Search Results

You are looking at 1 - 10 of 26 items for

  • Author or Editor: Judit Demeter x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All Modify Search
Restricted access
Restricted access

A hajas sejtes leukémia olyan érett B-sejtes non-Hodgkin-lymphoma, amelyet egyedi klinikai, morfológiai és immunfenotípusbeli sajátosságok jellemeznek. A betegséget splenomegalia, progresszív pancytopenia és relatív indolens lefolyás kíséri. A diagnózis megszületése után a klinikai stádiumtól függ, hogy a „watchful waiting” stratégiát választjuk, avagy azonnali kezelés szükséges. Az első vonalban javasolt purin-nukleozid analógokkal (cladribin, pentostatin) akár több évtizedig tartó komplett remisszió is elérhető. A hajas sejtes leukémia néha igen komoly differenciáldiagnosztikai kérdéseket felvető betegség. A pontos diagnózis igen nagy horderejű, hiszen a rokon kórképek prognózisa és kezelése nagymértékben különbözik a hajas sejtes leukémiáétól. Ezért volt kiemelkedő fontosságú az a felismerés, hogy létezik olyan genetikai elváltozás, amely e betegségek elkülönítő diagnózisában döntő értékű. A BRAF gén V600E szomatikus mutációja hajas sejtes leukémiában szenvedő betegek csontvelői mintáiból izolált DNS-ben minden esetben jelen van, míg a rokon kórképekre ezen mutáció hiánya a jellemző. A szerzők a mutáció felismerésének és a mutációvizsgálat alkalmazásának jelentőségét foglalják össze. Orv. Hetil., 2013, 154, 123–127.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Miklós Romics, Judit Demeter, Imre Romics, and Péter Nyirády

A primer testicularis non-Hodgkin-lymphoma igen ritka, főleg időskorban előforduló betegség, amely 1%-át adja az összes non-Hodgkin- és 2%-át az extranodalis lymphomáknak, a heretumoroknak pedig összesen 5%-ában fordul elő. Az entitást először 1866-ban írták le, ám a mai napig igen ritka és multidiszciplináris terápiát igénylő kórállapot, amely az időben megkezdett és adekvát kezelés nélkül letális lehet. A szerzők a testicularis non-Hodgkin-lymphoma felismerését, tulajdonságait és a társszakmák bevonásával történő kezelési lehetőségeit kívánják bemutatni egy általuk kezelt 68 éves beteg esetén keresztül, aki a primer testicularis non-Hodgkin-lymphoma felismerését követően orchidectomiában, majd kemo- és radioterápiában részesült. A kezelést követő kontroll PET-CT és liquorvizsgálat nem talált daganatot vagy patológiás sejtalakokat, a kezeléssel a lymphoma teljes remisszióját érték el. Orv. Hetil., 2014, 155(2), 69–71.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Demeter, Anna Poros, Csaba Bödör, Laura Horváth, and Tamás Masszi

Absztrakt

A krónikus myeloid leukaemia klonális myeloproliferativ betegség, amelyben a haemopoeticus őssejt malignus transzformációja következik be a 9-es és a 22-es kromoszóma hosszú karjai közötti reciprok transzlokációból származó BCR-ABL1 fúziós gén által eredményezett konstitutívan aktivált tirozinkináz aktivitásának köszönhetően. A korábbi kezelési lehetőségek ellenére a progresszív betegség kezelésében új távlatokat nyitott a BCR-ABL1 fúziós fehérjét gátló tirozinkináz-gátló készítmények felfedezése. A terápiás siker megítélését ennek megfelelően a kezelés mellett elért molekuláris válasz mélysége határozza meg. Jelenleg hazánkban már három tirozinkináz-gátló készítmény elérhető a krónikus myeloid leukaemia kezelésére. Szakmai irányelvünk összefoglalja a krónikus myeloid leukaemia korszerű kezelésének Magyarországon aktuális szempontjait, valamint az azok mellett szükséges terápiás válasz mélységét. Orv. Hetil., 2016, 157(37), 1459–1468.

