A gyermek onkohematológiai ellátás fejlődésével, a javuló gyógyulási eredményekkel előtérbe kerültek a betegek hosszú távú életminőségében szerepet játszó tényezők. Bizonyos, az onkohematológiában használt kezelések gonadotoxikus hatásúak, károsíthatják a fertilitást, emiatt nemzetközi szinten a termékenységmegőrző eljárások egyre nagyobb teret hódítanak. Magyarországon ezek az eljárások gyermekek számára jelenleg csak részben érhetők el. Az egyik ilyen fontos termékenységmegőrző eljárás a petefészekszövet-fagyasztás és az ezt követő autotranszplantáció. Közleményünkben bemutatjuk a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikája, valamint Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája közti együttműködés keretében történt petefészekszövet-fagyasztást, mely az első prepubertáskorban alkalmazott hazai eset. A II. Gyermekgyógyászati Klinikán recidív lymphomatoid granulomatosis miatt kezelt, csontvelő-transzplantációra felterjesztett gyermek a kezelése során tervezetten olyan kemoterápiás kondicionáló kezelésben részesül, mely magas kockázattal petefészek-elégtelenséghez, következményes meddőséghez vezethet. Emiatt a család kérését figyelembe véve, a gonadotoxikus kezelést megelőzően, az onkoteam és a szakmai grémium a termékenység megőrzése céljából történő petefészekszövet-fagyasztás (ovarium-krioprezerváció) mellett döntött. A szükséges engedélyek birtokában 2021 decemberében a Gyermekgyógyászati Klinikán a gyermek jobb oldali petefészkét laparoszkópos úton eltávolítottuk, és a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Asszisztált Reprodukciós Osztályára szállítottuk, ahol előkészítést követően a szövetmintákat mélyfagyasztottuk hosszú távú tárolás és későbbi autotranszplantáció céljából. Az onkohematológia fejlődésével növekszik az igény a fertilitásmegőrző eljárások iránt. Ezek egy része Magyarországon a felnőtt lakosság számára elérhető, de gyermekkorú betegeknél ilyen beavatkozásokra rutinszerűen még nincs lehetőség. A cikkben bemutatott, egyedi engedélyeztetéssel elvégzett eljárás jelenleg ma Magyarországon gyermekek esetében úttörőnek számít. A szerzők célja a jövőben egy olyan onkofertilitási hálózat létrehozása, mely a későbbiekben alapul szolgálhat a hasonló esetek minél gördülékenyebb ellátásához. Orv Hetil. 2023; 164(3): 104–109.

Összefoglaló. A gyermekkorban kialakuló Cushing-szindróma ritka betegség, a leggyakrabban exogén szteroidadás következményeként jelentkezik. A daganatos betegségek közül a hypophysis kortikotropint szekretáló adenomája, illetve a mellékvesekéreg-tumorok okoznak a leggyakrabban Cushing-szindrómát. Jelen tanulmányunkban egy Cushing-szindrómával diagnosztizált fiú esetét mutatjuk be. Az endokrinológiai kivizsgálás adrenokortikotropin (ACTH)-independens hypercortisolismust támasztott alá. A hasi MRI-felvételen egy éles határral rendelkező, 3,5 cm nagyságú terime ábrázolódott a jobb mellékvese-régióban. A tumort parciális mellékvese-eltávolítás során távolították el. A szövettani elemzés mellékvesekéreg-adenomát igazolt. A gyermek klinikailag és laborértékei alapján gyógyultnak tekinthető. A Cushing-szindrómával kezelt betegek hosszú távú nyomon követése szükséges, melynek során szükség szerint biztosítani kell a glükokortikoidok és az egyéb szteroidhormonok megfelelő pótlását, a kialakult szövődmények kezelését, és adott esetben időben fel kell ismerni a Cushing-szindróma késői relapsusát is. Orv Hetil. 2022; 163(10): 407–412.

Summary. Cushing’s syndrome (CS) in children is a rare disease, most frequently caused by either an adrenal tumor or a corticotropin-secreting pituitary adenoma. Its early detection and effective treatment are highly important to avoid the short- and long-term consequences of hypercortisolism. We report a case of a child with Cushing’s syndrome resulting from an adrenocortical adenoma. Endocrinological data revealed adrenocorticotropin (ACTH) independent hypercortisolism. MRI scan of the adrenal glands showed a single, well-encapsulated tumor on the right adrenal gland with a diameter of 3.5 cm. Adrenal gland sparing surgery was performed with total excision of the tumor. The histological analysis confirmed the diagnosis of adrenal adenoma. The child was cured clinically and biochemically. The long-term follow-up of patients treated for Cushing’s syndrome should include the adequate replacement of glucocorticoids and other steroid hormones, treatment of osteoporosis and other pathologic effects of hypercortisolism and long-term screening for the relapse of Cushing’s syndrome. Orv Hetil. 2022; 163(10): 407–412.