Search Results

You are looking at 91 - 100 of 2,730 items for :

  • "population" x
  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Richárd Kiss, Gergő Papp, Szilvia Krizsán, Lili Kotmayer, Ambrus Gángó, Noémi Nagy, Bence Bátai, Zoltán Mátrai, Csaba Bödör, and Donát Alpár

Absztrakt:

A krónikus limfocitás leukémia klinikailag heterogén megjelenése genetikai diverzitással párosul. Hazánkban fluoreszcens in situ hibridizáció terjedt el a betegekben előforduló, prognosztikai jelentőséggel bíró kiegyensúlyozatlan abnormalitások analíziséhez. A jelenleg szűrt markerek alacsony száma miatt a módszer alábecsülheti a vizsgált leukémiás sejtpopuláció genetikai komplexitását. Tanulmányunkban a multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció hatékonyságát vizsgáltuk genomikus kópiaszám-eltérésekkel járó aberrációk kimutatásához krónikus limfocitás leukémiában. Tizennyolc olyan beteg diagnóziskori mintáját analizáltuk SALSA P037 és P038-as szondakeverékekkel, akikben a korábbi diagnosztikai vizsgálat molekuláris citogenetikai eltérést jelzett. Öt, ibrutinibterápiában részesülő betegnél kezelés előtt és azt követően vett mintapárokat vizsgáltunk. Az eredmények egy részét fluoreszcens in situ hibridizációval validáltuk. A két alkalmazott módszerrel összesen 63 aberrációt azonosítottunk 18, célzott terápiában nem részesülő beteg mintájában. A multiplex ligációfüggő szondaamplifikáció 59 eltérést tárt fel, melyből minden olyan aberrációt sikerrel validáltunk (n = 38), melyhez rendelkezésre állt fluoreszcens in situ hibridizációs szonda. Utóbbi módszerrel további 4 eltérés mutatkozott, melyek mintában való reprezentáltsága 20% alattinak bizonyult, ezért nem igazolódott MLPA-val. Az öt, ibrutinibterápiában részesülő beteg közül két betegben jelent meg új kópiaszám-eltérés a kezelés megkezdése utáni mintában, egy esetben a kezelés előtti mintában azonosítható aberrációk eliminálódtak a kezelés során, két esetben pedig egyáltalán nem mutatkozott abnormalitás a mintapárokban. Intézetünkben beállítottuk a multiplex ligációfüggő szondaamplifikációt krónikus limfocitás leukémia vizsgálatához. A módszer hasznos eszköze lehet ezen entitás diagnosztikájának és kutatásának. A jelenleg használt technikákat kiegészítve teljesebb képet adhat a betegség genetikai komplexitásáról és segítheti az egyes betegek pontosabb prognosztikai besorolását.

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Livia Vida, Gábor Ottóffy, Barnabás Rózsai, József Stankovics, Beáta Tóth, Zoltán Nyúl, and Béla Kajtár

Absztrakt:

Az X kromoszómához kötött limfoproliferatív betegség (XLP) ritka immundeficienciával járó szindróma, melyet az SH2D1A gén mutációja okoz. A betegséget az Epstein–Barr-vírusfertőzés aktiválja, melynek következtében súlyos immundiszfunkció alakul ki. A klinikai kép heterogén és a fatális kimenetel nem ritka. Az új, 2017-es s WHO klasszifikáció az XLP-t a limfoproliferációval társuló primer immundeficienciák között tárgyalja.

Az XLP általában fiatal férfiakat érintő betegség, mely elsősorban az Epstein–Barr-vírussal (EBV) való első találkozás következtében manifesztálódik. Az SH2D1A gén által kódolt SAP fehérje elkerülhetetlenül szükséges a megfelelően hatékony antivirális immunválasz, illetve a T-, B- és NK-sejtpopulációk közötti hatékony kommunikáció kialakulásához, ezért az XLP betegekben kontrollálatlan és progresszív immunrendszer túlaktiválás alakul ki, melyből hiányoznak a regulatorikus mechanizmusok, így aztán potenciálisan halálos kimenetel mellett számos egyéb komplikáció is felléphet, mint például a hemofagocitás limfohisztiocitózis, a limfómagenezis vagy a diszgammaglobulinémia.

Esetbemutatásunkban egy 17 éves fiatalember történetét prezentáljuk, aki súlyos és komplikált mononukleózissal került felvételre. Betegsége gyorsan progrediált, diffúz ARDS, hepatosplenomegalia, majd végül fatális, fulmináns májelégtelenség alakult ki, 1 nappal az SH2D1A génmutáció jelenlétének igazolása után elhunyt.

Az XLP diagnózisa és kezelése kihívást jelent mind a klinikusok, mind a patológus számára, mivel a betegség igen ritka, leggyakrabban negatív anamnézisű fiúgyerekekben és kamaszokban manifesztálódik. Esetbemutatásunk célja felhívni a figyelmet erre a potenciálisan fatális ritka betegségre.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsófia Pintér, Leila Rill, Géza Vitályos, Kornélia Borbásné Farkas, Béla Kolarovszki, and Dorottya Frank

Orthod. 1962; 48: 504–529. 5 DaCosta OO, Aikins EA, Isiekwe GI, et al. Malocclusion and early orthodontic treatment requirements in the mixed dentitions of a population of

Open access

population-based registry. Leukemia and Lymphoma 2015; 56: 1050−1057. 7 Dores GM, Devesa SS, Curtis RE, et al. Acute leukemia incidence and patient survival among children and adults in

Restricted access

). Genomics 1996; 32: 413–424. 11 Hu X, Shang M, Zhou J, et al. Association of genetic variants in Wnt signaling pathway with tuberculosis in Chinese Han population. PLoS One 2014; 9

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Livia Vida, Orsolya Tóth, Árpád Szomor, Gábor Ottóffy, Erzsébet Sziládi, László Kereskai, and Béla Kajtár

and young adult population. Hum Pathol. 2017; 60: 1–10. 16 Bhagavathi S, Fu K. Primary bone lymphoma. Arch Pathol Lab Med. 2009; 133(11): 1868–1871. 17

Restricted access

A glikált hemoglobin mint lehetőség a metabolikus szindróma szűrésében

Glycated hemoglobin as an option in screening for metabolic syndrome

Orvosi Hetilap
Authors: Henrietta Galvács, János Szabó, and Zoltán Balogh

compounds. Ther Adv Cardiovasc Dis. 2017; 11: 215–225. 8 Annani-Akollor M, Laing EF, Addai-Mensah O, et al. Population-derived cut-off for HbA 1c could

Open access

population-based cohort study. Blood 2011; 118: 6515–6520. 8 Laurenti L, Tarnani M, Nichele I, et al. The coexistence of chronic lymphocytic leukemia and myeloproliferative neoplasms: a retrospective

Restricted access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: János László Iványi, Árpád Vadvári, Tamás Szendrei, Márk Plander, Imre Henits, Ramóna Szöllősi, Gergely Garab, and István Király

whole-body magnetic resonance imaging in health screening of general adult population. Radiol Oncol. 2015; 49: 10–16. 16 Wale A, Pawlyn C, Kaiser M, et al. Frequency, distribution and

Open access
Interventional Medicine and Applied Science
Authors: Vera Schuch, Theodoros Moysidis, Dorothea Weiland, Frans Santosa, and Knut Kröger

Ankle-brachial index as a marker of cognitive impairment and dementia in general population. A systematic review Atherosclerosis 216 251 257

Restricted access