Search Results

Az elmúlt években több munkacsoportnak sikerült olyan szomatikus mutációkat (BRAF, NRAS, HRAS, KRAS génekben) és génátrendeződéseket (RET/PTC, PAX8/PPAR-gamma) azonosítani, amelyek összefüggést mutatnak a pajzsmirigydaganatok kialakulásával. Jelen vizsgálatban 11 személy 22 (11 kóros és 11 betegségmentes) intraoperatív pajzsmirigy-szövetmintáit elemezték. A RAS géncsalád és a BRAF gének szomatikus egypontos nukleotid polimorfizmusait LigthCycler olvadáspontanalízis-módszerrel, míg a génátrendeződéseket valós idejű polimeráz láncreakció módszerével vizsgálták. A daganatos mintákban 3 BRAF-, 2 NRAS-, 1 HRAS-mutációt, valamint 1 RET/PTC1 átrendeződést találtak. Az eredmények megerősítik a nemzetközi adatokat, miszerint ezek az egypontos nukleotidpolimorfizmusok és génátrendeződések megtalálhatók a daganatos pajzsmirigyszövetekben. Valószínűsíthető, hogy ezen genetikai vizsgálatokkal kiegészült citológiai vizsgálat segítheti a malignus göbök azonosítását, illetve elképzelhető, hogy prognosztikai faktorként előre jelezhetik a későbbi daganatos átalakulást. Orv. Hetil., 2011, 152, 672–677.

A fibrosus dysplasia a csontok benignus, tumorszerű elváltozása, amelyre az örvényes lefutású kötőszöveti nyalábok és az érett-éretlen csontgerendák jellemzőek. A jelátvivő G-fehérje α-alegységét kódoló GNAS1 gén pontmutációja okozta fejlődési zavarról, az osteoblastok kóros differenciálódásáról van szó, amelynek következtében az érett csontszövet helyét rostos kötőszövet foglalja el. A szerzők célja a fibrosus és a nem fibrosus szövetben eltérően kifejeződő egyedi gének meghatározása volt, és leírni a közöttük lévő összefüggéseket multiparaméteres statisztikai analízisek segítségével. Módszer: Hat fibrosus dysplasiás és hét nem fibrosus dysplasiás nőbeteg csontmintáit vizsgálták. A hat fibrosus dysplasiás nőbeteg mintája magából a fibrosus elváltozásból származott, míg a hét nem fibrosus dysplasiás kontrollcsontmintát csípőprotézis-beültetés során, a combnyakból vették. A 118 kiválasztott gén expressziós különbségeit TaqMan-próbaalapú kvantitatív valós idejű PCR-technikával mérték. Eredmények: A Mann-Whitney-féle U-teszt 27 gén esetében mutatott szignifikánsan eltérő (p ≤ 0,05) expressziós különbséget a fibrosus dysplasiás és a nem fibrosus dysplasiás egyénekben. A fibrosus dysplasiás betegeknél kilenc gén kifejeződése szignifikánsan fokozott volt, további 18 gén esetén jelentős génkifejeződés-csökkenést mértek. Ezek a szignifikáns különbséggel szabályozódó gének elsősorban minor kollagén molekulákat, extracelluláris mátrixot bontó enzimeket, transzkripciós faktorokat, adhéziós molekulákat, növekedési faktorokat, gyulladást serkentő citokineket és lipidanyagcseréhez kapcsolt faktorokat kódolnak. A diszkriminanciaanalízis megmutatta, hogy a fibrosus dysplasiás és a nem fibrosus dysplasiás csontszövet megkülönböztethető részben a G-proteinhez kapcsolt számos gén, a BMP-kaszkád komponenseinek és az extracelluláris mátrixhoz kötődő molekulákat kódoló gének eltérő transzkripciós profilja alapján. Következtetések: A fibrosus dysplasiában szignifikánsan eltérő génkifejeződési mintázatok feltárása további segítséget adhat a csontszövet fibrosus átalakulásának és a kórfolyamat hátterének megismerésében. Orv. Hetil., 2010, 40, 1656–1665.

