,6%; csökkent petefészek-tartalék: 55 eset és krónikus anovuláció: 32 eset). Társuló endokrin eltérést 141 esetben találtunk, így összesen 161 nőt érintett az endokrin diszfunkció (69,7%; átlagéletkor 35 év). Az endokrin diszfunkciók előfordulása gyakorisági sorrendben: pajzsmirigy-diszfunkció (32,5%), csökkent petefészek-tartalék (23,8%), pajzsmirigy-autoimmunitás (22,5%), polycystás ovarium szindróma (15,6%), inzulinrezisztencia (22,5%), elhízás (23,8%), hyperprolactinaemia (13,4%). Az endokrin betegségek társulása minden kórkép esetében fellelhető volt. Hypogonadotrop hypogonadismus 2, congenitalis adrenalis hyperplasia 1 esetben fordult elő. Nem találtunk endokrin eltérést 70 esetben (30,3%). Következtetés: Vizsgálatunk igazolja az endokrin diszfunkciók halmozott megjelenését és gyakori társulását az IFV-program résztvevőinél, bármely indikáció esetén. A részletes endokrin kivizsgálás és az IVF-kezelést végzők endokrin jártassága hozzájárulhat az IVF-kezelés sikerességéhez. Orv Hetil. 2022; 163(18): 712–719.

Summary. Introduction: Ovulatory dysfunction associated with endocrine diseases is a common leading or associated cause of female infertility, but at optimal reproductive age, causal or ovulation-induction treatment can usually settle fertility. The leading indications for in vitro fertilization (IVF) treatments are currently andrological and originated from age-related ovarian infertility, but other accompanying endocrine dysfunctions affect treatment outcomes. Objective: To investigate the incidence of endocrine diseases in female members of couples participating in IVF program. Method: During aptitude tests prior to the IVF program, from the leading indication independently, a detailed endocrinological examination was performed in 231 women (mean age: 34 years). The studies of hypothalamic and ovarian function, thyroid function and thyroid autoimmunity, adrenal function, carbohydrate metabolism and insulin resistance were covered. In addition to the incidence of each endocrine disease, the frequency of their association was analyzed. Results: The distribution of IVF lead indications was in line with the international trends, it was endocrine nature in 87 cases (37.6%; decreased ovarian reserve in 55 cases and chronic anovulation in 32 cases). Associated endocrine abnormalities were found in 141 cases, and a total of 161 women was affected by endocrine dysfunction (69.7%; mean age: 35 years). Endocrine dysfunction incidences in order of frequency were thyroid dysfunction (32.5%), diminished ovarian reserve (23.8%), thyroid autoimmunity (22.5%), polycystic ovarian syndrome (15.6%), insulin resistance (22.5%), obesity (23.8%), hyperprolactinemia (13.4%). The endocrine disease associations were found in all of the cases above. Hypogonadotropic hypogonadism occurred in 2 cases, congenital adrenal hyperplasia occurred in 1 case. No endocrine abnormalities were found in 70 cases (30.3%). Conclusion: Our study confirms the cumulative appearance of endocrine dysfunctions and frequent association in IVF participants with any lead indication. The detailed endocrine examination and proficiency/skill in reproductive endocrinology of IVF practitioners may contribute to IVF treatment success. Orv Hetil. 2022; 163(18): 712–719.

