Search Results

Az ectrodactylia (ujjak hiánya)–ectodermalis dysplasia–ajak- és szájpadhasadék (ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft lip/palate – EEC-) szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális domináns öröklődést mutat, de szórványosan is előfordulhat. A szindróma nevében jelzett triász mellett más szervi elváltozás is jelentkezhet. Mind az ectodermalis, mind a mesodermalis szövetek érintettek lehetnek, és a szindróma klinikai megjelenése nagyon változó. A korai diagnózis és kezelés egyedülálló kihívást jelent a diagnosztikában és a gyógyításban részt vevők számára, de fontos szerepe van a szülők felkészítésében is. Közleményünkben egy sporadikus EEC-szindrómás betegünk esetét ismertetjük. A komplex fenotípus bemutatása és a rendkívül összetett orvosi beavatkozások ismertetése kapcsán összefoglaljuk a kórkép legfontosabb ismérveit, diagnosztikai és terápiás lehetőségeit, valamint a pontos genetikai verifikáció klinikai jelentőségét. A 3q28-as kromoszómarégióban található, EEC3-fenotípushoz köthető TP63-gén-mutációt teljesexom-szekvenálással azonosítottuk. A kóroki mutáció ismerete – megfelelő genetikai tanácsadás és modern fertilizációs módszerek által – lehetővé teszi, hogy a szindróma öröklődésének lehetőségét minimalizáljuk a beteg utódainál. Esetünk bemutatásával célunk felhívni a figyelmet egy ritka és súlyos szervi érintettséggel járó kórképre, melynek gyógyításában megfelelő életminőséget adó eredményt csak multidiszciplináris összefogással lehetett elérni. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1831–1837.

A traumás lépruptura gyakori sérülés. A nem traumás, más néven spontán vagy patológiás lépruptura viszont ritka, de potenciálisan életveszélyes állapotot okozó betegség. A spontán lépruptura primer lépdaganat miatt történő kialakulása ritkaság. Tanulmányunk egy léprepedést okozó, különleges, jóindulatú daganat esetét mutatja be. 78 éves nőbetegünk bal vállfájdalom és mellkasi diszkomfort miatt került kórházba. Vérnyomása alacsony volt; a laborvizsgálatok anaemiát mutattak ki, a felhasi területet is leképező mellkas-CT lépruptura gyanúját vetette fel. A sürgősséggel elvégzett splenectomia során a hasüregben nagy mennyiségű vér volt. Az eltávolított lép patológiai vizsgálata makroszkóposan multifokális cysticus elváltozást talált, mely a léprepedéshez vezetett. Mikroszkóposan az immunhisztokémiai vizsgálatok dongasejtes angiomát igazoltak. A dongasejtes angioma egy lépben keletkező ritka, jóindulatú érdaganat, amelyről úgy gondolják, hogy a dongasejtekkel bélelt vörös pulpasinusokból származik. Közleményünk célja, hogy ismertesse a traumás előzmény nélkül, hirtelen bekövetkezett léprepedés egy szokatlan okát, a Magyarországon még nem publikált jóindulatú lépmegbetegedést, a dongasejtes angiomát. Orv Hetil. 2023; 164(10): 393–397.

Bevezetés: A krónikus vesebetegség gyakran jár együtt súlyos D-vitamin-hiánnyal. Kimutatása a szérum 25-hidroxi-D-vitamin-szintjének mérése alapján történik, amelyhez a rutinban főként az immunoassay-t alkalmazzák. Ennek hátránya, hogy az eredmény függ a minta D-vitaminkötő és egyéb fehérjéinek szintjétől is. Célkitűzés: Egyes szérumfehérjék és a D-vitamin-ellátottság közötti kapcsolat tanulmányozása D₃-vitamin-naiv, krónikus vesebetegekben. Módszerek: 103 beteg (30 nem dializált, 36 peritonealis dializált és 37 hemodializált) szérumában mértük meg az összes 25-hidroxivitamin-D, a kalcium, az összfehérje, az albumin, a D-vitaminkötő fehérje és az elektroforetikus fehérjefrakciók szintjét. Az intakt parathormon koncentrációt 2. és 3. generációs módszerrel is meghatároztuk. Eredmények: Elégséges D-vitamin-ellátottságot egy esetben sem igazoltunk. A nem dializáltak 87%-a, a hemodializáltak 86%-a, a peritonealisan dializált betegek mindegyike D-vitamin-hiányos volt. A dializáltakban a referenciatartományon kívül eső alfa-1- (18%), béta- (22%) globulin és az albumin/globulin hányados (19%) szignifikánsan ritkábban fordult elő, mint a dialízisben nem részesülő esetekben, szemben a D-vitaminkötő fehérjével (37%). A peritonealisan kezeltekben szignifikánsan alacsonyabbnak bizonyult az összes 25-hidroxivitamin-D, kalcium és összfehérje, gamma-globulin, albumin/globulin hányados értéke és szignifikánsan magasabbnak az alfa-1,2-globulin és a D-vitaminkötő fehérje szintje. Csak a peritonealisan dializált betegekben igazolódott az összes 25-hidroxivitamin-D és az intakt parathormon között szignifikáns negatív korreláció mindkét módszerrel mérve, míg ez a hemodializált betegek esetében csak 3. generációs módszerrel igazolódott. Következtetés: Krónikus vesebetegekben a gyakori D-vitamin-hiány súlyosbodik a dialízis után, különösen a peritonealisan dializáltakban, ezért nekik nagyobb dózis D₃-vitamin adása szükséges. A magas alfa-1-globulin-szint D-vitamin-hiánnyal jár együtt mind a dializált, mind a nem dializált esetekben. A peritonealisan dializáltakban a D-vitaminkötő fehérje és az egyéb szérumfehérjék szintjei gyakrabban eltérnek a referenciatartománytól, mint a hemodializáltakban. A szekunder hyperparathyreosis kezelésében a natív D-vitamin adásának is jelentősége van. Ez a peritonealis dialízisben mindkét intaktparathormon-módszerrel, de hemodialízisben csak a 3. generációs módszerrel igazolódott, ezért hemodialízisben ennek a módszernek a használata javasolt. Orv Hetil. 2024; 165(30): 1154–1165.

