Search Results

Összefoglaló. Kilenc magyarországi orvostársaság közös ajánlást alakított ki a D-vitamin javasolt normáltartományával, a D-vitamin-pótlás adagjával és az adagolás módjával kapcsolatban. Összefoglalták azokat a klinikai állapotokat, betegségeket, amelyek kialakulása összefüggésben lehet a D-vitamin-hiánnyal. Magyarországon a D-vitamin-hiány – főleg a tél végére – rendkívül gyakori. A javasolt normáltartomány alsó határa 75 nmol/l, annak ellenére, hogy a hiány klinikai jelentősége főleg 50 nmol/l alatti értékeknél nyilvánvaló, ám mivel a D-vitamin pótlása a javasolt dózisban biztonságos, mindenkinél érdemes csökkenteni a D-vitamin-hiánnyal kapcsolatos egészségügyi kockázatot. A D-vitamin-pótlás célja a hiány megszüntetése. A javasolt normáltartomány 75–125 nmol/l, az ezt meghaladó tartományban a D-vitamin adásának nincs további egyértelmű előnye. A normáltartomány fenntartásához felnőttekben napi 2000 NE bevitele javasolt az UV-B sugárzástól mentes időszakban. Gyermekeknek is javasolt a D-vitamin pótlása azokban az időszakokban és állapotokban, mint a felnőtteknek, de az adag korfüggő módon változik. D-vitamin-pótlásra D₃-vitamin adása javasolt. Felnőttekben a D₃-vitamin-pótlás napi, heti és havi gyakoriságú adagolással is egyformán hatásos és biztonságos. Súlyos hiányban javasolt telítő adagot alkalmazni, majd ezt követően fenntartó adagolással kell folytatni a pótlást. A D-vitamin-hiány jól ismert csontrendszeri, immunológiai és onkológiai hatásai mellett egyre több adat támasztja alá előnytelen nőgyógyászati és szülészeti hatásait is. A legerősebb érv a D-vitamin-hiány megszüntetése és a szükséges pótlás alkalmazása mellett a halálozási kockázat D-vitamin-hiányban észlelt növekedése. A konszenzus elkészítésének folyamata megfelelt a Delfi-irányelveknek. Orv Hetil. 2022; 163(15): 575–584.

Summary. Nine Hungarian medical societies have developed a consensus recommendation on the preferred normal range of vitamin D, the dose of vitamin D supplementation and the method of administration. They summarized the clinical conditions and diseases the development of which may be associated with vitamin D deficiency (VDD). VDD is extremely common in Hungary, especially in late winter. The lower limit of the recommended normal range is 75 nmol/l, although the clinical significance of deficiency is evident mainly at values below 50 nmol/l, but since vitamin D supplementation at the recommended dose is safe, it is worthwhile for everyone to reduce the health risk associated with VDD. The aim of vitamin D supplementation is to prevent deficiency. The recommended normal range is 75–125 nmol/l, above which there is no clear benefit of vitamin D supplementation. To maintain the normal range, a daily intake of 2000 IU in adults is recommended during the UV-B radiation-free period. Vitamin D supplementation is also recommended for children during the same periods and conditions as for adults, but the dose varies with age. In adults, vitamin D₃ supplementation at daily, weekly and monthly intervals is equally effective and safe. In severe deficiency, a loading dose is recommended, followed by maintenance supplementation. In addition to the well-known skeletal, immunological and oncological effects of VDD, more and more data support unfavorable gynecological and obstetric effects. The process of building the consensus has met the requirements of the latest Delphi criteria. Orv Hetil. 2022; 163(15): 575–584.