Bevezetés: Az elmúlt évtized egyik jelentős technológiai újdonsága az ún. ’high-throughput’ molekuláris genetikai vizsgálati módszerek – mint a kromoszomális microarray-analízis (chromosomal microarray analysis, CMA) és a teljesexom-szekvenálás (whole-exome sequencing, WES) – elterjedése a praenatalis diagnosztikában. Célkitűzés: Az elmúlt 5 évben munkacsoportunk több mint 252 praenatalis vizsgálatot végzett hazai laboratóriumi háttérrel, amelyek indikációját különböző súlyosságú strukturális magzati ultrahangeltérések képezték. A klasszikus citogenetikai vizsgálatok eredményétől függően végeztük el a nagy felbontású CMA- és WES-analíziseket a praenatalis diagnosztika érdekében. Módszer: A CMA-vizsgálatokat a „GeneChip System 3000 Instrument” platformmal végeztük az SNP-alapú komparatív hibridizálás módszerével. Az általunk elvégzett újgenerációs szekvenálás során a teljes humán exom szekvenciájának meghatározása IonTorrent és Illumina platformokkal történt. Eredmények: Összesen 252 magzati CMA-vizsgálatot végeztünk, és 42%-ban mutattunk ki valamilyen hiányt vagy többletet, ebből 22%-ban igazoltunk kóros eltérést. 42 esetben végeztünk WES-t, amelyből 9 esetben (21,4%) azonosítottunk kóros eltérést az öröklésmenetet támogató, a magzati fenotípussal feltételezhetően összefüggésben lévő, a ClinVar adatbázis vagy az ACMG-klasszifikáció alapján. Megbeszélés: Tekintettel arra, hogy a magzati fenotípus értékelése közvetett, a praenatalis CMA- és WES-elemzésnek elsősorban a magzati ultrahangvizsgálat során azonosítható strukturális anomáliákkal összefüggő génekre, kromoszomális régiókra kell korlátozódnia. A szülők vizsgálata mind a CMA-, mind a WES-analízisek során kiemelt jelentőséggel bír, főleg azokban az esetekben, amelyeknél a kapott eltérés nem hozható egyértelmű összefüggésbe az ultrahangeltérésekkel. Következtetés: Fontos meghatározni azokat a paramétereket, amelyek alapján a magzati mintában talált kópiaszám-eltéréseket és WES-vizsgálattal igazolt variánsokat a leletben közöljük (figyelembe véve a nemzetközi ajánlásokat). Ezek alapján a praenatalis klinikai genetikai tanácsadáskor sokkal használhatóbb információk adhatók. Orv Hetil. 2024; 165(14): 523–530.

A D-vitamin anyagcseréje egyedülálló az emberi szervezetben. Hatása szerteágazó, szinte minden szervrendszerben érvényesül. Hiánya az egyik legnagyobb egészségügyi probléma a civilizált világban. A probléma megoldása széles körű összefogást sürget. Ezt felismerve, a D-vitamin-hiány következményeivel küzdő legnagyobb magyarországi orvostársaságok közös konszenzust dolgoztak ki a D-vitamin-hiány jelentőségéről, felismerési lehetőségeiről, a prevenció és a kezelés javasolt módjairól. A társaságok szakmai irányelvei mellett ennek a konszenzusnak az eredménye iránymutatást ad a gyakorló orvosoknak a D-vitamin-hiány megelőzéséhez és kezeléséhez. Emellett szeretné ráirányítani a szakmai döntéshozók és a laikus közönség figyelmét a probléma fontosságára.

