Search Results

Abstract

Introduction: Six years ago (in September 2003), the fifth Haemopoietic Stem Cell Transplantation Centre of Hungary began its activity. This centre registered as the No. 648 sub-centre of the European Blood and Marrow Transplantation Committee.

Objectives: To meet the demand for transplantation of haemopoietic stem cells in the North-Eastern regions of Hungary and to establish active connections with the domestic and international centres.

Methods: The interventions were performed in accordance with international criteria.

Results: Up to now 150 autologous stem cell transplantations were performed including 74 patients with multiple myeloma, 43 with non-Hodgkin lymphoma, one with chronic lymphoid leukaemia, 27 with Hodgkin's disease, four patients with autoimmune disease, and one with leiomyosarcoma. Survival rates were similar to Hungarian and international data. The centre has taken a role also in other activities using stem cell therapy at the University of Debrecen (dendritic cell-based vaccine program, stem cell therapy in myocardial infarction, peripheral arterial disease, and autoimmune diseases). This centre performed the most use of conditioning protocol Zevalin (ibritumomab tiuxetan), bischloroethylnitrosourea, etoposide, cytosine arabinoside, and melphalan (Z-BEAM) in patients with non-Hodgkin lymphoma in Hungary (ten patients were treated).

69 éves nőbetegünk kivizsgálása 2 év alatt bekövetkezett 20 kg testsúlygyarapodás miatt kezdődött. Anamnézisében kezelt hypertonia, hyperuricaemia, kétoldali cataractaműtét, mozgásszervi panaszok szerepeltek. Cukorbetegsége nem volt. A fizikális vizsgálat során visceralis típusú elhízást, proximalis myopathiát, illetve atrophiás, sérülékeny bőrt észleltünk, livid striát nem találtunk. A rövid, kis adagú és a hosszú, kis adagú dexametazonszuppressziós tesztek autonóm kortizol-túltermelést jeleztek (szérumkortizol: 172,6 és 153,2 nmol/l, normálérték: <50 nmol/l). Az alacsony ACTH-szint (<1,11 pmol/l, normáltartomány: 1,12–10,75 pmol/l) ACTH-independens hypercortisolismusra utalt. A hasi CT-vizsgálat mindkét mellékvese macronodularis jellegű megnagyobbodását írta le, a legnagyobb nodularis képlet jobb oldalon 23 × 20 mm, bal oldalon 24 × 30 mm nagyságú volt (natív sorozaton –33 ± 37 HU denzitásértékekkel). A ¹³¹I-koleszterinnel végzett mellékvesekéreg-szcintigráfia és SPECT/CT mindkét oldalon közel azonos intenzitású radiofarmakon-felvételt igazolt. A klinikai eredmények alapján ACTH-independens hypercortisolismussal társuló bilateralis macronodularis mellékvese-hyperplasiát véleményeztünk. A beteg perifériás vérmintájának célzott DNS-szekvenálása az ’armadillo repeat-containing 5’ (ARMC5-) gén új, c.1724del28 bp (g.31,476,067–31,476,094) heterozigóta mutációját igazolta. A beteg mindkét gyermekének genetikai szűrése megtörtént az ARMC5-mutáció irányában; a fiatalabb gyermekénél ugyanezt a mutációt igazoltuk. Az ismertetett eset tudomásunk szerint az első, Magyarországon diagnosztizált, csírasejtes ARMC5-mutáció mellett észlelt ACTH-independens hypercortisolismussal társult primer bilateralis macronodularis mellékvese-hyperplasia, amely két egymást követő generációt is érintett. Orv Hetil. 2023; 164(32): 1271–1277.