Bevezetés: Krónikus veseelégtelenségben fontos a parathormon szintek ismerete. Kérdés, hogy több információt nyújtanak-e a biointakt parathormont mérő módszerek. Célkitűzés: Idült veseelégtelen betegek két módon mért parathormonszintjének összehasonlítása a D-vitamin-ellátottság figyelembevételével. Módszer: 104 krónikus vesebetegben (31 vesepótló kezelésben nem részesülő, 36 peritonealis- és 37 hemodializált) mérték meg két módszerrel a parathormon, valamint a 25-hidroxi-D-vitamin-, D-vitamint kötő fehérje-, kalcium-, összfehérje-, albuminszinteket. Eredmények: A két módon mért parathormonértékek jó pozitív korrelációt mutattak, az intakt parathormonszintek szignifikánsan magasabbak a biointakt szinteknél. A betegek 87%-a D-vitamin-hiányos, 13%-a elégtelen ellátottságú volt. A súlyos D-vitamin-hiány szignifikánsan gyakoribb volt a peritoneálisan dializáltaknál, mint a hemodializáltaknál. D-vitamin-hiány esetén a parathormon értékek magasabbak, az eltérés kifejezettebb a biointact módszerrel mérve. A hemodializált csoportban a biointakt parathormon és a 25-hidroxi-D-vitamin-szintek között szignifikáns negatív korreláció igazolódott. Következtetések: A biointakt parathormonszintek jobban tükrözik a D-vitamin-ellátottságot mint az intakt parathormonszintek, ezért alkalmasabbak a csontanyagcsere monitorizálására főként hemodializált betegekben. Orv. Hetil., 2013, 154(51), 2025–2036.

Bevezetés: A Markusovszky Egyetemi Oktatókórház Neuropatológiai Laboratóriumában az elmúlt 50 évben közel 6000 esetben történt autopsziás vizsgálat. Célkitűzés: A szerzők célja azon korábban gyakori, magas mortalitású betegségek bemutatása, amelyek ma már megelőzhetőek vagy kezelhetőek. Módszer: A neuropatológiai dokumentáció retrospektív áttekintése. Eredmények: A morbilli vírusa okozta szubakut szklerotizáló panencephalitis miatt 13 beteg halt meg, az utolsó haláleset 1991-ben volt. A kötelező védőoltás bevezetése vetett véget a halálos megbetegedésnek. Herpes simplex encephalitis miatt 14-en vesztették életüket, az utolsó 1999-ben. A korai diagnosztizálás feltételeinek javulása és az aciclovirkezelés tette lehetővé a halálesetek elkerülését. Meningitis basilaris tuberculosa szórványosan, de az utóbbi években is előfordult. Felismerése nem könnyű, ritkasága miatt kikerült a rutindiagnosztika gondolatmenetből. Kullancsencephalitisben a védőoltások elérhetővé válása folyamatosan tovább csökkentette a különben is ritka, összesen 8 esetben dokumentált halálos esetek számát. Fatális kimenetelű neuroluessel az 1990-es években találkoztak utoljára, de a syphilis nem tűnt el, sőt a friss fertőzések száma emelkedik. A meningiosis leukaemica kivédését az intrathecalis methotrexat adása és radioterápia tette lehetővé, amelyek alkalmazása azonban óvatosságot igényel, a szerzők esetei között is jegyzett disszeminált nekrotizáló leukoencephalopathia kialakulásának lehetősége miatt. Következtetések: A Neuropatológiai Laboratórium 50 éves dokumentációja tükrözi a betegségek előfordulásának változásait, és felhívja a figyelmet azokra a kórképekre, amelyek ma már megelőzhetők vagy kezelhetők, de diagnosztikus kihívást is jelenthetnek. Orv. Hetil., 2014, 155(43), 1722–1728.