Absztrakt

Bevezetés: Az elhízásban számos tényező játszik szerepet, ezek között az agy megváltozott működésének is jelentőséget tulajdonítanak. A kutatások egyik fontos területe a táplálkozás és anyagcsere központi szabályozásának vizsgálata, mivel a kapcsolódó betegségek – elhízás, kóros soványság, diabetes mellitus, metabolikus szindróma – a modern társadalmak egészségügyi ellátására egyre növekvő terhet rónak. Az e megbetegedések hátterében álló patofiziológiai elváltozások, de ma még az egészséges szervezet centrális regulációs mechanizmusai sem ismertek kellő mértékben. E működések jobb megértését szolgálják a manapság egyre szélesebb körben alkalmazott funkcionális MR- (fMRI) vizsgálatok. Jelen kísérleteinkben kövér betegek és egészséges kontrollszemélyek ízingerlés kiváltotta agyi fMRI-aktivitásváltozásait tanulmányoztuk. Módszerek: A vizsgálatban 10 elhízott és 10 egészséges, hasonló kor- és nemi megoszlású önkéntes alany vett részt. Az ízingerek a következők voltak: 0,1 M nádcukor (kellemes), 0,5 mM koncentrációjú kinin-hidroklorid (kellemetlen) és vaníliaízesítésű folyékony tápszer (Nutridrink; magas kalóriatartalmú komplex íz). Az ízoldatokat PVC-csövön, 5–5 ml térfogatban juttattuk az alanyok szájüregébe. Öblítésként és semleges ingerként desztillált víz szolgált. A képalkotás során, 3T térerőn, standard Echo Planar Imaging (EPI) szekvenciát alkalmaztunk. Az adatok utófeldolgozása az FMRIB Software Library (FSL) programcsomaggal történt. Eredmények: Az ízingerlés kiváltotta agyi aktiváció jellemzően különbözött a két csoportban. A kövér betegek több kérgi és kéreg alatti struktúrában mutatkozó nagy jelintenzitásával összehasonlítva a kontrollokban kevesebb agyterület mérsékeltebb aktivációját tapasztaltuk. Következtetés: Jelen fMRI-vizsgálataink a kellemes és kellemetlen ízingerek hatására kövérek és egészségesek számos agyterületén létrejövő eltérő aktivációra világítottak rá. Eredményeink alapján a módszer segíthet az elhízás központi idegrendszeri tényezőinek pontosabb megismerésében, és hosszú távon hozzájárulhat hatékonyabb testsúlycsökkentő terápiák kifejlesztéséhez is.

A heveny hasnyálmirigy-gyulladás, mint az egyik leggyakoribb akut emésztőszervi kórkép, amelyet szignifikáns morbiditás és mortalitás jellemez, korszerű és bizonyítékokon alapuló kezelési útmutatót igényel. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport célul tűzte ki, hogy a jelenleg elérhető nemzetközi irányvonalakat, illetve evidenciákat alapul véve az akut pancreatitis konzervatív és sebészi kezelésének kulcskérdései vonatkozásában bizonyítékalapú irányelveket fogalmazzon meg. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport által kijelölt előkészítő és konzulens munkacsoport lefordította, és ahol szükségesnek találta, kiegészítette és/vagy módosította a nemzetközi irányelveket. Összesen 11 témakörben (Diagnózis és etiológia, Prognózis, Képalkotók, Folyadékterápia, Intenzív kezelés, Fertőzéses szövődmények megelőzése, Táplálás, Epeúti beavatkozások, Endoszkópos retrográd cholangiopancreatographiát követő pancreatitis, Intervenció indikációi, időzítése és stratégiája nekrotizáló pancreatitisben, Cholecystectomia [vagy endoszkópos sphincterotomia] időzítése) 42 releváns kérdést állított össze. Az evidencia osztályozását az UpToDate^® rendszere alapján határozta meg. Az irányelvek a 2014. szeptember 12-ei konszenzustalálkozón kerültek bemutatásra és megvitatásra. A résztvevők 25 kérdést csaknem teljes egyetértéssel (95% felett), míg 17 kérdést erős egyetértéssel (70% felett) fogadtak el. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport jelen kezelési irányelve az első, bizonyítékon alapuló akut pancreatitiskezelési útmutató hazánkban. Az irányelv komoly segítséget nyújt az akut pancreatitis oktatásához, a mindennapi betegellátáshoz és a megfelelő finanszírozás kialakításához, ezért a szerzők bíznak abban, hogy ezen irányelvek minél szélesebb körben alapreferenciaként szolgálnak majd majd Magyarországon. Orv. Hetil., 2015, 156(7), 244–261.