Bevezetés: Az esemény utáni (sürgősségi) fogamzásgátlás a legtöbb esetben hatékony és biztonságos megoldást jelent a nem kívánt terhesség megelőzésére, melynek számos módszerét alkalmazzák. Ezek eltérő hatásmechanizmussal és időkerettel rendelkeznek. Célkitűzés: Közleményünk célja a szakirodalom adatai alapján tájékoztatás nyújtása az egészségügyi szakemberek és döntéshozók számára a sürgősségi fogamzásgátlás célpopulációiról, bizonyítékokon alapuló korszerű módszereiről, hatékonyságáról, gyakorlati alkalmazásáról a nem tervezett (nem kívánt) terhességek számának csökkentése céljából. Módszerek: Szisztematikus irodalomkeresést végeztünk a MEDLINE (PubMed), az Embase és a Scopus adatbázisokban a releváns kulcsszavak alapján, az 1960 és 2023 közötti évekre vonatkozóan. Eredmények: Feldolgozásunk során 23 klinikai közleményt tekintettünk át, melyek szájon át szedhető és hosszú távon is alkalmazható fogamzásgátlók eredményességét vizsgálták. Kutatási eredményeinket a testsúly, a szoptatás, az eseményt követően eltelt időtartam és a későbbi fogamzásgátlási tervek figyelembevételével értékeltük. Következtetés: A közleményben tett megállapításainkkal segítséget kívánunk nyújtani a Magyarországon sürgősségi fogamzásgátlásként hozzáférhető oralis levonorgesztrel, uliprisztál-acetát és intrauterin fogamzásgátló eszközök kiválasztásához a hatékonyság, a célpopuláció és a hozzáférési szempontok alapján, kiemelve a lehetséges alkalmazókkal való együttműködést. Az egészségügyi kormányzat számára javasoljuk friss szakmai ajánlás készítésének felkarolását a sürgősségi fogamzásgátlás könnyebb elérhetőségének, ezáltal a reprodukciós egészség javításának érdekében. Orv Hetil. 2023; 164(44): 1736–1748.

Absztrakt:

Bevezetés: Parkinson-kórban gastrointestinalis zavarok a betegség minden stádiumában előfordulnak, gyakran évekkel a diagnózis felállítása előtt. Jelentőségük előrehaladott Parkinson-kórban nagy, mert az életminőséget tovább rontják, és korlátozhatják mind a hagyományos, mind az eszközös terápiás lehetőségeket. Célkitűzés: Előrehaladott Parkinson-kórban szenvedő betegeknél jelentkező gastrointestinalis zavarok felmérése. Módszer: Retrospektív tanulmányunkban 6 éves periódusban minden olyan, levodopára reagáló Parkinson-kóros beteg adatait elemeztük, akinél legalább napi 2 óra off állapot bizonyítható, az on állapot súlyossága a Hoehn–Yahr-skálán mérve legalább 3 pont, és legalább napi négyszer kapott levodopát különböző kombinációkban. A gastrointestinalis panaszokat a következő célzott kérdésekre adott igen-nem válaszok segítségével azonosítottuk: volt-e nyelészavar, étvágytalanság, gyomortáji diszkomfort, puffadás, korai jóllakottság, émelygés, hányás, székrekedés. Eredmények: A 286 beteget két csoportra osztottuk a gastrointestinalis panaszok jelenléte, illetve hiánya szerint. A legalább egy gastrointestinalis tünetre panaszkodó 181 beteg esetében szignifikánsan hosszabb volt a kórtartam (10,13 ± 4,03 vs. 7,4 ± 2,42 év), illetve súlyosabb a klinikai kép (hosszabb off periódusok: 4,03 ± 1,32 vs. 2,91 ± 1,02 óra, tartósabbak a dyskinesisek: 2,76 ± 0,91 vs. 1,83 ± 0,61 óra, magasabb a Hoehn–Yahr-pontszám). Ezek a betegek nagyobb levodopaadagokat kaptak nagyobb adagolási frekvenciával. A gastrointestinalis panaszok közül a székrekedés (59%) és a meteorismus (32,5%) volt a leggyakoribb. A panaszok nagy többsége szignifikánsan gyakrabban fordult elő a dyskinesises betegeknél. Következtetés: A tápcsatorna működésére vonatkozó panaszok gyakoriak előrehaladott Parkinson-kórban. Ezek felmérése a rutinvizsgálat szerves része kell, hogy legyen. Meg kellene határozni a betegek gastrointestinalis profilját, interdiszciplináris megközelítésben, a megfelelő klinikai és paraklinikai módszerekkel. A gastroparesis és a dyskinesisek közötti kapcsolat fontos láncszem lehet az előrehaladott Parkinson-kór patomechanizmusában, ennek tisztázására további vizsgálatok szükségesek. Orv Hetil. 2020; 161(39): 1681–1687.

Absztrakt:

Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2–15%-ában, Leri–Weill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50–90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenességek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elváltozások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1351–1356.

