Search Results

You are looking at 1 - 3 of 3 items for :

  • Author or Editor: Noémi Kiss x
  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: László Balog, Noémi Szakács, János Kiss, and Judit Réka Hetthéssy

Absztrakt:

Bevezetés: Az osteoid osteoma az osteochondroma és a fibrosus dysplasia után a harmadik leggyakoribb jóindulatú csonttumor, mely a legtöbb esetben típusos tünetekkel, illetve radiológiai megjelenéssel jár. Jellemző az éjszakai fájdalom, mely nemszteroid gyulladáscsökkentők adására szűnik. Képalkotó vizsgálatokon a centralis „nidus” osteolyticus zónáját reaktív sclerosis veszi körül. A kézen előfordulása ritka, jellemző tünetei hiányozhatnak, illetve atípusos tünetekkel járhat. Röntgenfelvételeken megjelenéséből szintén hiányozhatnak a típusos jellemzők. Diagnosztikája ennek függvényében számos nehézségbe ütközhet. Klinikai/radiológiai gyanú esetén HRCT (nagy felbontású CT) vizsgálat végzése javasolt. Célkitűzés: Célunk, hogy összefoglaljuk ezen betegség patofiziológiáját, előfordulását, klinikai jellemzőit, valamint a diagnózis felállításának nehézségeit a kézen előforduló esetekben. Tárgyaljuk továbbá az ellátási lehetőségeket. Módszer: Retrospektív vizsgálatot végeztünk a Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinikáján 2014. március és 2018. december között. Beválasztási kritérium volt: osteoid osteoma miatt ellátásban részesült betegek a vizsgált periódus alatt. A kézen elhelyezkedő osteoid osteoma miatt műtéti ellátásban részesült 6 beteg anyagát esetismertetésként mutatjuk be. Eredmények: Ezen időszak alatt a klinikánkon kezelt osteoid osteomák száma 112 volt, ebből 8 esetben (7%) fordult elő kézen az elváltozás. A kézen előforduló elváltozások között 3 esetben hiányzott a típusos éjszakai fájdalom, valamint 1 esetben a nemszteroid gyulladáscsökkentőkre szűnő fájdalom. 6 esetben végeztünk nyitott műtéti ellátást, excochleatiót, jó eredménnyel. Következtetés: Az osteoid osteoma előfordulása a kézen ritka, típusos tünetei elmaradhatnak, atípusos tünetek jelentkezhetnek. Radiológiai megjelenése röntgenfelvételeken szegényes lehet, klinikai gyanú esetén HRCT végzése javasolt. A rádiófrekvenciás termokoaguláció a kézen jelentkező osteoid osteomák esetén nehézségekbe ütközhet, az arany standard eljárás az excochleatio. Ezen műtét elvégzése esetén a panaszok enyhülését, megszűnését várhatjuk. Orv Hetil. 2020; 161(7): 263–268.

Open access

Genomikus kópiaszám-eltérések szűrése krónikus limfoid leukémiában multiplex ligációfüggő szondaamplifikációval

Screening for genomic copy number alterations in chronic lymphocytic leukemia using multiplex ligation-dependent probe amplification

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Richárd Kiss, Gergő Papp, Szilvia Krizsán, Lili Kotmayer, Ambrus Gángó, Noémi Nagy, Bence Bátai, Zoltán Mátrai, Csaba Bödör, and Donát Alpár

Absztrakt:

A krónikus limfocitás leukémia klinikailag heterogén megjelenése genetikai diverzitással párosul. Hazánkban fluoreszcens in situ hibridizáció terjedt el a betegekben előforduló, prognosztikai jelentőséggel bíró kiegyensúlyozatlan abnormalitások analíziséhez. A jelenleg szűrt markerek alacsony száma miatt a módszer alábecsülheti a vizsgált leukémiás sejtpopuláció genetikai komplexitását. Tanulmányunkban a multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció hatékonyságát vizsgáltuk genomikus kópiaszám-eltérésekkel járó aberrációk kimutatásához krónikus limfocitás leukémiában. Tizennyolc olyan beteg diagnóziskori mintáját analizáltuk SALSA P037 és P038-as szondakeverékekkel, akikben a korábbi diagnosztikai vizsgálat molekuláris citogenetikai eltérést jelzett. Öt, ibrutinibterápiában részesülő betegnél kezelés előtt és azt követően vett mintapárokat vizsgáltunk. Az eredmények egy részét fluoreszcens in situ hibridizációval validáltuk. A két alkalmazott módszerrel összesen 63 aberrációt azonosítottunk 18, célzott terápiában nem részesülő beteg mintájában. A multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció 59 eltérést tárt fel, melyből minden olyan aberrációt sikerrel validáltunk (n = 38), melyhez rendelkezésre állt fluoreszcens in situ hibridizációs szonda. Utóbbi módszerrel további 4 eltérés mutatkozott, melyek mintában való reprezentáltsága 20% alattinak bizonyult, ezért nem igazolódott MLPA-val. Az öt, ibrutinibterápiában részesülő beteg közül két betegben jelent meg új kópiaszám-eltérés a kezelés megkezdése utáni mintában, egy esetben a kezelés előtti mintában azonosítható aberrációk eliminálódtak a kezelés során, két esetben pedig egyáltalán nem mutatkozott abnormalitás a mintapárokban. Intézetünkben beállítottuk a multiplex ligációfüggő szondaamplifikációt krónikus limfocitás leukémia vizsgálatához. A módszer hasznos eszköze lehet ezen entitás diagnosztikájának és kutatásának. A jelenleg használt technikákat kiegészítve teljesebb képet adhat a betegség genetikai komplexitásáról és segítheti az egyes betegek pontosabb prognosztikai besorolását.

Restricted access
Acta Microbiologica et Immunologica Hungarica
Authors: Botond Lakatos, Balint Gergely Szabo, Ilona Bobek, Laszlo Gopcsa, Gabriella Beko, Noemi Kiss-Dala, Borisz Petrik, Zsofia Gaspar, Balazs Ferenc Farkas, Janos Sinko, Peter Remenyi, Janos Szlavik, and Istvan Valyi-Nagy

Abstract

Large randomized clinical trials in severe Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) patients have proven efficacy of intravenous tocilizumab. Our aim was to describe the laboratory parameters predicting in-hospital mortality of patients with tocilizumab administration in COVID-19 associated cytokine release syndrome (CRS).

We evaluated high-dose (8 mg/kg) intravenous tocilizumab administration in severe and critically ill COVID-19 adult patients fulfilling predefined strict CRS criteria. A single-centre, prospective, observational cohort study was carried out among consecutive adult (≥18 years of age) in-patients with COVID-19 between April 1 and December 31, 2020. The primary endpoint was 28-day all-cause mortality. The changes in laboratory parameters from baseline on day 7 and 14 after administration of tocilizumab were analysed.

In total, 1801 patients were admitted to our centre during the study period. One hundred and six patients received tocilizumab, and among them 62 (58.5%) required intensive care unit admittance while 25 (23.6%) deceased. At day 7 after tocilizumab administration, inflammatory markers (CRP, IL-6, ferritin) and lactate dehydrogenase (LDH) values were significantly lower among survivors. Subsequently, at day 14, differences of IL-6 and LDH levels has become more pronounced between subgroups. Restoration of absolute lymphocyte count (ALC) by day 7 and 14 was insufficient among patients who died.

In our cohort, administration of high-dose tocilizumab for COVID-19 patients with CRS demonstrated clinical and sustained biochemical parameter improvement in 76.4%. In this patient population high and increasing LDH, IL-6, and low ALC levels had a predictive role for mortality.

Open access