Absztrakt:

A traumás asphyxia egy olyan ritka állapot, amely kompressziós mellkasi-hasi trauma után következik be. Cervicofacialis cyanosissal, oedemával, petechiákkal és kötőhártya-bevérzéssel jelentkezik. Súlyos, életveszélyes mellkasi és hasi sérülésekkel is társulhat. Az esetek többségében konzervatív kezelést követően a felépülés teljes, de ritkán maradandó idegrendszeri elváltozások léphetnek fel. Egy 39 éves férfi beteg esetét mutatjuk be, aki kompressziós mellkasi-hasi sérülést szenvedett. A traumát követően a jellegzetes „ecchymosisos maszk” alakult ki. A hasi sérülések sebészi ellátása és az intenzív terápia után a beteg maradandó látásvesztéssel hagyta el a kórházat. A fej-nyak szintjén kialakuló retrográd vénás nyomás növekedése idegsejt-ischaemiával társulhat, amely maradandó látóideg-sorvadást idézhet elő. Ezért fontos, a szupportív terápia mellett, a rutinszerű, korai és teljes szemészeti vizsgálat, különösen az intubált, illetve nehezen kooperáló betegeknél. Orv Hetil. 2017; 158(22): 864–868.

Bevezetés: A terhesség alatt előforduló szénhidrátanyagcsere-zavar veszélyezteti a magzatot. Célkitűzés: Az anyai diabetes foetalis és neonatalis következményeinek vizsgálata egy megyei kórház tízéves betegadatainak feldolgozásával. Módszer: Retrospektív vizsgálat, amelybe diabeteses anyák 2001 és 2010 között született és az újszülöttosztályra áthelyezett csecsemőit vonták be. Eredmények: A diabeteses terhességből született csecsemők 32%-a került az újszülöttosztályra. Az áthelyezett újszülöttek egynegyede a gestatiós korhoz képes nagy súlyú (>90 percentilis) újszülött volt. Az adaptációs zavarok közül a hypoglykaemia (vércukor <2,6 mmol/l) az újszülöttek 39%-ában (többségükben az első nyolc órán belül) alakult ki, 55%-ban klinikai tünetekkel. Hypocalcaemia 17%-ban, hyperviscositas 23%-ban, hyperbilirubinaemia 32%-ban, respirációs distressz szindróma és/vagy tranzitorikus tachypnoe 22%-ban, cardialis érintettség 13%-ban fordult elő. Szülési sérülést az újszülöttek 10%-a szenvedett el. Összesen 22 esetben (17%) észleltek valamilyen fejlődési rendellenességet, súlyosnak véleményezhető fejlődési rendellenesség a csecsemők 4%-ában volt kimutatható. Következtetés: A foetalis macrosomia és az adaptációs zavarok a mai modern diabetológiai ellátás mellett is gyakoriak, és a súlyos fejlődési rendellenességek előfordulása is magasabb. Orv. Hetil., 2013, 154, 172–177.

Abstract

Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) and coronavirus disease 2019 (COVID-19) infection can both lead to severe cytokine release syndrome (sCRS) resulting in critical illness and death. In this single institution, preliminary comparative case-series study we compared clinical and laboratory co-variates as well as response to tocilizumab (TCZ)-based therapy of 15 allogeneic-HSCT- and 17 COVID-19-associated sCRS patients. Reaction to a TCZ plus posttransplant cyclophosphamide (PTCY) consolidation therapy in the allogeneic-HSCT-associated sCRS group yielded significantly inferior long-term outcome as compared to TCZ-based therapy in the COVID-19-associated group (P = 0.003). We report that a TCZ followed by consolidation therapy with a Janus kinase/signal transducer and activator of transcription (JAK/STAT) inhibitor given to 4 out of 8 critically ill COVID-19 patients resulted in their complete recovery. Non-selective JAK/STAT inhibitors influencing the action of several cytokines exhibit a broader effect than TCZ alone in calming down sCRS. Serum levels of cytokines and chemokines show similar changes in allogeneic-HSCT- and COVID-19-associated sCRS with marked elevation of interleukin-6 (IL-6), regulated upon activation normal T-cell expressed and secreted (RANTES), monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) and interferon γ-induced protein 10 kDa (IP-10) levels. In addition, levels of IL-5, IL-10, IL-15 were also elevated in allogeneic-HSCT-associated sCRS. Our multi-cytokine expression data indicate that the pathophysiology of allogeneic-HSCT and COVID-19-associated sCRS are similar therefore the same clinical grading system and TCZ-based treatment approaches can be applied. TCZ with JAK/STAT inhibitor consolidation therapy might be highly effective in COVID-19 sCRS patients.

