Search Results

A pitvarfibrilláció transzkatéteres kezelésére számos rádiófrekvenciás hőablatión alapuló technikát dolgoztak ki az utóbbi 10 év során. Újabban a fagyasztással, a pulmonalis vénák krioballonos izolálásával elért eredmények a rádiófrekvenciás technikákéhoz hasonló hatékonyságot mutatnak az életet leginkább veszélyeztető szövődmények csökkenése mellett. Dolgozatunkban saját eredményeinkről számolunk be a mintegy egy év alatt végzett krioballon-ablatio alapján az első 55 betegen. Módszer: a beavatkozást panaszos, gyógyszerrefrakter, többnyire paroxysmalisan pitvarfibrilláló betegeken végeztük, akiknek lényeges szervi szívbaja nem volt. Minden esetben az összes pulmonalis véna felkeresésére és izolálására törekedtünk 28 mm átmérőjű, dupla falú ballonkatéter használatával, ami a pulmonalis vénaszájadék közelében felfújva a kerülete mentén a bal pitvari szövetet akár –70 Celsius-fokig hűtve megszünteti annak elektromos aktivitását. A beavatkozás alatt heparint, utána orális antikoagulánst alkalmaztunk. A fél éves utánkövetés során EKG-t, 24 órás EKG-Holtert és transztelefonos EKG-monitort használtunk a ritmus monitorozására. Eredmények: 55 betegen (18 nő; életkor 56±33,64 év) 192 pulmonalis véna közül 165 (86%) izolációját sikerült elérnünk a beavatkozás során. Valamennyi pulmonalis vénát 37 betegben (67%) sikerült izolálni. A beavatkozási idő 155,67±100,66 perc (átlag±SD), az átvilágítási idő 34,04±31,89 perc volt. A 6 hónapos utánkövetésnél 34 beteg közül 24-nél (70%) sikerült teljes aritmiamentességet (17 beteg) vagy a ritmuszavar szignifikáns csökkenését (7 beteg) elérnünk. Következtetések: kezdeti tapasztalataink alapján a krioballonos pulmonalis vénaizolálás a rádiófrekvenciás ablatiónál egyszerűbb módszer, ahhoz hasonló eredményességgel a pitvarfibrilláció kezelésére.

Absztrakt:

Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2–15%-ában, Leri–Weill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50–90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenességek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elváltozások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is. Orv Hetil. 2017; 158(34): 1351–1356.