Összefoglaló. Bevezetés: A myasthenia gravis javallatával végzett csecsemőmirigy-eltávolítás sebésztechnikai szempontból lényegesen megváltozott az elmúlt közel 30 évben. A standard műtétnek számító transsternalis és transcervicalis thymectomia mellett elterjedt a videoasszisztált thoracoscopos sebészeti (VATS), később pedig a robot sebészeti megoldás is. Két intézetünkben 2011–2012-ben vezettük be a VATS thymectomiát. Módszer: A többféle technikai megoldás közül a mediastinumot a jobb mellüreg felől megközelítő utat választottuk. Eleinte 3, később 2 pontos perimammaris portot készítettünk a thymus elérésére a beteg háton fekvő helyzetében. Minden esetben ultrahangos vágóeszközt alkalmaztunk. Kiterjesztett thymectomiára törekedve a perithymikus zsírszövetet is eltávolítottuk, szélesen megnyitva a bal oldali mellüreget is. A betegek kiválasztásában az átlagos testsúlyú vagy soványabb betegeket részesítettük előnyben. Eredmények: 8 év és 4 hónap alatt 92 beteget műtöttünk a fenti módszerrel thymoma nélküli myasthenia gravis alapbetegséggel. 20 férfi és 72 nő. Átlagéletkor 33,1 év (19–75 év). A műtéti idő 35–160 percig terjedt, átlagosan 82,3 perc volt. A tömegesebb mediastinalis zsírszövet néhány betegnél nehezítette a tájékozódást és a maradéktalan eltávolítást. Műtét alatt 4 esetben érsérülés és 3 ellenoldali tüdősérülés következett be. Két konverziót végeztünk (1-1 sternotomia és thoracotomia). Idegsérülés nem történt. Tíz beteg igényelt néhány órás művi lélegeztetést a műtét után, a többi beteget a műtőasztalon extubáltuk. Reintubáció, tracheostomia, légzési elégtelenség, műtéti halálozás nem volt. Az intenzív ápolási idő átlaga: 1,1 (0–11) nap. A teljes kórházi ápolási idő átlaga: 4,8 (3–15) nap. A drenázsidő 1–4 nap, átlagosan 1,16 nap. Két beteg (2,41%) halt meg a műtétet követően 1 és 5 éven belül. További 81 beteg 12–108 (átlag: 48) hónapos követése során a myastheniás állapotban 21 (25,3%) betegnél komplett, 4 (4,82%) betegnél gyógyszeres remisszió, 20 (24,1%) betegnél minimális manifesztáció, 28 (33,73%) betegnél egyéb javulás volt megállapítható. 4 (4,82%) beteg állapota változatlan maradt, 4 (4,82%) betegé pedig romlott. Következtetés: A VATS thymectomia teljesen új utat jelent a transsternalis módszerben járatos sebészek számára. A tömegesebb mediastinalis zsírszövet nagyon megnehezíti a műtétet. A perioperatív szak nagyon kedvező a betegek számára, és a késői eredmények is elfogadhatóak. Kérdéses, hogy a thymus minden esetben maradéktalanul eltávolítható-e ezzel a módszerrel.

