Search Results

You are looking at 111 - 120 of 1,508 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All
Journal of Behavioral Addictions
Authors: Alexandra Torres-Rodríguez, Mark D. Griffiths, Xavier Carbonell, and Ursula Oberst

interventions that address low self-esteem, poor social skills, low emotional intelligence, and family dysfunction (among others) in order to address the disorder more holistically. In particular, previous IGD studies have reported psychological problems

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Dénes, Márta Korbonits, Erika Hubina, Gábor László Kovács, László Kovács, Zoltán Görömbey, Sándor Czirják, and Miklós Góth

Daly, A. F., Vanbellinghen, J.-F., Khoo, S. K. és mtsai: Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene mutations in familial isolated pituitary adenomas: analysis in 73 families. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2007, 92 , 1891

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Zsigmond, Ágnes Till, Adrienn Lilla Pintér, Anita Maász, András Szabó, and Kinga Hadzsiev

Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-gén mutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenség magyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerül kifejeződésre. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Summary. Treacher Collins syndrome belongs to the group of mandibulofacial dysostoses. Its main features are maxillary and mandibular dysostosis, downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelid and conductive hearing loss. The symptoms associated with the syndrome can vary greatly from individual to individual and within the family. In its mildest form, the syndrome is almost imperceptible, and when severe, life-threatening respiratory complication can occur. TCOF1 is the major gene involved with an autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of our case study is to draw attention to the importance of performing genetic testing in a clinically recognizable disorder such as Treacher Collins syndrome. Although the disease can be diagnosed based on the clinical symptoms, the risk of recurrence can only be accurately determined if the genotype of the family members is known. Several members of the presented family had a mutation in the TCOF1 gene despite having no clinical symptoms. The explanation for this phenomenon is incomplete penetrance, i.e., the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés: A 2009/2010-es H1N1 influenzavírus okozta pandémia számos kérdést vetett fel, amelyek megválaszolása egy jövőbeni járvány kezelésének hatékonyabb tervezését és kivitelezését biztosíthatja. Célkitűzés: Az EU közösségi finanszírozásában transzkontinentális konzorcium keresett választ arra, hogy miként lehet a lakosság széles körét kommunikációs módszerekkel rábírni betegségmegelőzésre vakcinációs ajánlások elfogadásával és/vagy higiénés normák tudatos betartásával. Módszer: A TELL ME projekt úgynevezett „fókuszcsoport”-módszerrel vizsgálta családorvosok körében a H1N1 influenzajárvány betegségmegelőző intézkedéseinek kulcspontjait azzal a céllal, hogy az összegyűjtött véleményekkel, ötletekkel javítani lehessen későbbi hasonló népegészségügyi vészhelyzetek kezelhetőségét. Eredmények: A tanulmány eredményei hangsúlyozzák a családorvosok kulcsszerepét járványok kapcsán felmerülő prevenciós feladatok teljesítésében – főként lakosságközeli elhelyezkedésükből, illetve a páciensek körében szakértelmük, hozzáállásuk és személyes példamutatásuk révén kivívott bizalomból adódóan. Az egészségügyi szakemberek felé történő szakmai kommunikációban pedig a bizonyítékokon alapuló információk rendelkezésre bocsátása, kiemelten az oltásokat érintő összehasonlító klinikai vizsgálatok eredményeiről, mutatkozott elsődleges igénynek. Következtetések: Sikerült megállapítani, hogy az alapellátó szakemberek bevonása növelni képes a kommunikáció hitelességét, továbbá, hogy érdemes a véleményvezér szakemberek kommunikációs készségét, szereplési rutinját igénybe venni. Legyen a „Látogassa meg családorvosát, előzzék meg közösen a betegséget!” jelmondat a médiában közvetített elsődleges üzenet – vészhelyzetben, de azon kívül is. Orv. Hetil., 2017, 158(14), 523–532.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pinti, Anna Lengyel, Ágnes Sallai, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

