Search Results
A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.
A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.
Absztrakt
Az immunrendszer feladata a szervezet integritásának megőrzése. Az immunrendszer elemei egy sokrétű, a legkülönbözőbb módon összekapcsolódó hálózatot képeznek. Ennek működése biztosítja a külső és a belső környezetből származó információk alapján a legmegfelelőbb immunválaszt a fertőzések és a daganatképződés ellen. Az immunválasz diszfunkciója számos betegséghez vezet, beleértve a daganatképződést és a krónikus gyulladásos betegségeket. Az immunhálózati csomópontok immunbiológiai befolyásolása új terápiás lehetőségeket nyitott mind a reumatológiai, mind a daganatos betegségek kezelésében. A gyulladásgátlás mellett fokozni lehet az immunrendszer daganatellenes aktivitását. Ezáltal olyan malignus betegségek kezelésében javultak az eredmények, amelyek korábban nem voltak sikeresen gyógyíthatók. Orv. Hetil., 2016, 157(Szuppl. 2), 3–8.
. [A mangán szerepe az emberi szervezet működésében.] Orv. Hetil., 2006, 147 , 2027–2030. [Hungarian] Fodor J. The role of manganese in the human organism. [A mangán szerepe az
Lakatos B., Balla J., Vinkler P. és mtsa: Az esszenciális makrofémionok szerepe az emberi szervezet működésében. Orv. Hetil., 2006, 147 , 925–930. Vinkler
Csongrád Megyei Területi Szervezet első évtizede 2004–2015.] Szeged, 2015. http://www.meszk.hu/upload/meszk/document/MESZK_Csongrad_Megyei_Teruleti_Szervezet_munkassaga_2004_2015_2_0.pdf
A béltartalom és a vizelet mikrobiom-összetételének onkológiai vonatkozásai
Oncological relevance of gut and urine microbiomes
Összefoglaló. Az immunrendszer nem megfelelő működése meghatározó szerepet játszik a daganatok kialakulásában, progressziójában és az egyes terápiák hatékonyságában is. A bélrendszer baktériumai a szervezet immunitásán keresztül képesek befolyásolni a szervezet gyógyszeres terápiákra adott válaszreakcióját, kiváltképpen az immunellenőrzőpont-gátló kezelések hatását. Az újgenerációs nukleinsav-szekvenálási technológiák felhasználásával részletes képet kaphatunk a szervezetben jelen lévő baktériumok minőségi és mennyiségi viszonyairól. A közelmúltban összefüggést igazoltak a vastagbéldaganat, a melanoma, a vesesejtes carcinoma és a nem kissejtes tüdőrák esetén alkalmazott immunellenőrzőpont-gátló terápiák hatékonysága és a bél mikrobiom-összetétele között. Számos olyan baktériumot azonosítottak, melynek jelenlétéből, illetve mennyiségéből következtethetünk az egyes kezelésekkel szembeni egyéni érzékenységre. Ezzel összhangban, az antibiotikumkezelés által okozott dysbiosis növelte az immunellenőrzőpont-gátló terápia sikertelenségének kockázatát. Ezen eredmények tükrében a jövőben a mikrobiom-összetétel meghatározása is fontos tényező lehet az immunterápiák hatékonyságának előrejelzésében, illetve egyre inkább bizonyított, hogy a széles spektrumú antibiotikumkezelés a legtöbbször csökkenti a daganatellenes immunterápiák hatékonyságát. Jelenleg folyó klinikai vizsgálatok pedig a mikrobiom-összetétel mesterséges úton történő megváltoztatásának terápiás lehetőségeit tanulmányozzák. Bebizonyosodott, hogy a korábbi állásponttal szemben a vizelet nem steril. DNS-szekvenálás alkalmazásával számos olyan, a vizeletben előforduló baktériumot sikerült azonosítani, melynek jelenléte hozzájárulhat a húgyhólyagrák kialakulásához és progressziójához, illetve a húgyhólyagban lokálisan alkalmazott BCG-terápia hatékonyságához. Jelen munkában a közelmúlt publikációit feldolgozva összefoglaljuk, mely baktériumok jelenléte hozható összefüggésbe a különböző daganatok kialakulásával, progressziójával és terápiarezisztenciájával. Orv Hetil. 2020; 162(15): 579–586.
Summary. Dysfunction of the immune system plays a crucial role in the development and progression of cancer as well as the effectiveness of antitumor therapies. Gut microbiota, due to their impact on the immune system, are able to influence response to anticancer drug therapies. Next-generation DNA-sequencing technologies enabled a comprehensive quantitative and qualitative exploration of the gut microbiome. An increasing body of evidence indicates the association between the efficacy of immune checkpoint inhibitor therapies and gut microbiome composition in colorectal cancer, malignant melanoma, renal cell carcinoma, and non-small cell lung cancer. Recently, several bacterial strains and species were shown to be associated with treatment efficacies. In accordance, dysbiosis caused by antibiotic treatment was found to increase the risk of failure to immune checkpoint inhibitor therapies. In the light of these results, examination of microbiome composition may become an important factor for the prediction of immunotherapies. Currently ongoing clinical trials are investigating the potential of therapeutic alteration of microbiome composition. Contrary to the previous view, urine has been shown not to be sterile. By using sensitive DNA-sequencing technologies, several urinary bacteria could be identified which may contribute to the development and progression of bladder cancer and may influence the efficacy of intravesical BCG therapy. In the present work, we summarize recent studies that identified the presence of certain bacteria associated with the development, progression, and therapy resistance of various cancers. Orv Hetil. 2020; 162(15): 579–586.