Summary. Introduction: Surgical technique of thymectomy performed for treatment of myasthenia gravis has considerably changed in the last almost 30 years. In addition to standard interventions – transsternal and transcervical thymectomy –, video-assisted thoracoscopic interventions (VATS), later on robotic surgery came into general use. In our two institutions, we apply VATS thymectomy since 2011. Methods: There are several different surgical techniques for this purpose; we approached the mediastinum through the right thoracic cavity. We prepared initially 3, later on 2 perimammal ports for the access of the thymus; the patients were in supine position during surgery. We used an ultrasonic cutting device in all cases. In order to perform extended thymectomy, we removed the fatty tissue around the thymus and opened widely the left thoracic cavity, too. During patient enrollment, we preferred patients with normal or lower body weight. Results: During 8 years and 4 months, we operated on 92 patients using this method for myasthenia gravis without thymoma; there were 20 male and 72 female patients at the age of 33 years on average (19–75 years). Duration of surgery was 35–160 minutes, 82.3 minutes on average. The bulky fatty tissue around the thymus made the orientation and the complete removal more difficult in a few patients. We experienced vascular injury in 4 cases and injury of the contralateral lung in 3 cases. Conversion was necessary in 2 cases (1 sternotomy and 1 thoracotomy), there were no nerve injuries. Assisted ventilation was necessary in case of ten patients in the postoperative period for a few hours; all other patients were extubated on the operating table. There was no need for repeated intubation and tracheostomy; there was no respiratory insufficiency and perioperative mortality. Duration of ICU care was 1.1 days on the average (0–11 days), that of the total hospital care 4.8 days on average (3–15 days). Duration of thoracic drainage was 1.16 days on average (1–4 days). Two patients (2.41%) died within one and five years after surgery. During 12–108 months (48 months on average) follow-up of 81 patients, 21 patients (25.3%) suffering from myasthenia total recovery was observed, pharmacologic remission was achieved in 4 patients (5.3%), minimal manifestation remained in 23 patients (24.1%), while in 28 patients (33.73%) other improvement was observed. The status of 4 patients (4.82%) remained unchanged and that of 4 patients (5.3%) worsened. Conclusion: VATS thymectomy represents a completely new surgical method for surgeons having experience in transsternal surgical technique. Bulky mediastinal fatty tissue makes surgery very difficult. The perioperative period is advantageous for the patients and also the long term follow-up results are acceptable. It is questionable that the thymus can be completely removed with this method in all cases.

Absztrakt:

Bevezetés: Napjainkban egyre kisebb méretű tüdőgócok kerülnek felismerésre, melyek esetén az elsődleges választás azok minimálinvazív műtéti technikával történő eltávolítása diagnosztikus és terápiás céllal. Számos előnye mellett a minimálinvazív technika hátránya a tüdő áttapintásának korlátozottsága, a tüdőgócok felkeresése. Célkitűzés: A probléma megoldására több lehetőség is rendelkezésre áll. Ezek közül kettőt próbáltunk ki párhuzamosan, a drót-, illetve az izotópjelöléssel történő tüdőgóc-lokalizációt. Anyag és módszer: Az Országos Onkológiai Intézet Mellkassebészeti Osztályán öt betegnél távolítottunk el tüdőgócot minimálinvazív technikával kettős, azaz drót- és izotópjelölés mellett. A tüdőgócok mérete 0,5 és 1,2 cm között váltakozott. A betegek életkora 44 és 65 év között volt; minden beteg alacsony műtéti rizikójú csoportba tartozott, súlyos társbetegség nélkül. Eredmények: Minden betegnél sikeresen eltávolításra került a tüdőgóc a kettős jelölés mellett. Jelölés után közvetlenül egy betegnél 2–3 mm-es légmellet észleltünk, mely azonnali beavatkozásra nem szorult, és egy betegnél a drót miatt kiterjedt bevérzés jelent meg a szúrcsatornában. A műtét során, a tüdőkollapszusnál két betegnél a drót kimozdult, egynél pedig az említett kiterjedt bevérzés a mellüregbe került, és diffúz izotópaktivitás jelent meg. Egy betegnél a műtét során drótjelöléses területet reszekálva további izotópaktivitás állt fenn, mert a jelölt tüdőgóc a reszekciós sík alatt volt. Következtetés: Mind az izotóppal, mind a dróttal történő tüdőgócjelölés segítséget nyújt a nem tapintható tüdőgócok minimálinvazív technikával történő eltávolításában. Kezdeti tapasztalataink alapján azonban az izotópos jelölés esetén a tüdőgóc mélységi megítélése pontosabb, és nem kell a drótkimozdulással járó kellemetlenségre számítani. Ugyanakkor az infrastrukturális háttér, illetve a műtéti időpont tervezése az izotópbeadás esetében nagyobb kihívást jelent, szemben a drótjelöléssel. Orv Hetil. 2018; 159(34): 1399–1404.