Bevezetés: A nemi kromoszóma-rendellenességek időben történő diagnózisa a prevenció, a családtervezés és a megfelelő kezelés érdekében egyaránt fontos. Célkitűzés: A nemi kromoszómaaberrációkkal kapcsolatos fenotípus, a diagnóziskori életkor és a terápiás lehetőségek közötti összefüggések tanulmányozása. Módszer: A Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának citogenetikai szakrendelésén 2009 és 2014 között az anamnézis, családfaelemzés, fizikális vizsgálat, kariotipizálás és fluoreszcens in situ hibridizáció módszerével vizsgált és nemi kromoszóma-rendellenességgel diagnosztizált 51 gyermek adatainak feldolgozása. Eredmények: 41%-ban Turner-, 18%-ban Klinefelter-, 10%-ban dupla-Y-, 6%-ban tripla- és poli-X-szindrómát, 19%-ban egyéb gonáddiszgenezist, 6%-ban más rendellenességet azonosítottunk. A diagnóziskori átlagéletkor: Turner- és Klinefelter-szindróma 10 év, egyéb gonáddiszgenezisek 9 év, 46,XX,t(X;10) 17 év, a többi eltérés esetében 1–2 év. Következtetések: A nemi kromoszómák numerikus aberrációi gyakoribbak a strukturális rendellenességekhez képest. A Klinefelter-, a tripla- és a poli-X-szindróma gyermekkorban aluldiagnosztizált. A Turner-szindróma és az egyéb gonáddiszgenezisek esetében az optimális terápia és a társuló kórképek prevenciója érdekében korábbi diagnózis szükséges. Ebben a korszerű praenatalis diagnosztikai módszerek és a házi gyermekorvosok ilyen irányú aktivitása segíthet. Orv Hetil. 2018; 159(27): 1121–1128.

Open access

, 122—129. Amato, P.R. (2000). The consequences of divorce for adults and children. Journal of Marriage and Family, 62 (12), 69—87. Amato, P.R. (2010). Research on divorce: Continuing trends and new

Restricted access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Jelena Petrović, Živoslav Grgić, Jasna Prodanov Radulović, Radomir Ratajac, Miroslav Urošević, Tatjana Pustahija, and Snežana Medić

Trichinellosis is one of the most important foodborne diseases in the Eastern European countries. The main objective of this study was to investigate the epidemiological patterns of trichinellosis outbreaks that occurred between 2005 and 2016 in Vojvodina, a northern province of the Republic of Serbia. The average incidence was 3.5 per 100,000 inhabitants. A total of 828 people acquired the infection. The disease occurred in all age groups, slightly more often in males, and quite frequently in a severe form considering the high share of hospitalised patients and the fatal outcome rate (41.6 ± 31.1% and 0.4%, respectively). Trichinella spiralis was confirmed as the causative agent in eight outbreaks. The outbreaks usually occurred among family members due to the consumption of pork or traditional pork products from not tested backyard pigs. Veterinary control measures and the education of consumers and farmers should be implemented to control this zoonotic disease.

Restricted access

Canine influenza virus (CIV) is an enveloped virus belonging to the genus Influenza virus A within the family Orthomyxoviridae. Prior to 2004, only sporadic outbreaks of canine influenza had been observed in dog populations around the world. However, in 2004 an H3N8 influenza virus of equine origin caused severe respiratory disease in racing greyhounds in Florida; subsequently, cases of dogs affected with various subtypes of CIV have been reported in many countries. Here, we performed a structured review of CIV, including its emergence, evolution and epizootiology. Although CIV causes a disease of low mortality, the potential public health threat it poses due to close contact between dogs and humans highlights the necessity of promoting surveillance for this virus.

Restricted access

Culpepper, L.: Family medicine research: major needs. Fam. Med., 1991, 23 , 10–14. Culpepper L. Family medicine research: major needs Fam. Med

Open access

Prion protein is encoded by the prion protein gene (PRNP). Polymorphisms of several members of the prion gene family have shown association with prion diseases in several species. Recent studies on a novel member of the prion gene family in rams have shown that prion-related protein gene (PRNT) has a linkage with codon 26 of prion-like protein (PRND). In a previous study, codon 26 polymorphism of PRND has shown connection with PRNP haplotype which is strongly associated with scrapie vulnerability. In addition, the genotype of a single nucleotide polymorphism (SNP) at codon 26 of PRND is related to fertilisation capacity. These findings necessitate studies on the SNP of PRNT gene which is connected with PRND. In goat, several polymorphism studies have been performed for PRNP, PRND, and shadow of prion protein gene (SPRN). However, polymorphism on PRNT has not been reported. Hence, the objective of this study was to determine the genotype and allelic distribution of SNPs of PRNT in 238 Korean native goats and compare PRNT DNA sequences between Korean native goats and several ruminant species. A total of five SNPs, including PRNT c.-114G > T, PRNT c.-58A > G in the upstream of PRNT gene, PRNT c.71C > T (p.Ala24Val) and PRNT c.102G > A in the open reading frame (ORF) and c.321C > T in the downstream of PRNT gene, were found in this study. All five SNPs of caprine PRNT gene in Korean native goat are in complete linkage disequilibrium (LD) with a D’ value of 1.0. Interestingly, comparative sequence analysis of the PRNT gene revealed five mismatches between DNA sequences of Korean native goats and those of goats deposited in the GenBank. Korean native black goats also showed 5 mismatches in PRNT ORF with cattle. To the best of our knowledge, this is the first genetic research of the PRNT gene in goat.

Restricted access