Absztrakt

Bevezetés: A természetes testnyílásokon keresztüli sebészet (NOTES) a minimálisan invazív sebészet legújabb irányvonala. Az eddigi klinikai tapasztalatok szerint a transvaginalis megközelítésben végzett epehólyag-eltávolítás kisebb fájdalommal, megterheléssel, rövidebb ápolási idővel jár, és a betegek hamarabb, bőrmetszés nélkül térhetnek vissza normál életvitelükhöz. Anyag és módszerek: Hazánkban először végeztünk sertésen transvaginalis cholecystectomiát ún. hibrid technikával, laparoscopos eszközök használatával. A köldöknél bevezetett 5 mm-es trokáron keresztül történt a cysticus képletek kipreparálása, a klippek felhelyezése valamint a hólyag kifejtése. A műtét követését a transvaginalisan, 10 mm-es trokáron keresztül behelyezett optika biztosította, az epehólyagot a műtét során – az ugyancsak itt bevezetett – hajlított végű fogóeszköz segítségével pozicionáltuk. Az epehólyag eltávolítása is transvaginalisan történt. Eredmények: Hat esetben végeztünk transvaginalis cholecystectomiát. A műtéti idő átlagosan 78 perc volt (40–145 perc). A műtétek során, illetve a megfigyelési idő alatt (3 hónap) szövődményt nem észleltünk, mortalitás nem volt. Következtetések: Tapasztalataink szerint a műtét, az általunk használt eszközökkel biztonsággal végezhető állatmodellen, és a módszer alkalmas a klinikai bevezetésre.

In 2010, two novel porcine H1N1 influenza viruses were isolated from pigs with influenza-like illness in Hungarian swine herds. Sequence and phylogenetic analysis of these strains revealed that they shared molecular features with the pandemic H1N1 influenza virus strains, which emerged globally during 2009. The PB2, HA and NA genes contained unique amino acid changes compared to the available new H1N1 influenza virus sequences of pig origin. Furthermore, the investigated strains could be separated with respect to parallel amino acid substitutions affecting the polymerase genes (PB2, PB1 and PA) and the nucleoprotein (NP) gene, supporting the proposed complementarities between these proteins, all required for the viral fitness. Molecular characterisation of two Hungarian human pandemic H1N1 isolates was also performed, so that we could compare contemporaneous strains of different host species origins. Shared molecular motifs in various genes of animal and human influenza strains suggested that the Hungarian porcine strains could have originated from humans through direct interspecies transmission. This study is among the few that support the natural human-to-pig transmission of the pandemic H1N1 influenza virus.

Absztrakt

A baleseti és ortopéd sebészek gyakran használnak tűződrótot a clavicula és a humerus rögzítésére. A fémanyagok mellüregbe történő elvándorlása ritkán fordul elő. Egy idős nőbeteg humeroscapularis ízületét ismételt jobb vállficama miatt 6 héttel korábban Kirschner-drótokkal tűzték meg. Kontrollröntgen során fedezték fel, hogy a tűződrótok a jobb mellüregbe vándoroltak. Videothoracoscopos úton technikailag nem lehetett őket eltávolítani, ezért jobb oldali thoracotomia történt. Pneumolysist követően a 2-es tüdősegmentumból és a kupolánál, medialisan a gerinccsatornába fúródó Kirschner-drótot távolítottak el. A posztoperatív időszakban sebészeti komplikáció nem volt. A szerzők áttekintik ennek a ritkán előforduló szövődménynek az irodalmát és felhívják a figyelmet, hogy a mellüregbe vándorolt tűződrótok eltávolítása szükséges a fenyegető súlyos szövődmények megelőzésére.

