Search Results

Hazánkban az elmúlt években évente átlagosan 2000–2500 új tbc-s beteget regisztráltak. A betegség gyakorisága az utóbbi 10 évben folyamatosan csökkent: incidenciája 2000-ben 36/100 000 volt, 2005-ben mindössze 20, 2006-ban 18,8 megbetegedés jutott 100 000 lakosra. Az extrapulmonalis esetek rendkívül alacsony gyakorisága, a lassan induló, szegényes tünettan miatt a specifikus ízületi gyulladás diagnosztikája nem képezi a mozgásszervi betegekkel foglalkozó szakrendeléseken a mindennapi rutin részét. A pontos diagnózis felállításához és a sikeres kezeléshez számos szakma – esetünkben ortopéd sebész, radiológus, infektológus, pulmonológus, mikrobiológus, urológus – együttműködésére van szükség. A szerzők cikkükben bemutatják egy 19 éves férfi beteg két éve fennálló csípőízületi panaszai hátterében talált tuberkulózis diagnosztikai és kezelési lépéseit.

A hypospadiasis a férfi külső genitáliák leggyakoribb veleszületett rendellenessége. A szív- és keringési rendszer fejlődési rendellenessége után férfiakban a második leggyakoribb. Az anomália a férfi húgycső középvonali fúziós hibája, ami a húgycsőnyílás rossz elhelyezkedését eredményezi. Ennek következtében a hypospadiasis lehet distalis, medialis és proximalis. Előfordulhat izoláltan vagy más genitális rendellenességgel együtt (egy- vagy kétoldali here deszcenzus zavar, micropenis kettéhasadt herezacskóval) vagy más szervek malformációjával társulva. Néha szindróma részeként jelentkezik. A korai fejlődési hiba kialakulásában genetikai tényezők játszanak döntő szerepet, de a hypospadiasis etiológiájában endokrinológiai és környezeti tényezők szerepe is számottevő. Számos nemi és autoszomális kromoszóma-rendellenességgel is összefüggésbe hozható. A hypospadiasis monogénes vagy kromoszomális okait az esetek mintegy 30%-ában sikerül azonosítani, a genetikai tényezők 70%-ban ismeretlenek maradnak. A szerzők irodalmi adatok alapján összefoglalják a férfi külső nemi szervek fejlődését, valamint a hypospadiasis prevalenciáját és lehetséges okait. Úgy gondolják, hogy a betegség patogenezisének jobb megértése hozzájárulhat a rendellenesség megelőzéséhez és az előfordulásának csökkenéséhez Orv. Hetil., 2014, 155(25), 978–985.

A hypospadiasis a férfiak második leggyakoribb veleszületett fejlődési rendellenessége. Etiológiája az esetek mintegy 70%-ában ismeretlen. A distalis hypospadiasis férfiakban a húgycső születési rendellenességén kívül a 46,XY karyotypussal járó szexuális fejlődési zavar enyhe formáját is jelentheti. A legtöbb urológus és endokrinológus szükségesnek tartja a részletes kivizsgálást azoknál a gyermekeknél, akiknél a proximális hypospadiasishoz kis phallus vagy gyengén fejlett herezacskó és le nem szállt herék társulnak. Jelenleg nincs egységes kivizsgálási ajánlás a hypospadiasisesetekre, így gyakran kivizsgálás nélkül végeznek maszkulinizáló műtétet. A szerzők az irodalmi adatok és a saját tapasztalataik alapján összefoglalják a hypospadiasis ellátásában, kezelésében felmerülő kérdéseket, így a preoperatív kivizsgálással, a maszkulinizáló sebészeti kiegészítő műtétekkel és a felnevelési nem eldöntésével kapcsolatos problémákat. Vizsgálati és kezelési tervet mutatnak be a proximális hypospadiasisesetek számára. Orv. Hetil., 2014, 155(28), 1097–1101.

Absztrakt:

Az invaginatio az egyik leggyakoribb gyermekkori akut hasi kórkép, melynek értelmezése, kezelése lényegesen változott az elmúlt évtizedekben. Patogenezisében korábban a hypertrophiás Peyer-plakkok és polipok tehetetlenségének tulajdonítottak elsődleges szerepet. A lipopoliszacharid indukálta invaginatio állatmodelljének megjelenésével, a rotavírus-vakcina bevezetésével, a szezonalitással és az enteralis idegrendszer postnatalis változásaival nyert újabb ismeretek nyilvánvalóvá tették, hogy a bélmotilitasnak is szerepe van az etiológiában. A kezelésben alapvetően a konzervatív eljárások váltak dominánssá, melyek hatékonysága egyre növekedett. A korábban röntgen-képerősítő alatt végzett hidrosztatikus desinvaginatiót kiváltotta a biztonságosabbnak és hatékonyabbnak tartott pneumatikus desinvaginatio, majd a sugárterhelés kiváltása céljából az ultrahangkontroll alatt végzett hidrosztatikus módszerhez tértek vissza. A kórházi felvétel helyett egyre több intézetben az ambuláns ellátást preferálják. Vitatott a desinvaginatiós manőver alatt alkalmazott gyógyszerek – például a glükagon és a ciklooxigenázgátlók – szerepe a hatékonyság növelésében és a recidíva kivédésében. A műtéti kezelésben a nyílt műtét helyett a minimálinvazív laparoszkópos eljárás tör előre. A szerzők az irodalmi adatok áttekintésével elemzik az invaginatio értelmezésében és kezelésében történt változásokat és az aktuális trendet. Orv Hetil. 2020; 161(32): 1331–1338.

