Search Results

You are looking at 61 - 70 of 117 items for :

  • "regiszter" x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Simonyi, Tamás Ferenci, Mihály Medvegy, Roland Gasparics, and Ervin Finta

the data from database of the Hungarian Hypertension Registry. [A hypertoniás betegek cardiovasculariskockázat-függő hatékony terápiája a Magyar Hypertonia Regiszter adatai alapján

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Gábor Simonyi, Tamás Ferenci, Ervin Finta, Iván Igaz, Sándor Balogh, Roland Gasparics, and Mihály Medvegy

database of the Hungarian Hypertension Registry. [A hypertoniás betegek cardiovasculariskockázat-függő hatékony terápiája a Magyar Hypertonia Regiszter adatai alapján.] Hyperton Nephrol. 2017; 21(Suppl 1): S11–S18

Restricted access

: 1–8. 2 Kiss I, Kékes E. Hungarian Hypertension Registry. [Magyar Hypertonia Regiszter.] Orv Hetil. 2014; 155: 764–768. [Hungarian

Open access

betegségekben (a Szabolcs-Szatmár-Bereg megyei leukaemia/lymphoma regiszter 1983–2002 közötti adatainak elemzése.) Orv. Hetil., 2005, 146 (10), 461–469. [Hungarian] 19 Jakó

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: András Jánosi, Gábor Csató, Ferenc Péter Pach, Sándor Guti, György Pápai, Gergely Erdős, Géza Fontos, and Péter Andréka

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A szerzők 6878 acut myocardialis infarctus (AMI) miatt kezelt beteg sürgősségi ellátásának adatait elemzik a Nemzeti Szívinfarktus Regiszter és az Országos Mentőszolgálat adatainak felhasználásával. Módszer: A betegeknél 2017. 01. 01. és 2018. 12. 31. között katéteres érmegnyitás történt: 47,5%-uknál ST-elevációval járó szívinfarktus (STEMI), 3614 betegnél (52,5%) nem ST-elevációval járó szívinfarktus (NSTEMI) volt a kezelés indoka. Vizsgálták a panasz kezdete és a mentőszolgálat értesítése között eltelt időt (a betegek késlekedése), a mentés formáját (mentés, illetve szállítás). Elemezték a mentő helyszínre érkezésének (M1), a helyszíni ellátásnak (M2), a kórházba szállításnak (M3) az idejét, valamint a kórházi felvételtől az ér megnyitásáig eltelt időt. Az eredményeket megyék szerinti bontásban is közlik. A medián értékeket és a kvartiliseket (Q1, Q3) tüntették fel. Eredmények: A betegek késlekedése STEMI esetén 101, az NSTEMI-csoportban 687 perc volt. Mentés és azonnali mentőszállítás a STEMI-betegek 58,7%-ánál, az NSTEMI-betegek 43,7%-ánál történt. AMI esetén a mentőegység helyszínre érkezésének (M1) medián ideje 13 perc, a helyszíni ellátás (M2) 23 perc, a helyszínről a kórházba érkezésig eltelt idő (M3) 30 perc volt. STEMI esetén a felvételtől az ér megnyitásáig eltelt idő 37 perc volt. A STEMI-betegek 9,5%-ánál 2 órán belül, 49,1%-ánál 4 órán belül, 88,1%-ánál 12 órán belül került sor az infarktusért felelős ér megnyitására. Ebben a betegcsoportban a teljes ischaemiás idő medián értéke 243 perc volt. Minden vizsgált időperiódus esetén a megyék között jelentős különbségeket találtak. Következtetések: A szívinfarktusos betegek optimális időben történő ellátásának jelenleg a legnagyobb problémája a betegek késlekedése. A mentési idők tekintetében jelentős regionális különbségek vannak, az okok vizsgálatához további elemzések szükségesek. Orv Hetil. 2020; 161(12): 458–467.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Hajnalka Barta, Tamás Terebessy, Ildikó Vágó, Marianna Dobi, Adrienn Simai, Csilla Andorka, Dalma Hevér, and Miklós Szabó

Absztrakt:

Bevezetés és célkitűzés: A Semmelweis Egyetem klinikáin cerebralis paresis (CP) miatt gondozott gyerekek betegdokumentációjának minőségi ellenőrzését végeztük el. Módszer: Retrospektív audit vizsgálatunkban a 2005 és 2015 között született, CP-gyanús gyerekek elektronikus kórházi rendszerben rögzített adatait revideáltuk, s ennek során 673, igazoltan CP-vel diagnosztizált esetet regisztráltunk. A fellelhető adatok alapján elvégeztük az esetek klinikai és etiológiai besorolását, valamint ellenőriztük ezen adatok elérhetőségét a betegdokumentációban. Eredmények: A gyerekek 86%-a rendelkezett a klinikai besorolásra alkalmas dokumentációval. A vizsgálható esetek 90,5%-ában spasticus, 7,8%-ában hypoton, 1,2%-ában dyskineticus és 0,5%-ában ataxiás CP-t írtak le. Az osztályozható spasticus állapotok (az összes spasticus eset 98%-a) között 51% tetraparesis/tetraplegia, 26% diparesis/diplegia és 23% hemiparesis/hemiplegia volt; a maradék 2% topológiai besorolására nem volt elegendő információ a dokumentációban. Az esetek 82%-ában volt meghatározható a súlyosság a Gross Motor Function Classification System skála szerint, 43%-ban I–II., 28%-ban III., 29%-ban IV–V. fokú mozgáskorlátozottságot véleményeztek. A születési anamnézisre vonatkozó adatokat az esetek 89%-ában találtunk. Koraszülöttség az esetek 55%-ában, perinatalis asphyxia vagy hypoxiás-ischaemiás encephalopathia 31%-ban, agykamrai vagy agyállományi vérzés 27%-ban, ikerterhesség 19%-ban, méhen belüli sorvadás 18%-ban, intrauterin/perinatalis/csecsemőkori infekció 15%-ban, fejlődési rendellenesség 12%-ban, in vitro fertilisatio 5%-ban, stroke 3%-ban, CP-vel asszociálható genetikai mutáció pedig 3%-ban szerepelt az anamnézisben. A CP rizikótényezőinek szempontjából negatív anamnézist 16%-ban írtak le. Következtetés: Audit vizsgálatunk alapján a CP klinikai leírása egységes kritériumok szerint történt, hiányosságokat a klinikai besorolás és az anamnesztikus adatok rögzítése terén észleltünk. Az adatgyűjtés egységesítése céljából javaslatot teszünk az érintett betegek gondozása során regisztrálandó dokumentációs standardra, mely az egységes betegdokumentáció és egy jövőbeli hazai CP-regiszter alapfeltétele. Orv Hetil. 2020; 161(21): 873–880.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Eszter Lévai, Petronella Pethő-Orosz, Kata Kelen, Krisztina Mészáros, Péter Sallay, György Reusz, Annamária Magdás, and Attila Szabó

Absztrakt:

Bevezetés, célkitűzés, módszer: A Semmelweis Egyetem I. Gyermekgyógyászati Klinikája hazánk legnagyobb, krónikus veseelégtelen gyermekeket ellátó centruma, ahol kiemelt szerepet kap a peritonealis dialízis alkalmazása. 2010 és 2017 között a Nemzetközi Gyermek Peritonealis Dialízis Regiszter keretében prospektív adatgyűjtés kapcsán elemeztük kezelési gyakorlatunkat. Eredmények: A fenti időszak 39 betegének átlagéletkora a kezelés indításakor 9,3 ± 6,6 év, a dialíziskezelésen töltött idő 1,3 ± 1,3 év. Veseelégtelenségük hátterében álló vezető okok a glomerulopathiák és a vese/húgyutak fejlődési rendellenességei voltak. Centrumunkban magas arányban megfigyelhetők komorbiditások, szindrómák. 18 betegünknél diagnosztizáltunk peritonitist. Laborértékeinkben eltérést az ajánlott tartományoktól parathormon- és foszfátértékekben tapasztaltunk. Gyógyszerelési statisztikáink megfeleltek az ajánlásoknak, bár bizonyos szerek hazánkban gyermek betegek számára nem elérhetőek. Betegeink rövid dialízisen töltött ideje a gyors transzplantációnak köszönhető. A ritka betegségek és számos komorbiditás megjelenésének oka, hogy klinikánk kiemelt gyermeknefrológiai centrum. Következtetés: Gyakorlatunk megfelel a nemzetközi irányelvekben foglaltaknak, az eltérések esetében kezeléseink egyéni átgondolására volt szükség. A nemzetközi regiszterben való részvétel saját gyakorlatunk elemzése és a terület fejlődése szempontjából kiemelt jelentőségű. Orv Hetil. 2017; 158(46): 1831–1840.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Anita Gáborján, Judit Götze, Marianna Küstel, Nóra Kecskeméti, Ildikó Baranyi, Fatime Csontos, and László Tamás

