Search Results

You are looking at 91 - 100 of 139 items for :

  • "regiszter" x
  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors:
János Kappelmayer
,
Csaba Antal
, and
Zsuzsanna Bereczky

A Magyar Laboratóriumi Diagnosztikai Társaság több mint egyévnyi előkészítő munka után elindít egy internetes vizsgálati regisztert, amelynek célja az, hogy a klinikus és laboros kollégák megtalálják azon speciális in vitro laboratóriumi vizsgálati lehetőségeket, amelyek segítségével a komoly diagnosztikai problémákat jelentő eseteket ki lehet vizsgálni. Ennek alapja egy SQL adatbázis, amit „admin” felületről lehet menedzselni. A különböző vizsgálati terület színek szerinti kiválasztása egy-egy szűrőt jelent az adatbázisban. Az adott területen belül egyszerűen és gyorsan megtalálhatjuk a kérdéses tesztet, vizsgálat vagy diagnózis szerinti listázással, illetve kereséssel, ahol a relációs lekérdezések PHP segítségével valósulnak meg. A regiszter kialakításánál előzetes egyeztetések során az alábbi alapelvek kerültek kialakításra: a vizsgálati regiszterben nem találhatók meg alapvető laboratóriumi vizsgálatok (például protrombinidő, bilirubinmeghatározás) és a megnevezett speciális témakörökben sem kerül feltüntetésre valamennyi fajta vizsgálat. Ennek oka az, hogy bizonyos vizsgálatokat blokkban vagy panelben érdemes csak felvinni, idetartozik például a CD-markerek meghatározása vagy az immunfixáció végzése, ezt megelőző fehérjeelektroforézissel. De nem szerepeltethető önállóan antitrombin III-aktivitás sem, csak komplex thrombophiliakivizsgálás részeként, vagy FSH- és LH-meghatározás is csak az infertilitás teljes kivizsgálásának részeként tüntethető fel. A vizsgálati regisztert login és password megadásával valamennyi kolléga számára elérhetővé kívánjuk tenni. Orv. Hetil., 2011, 152, 2056–2062.

Restricted access

A szerző az utóbbi 2 év Helicobacter pylori-kutatás eredményeit tekinti át. A genetikusok több mint ezer mikro-RNS közül azonosítottak néhány csoportot, amelyek gyomorrákban vagy rákmegelőző állapotokban túl- vagy alulszabályozottak: ezek lehetnek a jövő markerei vagy terápiás célpontjai. A metaanalízisek 95 közleménnyel gazdagodtak: több dolgozatban kimutatták a Helicobacter pylori és a nyelőcső-, vastagbél-, hasnyálmirigy- és májrák asszociációját, bár a kapcsolat ezek egyikében sem olyan erős, mint a fertőzés és a gyomorrák kapcsolata. Az Epstein–Barr-vírus a gyomorrákok 10%-ában mutatható ki; a fertőzés gyakoriságát normális nyálkahártyában, krónikus gastritisben és peptikus fekélyben jelenleg kutatják. Az eradikációs kezelések eredményei gyakran elégtelenek: néhány módszer kerül bemutatásra, amelyekkel azokat optimalizálni lehet. 2013-ban az Európai Helicobacter Munkacsoport kezdeményezte egy páneurópai regiszter összeállítását: eddig 5792 beteg adatait regisztrálták, kimutatva, hogy több terápiás módszer nem elég hatékony. 2013-ban indult útjára az Egészséges Gyomor Kezdeményezés azzal a céllal, hogy az egészséges egyénekben és gyomorbetegségekben végzett kutatásokat világszerte támogassák, hogy azok mielőbb alkalmazásra kerüljenek. Orv. Hetil., 2015, 156(6), 203–210.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors:
Gábor Simonyi
,
Tamás Ferenci
,
Mihály Medvegy
,
Roland Gasparics
, and
Ervin Finta

the data from database of the Hungarian Hypertension Registry. [A hypertoniás betegek cardiovasculariskockázat-függő hatékony terápiája a Magyar Hypertonia Regiszter adatai alapján

