Search Results
You are looking at 1 - 8 of 8 items for :
- Author or Editor: Zoltán Sápi x
- Medical and Health Sciences x
- Refine by Access: All Content x
Absztrakt:
A neurotrofikus tropomiozin receptor-tirozin-kináz (NTRK-) géncsalád tagjai (NTRK1, NTRK2, NTRK3) által kódolt tropomiozin receptor-tirozin-kináz fehérjék (TrkA, TrkB, TrkC) fiziológiásan elsősorban az idegsejtek fejlődéséért, éréséért, működéséért felelősek. Az NTRK-géncsaládot érintő genetikai eltérések, melyek a leggyakrabban kromoszomális transzlokáció következtében jönnek létre, számos rosszindulatú daganat kialakulásához vezethetnek. Egyes, kifejezetten ritka daganatokban nagyon nagy gyakorisággal fedezhető fel valamelyik NTRK-fúziós gén létrejötte, mint például az infantilis fibrosarcoma, a congenitalis mesoblastos nephroma vagy a secretoros carcinoma, míg egyes gyakori daganatokban – vastagbélrák, tüdőrák – bár kisebb frekvenciával, de szintén megjelenhet. Az utóbbi időben vizsgált, rendkívül magas válaszadási aránnyal alkalmazott ’target’ terápia miatt az NTRK-fúziós gének diagnosztikája még nagyobb jelentőségűvé vált. A cikk összegzi mindazokat a diagnosztikai eljárásokat s azok előnyeit, illetve hátrányait, melyeknek szerepük van az NTRK-géneltérések felderítésében, valamint ezek alapján további diagnosztikai megfontolásokat fogalmaz meg, melyek segíthetnek egy adott esetben a megfelelő diagnosztikai módszer megválasztásában. Orv Hetil. 2020; 161(41): 1753–1763.
Megtévesztő morfológiájú follicularis dendritikus sejtes sarcoma esete
A case of follicular dendritic cell sarcoma with challenging morphology
Bevezetés: Az anális carcinoma incidenciája az utóbbi évtizedekben folyamatosan emelkedett, különösen a humán immundeficientia vírussal fertőzött homoszexuális populációban. Az anális laphámrák potenciális prekurzora az anális intraepithelialis neoplasia, amelynek elődleges szűrőtesztje a citológiai vizsgálat. Célkitűzés: A szerzők a Semmelweis Egyetem, Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika Országos STD Centrumában humán immundeficientia vírus pozitív betegeknél végzett anális citológiai vizsgálatok eredményének értékelését tűzték ki célul. Módszer: 2011. november 1. és 2014. augusztus 31. között a klinikán 140 betegnél 155 anális citológiai vizsgálat történt. Eredmények: A betegek 44%-ánál találtak anális dysplasiát, és mindössze 1,6%-ban high grade laesiót. Nagyobb betegszámú vizsgálatokkal összehasonlítva ez az arány alacsonyabb. Következtetések: A vizsgálat felhívja a figyelmet a kockázati csoportban végzett rendszeres szűrővizsgálat fontosságára. Orv. Hetil., 2015, 156(1), 24–27.
Gyorsan növekvő óriás solitaer fibrosus pleuratumor
Rapidly growing giant solitary fibrous tumor of the pleura
A pleura solitaer fibrosus tumora viszonylag ritkán előforduló, mesenchymalis sejtekből kiinduló daganat. A legtöbb beteg még nagy tumorméret ellenére is sokáig teljesen tünetmentes. Általában jóindulatú, ám gyakori a lokális recidíva, így különösen fontos az ép széllel történő eltávolításuk. Esetünkben a 77 éves férfi beteget nehézlégzéses panaszok miatt készült mellkasi röntgenfelvétel alapján szűrték ki. A mellkas-CT-vizsgálat egy jobb oldali, rekesz fölötti, éles szélű, dorsalisan elhelyezkedő terimét írt le. Transthoracalis ’core’ (vastagtű-) biopszia történt, mely igazolta a pleura solitaer fibrosus tumorát. Műtét során egy 17 × 16 × 5 cm-es tumort in toto sikerült eltávolítani. Az enyhe tünetekkel jelentkező betegek mellkasröntgen-felvételén látott homogén, éles szélű elváltozások kapcsán gondolni kell a solitaer fibrosus tumor lehetőségére. Mivel kialakulhat a szövettanilag benignus solitaer fibrosus pleuratumor malignus transzformációja, a műtét során teljes reszekcióra kell törekedni. A lokális recidíva lehetősége miatt a beteg szoros klinikai és radiológiai utánkövetése javasolt. Orv Hetil. 2024; 165(19): 754–758.