Összefoglaló. Közleményünkben egy 63 éves férfi esetét ismertetjük, aki fáradékonyság, fogyás miatt végzett laboratóriumi vizsgálatokon igazolódó veseelégtelenség és hypercalcaemia miatt került felvételre Klinikánkra. A területen végzett röntgenvizsgálaton a koponyán frontalisan és a sacrumon csonteltérések (temporofrontalisan 13 mm-es, körülírtabb, mérsékelten intenzív árnyék és az S1-es rés sclerosisa) ábrázolódtak, ultrahangvizsgálat során lépmegnagyobbodás volt látható. Tünetei hátterében endokrin vagy malignus betegség nem igazolódott. A háttérben elsősorban myeloma multiplex merült fel, ugyanakkor azt célzott vizsgálatokkal sem megerősíteni, sem kizárni nem lehetett, így csontvelő-biopszia történt. A vesefunkció-romlás okának tisztázása végett vesebiopsziát végeztünk, melynek előzetes eredménye interstitialis nephritist véleményezett óriássejtekkel. Az angiotenzinkonvertáló enzim szérumszintjének ez okból történő vizsgálata emelkedett szintet mutatott, így esetünket Boeck-sarcoidosis extrapulmonalis manifesztációjának tartottuk. Per os szteroidkezelésre a beteg tünetei egyértelmű regressziót mutattak. A csontvelő- és vesebiopszia eredménye megerősítette a Boeck-sarcoidosis diagnózisát. A sarcoidosis ezen extrapulmonalis formája hypercalcaemiával és veseérintettséggel – de tüdőérintettség nélkül – rendkívül ritka, különös tekintettel a vesét érintő formára. Hypercalcaemia nagyjából 7,9%-ban, veseelégtelenség 1,4%-ban fordul elő. Ezen eset alapján fontos hangsúlyozni, hogy a hypercalcaemia és a veseelégtelenség hátterében a gyakoribb endokrin, malignus, hematológiai okok mellett a Boeck-sarcoidosisnak is fel kell merülnie a differenciáldiagnosztika során. Orv Hetil. 2021; 162(13): 514–518.

Summary. We present the case of a 63-year-old male patient who was admitted to our Clinic with fatigue, weight loss, hypercalcemia, renal insufficiency and anemia. X-ray showed lesions on the frontal skull and sacral region. On abdominal ultrasound, splenomegaly was detected. Based on these, myeloma multiplex was the most likely initial diagnosis; this, however, could not be confirmed with targeted serum tests, therefore bone marrow biopsy was performed. To clarify the underlying cause of decreased kidney function, renal biopsy was performed, the preliminary results of which revealed interstitial nephritis accompanied by giant cells. Serum angiotensin converting enzyme level was elevated, which led to the diagnosis of Boeck sarcoidosis with extrapulmonary manifestations. Oral corticosteroid therapy was commenced that was followed by regression of the patient’s symptoms and laboratory abnormalities. Both the bone marrow and the kidney biopsies supported the diagnosis of Boeck sarcoidosis. Presentation of sarcoidosis with hypercalcemia and renal insufficiency but without the involvement of the lungs is extremely rare. Hypercalcemia occurs in about 7.9% and renal insufficiency in 1.4% of the cases. Based on this case, it is important to highlight that in the background of hypercalcemia and renal failure – beside the more frequent causes such as endocrine and hematological diseases, malignancy – one is to consider the possibility of Boeck sarcoidosis as well. Orv Hetil. 2021; 162(13): 514–518.

A csontpótlást igénylő műtéti beavatkozások során a beültetésre kerülő csontpótló graft tulajdonságai meghatározzák az eljárás kimenetelét, rövid és hosszú távú sikerét. Munkánk első részében áttekintést adunk a modern csontpótló eljárások előnyeiről-hátrányairól, illetve részletesen foglalkozunk a gipsz szintetikus csontpótló graftként történő alkalmazásának lehetőségével. A kísérletes klinikai leírások biztonsággal és jó hosszú távú eredménnyel alkalmazható csonthiánykitöltő anyagként írják le a kalcium-szulfát-dihidrátot, azonban a gipsz csontsejtekre kifejtett hatása, a csontpótlás mechanizmusa nem ismert. Molekuláris biológiai módszerekkel vizsgáltuk a gipsz csontsejtekre gyakorolt hatását. Az egér-praeosteoblastok szaporodására ideális tenyésztőfelületnek bizonyult a gipsz, míg a klinikumban gyakran csonthiánykitöltő anyagként alkalmazott polimetil-metakrilát-csontcement gátolta a sejtek osztódását. A gipsz megváltoztatta a sejtek génkifejeződési profilját, a csontképződés irányába mutató gének expresszálódtak nagyobb mértékben a gipszes tenyészetekben, és ezekben a sejtkultúrákban emelkedett alkalikusfoszfatáz-aktivitást mértünk. Eredményeink molekuláris biológiai szempontból támasztották alá a gipsz szintetikus csontpótló graftként történő alkalmazásának létjogosultságát, a kalcium-szulfát-dihidrát új – a csontgyógyulást támogató – tulajdonságát is kimutatva.