Absztrakt:

A gyermek komplex érzékelésének, a hangok felismerésének, a beszédfejlődésnek, a teljes értékű kommunikációnak egyik alapvető feltétele a megfelelő hallás. Az újszülöttkori hallásszűrés biztosíthatja a veleszületett halláscsökkenések felismerését; az objektív szűrés kötelezővé tétele Magyarországon jelentős előrelépés a korai hallásdiagnosztikában. A Semmelweis Egyetem Fül-, Orr-, Gégészeti és Fej-, Nyaksebészeti Klinikájának audiológiája verifikálócentrumként végzi a kiszűrt gyermekek további részletes vizsgálatát. A 2018-ban végzett vizsgálatok eredményeinek összesítését tűztük ki célul. Anamnézis, fül-orr-gégészeti vizsgálat, agytörzsi elektromos kiváltott válasz regisztrálása, impedanciaaudiometria, otoakusztikus emisszió mérése, szurdopedagógiai vizsgálat, genetikai vizsgálat alapján állítjuk fel a diagnózist, és ennek megfelelően kezdjük meg az ellátást. Összesen 261 csecsemő audiológiai vizsgálata történt 2018-ban klinikánkon, közülük a részletesen elemzésre kerülő 7 hónapban 164 gyermek hallásdiagnosztikáját végeztük el. Az esetek 77%-ában megfelelő hallást igazoltunk mindkét fülön. Halláscsökkenés 37 esetben (az esetek 23%-ában) került verifikálásra. Maradandó halláscsökkenést 19 esetben, az egyik fülön 4, mindkét oldalon 15 esetben diagnosztizáltunk. Közülük 17 gyermeknél sensorineuralis halláscsökkenés, két gyermeknél vezetéses halláscsökkenés igazolódott. Átmeneti halláscsökkenést okozó serosus otitist 18 gyermeknél találtunk, melyek a legtöbb esetben spontán gyógyultak. Az újszülöttkori objektív hallásszűrés rendszere 2015-ben elindult Magyarországon. A verifikálás során a lehető legkorábban diagnosztizáljuk és ellátjuk a hallássérült gyermekeket. A folyamat megfelelően koordinált működését a Nemzeti Újszülöttkori Hallásszűrés Regiszter biztosíthatja. Orv Hetil. 2019; 160(47): 1850–1855.

Open access

Absztrakt:

Bevezetés: Az alkohol és a dohányzás vérnyomásra gyakorolt együttes hatásáról hypertoniás betegekben még hiányosak az ismereteink, bár tudjuk, hogy mindkettő cardiovascularis kockázati tényező. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja, hogy középkorú hypertoniás betegekben összehasonlítsuk a nem dohányzó és alkoholt rendszeresen nem fogyasztók vérnyomásértékeit, a célvérnyomást elérők arányát és a szívfrekvenciát azokéval, akik rendszeresen dohányoznak és alkoholt fogyasztanak. Módszer: A Magyar Hypertonia Regiszter adatbázisából 12 615, 45–64 éves beteg (6341 férfi és 6274 nő) került a jelenlegi elemzésbe, akiknél önbevallás alapján regisztráltuk a dohányzás és az alkoholfogyasztás mértékét. Eredmények: Az átlagéletkor 55,8 ± 5,7 év (férfiak) és 56,1 ± 5,5 év (nők) volt. A férfiak 40,8%-a, a nők 27,2%-a rendszeresen dohányzott. A rendszeres alkoholfogyasztók aránya férfiaknál 38,1%, nőknél 12,5% volt. A nők esetében minden csoportban nagyobb (p<0,001) volt a célvérnyomást elérők aránya, mint a férfiaknál. A rendszeresen dohányzó és alkoholt fogyasztó betegek esetében kisebb volt a célvérnyomást elérők aránya, mint akik nem fogyasztanak rendszeresen alkoholt, és nem dohányoznak: a férfiak esetében 31,1% a 46,6%-kal szemben (p<0,001), nők esetében 41,1% a 49,8%-kal szemben (p<0,01). A szívfrekvencia átlaga nagyobb a csak dohányzók vagy rendszeres alkoholfogyasztók esetében. Következtetés: A rendszeres alkoholfogyasztás és a dohányzás rontja a célvérnyomás elérésének esélyét középkorú, kezelt hypertoniás személyekben. Orv Hetil. 2020; 161(30): 1252–1259.