Összefoglaló. A diffúz nagy B-sejtes limfóma (DLBCL) a leggyakoribb non-Hodgkin-limfóma (NHL), az összes NHL-es eset mintegy 40%-a tartozik ide. A betegek kétharmada az első vonalbeli kemoimmunterápia hatására meggyógyul, azonban harmaduknál rendkívül agresszív DLBCL alakul ki. A rendelkezésre álló új terápiás lehetőségek ellenére a kemoimmunterápiára rosszul reagáló csoportban a terápiás siker egyelőre várat magára, aminek hátterében a betegség rendkívüli heterogenitása és ebből következően a klinikai vizsgálatokba történő nem megfelelő betegszelekció állhat. A jelenleg alkalmazott DLBCL besorolás a génexpresszió alapján meghatározott sejteredetnek megfelelően három csoportot különít el: a csíracentrum-eredetű (GCB), az aktivált B-sejt-eredetű (ABC) és a nem klasszifikálható DLBCL-es eseteket. Bár a GCB csoportba tartozó eseteknek jellemzően kedvezőbb a kórlefolyása, mint az ABC csoportba tartozóké, az egyes csoportokon belül továbbra is rendkívül sokszínű a várható kórlefolyás. A molekuláris diagnosztikai módszerek utóbbi évtizedekben látott fejlődésének köszönhetően olyan molekuláris eltérésekre derült fény, melyek egy új klasszifikációs rendszer alapköveiként szolgálhatnak. Az új, molekuláris genetikai klasszifikáción alapuló modellek célja olyan prognosztikus és prediktív biomarkerek azonosítása, amelyek elősegíthetik a betegek személyre szabott rizikóstratifikációját, valamint potenciális terápiás célpontként szolgálhatnak. Jelen összefoglaló közleményünkben a DLBCL-lel kapcsolatos legfrissebb molekuláris genetikai eredményeket tekintjük át.

Summary. Diffuse large B-cell lymphoma is considered to be the most common non-Hodgkin lymphoma, representing 40% of all cases. While almost two third of DLBCL patients can be cured using first line chemoimmunotherapy, the remaining patients develop refractory or relapsed disease with poor outcomes. Despite the wide range of therapeutic options, the success rate in patients poorly responding to chemoimmunotherapy has not met the expectations, potentially resulting from the molecular heterogeneity of the disease. The DLBCL classification used in current diagnostic routine distinguishes three groups based on cell of origin: germinal center B-cell-like, activated B-cell-like and unclassified cases. Even though the GCB subgroup generally has a favorable outcome, compared to the ABC group, there is still a remarkable heterogeneity in each group regarding individual prognosis. Owing to the advances of molecular diagnostic methods, the recently described molecular alterations may serve as cornerstones of a new classification system. Current research focuses on incorporating alterations harboring prognostic or predictive significance into molecular genetic classification systems moving one step closer to paradigm shift in lymphoma management: integrating personalized precision medicine into clinical practice. Hereby, we review the most recent genetic studies, and we provide an overview and comparison of the novel molecular-based DLBCL classification systems published in the past few years.

Absztrakt:

Bevezetés: Alfred Blalock 80 éve közölt első műtéte óta a thymectomia a myasthenia gravis kezelésének fontos részévé vált. A külföldön már elfogadott többféle műtéti eljárás ellenére itthon 2006-ig a szegycsonti feltárás szinte kizárólagos módszer volt a csecsemőmirigy eltávolításában. Közleményünkben ennek a módszernek a közvetlen sebészi következményeit, szövődményeit elemezzük. Módszerek: A Budai MÁV Kórház Sebészeti Osztályán 34 év alatt 1002 transsternalis thymectomia történt myasthenia gravis (MG) diagnózisú betegeken. A műtéteket neurológiai javallatra végeztük el, alapos kivizsgálás és ideggyógyászati-belgyógyászati előkészítés után. A thymomával társult betegségben a thymus és a tumor eltávolítása kettős indikációjú volt. A 34 év alatt egyaránt jelentősen módosult a neurológiai javallat és az előkészítés, a perioperatív kezelés és a műtéti technika is. Az eredményeket a legjellemzőbb műtéti technika (egyszerű és kiterjesztett thymectomia) alapján két korszakra tagolva, a thymomás és a reoperáción átesett betegek adatait pedig elkülönítve jelenítjük meg, elsősorban a légzéssel összefüggő szövődményekre koncentrálva. Eredmények: A betegek életkora 8 és 73 év között volt, átlagosan 32 év. Nő/férfi arány: 3,5:1. Az MG thymomával társult a betegek 12,7%-ában. Tizenegy betegnél rethymectomia, további két betegnél pedig szívműtét után resternotomia történt. Az első, 19 éves periódus először operált, csak myastheniás 525 betegéből 21,3%-ban következett be légzési elégtelenség a műtét után, sürgős reintubáció 12,8%-ban, tracheostomia 11,2%-ban történt. A második, 15 éves periódus 338 betegénél 12,7%-ban volt posztoperatív légzési elégtelenség, 7,1%-ban sürgős reintubációval, mindössze 1,2%‑ban légcsőmetszéssel kiegészítve. A 126 thymomás betegnél 19,1%-ban következett be légzési elégtelenség, 12,8%-os reintubációval és 20,6%-os tracheostomia aránnyal. A 13 reoperált betegnél 46,1%-ban lépett fel légzési elégtelenség, 15,4%-os reintubációval és 46,1%-os tracheostomia aránnyal. Súlyos sebészi szövődmény a teljes anyagban is kevés volt: 2 szegycsonti vérzés reoperációt igényelve, 1 további reoperáció drénbeszakadás miatt, 4 mediastinitis az első periódusban, két szívsérülés és egy szegycsont szétválás a második időszakban. A teljes műtéti halálozás 1,4% volt: első periódus (1,3%), második periódus (0,3%), thymomás csoport (4%) és a reoperációk után (7,7%). Következtetések: Történeti áttekintésben jelentősen csökkent a transsternalis thymectomia súlyos légzési és légúti szövődményeinek, valamint halálozásának aránya, de a műtétet követő légzési elégtelenség és a szegycsontátvágás sebészi kockázata továbbra is reális veszélynek tekinthető.

Összefoglaló. A kender (Cannabis sativa) gyógyhatásainak megítélése napjainkban változóban van, egyúttal igen ellentmondásos. Munkánk célja a kenderrel és készítményeivel kapcsolatos jogszabályi környezet alakulásának a kender gyógyászati alkalmazásának történetével párhuzamos bemutatása. A kenderrel és tartalomanyagaival kapcsolatos, jelenleg hatályos hazai jogszabályok és nemzetközi egyezmények áttekintése mellett bemutatjuk a kender alkalmazásának történetét a szakirodalmi adatok és a gyógyszerkincs átalakulásának tükrében. A kender ipari pályafutása textilipari alapanyagként kezdődött, de már ezt megelőzően is alkalmazták kábítószerként és gyógyászati célokra. A 20. század során a pszichoaktív szerként való felhasználás vált elterjedtebbé, de a növény hatóanyagainak jobb megismerésével a gyógyászati alkalmazás súlya is nőtt. Jelenleg a kender több vegyülete (kannabidiol, tetrahidrokannabinol) van forgalomban gyógyszerként világszerte, de félszintetikus kannabinoidot (nabilon) tartalmazó készítmények és különböző kannabisztermékek is forgalomban vannak gyógyszerként. Napjainkban alkalmazására jellemző, hogy a racionális gyógyászati használat mellett jelentős a túlzó elvárásokon alapuló, szakszerűtlen alkalmazás. Ez részben a kenderrel kapcsolatos jogi szabályozás anomáliáival is magyarázható. Ennek következménye, hogy élelmiszerként elérhetők a kender epilepsziaellenes hatóanyagát tartalmazó termékek, amelyeket számos gyógyhatás reményében használnak orvosi kontroll nélkül. Megállapítható, hogy az új tudományos eredmények, a területen érdekelt vállalkozások céljai, a fogyasztói igények, a piaci realitás és a jogi szabályozás nem minden esetben és szempontból van összhangban. A kannabinoidok hosszabb távú jövőjét a bizonyítékokon alapuló gyógyászatban nagyban befolyásolják azok a kutatások, amelyek segítségével pontosabb kép alkotható haszon-kockázat profiljukról. Orv Hetil. 2021; 162(45): 1808–1817.