Absztrakt:
A pulmonalis arterialis intimalis sarcoma ritka, magas mortalitású daganat, mely lokalizációja miatt a pulmonalis embolia, valamint a tüdőgyulladás tünettanát utánozhatja. A diagnózis felállítása és a megfelelő kezelés kiválasztása körül számos kérdés merülhet fel. Egy 46 éves, korábban hereseminoma, pulmonalis embolia, asztma, valamint pollenallergia miatt kezelés alatt álló férfi kontroll mellkasi CT-felvételén bal oldalon a mediastinalis pleurát infiltráló, az arteria pulmonalist teljesen elzáró, összességében 7–8 cm-es térfoglaló folyamatot írtak le. A hörgőbiopsziás mintából orsósejtes tumor diagnózisa született, illetve leiomyoma, leiomyomatosus hyperplasia, illetve leiomyosarcoma lehetőségét vetették fel. A fennálló obstrukció miatt a beteg bal oldali tüdőeltávolításon esett át. A szövettani vizsgálat a pulmonalis artériákban terjedő, orsósejtes daganatot kórismézett, immunhisztokémiailag diffúz SMA- és fokális MDM2-pozitivitással, valamint magas proliferációs aktivitással. A h-caldesmon, az S100 protein, az ERG, valamint a pancitokeratin-immunfestések negatívnak bizonyultak. Fluoreszcens in situ hibridizációval a tumorsejtek mintegy 10%-ában polysomiát, illetve MDM2-amplifikációt lehetett igazolni, aminek alapján a „high-grade” pulmonalis arterialis intimalis sarcoma diagnózisa megerősítésre került. Féléves követés alatt a betegség nem újult ki. A pulmonalis arterialis intimalis sarcoma pontos incidenciája nem ismert. Egyes források szerint a krónikus pulmonalis hypertoniás betegek 1–4%-ánál fordul elő. A tünetek közül a fogyás kelti fel a leginkább a daganatos betegség gyanúját. A képalkotó és a kórszövettani vizsgálatoknak kulcsszerepük van a diagnózis felállításában. A daganat rossz kórjóslata miatt a minél korábbi felismerés és a kemoterápiával kombinált sebészi kezelés javíthatja a túlélési lehetőségeket. Orv Hetil. 2020; 161(6): 232–236.
Idiopathic retroperitoneal fibrosis
Buktatók és kihívások – két kórlefolyás tapasztalatai
A retroperitonealis fibrosis a retroperitoneum idült, nem specifikus gyulladása; az esetek 75%-ában idiopathiás. Fibrosis jellemzi, amely valószínűleg autoimmun gyulladást követően alakul ki. A kiváltó tényező nem ismert, de az atherosclerosis szerepét feltételezik. A jellegtelen klinikai tünetek, laboratóriumi eltérések miatt gyakran hosszú idő telik el a kórisméig, ezért sok esetben már szövődmények megjelenésével találkozunk. A gyógyszeres kezelés – a szövődmények sebészi vagy urológiai megoldását követően – az immunszuppresszív terápia. A kortikoszteroid a leggyakrabban alkalmazott készítmény, az optimális dózis és a kezelés időtartama nem teljesen egyértelmű. Kiújulás miatt az esetek többségében ismételt vagy a szteroiddózis csökkentését lehetővé tevő kezelés szükséges. A kezelésre adott válasz megjósolására, a kortikoszteroidigény megítélésére vagy a betegség visszatérésének előrejelzésére alkalmas tényezők nem ismertek. A szerzők két beteg kórtörténetét ismertetik – bemutatva a kórisme megállapításának nehézségeit. Orv. Hetil., 2011, 152, 1818–1826.