Open access

Új irányok a daganatellenes kezelés indukálta szenzoros neuropathiák kezelésében

Novel therapeutic targets in the treatment of antitumor therapy induced peripheral neuropathy

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Ildikó Istenes, Ágnes Vincze, Judit Demeter, and Zsolt Nagy

Absztrakt:

Számos kemoterápiás készítmény dózislimitáló mellékhatása a kemoterápia indukálta perifériás neuropathia, azonban nemcsak a klasszikus kemoterápiás kezelés kapcsán léphet fel idegkárosodás, hanem az új típusú daganatellenes gyógyszerek (pl. proteaszómagátlók, immunmodulánsok, molekulárison célzott kezelések) esetében is számolni kell ezzel a szövődménnyel. Ez a mellékhatás a kezelés alatt és hosszú távon is kedvezőtlenül befolyásolja a beteg életminőségét és a gyógyszer dózisának csökkentésére, esetleg felfüggesztésére kényszerítheti a kezelőorvost, ami viszont a beteg gyógyulási esélyeit ronthatja. Mivel jelenleg nem áll rendelkezésre bizonyítottan hatékony kezelés ezen mellékhatás megelőzésére/kezelésére, ezért a szövődmény prevenciója, korai felismerése és a daganatellenes terápia időben történő módosítása különösen nagy jelentőségű. A daganatellenes kezelés következtében létrejött neuropathia diagnosztikájának egységesítésével, megelőzésével és kezelésével kapcsolatos klinikai vizsgálatok mellett a károsodás patomechanizmusának, genetikai hátterének feltárását célzó alapkutatások folytatása is szükséges.

Munkánk során áttekintjük a daganatellenes kezelés indukálta neuropathia pathomechanizmusát, diagnosztikáját és javaslatot teszünk egy új, (a már meglevő kérdőívek elemeit felhasználó) egyszerű kérdőív használatára, mely hangvillavizsgálattal kiegészítve segíti a neuropathia diagnózisának gyors, betegágy melletti felállítását. Ezen túlmenően kitérünk a szövődmény megelőzésének és kezelésének új lehetőségeire és rámutatunk a jelenlegi kutatási irányokra. Ezek eredményeképpen a jövőben a kemoterápia indukálta neuropathiával szembeni (gyógyszeres és nem gyógyszeres) fegyvertárunk bővülése várható.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Rajnics, László Krenács, András Kenéz, Zoltán Járay, Enikő Bagdi, and Judit Demeter

A nyugati országokban rendkívül ritkán előforduló nazális NK/T-sejtes lymphoma rossz prognózisú extranodalis non-Hodgkin-lymphoma. Szinte valamennyi esetben kimutatható Epstein–Barr-vírus a daganatsejtekben. Kezelésére ma sincs egyértelmű iránymutatás. Egyes ázsiai tanulmányok szerint a lokális radioterápia és a szisztémás citosztatikus kezelés között a teljes túlélés tekintetében nincs különbség. Esetbemutatásunkban ismertetjük diagnosztikus lépéseinket, kezelési próbálkozásainkat, s összefoglaljuk az irodalmi adatokat.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Judit Simon, Artúr Beke, and János Demeter

Absztrakt:

A Pallister–Killian-szindróma egy ritka, sporadikusan előforduló genetikai rendellenesség, amelynek hátterében a 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiája áll. A kórkép jellemzői a szellemi fogyatékosság, craniofacialis dysmorphia, idegrendszeri tünetek, epilepszia és egyéb szervi rendellenességek. Praenatalis diagnózisa nehéz, az ultrahangvizsgálaton észlelt magzati eltérések alapján elvégzett invazív citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok igazolhatják a kórképet. Közleményünkben egy 36 éves primipara esetét mutatjuk be. A 19. terhességi héten, a II. trimeszteri rutin-ultrahangszűrés során a magzaton többszörös minor jelek ábrázolódtak (mérsékelt polyhydramnion, rövid csöves csontok, craniofacialis eltérések, borderline agyi oldalkamrák). Az elvégzett magzatvíz-mintavétel a sejtek közel 50%-ában szám feletti marker kromoszómát igazolt. A klasszikus G-sáv-technika alapján felmerült, hogy a marker a 12-es kromoszóma rövid karjának izokromoszómája. Az alkalmazott FISH-próbák (21-es, 18-as, 13-as, X-, Y-kromoszóma) az észlelt marker eredetét nem tudták meghatározni, ezért multicolour FISH-technikával vizsgáltuk a mintákat. Az elvégzett módszer segítségével igazoltuk a szám feletti kromoszómadarab 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiáját (46,XY[13]/47,XY,+i(12)(p10)[12].ish i(12)(p10)(wcp12+). A praenatalisan felállított diagnózis tehát a magzat Pallister–Killian-szindrómája. A vetélésindukciót követően elvégzett vizsgálatok (fetopatológiai feldolgozás, köldökzsinórvér, magzati fibroblast) megerősítették a diagnózist. A nemzetközi adatok szerint a fenti ritka betegséggel eddig körülbelül 200 megszületett ember él, a praenatalisan igazolt és közölt esetek száma mintegy 100. Tudomásunk szerint a fenti magzat az első, praenatalisan diagnosztizált eset Magyarországon. Orv Hetil. 2018; 159(21): 847–852.

