Search Results

Bevezetés: Az aniridia ritka, veleszületett panocularis betegség, mely a látóélesség különböző mértékű csökkenésével jár. Célkitűzés: Veleszületett aniridiás betegek látáskárosodásukkal kapcsolatos tapasztalatainak felmérése Magyarországon egy, az ANIRIDIA-NET által készített kérdőív segítségével. Betegek és módszer: A vizsgálatba a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján 2005. október és 2022. május között congenitalis aniridia diagnózisával vizsgált vagy kezelt betegeket válogattuk be. A betegek az ANIRIDIA-NET 20 pontból álló kérdőívének magyar nyelvű változatát töltötték ki a segítségünkkel. A kérdőív kitért a demográfiai adatokra, a betegség okozta leggyakoribb panaszokra, a különböző élethelyzetekben tapasztalt, gyengénlátás okozta nehézségekre, illetve gyengénlátó-segédeszközök használatának gyakoriságára. Eredmények: A kérdőívet 33 személy (17 nő [51,5%] és 16 férfi [48,5%]), 16 (48,5%) gyermek és 17 (51,5%) felnőtt töltötte ki, életkoruk 25,69 ± 17,49 év (5–59 év) volt. Mindennapi gyakorisággal fényérzékenységet 27 fő (81,8%), szemszárazságot 5 fő (15,2%), könnyezést 4 fő (12,1%), ingadozó látást 3 fő (9,1%), szemfájdalmat 2 fő (6,1%) említett. A megkérdezettek többsége úgy nyilatkozott, hogy a személyes kommunikáció az iskolatársakkal (16 fő [48,5%]), illetve munkahelyi kollégákkal (11 fő [33,3%]) soha nem okoz nehézséget a látássérülésük miatt. Soha nem tartott igényt segítségre 29 fő (87,9%) az otthoni napi rutinban, 24 fő (72,7%) iskolába/munkába jutáshoz, 17 fő (51,5%) különböző tevékenységekben való részvételhez. Soha nem használt gyengénlátó-segédeszközt 29 fő (87,8%) a kommunikációnál, 23 fő (69,7%) utazásnál, 20 fő (60,6%) társadalmi tevékenységekben való részvételnél, 18 fő (54,5%) tanulás/munka során. Következtetés: Noha az aniridia csökkent látóélességgel jár, a congenitalis aniridiás személyek többsége, különösen gyermekkorban, szemészeti panaszai ellenére nehézség nélkül éli meg a személyes kommunikációt és a különféle élethelyzeteket. A gyengénlátó-segédeszközök fontos segítséget jelenthetnek számukra felnőttkorukra, illetve az életkor előrehaladtával. Orv Hetil. 2023; 164(34): 1342–1349.

Bevezetés: A congenitalis aniridia ritka betegség, melynek fő jellemzője a szivárványhártya teljes vagy részleges hiánya, azonban a szem összes struktúrájában jelen lehetnek elváltozások. Célkitűzés: Társuló szembetegségek előfordulásának meghatározása congenitalis aniridiában, egy magyarországi centrum betegeinek vizsgálatával. Betegek és módszerek: Munkánkba a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján 2005. október és 2022. május között aniridia diagnózisával vizsgált betegeket válogattunk be. A betegek anamnézisfelvételét követően részletes szemészeti vizsgálatot végeztünk. Eredmények: Az adatbázisban talált 82 betegből 33 jelent meg vizsgálaton (életkor: 25,69 ± 17,49 [5–59] év, 17 nő [51,51%]), és 65 szemet vizsgáltunk. Nystagmust 23 beteg 45 szemén (69,23%) találtunk, a vizsgált betegek korrigálatlan távoli látóélessége 0,14 ± 0,128 (0,9 logMAR; 0,63–0,005) volt. Az aniridiához társult keratopathia 8 szem (12,3%) esetén Grade 0., 10 szem (15,38%) esetén Grade 1., 16 szem (24,62%) esetén Grade 2., 4 szem (6,15%) esetén Grade 3. és 25 szem (38,46%) esetén Grade 4. volt. 15 beteg 30 szeme (46,15%) esetén találtunk szekunder glaucomát, 3 beteg 6 szemét (9,2%) glaucomagyanúsnak ítéltük meg. 8 szem (12,3%) esetén a lencse tiszta volt, 44 szem (67,69%) esetén találtunk szürke hályogot, melyből 22 (33,84%) elülső kérgi polaris szürke hályog volt. 13 szem (20%) volt pseudophakiás (PCL), és 7 szem (10,77%) esetén találtunk lencsediszlokációt vagy zonulainsufficientiát. Maculahypoplasia 3 beteg 6 szeme (4,6%) esetén, papillafejlődési rendellenesség 1 beteg 2 szeme (3,03%) esetén volt igazolható. Következtetés: A congenitalis aniridia szemészeti jelei az aniridiához társult keratopathia, másodlagos zöld hályog, szürke hályog, macula- és opticushypoplasia. A szemészeti eltérések ellátásához és gondozásához a különféle szemészeti szakterületek rendszeres, gondos együttműködése szükséges. Orv Hetil. 2023; 164(4): 148–155.