A pudendusneuralgia ritka és – objektív tünetek, radiológiai, illetve laboratóriumi eltérések híján – gyakran nehezen beazonosítható kórkép, melynek terápiás megoldása komoly kihívás elé állítja a kezelőorvost. Kazuisztikánk egy krónikus pudendalis fájdalomban szenvedő nőbeteg esetét mutatja be, a diagnosztikától a kezelésig. Munkánk emellett felhívja a figyelmet arra, hogy a krónikus, sokszor ismeretlen eredetű és mechanizmusú fájdalmak kivizsgálása és kezelése az ilyen problémákra specializálódott munkacsoportok – mint a Semmelweis Egyetem Kismedencei Fájdalom Munkacsoportja – gondozásában nagyobb eséllyel járhat eredménnyel. Orv Hetil. 2022; 163(24): 967–970.

Fiziológiás terhesség során is jelentős morfológiai, funkcionális, hemodinamikai változások történnek a vesében, melyek következtében kismértékben fokozódik a proteinuria. Ennek kóros mértékű növekedése azonban, főleg ha hypertoniával, illetve vesefunkció-beszűküléssel is jár, szoros anyai, valamint magzati nyomon követést igényel, hiszen súlyos perinatalis szövődményeket vetíthet előre. A proteinuria differenciáldiagnosztikája szerteágazó, az etiológia tisztázásakor elsődleges szempont a praeeclampsia, illetve az egyéb, esetleges primer vesebetegség elkülönítése. Sorra vesszük az etiológiai palettán fellelhető mindazon kórképeket, amelyek akár a praeeclampsia tünettanát is utánozhatják, megnehezítve ezáltal a pontos diagnózis felállítását. A 31 éves várandós esete kapcsán a terhesség során észlelt progrediáló proteinuria differenciáldiagnosztikáját tekintjük át. Postpartum egyértelművé vált a praeeclampsia diagnózisa, mellékleletként azonban vesemalignitás igazolódott. Arra is keressük a választ, vajon a vese rosszindulatú daganata felelőssé tehető-e a hypertoniát, progrediáló proteinuriát magában foglaló klinikumért. Orv Hetil. 2022; 163(34): 1362–1368.

Összefoglaló. Bevezetés: A transzkatéteres aortaműbillentyű-beültetés (TAVI) az idős, súlyos aortastenosisban szenvedő, multimorbid, magas műtéti kockázattal rendelkező betegek esetében javasolt a szívsebészeti aortaműbillentyű-beültetés alternatívájaként. Célkitűzés: Jelen munkánkban az intézetünkben elindult TAVI-program első 10 éve alatt elvégzett 463, TAVI-n átesett beteg rövid és hosszú távú eredményeit tekintjük át és értékeljük. Külön vizsgáljuk az első 200 beteg és az utánuk következő 263 beteg eredményeit. Módszer: 2008. november 11. és 2018. december 31. között 463 betegnél végeztünk TAVI-t. Betegeink átlagéletkora 79,6 év, átlagos logisztikus EuroSCORE-értékük 19,0%, átlagos STS-score-értékük pedig 5,2% volt. A beavatkozás előtt az esetek 72%-ában NYHA III-as vagy IV-es funkcionális stádiumban voltak. A beavatkozások 92,8%-át transfemoralis behatolásból végeztük. Az aortabillentyűn mért átlagos gradiens 50 Hgmm, a billentyűarea 0,55 cm² volt. Az esetek mintegy 2%-ában az aortabillentyű-bioprotézis restenosisa miatt „valve-in-valve” beavatkozást végeztünk. Eredmények: A TAVI után a 30 napos halálozás 5,2%, az 1 éves pedig 16,4% volt. A TAVI-t követően kialakult szövődményeket a VARC-2 kritériumrendszere alapján értékeltük. A beavatkozás után 2,2%-ban fordult elő major stroke. A leggyakoribb szövődmény, a posztoperatív pacemakerimplantáció (19,9%) aránya szignifikánsan csökkent a később TAVI-n átesett 263 beteg esetében (26,5% vs. 14,8% [p = 0,002]). A vérzéses szövődmények aránya a percutan beavatkozások bevezetésével szignifikánsan emelkedett ugyan (10% vs. 20,2% [p = 0,016]), de ez nem járt a mortalitás emelkedésével. Következtetés: Az eredmények alapján elmondhatjuk, hogy a TAVI intézetünkben is biztonságos alternatívát jelent a magas műtéti rizikóval rendelkező, súlyos, tünetes aortastenosisban szenvedő betegek esetében. Orv Hetil. 2022; 163(6): 229–235.