A CYP3A7-enzim részt vesz a dehidroepiandroszteron-szulfát metabolizációjában. Kimutatták, hogy CYP3A7*1C-mutáció esetén férfiakban alacsonyabb a dehidroepiandroszteron-szulfát-szint, és ismert az is, hogy a dehidroepiandroszteron-szulfát-koncentráció csökkenése csontritkuláshoz vezethet. Célkitűzés: A szerzők a CYP3A7*1C-polimorfizmus, a dehidroepiandroszteron-szulfát-szérumszint és a csont ásványanyag-tartalmának együttes vizsgálatát tűzték ki célul, 319 posztmenopauzás nőben. Eredmények: A homozigóta CYP3A7*1C-genotípus esetén a vad típushoz képest szignifikánsan alacsonyabb lumbális gerinccsontdenzitást tapasztaltak (homozigóta mutáns T-score: –3,27 ± 1,02, vs vad típus: –1,35 ± 1,53; p = 0,041). Szignifikáns maradt a kapcsolat a menopauzális kor, szérum-dehidroepiandroszteron-szulfát-szint, az alkoholfogyasztás, a korábbi szteroidkezelés, dohányzás és megelőző csonttörés figyelembevétele után is. Nem volt viszont összefüggés a CYP3A7-genotípus és a dehidroepiandroszteron-szulfát-koncentráció között. Következtetés: A CYP3A7 polimorfizmusa a lumbális gerincen mért csontsűrűség csökkenéséhez vezet, mely hatás független a szérum-dehidroepiandroszteron-szulfát-szinttől.

1958-ban Verner és Morrison írta le az elnevezésében a vizes hasmenésre, hypokalaemiára és achlorhydriára utaló szindrómát (watery diarrhea, hypokalaemia, achlorhydria – WDHA). A nagy mennyiségű vazoaktív intestinalis peptidet (VIP) termelő VIPomák rendszerint a hasnyálmirigyből származnak. A tipikus tünetek fontos szerepet játszanak a VIPoma diagnózisában. A hasmenés a diagnózis felismerése előtt évekig perzisztálhat. A kezeletlen WDHA-szindróma a hosszabb ideig fennálló exsiccosis, illetve az elektrolit- és sav-bázis háztartás zavara miatt krónikus veseelégtelenséghez vezethet, ami a betegség lefolyását súlyosbíthatja. Specifikus marker (VIP) meghatározása érzékeny módszer a kórisme felállításához. A felismerésben segítséget nyújt az endoszkópos ultrahang, komputertomográfia, mágneses rezonancia és főleg a szomatosztatinanalógokkal végzett szcintigráfiás vizsgálat. A kezelési lehetőségek közé tartozik a daganat reszekciója, a kemoterápia és a tünetek csökkentése érdekében a szomatosztatinanalógok alkalmazása. A korai diagnózis és kezelés kedvezően hathat a betegek életben maradására. A VIPomák társulhatnak az 1-es típusú multiplex endokrin neoplasia (MEN-1) szindrómához.