Restricted access

: 1–8. 2 Kiss I, Kékes E. Hungarian Hypertension Registry. [Magyar Hypertonia Regiszter.] Orv Hetil. 2014; 155: 764–768. [Hungarian

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Gábor Simonyi
,
Tamás Ferenci
,
Ervin Finta
,
Iván Igaz
,
Sándor Balogh
,
Roland Gasparics
, and
Mihály Medvegy

database of the Hungarian Hypertension Registry. [A hypertoniás betegek cardiovasculariskockázat-függő hatékony terápiája a Magyar Hypertonia Regiszter adatai alapján.] Hyperton Nephrol. 2017; 21(Suppl 1): S11–S18

Restricted access

betegségekben (a Szabolcs-Szatmár-Bereg megyei leukaemia/lymphoma regiszter 1983–2002 közötti adatainak elemzése.) Orv. Hetil., 2005, 146 (10), 461–469. [Hungarian] 19 Jakó

Restricted access

A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői

Clinical aspects of 22q11.2 microdeletion syndrome

Orvosi Hetilap
Authors:
Fanni Szumutku
,
Krisztina Kádár
,
Árpád Ferenc Kovács
,
Anna Lengyel
,
Éva Pinti
,
Zaránd Némethi
,
Tünde Abonyi
,
Melinda Csáky-Szunyogh
,
György Fekete
, and
Irén Haltrich

Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000–6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióval társult tüneteinek/panaszainak részletes feltérképezése, a betegség incidenciájának becslése és egy magyarországi 22q11.2-microdeletiós szindróma regiszter létrehozása. Módszer: 2005 és 2019 között a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikájára DiGeorge-szindróma gyanújával beutalt és a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása által regisztrált DiGeorge-szindrómás betegek adatait dolgoztuk fel. A fenotípusjegyeket a Humán Fenotípus Ontológia kódrendszer alapján határoztuk meg. Eredmények: A vizsgálatba 114, igazolt DiGeorge-szindrómás és 113, FISH-vizsgálattal microdeletiót nem hordozó, de klinikailag a DiGeorge-szindróma tüneteit mutató beteget vontunk be. A diagnózis felállításakor a betegek átlagéletkora 5,88 (± 9,66 SD) év volt, eddig a betegek 54,9%-a legalább egy szívműtéten átesett. A betegek leggyakoribb tünetei a kamrai sövényhiány, a mélyen ülő fülek, a gótikus szájpad, a motoros fejlődési elmaradás és a visszatérő fertőzések voltak. Megbeszélés: A DiGeorge-szindróma becsült incidenciája hazánkban 1/12 500, közöttük magas a többszörösen veszélyeztetett újszülöttek és a műtéti korrekcióra szorulók aránya. A diagnózis hazánkban 2–3 évvel korábban történik a nemzetközi átlaghoz viszonyítva. Következtetés: A létrehozott regiszterünk alapján Magyarországon a kórkép aluldiagnosztizált. Minden conotruncalis szívfejlődési rendellenesség vagy jelentős kamrai sövényhiány esetén citogenetikai vizsgálat javasolt a DiGeorge-szindróma felmerülő gyanúja miatt. Negatív lelet esetén az atípusos töréspontú microdeletiók azonosítására komparatív genomiális hibridizáció vagy multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs vizsgálat javasolt. A betegek számára multidiszciplináris ellátás szükséges, III-as progresszivitási szintű újszülött intenzív részlegen, gyermekkardiológus és klinikai genetikus részvételével. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Summary. Introduction: The 22q11.2 microdeletion syndrome is the most common cause of DiGeorge syndrome, showing a wide phenotypic spectrum and has an estimated incidence of 1/4000–6000 livebirths. Objective: Detailed characterization of the clinical signs/symptoms associated with 22q11.2 deletion, estimation of the national incidence via establishing a Hungarian register. Method: Retrospective data between 2005 and 2019 from the 2nd Department of Paediatrics, Semmelweis University and from national database of congenital anomalies were obtained. Phenotypic abnormalities were described using the Human Phenotype Ontology nomenclature. Results: A cohort of 114 DiGeorge patients and 113 patients negative for FISH testing were included. The mean age of patients at diagnosis was 5.88 (± 9.66 SD) years and 54.9% of patients had at least one heart surgery until diagnosis. The main identified symptoms were ventricular septal defect, low-set ears, recurrent infections, high narrow palate and motor development delay. Discussion: The estimated incidence of DiGeorge syndrome in Hungary is 1/12 500 births, the frequency of infants at high risk and in need for surgery is high. Diagnosis is established 2–3 years earlier as compared to the international average. Conclusion: Based on the established Hungarian register, the incidence is lower compared to international data. In the case of conotruncal heart anomaly and ventricular septal defects, cytogenetic testing is recommended for the increased probability of DiGeorge syndrome. For second-tier testing, comparative genome hybridization or multiplex ligation-dependent probe amplification are recommended to identify atypical microdeletions. Newborns with DiGeorge syndrome require special care in perinatal intensive centers including pediatric cardiology and genetic counseling. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors:
Eszter Lévai
,
Petronella Pethő-Orosz
,
Kata Kelen
,
Krisztina Mészáros
,
Péter Sallay
,
György Reusz
,
Annamária Magdás
, and
Attila Szabó