Absztrakt:

A congenitalis adrenalis hyperplasiát 7 monogénes genetikai betegség összességének tekintjük, melyekből az egyik a szteroid-21-hidroxiláz-deficientia. A congenitalis adrenalis hyperplasia összes kóroki génje a mellékvese szteroidogenezisében vesz részt. A szteroid-21-hidroxiláz-deficientia autoszomális recesszív betegség, amelyért a szteroid-21-hidroxilázt kódoló gén mutációi a felelősek. A szteroid-21-hidroxiláz gén mutációi a congenitalis adrenalis hyperplasiás esetek 95%-át okozzák. Bár az enyhe tünetekkel együtt járó nem-klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientiát ritkán diagnosztizálják, a klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientia az aldoszteron- és a kortizolelválasztás elégtelensége miatt életveszélyes sóvesztő és adrenalis krízissel járhat együtt. A klasszikus típus élethosszig tartó szteroidpótlást igényel, amely cushingoid mellékhatásokkal járhat együtt, illetve a betegség talaján jellemző komorbiditások szintén kialakulhatnak. A betegek életminősége csökkent, mortalitásuk többszöröse a betegségben nem szenvedő populációnak. A betegség diagnosztikája, következményei és a betegek egész életét végigkísérő klinikai ellátás multidiszciplináris megközelítést kíván: a gyermekgyógyászat, a belgyógyászat, az endokrinológia, a laboratóriumi medicina, a genetikai diagnosztika, a sebészet, a szülészet-nőgyógyászat és a pszichológia szakembereinek együttes munkáját igényli. Orv Hetil. 2018; 159(7): 269–277.

Absztrakt:

Magyarországon az első tüdőtranszplantációt 2015. 12. 12-én végeztük el az Országos Onkológiai Intézet és a Semmelweis Egyetem együttműködésével. Cikkünkben az elmúlt két és fél év eredményeit összegezzük. 2018 augusztusáig 55 tüdőtranszplantációra került sor. Az adatfeldolgozást retrospektív módszerrel végeztük. A várólistára helyezés a Tüdő Transzplantációs Bizottság javaslatára történt. A donortüdők agyhalott donorokból származtak. A posztoperatív gondozás a Semmelweis Egyetemen folytatódott. 2015. 12. 12. és 2018. 07. 31. között 76 szervkivételen vettünk részt: 45 magyar, 23 Eurotransplant-, 8 Eurotransplanton kívüli országban, ezekből 54 kétoldali és 1 egyoldali tüdőtranszplantáció valósult meg. A műtéteket egyoldali (n = 1), kétoldali thoracotomiából (n = 1) vagy ’clamshell’ betolásból (n = 53), venoarterialis extrakorporális membránoxigenizáció-támogatással végeztük. Három esetben az extrakorporális membránoxigenizáció-támogatást a posztoperatív szakban prolongáltuk, másik két betegnél extrakorporális membránoxigenizáció-bridge terápiát követően végeztük el a transzplantációt. Egy kombinált tüdő-vese transzplantáció is történt. A recipiensek alapbetegsége krónikus obstruktív tüdőbetegség (n = 28); fibrotizáló tüdőbetegség (n = 8); cystás fibrosis (n = 12); elsődleges pulmonalis hypertonia (n = 2); histiocytosis-X (n = 1); bronchiectasia (n = 2); lymphangioleiomyomatosis (n = 1) és bronchiolitis obliterans szindróma miatti retranszplantáció (n = 1) volt. Átlagéletkoruk 47,5 ± 15,18 év volt. A legfiatalabb beteg 13 éves volt. A várólistán 12 beteg hunyt el. A betegek átlagosan 24,6 ± 18,18 napot töltöttek az intenzív osztályon. A korai posztoperatív időszakban 2 beteget vesztettünk el. Tartós lélegeztetési igény miatt tracheostomát 13 esetben készítettünk. A betegek 1 éves túlélése 82,96% volt. A hazai tüdőtranszplantációs programban gyorsan emelkednek az esetszámok, ami más centrumok indulásához képest kivételes eredmény. A szövődmények és halálozások aránya más, nagy esetszámú centrumok számainak megfelel. A jövőben a várólista bővítését, az esetszámok további növelését, és az ’ex vivo lung perfusion’ (EVLP-) rendszer használatának bevezetését szeretnénk megvalósítani. Orv Hetil. 2018; 159(46): 1859–1868.