Search Results
You are looking at 21 - 30 of 32 items for :
- Author or Editor: B. Nagy x
- Medical and Health Sciences x
- Refine by Access: All Content x
Muscular dystrophies are a genetically heterogeneous group of degenerative muscle disorders. This article focuses on two severe forms of muscular dystrophies and provides genetic data for a large cohort of Hungarian patients diagnosed within the last few years by the authors.The Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is caused by mutations in the dystrophin gene, which is located on chromosome Xp21. The genetic analysis of dystrophin is usually performed by multiplex polymerase chain reaction (PCR), which detects approximately 95% of all deletions but does not distinguish between one and two copies of the exons investigated. The present work, therefore, concentrates on the improvement of the diagnostic panel for the analysis of DMD/BMD in Hungary. Radioactively labelled cDNA probes, encompassing the whole dystrophin gene detect all the deletions and the analysis is quantitative. In addition, the new multiple ligationdependent probe amplification (MLPA) technique was recently introduced that enabled more reliable and faster quantitative detection of the entire dystrophin gene. The genomic basis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is associated with contraction of the D4Z4 repeat region in the subtelomere of chromosome 4q. In case of FSHD, molecular genetic criteria still have to be improved because of the complexity of the disorder.
The aim of the study was to investigate the biofilm-production of 60 Pseudomonas aeruginosa strains isolated from clinical samples and to examine the effect of different antimicrobials and their combinations with clarithromycin on biofilm-formation.The minimal inhibitory concentrations (MICs), minimal biofilm inhibitory concentrations (MBICs), and antibiotic synergy by calculating the fractional inhibitory concentration (FIC) index were determined for the following antibiotics: ceftazidime, cefepime, piperacillin/tazobactam, imipenem, meropenem, levofloxacin, ciprofloxacin, gentamicin, amikacin, tobramycin, netilmicin and clarithromycin.A total of 14 (23.3%) isolates out of 60 isolates of P. aeruginosa were biofilm positive. Cefepime, imipenem and meropenem had the lowest MIC90 values. Piperacillin/tazobactam and clarithromycin had the highest MIC90 values. Imipenem, meropenem, piperacillin/tazobactam and clarithromycin had the lowest MBIC90 values.For biofilm-forming P. aeruginosa strains 2-fold to 128-fold higher MBIC values than MIC values were obtained for ceftazidime, cefepime, imipenem, amikacin and netilmicin. The MBIC was 2-fold to 512-fold lower then the MIC values in the case of piperacillin/tazobactam, ciprofloxacin, levofloxacin and clarithromycin.Synergy was generally demonstrated for clarithromycin in combination with aminoglycosides, fluoroquinolones or ceftazidime. However, surprisingly it was found that combinations of clarithromycin with carbapenems or cefepime led to an antagonistic interaction: combination of clarithromycin with imipenem, meropenem or ertapenem showed antagonism in 37.5%, 50% and 62.5% of the strains tested whereas its combination with cefepime expressed antagonism in 75% of the strains, respectively. To the best of our knowledge no one has previously described this phenomenon so far.
Abstract
A case of a 13-year-old girl after being injured on the left eyeball by a stick from a cage, is presented. Along vitreous haemorrhage, retinal oedema and ischaemia, the disc was replaced by a cavity. Multimodal imaging was performed, which confirmed the optic nerve damage. The eye had no light perception anymore. Our case is a demonstration for complete avulsion of the optic nerve after blunt injury.
Abstract
In recent years, coronary computed tomography angiography (CCTA) has emerged as an accurate and safe non-invasive imaging modality in terms of detecting and excluding coronary artery disease (CAD). In the latest European Society of Cardiology Guidelines CCTA received Class I recommendation for the evaluation of patients with stable chest pain with low to intermediate clinical likelihood of CAD. Despite its high negative predictive value, the diagnostic performance of CCTA is limited by the relatively low specificity, especially in patients with heavily calcified lesions. The discrepancy between the degree of stenosis and ischemia is well established based on both invasive and non-invasive tests. The rapid evolution of computational flow dynamics has allowed the simulation of CCTA derived fractional flow reserve (FFR-CT), which improves specificity by combining anatomic and functional information regarding coronary atherosclerosis. FFR-CT has been extensively validated against invasively measured FFR as the reference standard. Due to recent technological advancements FFR-CT values can also be calculated locally, without offsite processing. Wall shear stress (WSS) and axial plaque stress (APS) are additional key hemodynamic elements of atherosclerotic plaque characteristics, which can also be measured using CCTA images. Current evidence suggests that WSS and APS are important hemodynamic features of adverse coronary plaques. CCTA based hemodynamic calculations could therefore improve prognostication and the management of patients with stable CAD.