Absztrakt:

Bevezetés, célkitűzés, módszer: A Semmelweis Egyetem I. Gyermekgyógyászati Klinikája hazánk legnagyobb, krónikus veseelégtelen gyermekeket ellátó centruma, ahol kiemelt szerepet kap a peritonealis dialízis alkalmazása. 2010 és 2017 között a Nemzetközi Gyermek Peritonealis Dialízis Regiszter keretében prospektív adatgyűjtés kapcsán elemeztük kezelési gyakorlatunkat. Eredmények: A fenti időszak 39 betegének átlagéletkora a kezelés indításakor 9,3 ± 6,6 év, a dialíziskezelésen töltött idő 1,3 ± 1,3 év. Veseelégtelenségük hátterében álló vezető okok a glomerulopathiák és a vese/húgyutak fejlődési rendellenességei voltak. Centrumunkban magas arányban megfigyelhetők komorbiditások, szindrómák. 18 betegünknél diagnosztizáltunk peritonitist. Laborértékeinkben eltérést az ajánlott tartományoktól parathormon- és foszfátértékekben tapasztaltunk. Gyógyszerelési statisztikáink megfeleltek az ajánlásoknak, bár bizonyos szerek hazánkban gyermek betegek számára nem elérhetőek. Betegeink rövid dialízisen töltött ideje a gyors transzplantációnak köszönhető. A ritka betegségek és számos komorbiditás megjelenésének oka, hogy klinikánk kiemelt gyermeknefrológiai centrum. Következtetés: Gyakorlatunk megfelel a nemzetközi irányelvekben foglaltaknak, az eltérések esetében kezeléseink egyéni átgondolására volt szükség. A nemzetközi regiszterben való részvétel saját gyakorlatunk elemzése és a terület fejlődése szempontjából kiemelt jelentőségű. Orv Hetil. 2017; 158(46): 1831–1840.

Open access

A cerebralis paresis előfordulása és a betegdokumentáció minőségi vizsgálata a Semmelweis Egyetem klinikáin

Prevalence of cerebral palsy and data quality assessment of patient documentation at the Clinics of Semmelweis University

Orvosi Hetilap
Authors:
Hajnalka Barta
,
Tamás Terebessy
,
Ildikó Vágó
,
Marianna Dobi
,
Adrienn Simai
,
Csilla Andorka
,
Dalma Hevér
, and
Miklós Szabó