A hasnyálmirigy gyulladásos megbetegedése gyermekkorban ritka és etiológiája változatos. Az utóbbi 10–15 évben a gyermekkori pancreatitisek gyakorisága növekedést mutatott világszerte. A betegség korszerű és bizonyítékokon alapuló kezelési útmutatót igényel. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport célul tűzte ki, hogy a jelenleg elérhető nemzetközi irányvonalakat, illetve evidenciákat alapul véve a gyermekkori pancreatitis kezelésének kulcskérdései vonatkozásában bizonyítékalapú irányelveket fogalmazzon meg. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport által kijelölt előkészítő és konzulens munkacsoport lefordította, és ahol szükségesnek találta, kiegészítette és/vagy módosította a nemzetközi irányelveket. Összesen 8 témakörben (Diagnózis, Etiológia, Prognózis, Képalkotók, Kezelés, Epeúti beavatkozás, Szövődmények, Krónikus pancreatitis) 50 releváns kérdést állított össze. Az evidencia osztályozását az UpToDate^® rendszere alapján határozta meg. Az összeállított irányelvek a 2014. szeptember 12-ei konszenzustalálkozón kerültek bemutatásra és megvitatásra. A résztvevők minden kérdést teljes (95% feletti) egyetértéssel fogadtak el. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport kezelési irányelvei az első, bizonyíték alapján készült gyermekkori pancreatitis kezelési útmutató hazánkban. A Magyar Hasnyálmirigy Munkacsoport gyermekkori pancreatitis kezelési irányelvei komoly segítséget nyújtanak a gyermekkori pancreatitis oktatásához, a mindennapi betegellátáshoz és a megfelelő finanszírozás kialakításához, ezért bízunk benne, hogy ezen irányelvek minél szélesebb körben alapreferenciaként fognak szolgálni Magyarországon. Orv. Hetil., 2015, 156(8), 308–325.

Absztrakt

Bevezetés: Európában 2012 óta engedélyezett adalimumab alkalmazása terápiarefrakter colitis ulcerosa kezelésére. Célkitűzés: A szerzők célja volt, hogy colitis ulcerosás betegek körében országos szinten felmérjék az adalimumab hatásosságát és biztonságosságát. Módszer: Prospektív tanulmányban felmérték a tartós klinikai válasz, a teljes remisszió, illetve elsődleges vagy másodlagos hatásvesztés arányát a kezelés 12., 30. és 52. hetében. Értékelték az 52. héten a nyálkahártya-gyógyulás megoszlását. Eredmények: A vizsgálatba 73 aktív colitis ulcerosás beteget vontak be. Rövid távú klinikai válasz a betegek 75,3%-ában alakult ki a 12. hétre. Az adalimumabkezelés fenntarthatóságának valószínűsége az 52. hétig 48,6% volt, amelyet tartós klinikai válasz kísért a betegek 92%-ánál. Nyálkahártya-gyógyulás a betegek 48,1%-ában volt kimutatható az 52. héten. A betegek 17,6%-ánál terápiamódosításra, 5,4%-ánál colectomia elvégzésére került sor az egyéves időszak alatt. Következtetések: A colitis ulcerosa a kezdetektől hatékony kezelést igényel, ezzel megelőzve a szövődményeket. Az eredmények alapján az adalimumab kedvező rövid és hosszú távú hatást mutat colitis ulcerosás betegeknél. Orv. Hetil., 2016, 157(18), 706–711.