A krónikus pancreatitis a hasnyálmirigy idült gyulladásos megbetegedése, amely a hasnyálmirigy strukturális és funkcionális károsodásával jár. Az esetek jelentős részében fájdalom, emésztési zavarok, testsúlyvesztés áll a tünetek középpontjában, amely jelentősen rontja az életminőséget. A betegség korrekt diagnózisa, differenciáldiagnosztikája és a betegek megfelelő kezelése korszerű és bizonyítékokon alapuló kezelési útmutatót igényel. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport célul tűzte ki, hogy a jelenleg elérhető nemzetközi irányvonalakat, illetve evidenciákat alapul véve a krónikus pancreatitis kezelésének kulcskérdései vonatkozásában bizonyítékalapú irányelveket fogalmazzon meg. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport által kijelölt előkészítő és konzulens munkacsoport lefordította, és ahol szükségesnek találta, kiegészítette és/vagy módosította a nemzetközi irányelveket. Összesen 11 témakörben 123 releváns megállapítás került összeállításra. Az evidencia osztályozása az UpToDate^® rendszere alapján került meghatározásra. Az összeállított irányelvek a 2014. szeptember 12-ei konszenzustalálkozón kerültek bemutatásra és megvitatásra. A résztvevők minden kérdést teljes, illetve erős egyetértéssel fogadtak el. A jelen irányelv hazánkban az első, bizonyítékalapú útmutató a krónikus pancreatitis kezeléséhez. Az irányelv komoly segítséget nyújt a krónikus pancreatitis oktatásához, a mindennapi betegellátáshoz és a megfelelő finanszírozás kialakításához. Ezért a szerzők bíznak abban, hogy ezen irányelvek minél szélesebb körben alapreferenciaként fognak szolgálni Magyarországon. Orv. Hetil., 2015, 156(7), 262–288.

Az autoimmun pancreatitis ritka megbetegedés, amely megjelenésében akár hasnyálmirigy-daganatot utánozhat, azonban ez utóbbival ellentétben nem műtéti, hanem gyógyszeres kezelést igényel. A betegség korrekt diagnózisa, differenciáldiagnosztikája és a betegek megfelelő kezelése korszerű és bizonyítékokon alapuló kezelési útmutatót igényel. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport célul tűzte ki, hogy a jelenleg elérhető nemzetközi irányvonalakat, illetve evidenciákat alapul véve az autoimmun pancreatitis kezelésének kulcskérdései vonatkozásában bizonyítékalapú irányelveket fogalmazzon meg. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport által kijelölt előkészítő és konzulens munkacsoport lefordította, és ahol szükségesnek találta, kiegészítette és/vagy módosította a nemzetközi irányelveket. Összesen 4 témakörben (Alapok, Diagnózis, Differenciáldiagnosztika, Terápia) 29 releváns kérdést állított össze. Az evidencia osztályozását az UpToDate^® rendszere alapján határozta meg. Az összeállított irányelvek a 2014. szeptember 12-ei konszenzustalálkozón kerültek bemutatásra és megvitatásra. A résztvevők minden kérdést csaknem teljes (95% feletti) egyetértéssel fogadtak el. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport kezelési irányelvei az első, bizonyíték alapján készült autoimmun pancreatitis kezelési útmutató hazánkban. Az irányelv komoly segítséget nyújthat az autoimmun pancreatitis oktatásához, a mindennapi betegellátáshoz és a megfelelő finanszírozás kialakításához. Ezért a szerzők bíznak abban, hogy ezen irányelvek minél szélesebb körben alapreferenciaként fognak szolgálni Magyarországon. Orv. Hetil., 2015, 156(8), 292–307.