A szerzők egy terápiarezisztens myeloma multiplexes beteg esetét ismertetik, akinél plazmasejtes bőrinfiltráció jelentkezett a kórlefolyás során. Célkitűzés: A bőrinvázióban szereplő plazmasejteket a csontvelőben maradt plazmasejtektől megkülönböztető olyan jellemző keresése, amely hozzájárulhat a bőrinvázió jelenségének alaposabb megismeréséhez. Módszer: A sejtproliferációban szerepet játszó hisztamin előállítására kizárólag a hisztidin-dekarboxiláz enzim képes. Az enzim meghatározására bőr- és csontvelőmintákban immunhisztokémiai módszert alkalmaztunk, és a csontvelőáramlás citometriai vizsgálata is megtörtént. Eredmények: A bőrinfiltrációban részt vevő plazmasejtek hisztidin-dekarboxilázenzim-expressziója eltűnt, míg a csontvelőben lévő sejtek hisztidin-dekarboxiláz-pozitívak maradnak. Következtetések: A szerzők szerint a bőrinfiltrációban részt vevő sejtek hisztidin-dekarboxiláz-expressziójának eltűnése a sejtek dedifferenciálódásának egyik jele, ugyanakkor a hisztamin-anyagcserében bekövetkező változások eredője. Az extramedullaris myelomasejtek biológiailag eltérnek a csontvelőben maradottaktól, ezért feltehetően az egyazon terápiára adott válaszuk is különböző lehet.
A medullaris pajzsmirigyrák diagnosztikája és kezelése négy magyarországi egyetemi centrumban (2000–2023)
Diagnosis and treatment of medullary thyroid cancer in four Hungarian university centers (2000–2023)
Introduction: Medullary thyroid carcinoma is a rare malignancy originating from the calcitonin-secreting parafollicular C-cells. Despite distinct histological and biochemical markers, diagnosing and managing of medullary thyroid carcinoma remain complex. Objective and method: Our study retrospectively analyzed medullary thyroid carcinoma cases from four Hungarian university centers diagnosed between 2000 and 2023. Demographic data, serum calcitonin and calcitonin doubling time, disease stage, therapeutic interventions and disease progression were investigated. Results: Out of 171 cases, 156 patients were eligible for inclusion. Lymph node involvement was seen in 37.5% of cases at diagnosis. Preoperative calcitonin levels were recorded in 84.2% of cases, and fine-needle aspiration biopsy was performed in 72%. Preoperative cytology confirmed medullary thyroid carcinoma in 67.4% of cases. Nearly one-third of the patients were diagnosed with stage IV. Total thyroidectomy with lymph node dissection was performed in 53.8% of cases, with a higher rate after 2015 (p<0.05). Based on postoperative serum calcitonin measurements, 44 patients were considered cured. Disease progression occurred in 47.8% of patients. In the first postoperative year, calcitonin measurements were available for 75% of patients. A postoperative calcitonin doubling time (Ct-DT) of less than two years was associated with significantly lower progression-free survival than a Ct-DT of more than two years (p<0.05). Discussion: Genetic testing identified germline receptor tyrosine kinase (RET) mutations in 34.2% of patients, predominantly at codon 634. Tyrosine kinase inhibitors were used in 35 advanced cases. Treatment with selpercatinib was associated with less frequent disease progression and fewer adverse events than with the use of multi-kinase inhibitors (p<0.05). Conclusion: Despite recent advances, medullary thyroid carcinoma management remains challenging. Although the routine screening is debated, calcitonin measurement remains crucial for preoperative diagnosis. Fine-needle aspiration biopsy alone often fails to provide an accurate preoperative diagnosis; immunohistology or calcitonin measurement from washout fluid enhances sensitivity. Surgery can cure localized diseases, while advanced cases require personalized approaches. Germline and somatic RET mutation analyses are essential for selecting targeted therapies for medullary thyroid carcinoma. Orv Hetil. 2024; 165(44): 1735–1745.