Open access

A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői

Clinical aspects of 22q11.2 microdeletion syndrome

Orvosi Hetilap
Authors: Fanni Szumutku, Krisztina Kádár, Árpád Ferenc Kovács, Anna Lengyel, Éva Pinti, Zaránd Némethi, Tünde Abonyi, Melinda Csáky-Szunyogh, György Fekete, and Irén Haltrich

Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000–6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióval társult tüneteinek/panaszainak részletes feltérképezése, a betegség incidenciájának becslése és egy magyarországi 22q11.2-microdeletiós szindróma regiszter létrehozása. Módszer: 2005 és 2019 között a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikájára DiGeorge-szindróma gyanújával beutalt és a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása által regisztrált DiGeorge-szindrómás betegek adatait dolgoztuk fel. A fenotípusjegyeket a Humán Fenotípus Ontológia kódrendszer alapján határoztuk meg. Eredmények: A vizsgálatba 114, igazolt DiGeorge-szindrómás és 113, FISH-vizsgálattal microdeletiót nem hordozó, de klinikailag a DiGeorge-szindróma tüneteit mutató beteget vontunk be. A diagnózis felállításakor a betegek átlagéletkora 5,88 (± 9,66 SD) év volt, eddig a betegek 54,9%-a legalább egy szívműtéten átesett. A betegek leggyakoribb tünetei a kamrai sövényhiány, a mélyen ülő fülek, a gótikus szájpad, a motoros fejlődési elmaradás és a visszatérő fertőzések voltak. Megbeszélés: A DiGeorge-szindróma becsült incidenciája hazánkban 1/12 500, közöttük magas a többszörösen veszélyeztetett újszülöttek és a műtéti korrekcióra szorulók aránya. A diagnózis hazánkban 2–3 évvel korábban történik a nemzetközi átlaghoz viszonyítva. Következtetés: A létrehozott regiszterünk alapján Magyarországon a kórkép aluldiagnosztizált. Minden conotruncalis szívfejlődési rendellenesség vagy jelentős kamrai sövényhiány esetén citogenetikai vizsgálat javasolt a DiGeorge-szindróma felmerülő gyanúja miatt. Negatív lelet esetén az atípusos töréspontú microdeletiók azonosítására komparatív genomiális hibridizáció vagy multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs vizsgálat javasolt. A betegek számára multidiszciplináris ellátás szükséges, III-as progresszivitási szintű újszülött intenzív részlegen, gyermekkardiológus és klinikai genetikus részvételével. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Summary. Introduction: The 22q11.2 microdeletion syndrome is the most common cause of DiGeorge syndrome, showing a wide phenotypic spectrum and has an estimated incidence of 1/4000–6000 livebirths. Objective: Detailed characterization of the clinical signs/symptoms associated with 22q11.2 deletion, estimation of the national incidence via establishing a Hungarian register. Method: Retrospective data between 2005 and 2019 from the 2nd Department of Paediatrics, Semmelweis University and from national database of congenital anomalies were obtained. Phenotypic abnormalities were described using the Human Phenotype Ontology nomenclature. Results: A cohort of 114 DiGeorge patients and 113 patients negative for FISH testing were included. The mean age of patients at diagnosis was 5.88 (± 9.66 SD) years and 54.9% of patients had at least one heart surgery until diagnosis. The main identified symptoms were ventricular septal defect, low-set ears, recurrent infections, high narrow palate and motor development delay. Discussion: The estimated incidence of DiGeorge syndrome in Hungary is 1/12 500 births, the frequency of infants at high risk and in need for surgery is high. Diagnosis is established 2–3 years earlier as compared to the international average. Conclusion: Based on the established Hungarian register, the incidence is lower compared to international data. In the case of conotruncal heart anomaly and ventricular septal defects, cytogenetic testing is recommended for the increased probability of DiGeorge syndrome. For second-tier testing, comparative genome hybridization or multiplex ligation-dependent probe amplification are recommended to identify atypical microdeletions. Newborns with DiGeorge syndrome require special care in perinatal intensive centers including pediatric cardiology and genetic counseling. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Open access