A hasnyálmirigy gyulladásos megbetegedése gyermekkorban ritka és etiológiája változatos. Az utóbbi 10–15 évben a gyermekkori pancreatitisek gyakorisága növekedést mutatott világszerte. A betegség korszerű és bizonyítékokon alapuló kezelési útmutatót igényel. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport célul tűzte ki, hogy a jelenleg elérhető nemzetközi irányvonalakat, illetve evidenciákat alapul véve a gyermekkori pancreatitis kezelésének kulcskérdései vonatkozásában bizonyítékalapú irányelveket fogalmazzon meg. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport által kijelölt előkészítő és konzulens munkacsoport lefordította, és ahol szükségesnek találta, kiegészítette és/vagy módosította a nemzetközi irányelveket. Összesen 8 témakörben (Diagnózis, Etiológia, Prognózis, Képalkotók, Kezelés, Epeúti beavatkozás, Szövődmények, Krónikus pancreatitis) 50 releváns kérdést állított össze. Az evidencia osztályozását az UpToDate^® rendszere alapján határozta meg. Az összeállított irányelvek a 2014. szeptember 12-ei konszenzustalálkozón kerültek bemutatásra és megvitatásra. A résztvevők minden kérdést teljes (95% feletti) egyetértéssel fogadtak el. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport kezelési irányelvei az első, bizonyíték alapján készült gyermekkori pancreatitis kezelési útmutató hazánkban. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport gyermekkori pancreatitis kezelési irányelvei komoly segítséget nyújtanak a gyermekkori pancreatitis oktatásához, a mindennapi betegellátáshoz és a megfelelő finanszírozás kialakításához, ezért bízunk benne, hogy ezen irányelvek minél szélesebb körben alapreferenciaként fognak szolgálni Magyarországon. Orv. Hetil., 2015, 156(8), 308–325.

A pancreasrák gyakran későn diagnosztizált kórkép, amely a legrosszabb kórlefolyású betegségek csoportjába sorolható, ezért a szűrése, diagnosztikája, kezelése és palliációja korszerű és bizonyítékokon alapuló útmutatót igényel. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport célul tűzte ki, hogy a jelenleg elérhető nemzetközi irányvonalakat, illetve evidenciákat alapul véve a pancreasrák kezelésének kulcskérdései vonatkozásában bizonyíték alapú irányelveket fogalmazzon meg. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport által kijelölt előkészítő és konzulens munkacsoport lefordította, és ahol szükségesnek találta, kiegészítette és/vagy módosította a nemzetközi irányelveket. Összesen 10 témakörben (Rizikófaktorok és genetika, Szűrés, Diagnózis, Staging, Sebészi kezelés, Patológiai feldolgozás, Szisztémás kezelés, Sugárterápia, Palliáció és szupportív kezelés, Utánkövetés és rekurrencia) 37 releváns irányelv került összeállításra. Az evidencia osztályozása a National Comprehensive Cancer Network (NCCN) rendszere alapján került meghatározásra. Az összeállított irányelvek a 2014. szeptember 12-ei konszenzustalálkozón kerültek bemutatásra és megvitatásra. A résztvevők 15 irányelvet teljes (95% feletti) egyetértéssel, míg 22 irányelvet erős (70% feletti) egyetértéssel fogadtak el. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport kezelési irányelvei az első, bizonyíték alapján készült pancreasrák-kezelési útmutató hazánkban. Az irányelv komoly segítséget nyújthat a pancreasrák oktatásához, a mindennapi betegellátáshoz és a megfelelő finanszírozás kialakításához. Ezért a szerzők bíznak abban, hogy ezen irányelvek minél szélesebb körben alapreferenciaként fognak szolgálni Magyarországon. Orv. Hetil., 2015, 156(8), 326–339.