D-vitaminhoz a szervezet a táplálék útján jut vagy a bőrben keletkezik, amikor ultraibolya B sugárzás hatására a 7-dehidrokoleszterol átalakul D-vitaminná (kolekalciferol). Úgy tűnt, hogy a D-vitamin-bevitellel a rachitist le lehetett győzni, és az orvosi társadalom azt gondolta, hogy ezzel megoldódtak a D-vitamin-hiány okozta legjelentősebb egészségügyi problémák is. Azonban a rachitis csak a jéghegy csúcsa a D-vitamin-hiány okozta betegségek között. Ráadásul a D-vitamin-hiány továbbra is megmaradt mind gyermekekben, mind felnőttekben. A D-vitamin-ellátottságot legjobban a vér 25-hidroxivitamin-D [25(OH)D3] -koncentrációja jelzi. Általánosan elfogadott ma már, hogy az optimális 25(OH)D3-szint 30 ng/ml felett van. Ennek alapján megállapítható, hogy a felnőtt lakosság mintegy háromnegyedének alacsony a D-vitamin-ellátottsága. In utero és gyermekkori D-vitamin-hiány a növekedés elmaradásához és csontdeformitások kialakulásához vezet, valamint nő a csonttörések kockázata is a későbbi élet során. A D-vitamin-hiány felnőttekben súlyosbíthatja az osteopeniát, az osteoporosist, osteomalaciát és izomgyengeséget okoz, növelve a csonttörések kockázatát. Újabban kapcsolatot lehetett kimutatni az elégtelen D-vitamin-ellátottság és a különböző csontrendszeren kívüli megbetegedések között, azonban az még igazolásra vár, hogy ez a kapcsolat okozati összefüggésben van-e a D-vitamin-ellátottsággal. Annak felismerése azonban, hogy a szervezet legtöbb szövete és sejtje tartalmaz D-vitamin-receptort és képes a 25-hidroxivitamin-D3-t 1,25-dihidroxivitamin D3-má alakító enzimatikus folyamatokra, új megvilágításba helyezte a D-vitamin működését. Legnagyobb figyelmet a krónikus betegségek – mint a tumorok, autoimmun betegségek, infekciók és cardiovascularis betegségek – kockázatának csökkentésében játszott szerepe érdemel. Ebben az összefoglaló közleményben áttekintem a D-vitamin-hiány természetét, a csontrendszeri és csontrendszeren kívüli szerepét és javaslatot teszek a megelőzésre és a kezelésre. Orv. Hetil., 2011, 152, 1312–1319.
Absztrakt
A betegek tartós anticoagulans kezelésére gyakran választjuk az acenocumarolt. A gyógyszer túladagolása esetén a szervezet különböző helyein bevérzés keletkezhet. Három betegünknél különleges helyen, a rectus abdominis területén figyeltük meg suffusiók kialakulását. A jelenség diagnosztikus nehézséget okozhat, mivel a panaszok kezdetekor a hasfal bőrén elszíneződés nem látszik. A kórok megállapítását az anamnaesisben szereplő tartós véralvadásgátló-szedés segíti. A tapintáskor észlelt nyomásérzékeny hasfali rezisztencia a gyanút fokozza. A magas INR a haemorrhagiás szövődmény lehetőségét támogatja. Egyszerű esetben a diagnózis az anamnaesis, a tapintás, az INR és az ultrahang alapján felállítható. A bonyolultabb esetek tisztázásában a CT segíthet, de egyik betegünknél csak laparoscopiával jutottunk pontos diagnózishoz. A csökkent plazma-prothrombinszintet K-vitamin adásával minden esetben normalizálni tudtuk.
Terhességhez kapcsolódó szemészeti változások és a szülésvezetés módjának szemészeti kérdései
Pregnancy-related ocular changes and the choice of delivery mode in the presence of ophthalmological diseases
Összefoglaló. A terhesség során a szervezet hormonrendszerében jelentős változások mennek végbe, melyek a magzat optimális anatómiai és élettani fejlődését, valamint a várandósság terminusig történő kihordását biztosítják. Ezen hatások sokszor a reproduktív szervrendszeren kívül más szerveket is érinthetnek, így a szemet és a szem függelékeit. A szemészeti változások élettani és kóros eltérésekben nyilvánulhatnak meg, melyek a legtöbbször átmenetiek és ártalmatlanok, bizonyos esetben azonban terápiás beavatkozást igényelhetnek, vagy súlyos háttérbetegség kórjelzői lehetnek. Közleményünkben áttekintjük a terhességhez kapcsolódó leggyakoribb fiziológiás szemészeti változásokat és egyéb patológiás szemészeti kórképeket, melyek a várandósság alatti megváltozott hormonális, immunológiai és metabolikus hatásokra kialakulhatnak, progrediálhatnak vagy fellángolhatnak. Ezenkívül ismertetjük a szülésvezetés módjának szemészeti indikációból történő eldöntésének vonatkozásait és a szülés kapcsán előforduló szemészeti szövődményeket. Orv Hetil. 2021; 162(52): 2089–2099.
Summary. During pregnancy, significant changes occur in the endocrine system that ensure the appropriate anatomical and physiological development of the foetus as well as smooth delivery at term. Apart from the reproductive system, these effects can affect other organs such as the eye and ocular adnexa. Ophthalmic changes can manifest in physiological and pathological abnormalities, most of which are transient and harmless; however, some cases may require therapeutic intervention or may be indicative of severe underlying disease. Our review focuses on the most common physiological ophthalmic changes associated with pregnancy and other pathological ophthalmic diseases that may develop, progress or exacerbate due to altered hormonal, immunological and metabolic effects during gestation. Furthermore, aspects of deciding the delivery mode from an ophthalmic indication, along with ocular complications related to childbirth, are described. Orv Hetil. 2021; 162(52): 2089–2099.