Summary. The opinion about the medicinal value of cannabis (Cannabis sativa) is changing but still remains controversial. The aim of our work was to present the evolution of the regulatory environment of Cannabis and its preparations in parallel with its history as medicine. We reviewed the current national legislation and international conventions on Cannabis and its constituents along with the historical and contemporary medicinal application of Cannabis. The utilisation of Cannabis started in the textile industry, but it was applied for recreational and medicinal purposes beforehand. During the 20th century, it was best known for its psychoactivity whereas its medicinal importance increased after elucidating the bioactivities of the active compounds of the plant. Currently different phytocannabinoids (cannabidiol, tetrahydrocannabinol) are marketed as medicines, but semisynthetic cannabinoids and different cannabis-based products are also approved as medicines. Today, there is a trend that goes beyond the rational and medicinal application thus results in improper form of utilisation. This phenomenon could partly be explained by the anomalies of legislative regulations. As a result, products containing the antiepileptic component of cannabis are available as food and used for different medicinal purposes without medical supervision. Evidently, there is no harmony between the new scientific discoveries, the goals of companies involved, the demands of consumers, market realities and current laws in several aspects. Ongoing studies will help to clarify the benefit-risk profiles of cannabinoids and provide major influence on the future of these compounds in the evidence-based medicine. Orv Hetil. 2021; 162(45): 1808–1817.

A szerzők 46,XY tiszta gonáddiszgenezis (Swyer-szindróma) esetük kórtörténetét mutatják be. A Swyer-szindróma jellemzői a 46,XY karyotypus, primer amenorrhoea, női belső nemi szervek, kétoldali csíkgonád és a női fenotípus. A szindróma számos jól ismert gén mutációjával áll összefüggésben, amelyek szerepet játszanak a heredifferenciálódás kaszkádjában. SRY-génmutáció csak 10–15%-ban fordul elő, az esetek többségében a nemi differenciálódásban szerepet játszó más gének hibái okozzák a kórképet. Esetbemutatás: A 16 éves leány primer amenorrhoea miatt kereste fel az endokrinológiai részleget. Fizikális vizsgálattal női fenotípust észleltek, magassága 166 cm, testsúlya 56,5 kg volt, az emlők és a genitális szőrzet fejlődése Tanner-I., illetve -II. stádiumnak felelt meg. A külső nemi szervei női típusúak voltak. Kismedencei MRI hypoplasiás uterust és mindkét oldalon 5×10 mm méretű petefészket mutatott ki. A kromoszómavizsgálat 46,XY karyotypust igazolt. Az SRY és SF1 gének vizsgálata nem bizonyított mutációt vagy deletiót. A szérum folliculusstimuláló hormon és a luteinizáló hormon koncentrációi emelkedettek voltak. A szérumtumormarker-vizsgálat nem mutatott ki kóros eltérést. A diagnózis megállapítása után profilaktikus gonadectomiát végeztek, a szövettani vizsgálat kétoldali csíkgonádot igazolt. A műtét után bevezetett hormonpótló kezelésre a szekunder nemi jelek fejlődésnek indultak, és 1,5 év múlva menarche jelentkezett. Következtetések: A szerzők hangsúlyozzák, hogy serdülőkorban primer amenorrhoea esetén mindig el kell végezni a karyotypus-vizsgálatot. A diagnózis megállapítása után a diszgenetikus gonádok eltávolítása javasolt a malignus elfajulás veszélye miatt. Orv. Hetil., 2010, 48, 1991–1995.

Absztrakt:

A molekuláris biológiai technikák utóbbi évtizedekben látott fejlődésének köszönhetően a vérplazmában keringő biomolekuláknak, így például a tumor eredetű sejtmentes DNS-fragmentumoknak is korábban elképzelhetetlen mélységű vizsgálata vált elérhetővé. A minimális invazivitással járó folyadékbiopsziás mintavétel metasztatikus tumorok esetében lehetővé teszi eltérő anatómiai lokalizációval megjelenő genetikai aberrációk egyidejű feltérképezését, azok nyomon követését, illetve a klonális evolúció következtében megjelenő további abnormalitások kimutatását is. Ebből következően számos, szolid tumorokat vizsgáló, folyadékbiopsziás mintavételt alkalmazó tanulmány jelent meg az utóbbi évtizedben, néhány entitás vonatkozásában pedig az eljárás már a rutindiagnosztikában is alkalmazásra került. Onkohematológiában az ebből a szempontból legintenzívebben kutatott megbetegedések közé a diffúz nagy B-sejtes limfóma, a Hodgkin-limfóma, illetve a plazmasejtes mielóma tartozik. Saját, illetve irodalmi adatok alapján a tumor eredetű sejtmentes DNS vizsgálata hasznos lehet a kezelést megelőző prognózisbecslésben, a célozható molekuláris eltérések azonosításában, a terápiás hatékonyság és a minimális reziduális betegség monitorozásában, valamint a terápiarezisztens klónok kimutatásában. Jelen összefoglaló közleményünkben a folyadékbiopszia-vizsgálatok onkohematológiai alkalmazásait tekintjük át.