Open access

A hajas sejtes leukémia korszerű diagnosztikája és kezelése

Hairy cell leukemia: diagnosis and treatment

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Gabriella Illyés, Botond Timár, Csaba Bödör, Judit Demeter, and Noémi Nagy

Összefoglaló. A hajas sejtes leukémia (HCL) egy indolens lefolyású ritka B-sejtes lymphoma. Diagnosztikájában jellegzetes morfológiai képén túlmenően a sejtek felszínén megtalálható markerek azonosítása áramlási citometriával, valamint a betegségben előforduló specifikus fehérjék immunhisztokémiai detektálása jelenti a rutineljárást. Kiemelt szerepet tölt be a differenciáldiagnosztikában a BRAF V600E mutációjának a kimutatása, melyre ma már számos módszer áll rendelkezésre, mint például az immunhisztokémia, pyroszekvenálás, allélspecifikus PCR vagy a droplet digitalis PCR. A tumorsejtek jelátviteli rendszerében és szabályozásában azonban a BRAF mutációjának következtében kialakuló folyamatos aktivitása mellett egyéb mechanizmusok is szerepet játszhatnak, többek között növekedési faktorok, interleukinek, adhéziós fehérjék vagy éppen mikro-RNS-ek. A patomechanizmus egyre részletesebb megismerése érdekében egyéb daganatokhoz hasonlóan a HCL-ben is aktív kutatások folynak a genetikai háttér feltérképezésére új generációs szekvenálás segítségével. Leírtak már nagy százalékban előforduló mutációkat a CDKN1B-, KLF2- és KMT2C-gének esetében, továbbá egyéb génekben is alacsonyabb előfordulási aránnyal. Genetikailag, sőt klinikai manifesztáció és terápiás válasz alapján is jelentős eltérések láthatóak a klasszikus és variáns HCL-es betegek között, elkülönítésük épp ezért rendkívül fontos. Míg a klasszikus esetben első vonalban alkalmazott purin nukleozid analógok kiemelkedő válaszreakciót képesek kiváltani, a variáns HCL-es betegek gyakran refrakterek a kezelésre, és esetükben a célzott BRAF-gátlók szintén hatástalanok. Számos klinikai kutatás zajlik a jelenleg is alkalmazott terápiás szerek optimalizálása, kombinációban történő alkalmazása, valamint egyéb lymphoid daganatokban alkalmazott gyógyszerek és új támadáspontok ellen tervezett molekuláknak a HCL kezelésébe történő bevonása céljából.

Summary. Hairy cell leukemia (HCL) is a rare indolent B-cell malignancy. In addition to characteristic morphology of HCL cells, the identification of the cellular surface markers and the expression of specific proteins by flow cytometry and immunohistochemistry are routine procedure in HCL diagnosis. Detection of BRAF V600E mutation plays key role in differential diagnosis of HCL which can be detected by several novel methods, such as immunohistochemistry, pyrosequencing, allele specific PCR or droplet digital PCR. Beside the BRAF mutation there can be other mechanisms causing constitutive activity in the signaling pathway and regulating the tumor cells such as growth factors, interleukins, adhesion proteins and micro-RNAs as well. Like in other malignancies, in order to clarify the pathomechanism, the genetic background of HCL is also actively investigated by next-generation sequencing. Frequent mutations were described in CDKN1B, KLF2 and KMT2C genes, moreover in other genes with lower incidence rate, as well. Genetically, and even in clinical manifestation and therapeutic response, significant differences can be found between patients with classical and variant HCL. While classical type has outstanding response for the first-line treatment with purine analogues, patients with variant HCL are often refractory to the treatment, and the BRAF inhibitors prove to be ineffective. Therefore, it is really important to distinguish these two entities. Several clinical studies are still in progress for the optimization and application of combining the currently applied therapeutic agents, furthermore other drugs that used in lymphoid malignancies are under investigation. New target molecules are also designed as novel therapeutic opportunity in HCL treatment.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsuzsanna Kemény, Patrícia Pálfi, Judit Demeter, Gyula Poór, Emese Kiss, and Péter Bálint

A stiff-person-szindróma ritka, progresszív, immunpatológiai eltéréseken alapuló, neuromuscularis megbetegedés, amely fájdalmas myoclonusokkal és elsősorban a törzs, illetve a törzs közeli izmok rigiditásával jár. A pontos patomechanizmus még tisztázatlan, de kimutattak a gamma-amino-vajsavhoz kapcsolt gátló szinapszisban szerepet játszó különböző fehérjék ellen termelődő antitesteket. A szerzők a dolgozat első részében az általuk kezelt két beteg esetét ismertetik, majd a stiff-person-szindrómáról, e nagyon ritka betegségről nyújtanak átfogó és aktuális ismereteket. Orv. Hetil., 2013, 154(50), 1984–1990.

Open access