Absztrakt

A tirozinkináz-gátlók bizonyos onkohematológiai betegségek kezelésében elterjedten használt gyógyszerek. Több klinikai tanulmány igazolta, hogy a BCR-ABL specifikus tirozinkináz-gátlók alkalmazása komplex és még nem egyértelműen azonosított módon változtatja meg a csontszövet élettani folyamatait. Mivel a kezelések egyre több beteget érintenek, illetve hosszú évtizedekig vagy akár élethosszig is tarthatnak, indokolt ezen mechanizmusok molekuláris hátterének részletesebb megismerése. A szerzők összefoglalják az imatinibbel és a nilotinibbel végzett, csontanyagcseréhez kapcsolódó alapkutatási eredményeket, humán klinikai megfigyeléseket, kiegészítve in vitro osteoblast-sejtkultúrákon végzett saját kísérleteik eredményeivel. Az összefoglalt kutatási eredmények alapján az imatinib és a nilotinib csontsejtekre gyakorolt hatása függ az alkalmazott hatóanyag-koncentrációtól, a sejtek érettségi állapotától, illetve az általuk kötött receptor-tirozinkináz útvonalak megoszlási arányától. Jelen közleményben elsőként készítettek a hazai szakirodalomban hiánypótló, átfogó irodalmi áttekintést a tirozinkináz-gátlók csontanyagcserét befolyásoló hatásaival kapcsolatban és végeztek teljes transzkriptom-analízist osteoblastokon a sejtszintű hatásmechanizmus jobb megértését szolgálva. Orv. Hetil., 2016, 157(36), 1429–1437.

Az idiopathiás krónikus gyulladásos bélbetegség kialakulásában környezeti tényezők, immunológiai és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak. Az utóbbi években a CARD15 gén mellett egyre több adat támasztja alá más gének, többek között az 5q31-33 régióban elhelyezkedő IBD5 locus (MIM#606348) szerepét. Egyes tanulmányok ezen régióban az SLC22A4 gén C1672T szubsztitúciójának, illetve az SLC22A5 gén G-207C transzverziójának együttes szerepét hangsúlyozzák, különösen Crohn-betegség kialakulásában, míg más szerzők új minor hajlamosító tényezőket azonosítottak az IBD5 kromoszómarégióban, ezek az IGR-variánsok. Célkitűzés: Az SLC22A4 C1672T és SLC22A5 G-207C mutációk mellett az IGR2096a_1 (rs12521868) és az IGR2198a_1 (rs11739135) polimorfizmusok szerepének vizsgálata gyulladásos bélbetegség kialakulásában. Betegek és módszer: Vizsgálatunk során 440 gyulladásos bélbeteg (206 Crohn- és 234 colitis ulcerosás beteg), valamint 279 kontrollegyén perifériás vérmintájából PCR-RFLP technikával végeztünk DNS-analízist. Eredmények: Sem a C1672T, sem a G-207C allélek, sem a TC haplotípus nem bizonyult rizikófaktornak sem Crohn-betegség, sem colitis ulcerosa esetében. Ezzel ellentétben mindkét minor IGR allél frekvenciája: mind az IGR2096a_1 T (48,1%), mind az IGR2198a_1 C (46,1%) szignifikánsan magasabb volt Crohn-betegségben a kontrollokéhoz (38,5%, 38,4%) képest (p<0,05). Korra és nemre standardizált regressziós analízissel mindkét allélnél fokozott rizikót észleltünk Crohn-betegség vonatkozásában (T-allél: OR=1,694, 95%-os CI: 1,137–2,522, p=0,010, C-allél: OR=1,644, 95%-os CI=1,103–2,449, p=0,015). Colitis ulcerosa esetén nem találtunk összefüggést a két IGR-variáns és a betegség kialakulása között. Következtetés: az IGR minor alléleknek a környező kaukázusi népcsoportoktól eltérően magyarországi populációban szerepük lehet a Crohn-betegség kialakulásában.