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A Semmelweis Egyetem klinikáin cerebralis paresis (CP) miatt gondozott gyerekek betegdokumentációjának minőségi ellenőrzését végeztük el. Módszer: Retrospektív audit vizsgálatunkban a 2005 és 2015 között született, CP-gyanús gyerekek elektronikus kórházi rendszerben rögzített adatait revideáltuk, s ennek során 673, igazoltan CP-vel diagnosztizált esetet regisztráltunk. A fellelhető adatok alapján elvégeztük az esetek klinikai és etiológiai besorolását, valamint ellenőriztük ezen adatok elérhetőségét a betegdokumentációban. Eredmények: A gyerekek 86%-a rendelkezett a klinikai besorolásra alkalmas dokumentációval. A vizsgálható esetek 90,5%-ában spasticus, 7,8%-ában hypoton, 1,2%-ában dyskineticus és 0,5%-ában ataxiás CP-t írtak le. Az osztályozható spasticus állapotok (az összes spasticus eset 98%-a) között 51% tetraparesis/tetraplegia, 26% diparesis/diplegia és 23% hemiparesis/hemiplegia volt; a maradék 2% topológiai besorolására nem volt elegendő információ a dokumentációban. Az esetek 82%-ában volt meghatározható a súlyosság a Gross Motor Function Classification System skála szerint, 43%-ban I–II., 28%-ban III., 29%-ban IV–V. fokú mozgáskorlátozottságot véleményeztek. A születési anamnézisre vonatkozó adatokat az esetek 89%-ában találtunk. Koraszülöttség az esetek 55%-ában, perinatalis asphyxia vagy hypoxiás-ischaemiás encephalopathia 31%-ban, agykamrai vagy agyállományi vérzés 27%-ban, ikerterhesség 19%-ban, méhen belüli sorvadás 18%-ban, intrauterin/perinatalis/csecsemőkori infekció 15%-ban, fejlődési rendellenesség 12%-ban, in vitro fertilisatio 5%-ban, stroke 3%-ban, CP-vel asszociálható genetikai mutáció pedig 3%-ban szerepelt az anamnézisben. A CP rizikótényezőinek szempontjából negatív anamnézist 16%-ban írtak le. Következtetés: Audit vizsgálatunk alapján a CP klinikai leírása egységes kritériumok szerint történt, hiányosságokat a klinikai besorolás és az anamnesztikus adatok rögzítése terén észleltünk. Az adatgyűjtés egységesítése céljából javaslatot teszünk az érintett betegek gondozása során regisztrálandó dokumentációs standardra, mely az egységes betegdokumentáció és egy jövőbeli hazai CP-regiszter alapfeltétele. Orv Hetil. 2020; 161(21): 873–880.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés: Az alkohol és a dohányzás vérnyomásra gyakorolt együttes hatásáról hypertoniás betegekben még hiányosak az ismereteink, bár tudjuk, hogy mindkettő cardiovascularis kockázati tényező. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja, hogy középkorú hypertoniás betegekben összehasonlítsuk a nem dohányzó és alkoholt rendszeresen nem fogyasztók vérnyomásértékeit, a célvérnyomást elérők arányát és a szívfrekvenciát azokéval, akik rendszeresen dohányoznak és alkoholt fogyasztanak. Módszer: A Magyar Hypertonia Regiszter adatbázisából 12 615, 45–64 éves beteg (6341 férfi és 6274 nő) került a jelenlegi elemzésbe, akiknél önbevallás alapján regisztráltuk a dohányzás és az alkoholfogyasztás mértékét. Eredmények: Az átlagéletkor 55,8 ± 5,7 év (férfiak) és 56,1 ± 5,5 év (nők) volt. A férfiak 40,8%-a, a nők 27,2%-a rendszeresen dohányzott. A rendszeres alkoholfogyasztók aránya férfiaknál 38,1%, nőknél 12,5% volt. A nők esetében minden csoportban nagyobb (p<0,001) volt a célvérnyomást elérők aránya, mint a férfiaknál. A rendszeresen dohányzó és alkoholt fogyasztó betegek esetében kisebb volt a célvérnyomást elérők aránya, mint akik nem fogyasztanak rendszeresen alkoholt, és nem dohányoznak: a férfiak esetében 31,1% a 46,6%-kal szemben (p<0,001), nők esetében 41,1% a 49,8%-kal szemben (p<0,01). A szívfrekvencia átlaga nagyobb a csak dohányzók vagy rendszeres alkoholfogyasztók esetében. Következtetés: A rendszeres alkoholfogyasztás és a dohányzás rontja a célvérnyomás elérésének esélyét középkorú, kezelt hypertoniás személyekben. Orv Hetil. 2020; 161(30): 1252–1259.

Open access