Summary. Introduction: Transcatheter aortic valve implantation (TAVI) is an alternative treatment to surgical aortic valve replacement for elderly, high surgical risk patients. Objective: The aim of this study was to evaluate the short- and long-term outcomes of those 463 patients who underwent TAVI during the first 10 years in our TAVI program. We compare the first 200 patients’ results with the further 263 patients’ results. Method: Between 11th November 2008 and 31st December 2018, 463 patients underwent TAVI. The average age of the patients was 79.6 years, the average logistic EuroSCORE was 19.0%, the average STS score was 5.2%. 72% of the patients were in NYHA III or IV stage before TAVI. 92% of TAVIs were performed from femoral arteries. Average mean gradient was 50.0 mmHg and aortic valve area was 0.55 cm², respectively. In 2% of the cases, “valve-in-valve” intervention was performed because of the restenosis of former aortic valve prosthesis. Results: 30-day mortality was 5.2% and the 1-year mortality was 16.4% after TAVI. Post-TAVI complications were evaluated according to the VARC-2 definitions. Major stroke occurred in 2.2% after TAVI. The most common complication was pacemaker implantation (19.9%), but their incidence was significantly reduced between the 2 groups (26.5% vs. 14.8% [p = 0.002]). The incidence of vascular access site complications was significantly higher between the 2 groups (10% vs. 20.2% [p = 0.016]), but it did not affect the mortality. Conclusion: Based on our results, TAVI is a safe alternative treatment for patients with severe, symptomatic aortic stenosis in our institute as well. Orv Hetil. 2022; 163(6): 229–235.

Bevezetés: A 2-es típusú cukorbetegség ma már „világjárvány”, megelőzése csak a „praediabetes” idején eredményes, ezért olyan szűrővizsgálatokra van szükség, amelyek a cukorbetegség várományosait időben felfedik. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki egészséges, negatív családi anamnézisű (genetikailag nem diabeteses) és elsőfokú cukorbeteg rokonokkal rendelkező (genetikailag diabeteses), normális szénhidrát-toleranciájú és inzulinérzékenységű nőkben a diagnosztikai értékű anyagcsere-eltérések feltárását. Módszer: A klemp vizsgálatok során normális inzulinérzékenységű, genetikailag nem diabeteses (n = 26) és genetikailag diabeteses (n = 18) önkéntesek adatait elemezték. Eredmények: Genetikailag diabeteses, egészséges nőkben az orális cukorterhelés 120. percében magasabb glükóz- és inzulinkoncentrációt, valamint nagyobb magas denzitású és kisebb alacsony denzitású lipidszintet találtak a genetikailag nem diabeteses egészséges nőkben mért értékekhez képest. Következtetések: Az eredmények szerint genetikailag diabeteses, egészséges nőkben a kialakuló inzulinrezisztenciát megelőzi a hepaticus inzulinrezisztencia és a zsíranyagcsere zavara. A szerzők nem kaptak választ arra a kérdésre, hogy a cukorbetegséghez és az elhízáshoz vezető energiafelesleg miért okoz genetikailag diabeteses nőkben korán zsíranyagcsere-zavart és hyperinsulinaemiát, továbbá arra sem, hogy az elhízás miért nem társul mindig inzulinrezisztenciával. Orv. Hetil., 2013, 154, 1747–1753.