Az elmúlt években több munkacsoportnak sikerült olyan szomatikus mutációkat (BRAF, NRAS, HRAS, KRAS génekben) és génátrendeződéseket (RET/PTC, PAX8/PPAR-gamma) azonosítani, amelyek összefüggést mutatnak a pajzsmirigydaganatok kialakulásával. Jelen vizsgálatban 11 személy 22 (11 kóros és 11 betegségmentes) intraoperatív pajzsmirigy-szövetmintáit elemezték. A RAS géncsalád és a BRAF gének szomatikus egypontos nukleotid polimorfizmusait LigthCycler olvadáspontanalízis-módszerrel, míg a génátrendeződéseket valós idejű polimeráz láncreakció módszerével vizsgálták. A daganatos mintákban 3 BRAF-, 2 NRAS-, 1 HRAS-mutációt, valamint 1 RET/PTC1 átrendeződést találtak. Az eredmények megerősítik a nemzetközi adatokat, miszerint ezek az egypontos nukleotidpolimorfizmusok és génátrendeződések megtalálhatók a daganatos pajzsmirigyszövetekben. Valószínűsíthető, hogy ezen genetikai vizsgálatokkal kiegészült citológiai vizsgálat segítheti a malignus göbök azonosítását, illetve elképzelhető, hogy prognosztikai faktorként előre jelezhetik a későbbi daganatos átalakulást. Orv. Hetil., 2011, 152, 672–677.

2017. októberétől 2021. októberéig terjedő időszakban vizsgáltuk egy középmagyarországi szántóföld szénforgalmát gázcseremérések segítségével. A mért nettó ökoszisztéma gázcsere (NEE) adatokból kumulált összegeket számoltunk éves bontásban, illetve az egyes növényállományok és ugar időszakok szerint. Gazdálkodási adatok segítségével számoltuk a területre behozott (import) és onnan elvitt (export) szénmennyiségeket, valamint az NEE, az import és az export áramokat összesítve szénmérleget (NECB) számítottunk az NEE összegekhez hasonló bontásban.

Az eredmények alapján a szántóföld minden évben szénelnyelőnek bizonyult, annak ellenére, hogy a vizsgált időszak során több vízhiányos periódus is hátráltatta a növények megfelelő fejlődését és ezzel a szénfelvételt. A mért éves átlagos NEE összeg –69,6 g C m^–2 év^–1 volt. Ezzel szemben a teljes – laterális áramokat is tartalmazó – szénmérleg minden évben és minden növényállomány esetében veszteségesnek bizonyult, átlagosan –168 g C m^–2 év^–1 volt a szénveszteség mértéke. Ennek a deficitnek a jelentős része a vízhiányos időszakok alatti lecsökkent szénfelvételnek köszönhető, ezt jól mutatja a két őszi búza állomány szénmérlege közötti 66 g C m^–2-es különbség, ahol az első állomány jó vízellátás mellett, a második pedig vízhiányos időszak alatt fejlődött. Nedvesebb időszakban vélhetően kevésbé jelentős a szénveszteség mértéke.

A szakirodalom alapján nincs olyan módszer, amellyel önmagában kompenzálni lehet egy ilyen mértékű veszteséget, azonban több olyan eljárás is létezik, amelyek kombinációjával jó eredményeket lehet elérni. Fontos lenne a hazánkban jól alkalmazható módszerek feltárása és azok szénmérlegben játszott szerepének számszerűsítése.