A BNT162b2 mRNS-Pfizer–BioNTech-védőoltás hatásosságának és immunogenitásának monitorozása egészségügyben dolgozókon
Immunogenicity and safety of the BNT162b2 mRNA COVID-19 vaccine in healthcare workers
Összefoglaló. Bevezetés: A SARS-CoV-2 koronavírus okozta COVID–19 általános egészségügyi és gazdasági krízist idézett elő. Célkitűzés: A megfigyeléses vizsgálat célja a BNT162b2 mRNS-Pfizer–BioNTech-vakcina hatásosságának, biztonságosságának és immunogenitásának igazolása a Budai Irgalmasrendi Kórház dolgozóin. Módszer: A vakcina adása után elemeztük a COVID–19-fertőzés előfordulását, az oltások utáni reakciókat, valamint a „spike” (S-) protein és a nukleokapszid (N)-protein elleni ellenanyag szintjének változását. Eredmények: A felmérésben részt vevő 295 dolgozó közül az oltást megelőzően 36 dolgozó esett át COVID–19-fertőzésen (COVID–19-pozitív csoport). A második oltás után a megfigyelési időszak három hónapjában COVID–19-fertőzés nem alakult ki a felmérésben részt vevő oltott dolgozók körében. Az oltási reakciók enyhék voltak. A COVID–19-pozitív csoportban az N-antitestek medián küszöbértékindexe az első vakcina után 4 héttel mérve szignifikánsan magasabb volt (28,37), mint a COVID–19-negatív (0,085) csoportban (p<0,0001). Az első vakcina után 4 héttel az S-antitestek medián értéke (8015 U/ml) a COVID–19-pozitív csoportban szignifikánsan magasabb volt (p<0,0001), mint a COVID–19-negatív csoportban (23,18 U/ml). A COVID–19-negatív csoport S-antitest-középértéke a második vakcina után szignifikáns (p<0,0001), mintegy 500×-os emelkedést mutatott (23,18 U/ml ről 1173 U/ml-re). Egy vakcina hatásosságát a fertőzések terjedésének megakadályozása igazolja. Következtetések: A második vakcina utáni megfigyelési időszakban új COVID–19-fertőzés nem volt az oltott dolgozók körében. A fertőzésen át nem esett COVID–19-negatív egyének esetén az S-antitest emelkedése mérsékelt az első oltás után, míg a második oltás után lényegesen emelkedik. A COVID–19-fertőzésen átesett egyének csoportjában már az első vakcina is jelentős S-antitest-termelődést vált ki. Orv Hetil. 2021; 162(39): 1551–1557.
Summary. Introduction: The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic caused global public health and economic crises. Objective: The aim of this observation study was to estimate the effectiveness, safety and elicited immune response of the BNT162b2 mRNA Pfizer–BioNTech vaccine in healthcare workers of the Buda Hospital of the Hospitaller Order of St. John of God. Method: After vaccination, the infection rate, adverse events and the kinetics of anti-SARS-CoV-2 spike (S) protein and anti-SARS-CoV-2 nucleocapsid (N) protein antibodies were evaluated. Results: Before vaccination, from the 295 healthcare workers 36 recovered from prior COVID-19 infection (COVID-19-positive group). After the second vaccination, there was no COVID-19 infection during the three-month follow-up period. The adverse events were mild. In the COVID-19-positive group, the median cut-off index of anti-N antibodies measured at 4 weeks after the first vaccination were significantly (p<0.0001) higher (28.37) than in the COVID-19-negative group (0.085). After the first vaccine, the median titer of anti-S antibodies was significantly higher (p<0.0001) in the COVID-19-positive group (8015 U/ml) compared to the COVID-19-negative group (23.18 U/ml). In the COVID-19-negative group, the median titer of anti-S antibodies increased significantly (p<0.0001) after the second vaccine (from 23.18 U/ml to 1173 U/ml), showing an increase of 500×. Conclusions: After the second vaccination, there was no COVID-19 infection during the follow-up. In the COVID-19-negative group, the anti-S antibody titer is moderate after the first vaccination and increases significantly after the second vaccine. In the COVID-19-positive group, the first vaccine induces significant anti-S antibody production. Orv Hetil. 2021; 162(39): 1551–1557.
Abstract
We report a case of an infant with spontaneous chylothorax due to the congenital malformation of a small lymph vessel of the chest wall. Conservative therapy with omitting long-chain fatty acids from the diet, fat-free nutrition, total parenteral nutrition and intravenous somatostatin did not result in the decrease of pleural effusion. Thoracic surgical intervention performing thoracic duct ligation and using fibrin sealants was applied after 10 days of unsuccessful conservative therapy, and resulted in the complete recovery of the patient. Our experience support the already existing observations, that in cases where the daily loss of chyle exceeds 100 ml per age years and/or lasts longer than 2 weeks, early surgical intervention is recommended.
A Marfan-szindróma a szervezet kötőszöveti állományát érintő öröklődő betegség, amely Magyarországon hozzávetőleg 2–3000 személyt érint. A betegség manifesztációi multiszisztémásak, ezért a kórismézés sokszor nehézségekbe ütközik. Az „Országos Marfan Regiszter” jelenleg közel 250 Marfan-szindrómában szenvedő beteg adatait tartalmazza, s ez a szám dinamikusan növekszik. Célok: A Marfan-szindrómás magyar személyek biológiai mintáinak, klinikai adatainak és életmódfelmérőinek összegyűjtése. Módszerek: A szelekció során olyan betegekre esett a választás, akiknél a cardiovascularis és a szisztémás érintettség, illetve a családi kórelőzmény alapján az átdolgozott Gent-nozológia értelmében egyértelműen megállapítható a Marfan-szindróma fennállása. Eredmények: Az adatbázis alapján 102 Marfan-szindrómában szenvedő személyt tartalmaz a biobank, amely 55 személy cDNS-mintáját, 102 személy genomi DNS- és szérummintáját foglalja magába. A biológiai minták mellett minden személyről nemzetközileg validált fizikai aktivitási, táplálkozási és pszichológiai kérdőívek alapján gyűjtött adatot is tartalmaz a biobank. Következtetések: A Marfan Biobank genetikai, génexpressziós és fehérjeszintű kutatások gyors megtervezését teszi lehetővé. A biobank hozzájárul a kórkép alaposabb megismeréséhez és a hazai betegek ellátásához egyaránt. Orv. Hetil., 2012, 153, 296–302.