A vashiány a leggyakoribb nyomelemhiány a világon, ezáltal jelentős globális egészségi problémát okoz mind a felnőttek, mind a gyermekek egészségügyi ellátásában. A vashiány számos társbetegséggel jár együtt, és jelentősen befolyásolja az életminőséget. Az anaemia kialakulása előtti felismerésével a tünetek és az életminőség javítható már korai stádiumban. Diagnosztizálásában és kezelésében számos orvosi terület érintett, ennek ellenére egyik diszciplína sem vállalja igazán magára a feladatot. A jelen konszenzusdokumentum célja egy egységes, diagnosztikus és terápiás útmutató létrehozása a vashiány miatt leginkább érintett orvosi területeken. A konszenzusos dokumentumot hematológiai, gasztroenterológiai, szülészet-nőgyógyászati, kardiológiai, gyermekgyógyászati és sportorvostani szakterületen jártas orvosok dolgozták ki, akik a Semmelweis Egyetem Iron Board tagjai. A konszenzusdokumentum szakterületenként tartalmazza a legfrissebb szakmai ajánlást. A vashiánybetegség különböző stádiumainak diagnosztikájához a vérképnek és a vasanyagcserét mutató paramétereknek (szérumvas, transzferrin, transzferrinszaturáció, ferritin) a vizsgálata szükséges. Az anaemia diagnózisához szükséges hemoglobinszint egyértelműen meghatározott, mely minden felnőtt betegcsoportra egyaránt érvényes: férfiaknál <130 g/l, nőknél <120 g/l, míg gyermekeknél életkortól függően változik. Az elsődleges cél a vashiánybetegség okának megállapítása és annak célzott kezelése. Az orális vaskezelés az első vonalbeli terápia a legtöbb esetben, mely biztonságos és hatékony a tünetes vagy anaemia kialakulására nagy kockázatú betegek esetén. Vas(II)-sók alkalmazásakor a készítmény másnaponkénti adagolása javítja az együttműködést, a tolerálhatóságot és a felszívódást. A vas(III)-hidroxid-polimaltóz előnye, hogy nem szükséges éhgyomorra bevenni, emellett már kora terhességben és gyerekeknél is biztonságosan alkalmazható. A C-vitamin használata a felszívódás növelése érdekében a legújabb klinikai vizsgálatok szerint nem jár előnnyel. Intravénás vaspótlás javasolt, ha a vasháztartás gyors rendezése szükséges, ha az orális kezelés nem tolerálható vagy nagy valószínűséggel hatástalan lesz, továbbá elsősorban pangásos szívelégtelenség, várandósság, gyulladásos bélbetegség, felszívódási zavar és preoperatív állapot esetén. Orv Hetil. 2024; 165(27): 1027–1038.

Absztrakt

Bevezetés: A laparoscopos hernioplasticának két formája terjedt el: a TransAbdominalis PrePeritonealis (TAPP) és a Total ExtraPeritonealis (TEP) módszer. A háló pozicionálása a preperitonealis térben történik. TAPP-módszernél a hálót általában kapcsokkal rögzítjük. TEP-műtét esetén külön rögzítés nem szükséges, mert a hasűri nyomás fixálja az implantátumot. A két beavatkozás recidívaarányát tekintve nem találtak szignifikáns különbséget. A TEP előnye, hogy a peritoneum nem kerül megnyitásra, ezért kisebb az intraabdominalis sérülések, valamint adhaesiók kialakulásának esélye, és szükségtelen speciális kapocsrakó használata. Anyag és módszer: Munkacsoportunk 2011 és 2013 között 50 alkalommal végzett férfi betegek panaszt okozó, egy- vagy kétoldali lágyéksérve miatt TEP-műtétet. A hálót speciálisan kialakítva (Stolzenburg), a funiculus alá helyezve pozicionáltuk. További hálórögzítést (kapcsok, varratok) nem alkalmaztunk. A műtéti területet nem drenáltuk. Az átlagos postoperativ ápolási idő 1 nap volt. Teljes fizikai terhelést (élsport) 10–12 nap múlva engedélyeztünk. Eredmények: Az utánkövetési időszakban (2 év) recidíva nem jelentkezett. Az átlagos műtéti idő 70 perc volt. Konverzió 3 (Lichtenstein 2, TAPP 1), arteria epigastrica sérülés 1 esetben történt. Postoperativ neuralgiát 2 alkalommal észleltünk. Következtetések: A módszer – a tanulóidőszakon túljutva – biztonsággal, jó funkcionális eredménnyel alkalmazható. A háló helyben tartásának módja csökkenti a szövődmények lehetőségét és költséghatékonyabbá teszi a beavatkozást.