Bevezetés: A vakság megelőzése és a látásrehabilitáció fejlesztése az Egészségügyi Világszervezet VISION 2020 és World report on vision programjainak kiemelt célja. Ezek hazai megvalósításában jelentős szerepet vállal a Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja keretében zajló szemészeti program. Célkitűzés: A Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja keretében 12 éve zajló szemészeti program eredményeinek összefoglalása. Módszer: Az országos szűrőprogram keretében megjelent 168 522 fő, 12 és 99 év közötti korú személy szemészeti adatait dolgoztuk fel kilenc kategóriában: szembetegség fennállása, szemüvegviselés, a szemüveg törőereje, fénytörési hibák (rövidlátóság, anisometropia), funkcionális látási kérdőív, száraz szem, színtévesztés, felvilágosító és kommunikációs tevékenység. Eredmények: A résztvevők 18,1%-a jelezte szembetegség fennállását, amely nőkben és idősekben lényegesen gyakrabban fordult elő. A szemüvegesek aránya elérte a 66%-ot, és a szemüveg közel egyharmaduknál nem volt megfelelő erősségű. Rövidlátóságot a leggyakrabban (58,7%-ban) a 18–35 éves korosztályban észleltünk. Az anisometropia előfordulása átlagosan 6,5% volt. Száraz szemet nőkben gyakrabban észleltünk (26,1%), mint férfiakban (20,1%). A színtévesztés férfiak esetében gyakoribb (5,7%) volt, mint nőknél (0,7%). Megbeszélés: Mivel a vakság 80%-ban megelőzhető, nagy jelentőségűek az országos szűrővizsgálatok, valamint a széles körű felvilágosító tevékenység, amelyek hozzájárulnak a szembetegségek korai felismeréséhez és kezeléséhez. Fontos felhívni a figyelmet a rövidlátóság gyakoriságának erős növekedésére és a megelőzési lehetőségek hatékony bevezetésének sürgető szükségességére. A jó szemüveg fontosságára is rá kell irányítani a lakosság figyelmét, mert a hibás szemüvegek látási nehézségeket okoznak. Következtetés: A jövőben is folytatandó az országos szemészeti szűrő és felvilágosító tevékenység, amely el kell, hogy érje a látásromlással járó szembetegségek számának csökkenését és a jó szemüvegek arányának növekedését. A rövidlátóság további növekedésének megállításához nemzeti megelőzési és kezelési program indítására van szükség. Orv Hetil. 2023; 164(7): 253–259.

Absztrakt

A Muir–Torre-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű genodermatosis. A tünetegyüttes az örökletes nem polyposus vastagbélrák (vagy Lynch-szindróma) alfajának tekinthető. A kórkép hátterében az esetek kétharmadában a mismatch-repair gének – leggyakrabban MutS Homolog-2 és MutL Homolog-1 – örökletes mutációja áll. A diagnózis felállításához legalább egy faggyúmirigy-eredetű bőrtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma, carcinoma vagy bazálsejtes carcinoma sebaceus differenciációval) és/vagy keratoacanthoma, valamint legalább egy belszervi daganat (többnyire jobb kolonfélre lokalizált carcinoma) jelenléte szükséges. A szerzők egy 52 éves férfi kórtörténetét mutatják be, akinek hátán halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomák. Immunhisztokémiai vizsgálatok alapján a daganatsejtek nem expresszáltak MutL Homolog-1 proteint. Részletes daganatkutatás eredményeképpen coecumtáji malignus folyamatra derült fény. Jobb oldali hemicolectomiát követő hisztopatológiai feldolgozás MutL Homolog-1 és postmeiotic segregation increased-2 defektussal rendelkező, közepesen differenciált adenocarcinomát igazolt. A faggyúmirigy-eredetű tumor felismerésével, korszerű diagnosztikai módszerek alkalmazásával a vastagbélrák korai stádiumban felfedezve kezelhetővé vált. Orv. Hetil., 2015, 156(24), 979–984.

Absztrakt:

Bevezetés: Jelenleg nem áll rendelkezésünkre specifikus kuratív kezelés vagy vakcina az új koronavírus-2 (COVID–19, SARS-CoV-2) kezelésére. A súlyos citokinvihar-szindrómával társuló COVID–19-fertőzés kezelésére sürgősen szükséges alternatív kezelési megoldást találni. Célkitűzés: A convalescens plazmaterápia alkalmazása más, súlyos vírusfertőzések kezelésében a túlélés javulását eredményezte, és ígéretes terápiás megközelítés lehet súlyos COVID–19-betegek számára. Módszer: Két kritikus állapotú, COVID–19-fertőzött beteg convalescens friss fagyasztott plazmával történő kezelését mutatjuk be. Eredmények: A plazmaterápia megkezdésekor mindkét beteg gépi lélegeztetésre szorult, és antivirális kezelésben, valamint maximális szupportív ellátásban részesült. A COVID–19-fertőzésből nemrég felépült és a súlyos akut légúti distressz szindrómát okozó koronavírus-2 elleni immunglobulin-G-t termelő donorokból 3 × 200 ml convalescens plazma transzfúzióját alkalmaztuk. A convalescens plazma transzfúzióját követően mindkét betegnél javult az oxigénszaturáció, és a gyulladásos értékeket jelző paraméterek csökkenést mutattak. A convalescens plazma adását megelőző paraméterekhez viszonyítva növekedett a lymphocytaszám, és csökkent az interleukin-6-szint. Mindkét betegnél 2 héten belül megszüntethető volt a gépi lélegeztetés. Nem észleltünk a convalescens plazma adása során súlyos mellékhatást. Következtetések: Megfigyelésünk alapján a convalescens plazmával történő terápia jól tolerálható volt, és javíthatja a betegek gyógyulási arányát. A convalescens plazmával való kezelés optimális dózisának, időpontjának és klinikai előnyeinek meghatározására további nagy, kontrollált vizsgálatok szükségesek. Közleményünk megírásának célja az első két, hazánkban convalescens plazmával sikeresen kezelt, kritikus állapotú COVID–19-fertőzött beteg kórtörténetének bemutatása. Orv Hetil. 2020; 161(27): 1111–1121.

A CYP3A7-enzim részt vesz a dehidroepiandroszteron-szulfát metabolizációjában. Kimutatták, hogy CYP3A7*1C-mutáció esetén férfiakban alacsonyabb a dehidroepiandroszteron-szulfát-szint, és ismert az is, hogy a dehidroepiandroszteron-szulfát-koncentráció csökkenése csontritkuláshoz vezethet. Célkitűzés: A szerzők a CYP3A7*1C-polimorfizmus, a dehidroepiandroszteron-szulfát-szérumszint és a csont ásványanyag-tartalmának együttes vizsgálatát tűzték ki célul, 319 posztmenopauzás nőben. Eredmények: A homozigóta CYP3A7*1C-genotípus esetén a vad típushoz képest szignifikánsan alacsonyabb lumbális gerinccsontdenzitást tapasztaltak (homozigóta mutáns T-score: –3,27 ± 1,02, vs vad típus: –1,35 ± 1,53; p = 0,041). Szignifikáns maradt a kapcsolat a menopauzális kor, szérum-dehidroepiandroszteron-szulfát-szint, az alkoholfogyasztás, a korábbi szteroidkezelés, dohányzás és megelőző csonttörés figyelembevétele után is. Nem volt viszont összefüggés a CYP3A7-genotípus és a dehidroepiandroszteron-szulfát-koncentráció között. Következtetés: A CYP3A7 polimorfizmusa a lumbális gerincen mért csontsűrűség csökkenéséhez vezet, mely hatás független a szérum-dehidroepiandroszteron-szulfát-szinttől.

A csontpótlást igénylő műtéti beavatkozások során a beültetésre kerülő csontpótló graft tulajdonságai meghatározzák az eljárás kimenetelét, rövid és hosszú távú sikerét. Munkánk első részében áttekintést adunk a modern csontpótló eljárások előnyeiről-hátrányairól, illetve részletesen foglalkozunk a gipsz szintetikus csontpótló graftként történő alkalmazásának lehetőségével. A kísérletes klinikai leírások biztonsággal és jó hosszú távú eredménnyel alkalmazható csonthiánykitöltő anyagként írják le a kalcium-szulfát-dihidrátot, azonban a gipsz csontsejtekre kifejtett hatása, a csontpótlás mechanizmusa nem ismert. Molekuláris biológiai módszerekkel vizsgáltuk a gipsz csontsejtekre gyakorolt hatását. Az egér-praeosteoblastok szaporodására ideális tenyésztőfelületnek bizonyult a gipsz, míg a klinikumban gyakran csonthiánykitöltő anyagként alkalmazott polimetil-metakrilát-csontcement gátolta a sejtek osztódását. A gipsz megváltoztatta a sejtek génkifejeződési profilját, a csontképződés irányába mutató gének expresszálódtak nagyobb mértékben a gipszes tenyészetekben, és ezekben a sejtkultúrákban emelkedett alkalikusfoszfatáz-aktivitást mértünk. Eredményeink molekuláris biológiai szempontból támasztották alá a gipsz szintetikus csontpótló graftként történő alkalmazásának létjogosultságát, a kalcium-szulfát-dihidrát új – a csontgyógyulást támogató – tulajdonságát is kimutatva.