Az utóbbi időben az atmoszférába irányuló folyamatosan növekvő üvegházhatású gázok kibocsátása fokozott figyelmet érdemel. Míg a talaj felszínéről történő gázemissziót széleskörűen tanulmányozzák, viszonylag kevesen vizsgálják a talajprofilon belül az üvegházhatású gázok transzportját és koncentrációváltozását. Vizsgálatunk célja ezeknek a folyamatoknak a tanulmányozása volt bolygatatlan talajoszlopokban. Mivel a talajlevegő mintavétele gyakran körülményes, különösen vízzel átitatott és nedves talajokban, egy szilikoncsöves talajlevegő mintavevőt fejlesztettünk ki bolygatatlan talajoszlopok számára. Hat bolygatatlan talajoszlopot preparáltunk a Pannon Egyetem Georgikum Mezőgazdaságtudományi Karának keszthelyi tartamkísérleti területének művelés alól kivont részéről. A talajlevegő mintavételezéséhez szilikoncsöveket helyeztünk el a talajoszlop három eltérő mélységében (20, 40 és 60 cm). Mivel a szilikoncső falán keresztül a gázok diffúzióval könnyen átjutnak, a szén-dioxid és dinitrogén-oxid koncentrációját mérni tudtuk. A talajoszlopokba kukoricát vetettünk és a növények növekedése során közel egyenlő időközökben vizsgáltuk a talajgáz összetételét. Míg a CO ₂ koncentrációja a talajmélységgel szignifikánsan változott, addig a N ₂ O eloszlása alig változott. A talajlevegő CO ₂ - és N ₂ O-tartalma időben jelentősen változott. A tenyészidőszak alatt a CO ₂ -koncent-ráció két csúcsot mutatott, ezek közül az első csúcs a 20 cm-es mélységben korábban jelent meg, mint a 40 és 60 cm-es mélységben. A 20 cm-es mélységben a CO ₂ -koncentráció időbeli ingadozása sokkal kisebb volt. A második csúcs után a CO ₂ koncentrációja mind a három mélységben fokozatosan lecsökkent. A N ₂ O-koncentráció egy maximumot mutatott a kísérlet kezdeti szakaszában, ami egybeesett a kezdeti intenzív gyökérnövekedéssel, és feltehetően a talajlégzés általi jelentős O ₂ -fogyasztás miatt növekedett az anaerob talajtérfogat, ami a denitrifikáció fokozódásához vezetett. Ezt követően a N ₂ O-képződés fokozatosan lecsökkent. A talaj gázösszetétel dinamikájában nyomon követhető változások a gyökérlégzés intenzitásával, a talajnedvesség és a hőmérséklet változásával állhattak kapcsolatban, amire közvetett módon a csapadék- és léghőmérséklet adatok alapján következtettünk.

The objective of this study was to estimate the effect of the thyroglobulin (TG) locus on beef quality traits in some beef cattle breeds and to investigate the effect of the DGAT1 locus on milk production traits in the Hungarian Holstein Friesian population. TG and DGAT1 genotypes were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) assay. At the TG locus TT bulls showed the highest fat percentage values in the longissimus dorsi muscle (m. longissimus dorsi); the difference between CC and TT genotypes was significant. DGAT1 GC/GC cows had the highest milk, fat and protein yield values. Due to the relatively small number of GC/GC cows the difference proved to be significant only between AA/AA and AA/GC genotypes.