Search Results

You are looking at 71 - 80 of 120 items for :

  • "regiszter" x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All

A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzői

Clinical aspects of 22q11.2 microdeletion syndrome

Orvosi Hetilap
Authors:
Fanni Szumutku
,
Krisztina Kádár
,
Árpád Ferenc Kovács
,
Anna Lengyel
,
Éva Pinti
,
Zaránd Némethi
,
Tünde Abonyi
,
Melinda Csáky-Szunyogh
,
György Fekete
, and
Irén Haltrich

Összefoglaló. Bevezetés: A sokszínű tünetspektrummal jellemezhető DiGeorge-szindróma leggyakoribb oka a 22q11.2-microdeletio; incidenciája 1/4000–6000. Célkitűzés: A DiGeorge-szindrómára gyanús hazai betegcsoport 22q11.2-microdeletióval társult tüneteinek/panaszainak részletes feltérképezése, a betegség incidenciájának becslése és egy magyarországi 22q11.2-microdeletiós szindróma regiszter létrehozása. Módszer: 2005 és 2019 között a Semmelweis Egyetem II. Gyermekgyógyászati Klinikájára DiGeorge-szindróma gyanújával beutalt és a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása által regisztrált DiGeorge-szindrómás betegek adatait dolgoztuk fel. A fenotípusjegyeket a Humán Fenotípus Ontológia kódrendszer alapján határoztuk meg. Eredmények: A vizsgálatba 114, igazolt DiGeorge-szindrómás és 113, FISH-vizsgálattal microdeletiót nem hordozó, de klinikailag a DiGeorge-szindróma tüneteit mutató beteget vontunk be. A diagnózis felállításakor a betegek átlagéletkora 5,88 (± 9,66 SD) év volt, eddig a betegek 54,9%-a legalább egy szívműtéten átesett. A betegek leggyakoribb tünetei a kamrai sövényhiány, a mélyen ülő fülek, a gótikus szájpad, a motoros fejlődési elmaradás és a visszatérő fertőzések voltak. Megbeszélés: A DiGeorge-szindróma becsült incidenciája hazánkban 1/12 500, közöttük magas a többszörösen veszélyeztetett újszülöttek és a műtéti korrekcióra szorulók aránya. A diagnózis hazánkban 2–3 évvel korábban történik a nemzetközi átlaghoz viszonyítva. Következtetés: A létrehozott regiszterünk alapján Magyarországon a kórkép aluldiagnosztizált. Minden conotruncalis szívfejlődési rendellenesség vagy jelentős kamrai sövényhiány esetén citogenetikai vizsgálat javasolt a DiGeorge-szindróma felmerülő gyanúja miatt. Negatív lelet esetén az atípusos töréspontú microdeletiók azonosítására komparatív genomiális hibridizáció vagy multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs vizsgálat javasolt. A betegek számára multidiszciplináris ellátás szükséges, III-as progresszivitási szintű újszülött intenzív részlegen, gyermekkardiológus és klinikai genetikus részvételével. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Summary. Introduction: The 22q11.2 microdeletion syndrome is the most common cause of DiGeorge syndrome, showing a wide phenotypic spectrum and has an estimated incidence of 1/4000–6000 livebirths. Objective: Detailed characterization of the clinical signs/symptoms associated with 22q11.2 deletion, estimation of the national incidence via establishing a Hungarian register. Method: Retrospective data between 2005 and 2019 from the 2nd Department of Paediatrics, Semmelweis University and from national database of congenital anomalies were obtained. Phenotypic abnormalities were described using the Human Phenotype Ontology nomenclature. Results: A cohort of 114 DiGeorge patients and 113 patients negative for FISH testing were included. The mean age of patients at diagnosis was 5.88 (± 9.66 SD) years and 54.9% of patients had at least one heart surgery until diagnosis. The main identified symptoms were ventricular septal defect, low-set ears, recurrent infections, high narrow palate and motor development delay. Discussion: The estimated incidence of DiGeorge syndrome in Hungary is 1/12 500 births, the frequency of infants at high risk and in need for surgery is high. Diagnosis is established 2–3 years earlier as compared to the international average. Conclusion: Based on the established Hungarian register, the incidence is lower compared to international data. In the case of conotruncal heart anomaly and ventricular septal defects, cytogenetic testing is recommended for the increased probability of DiGeorge syndrome. For second-tier testing, comparative genome hybridization or multiplex ligation-dependent probe amplification are recommended to identify atypical microdeletions. Newborns with DiGeorge syndrome require special care in perinatal intensive centers including pediatric cardiology and genetic counseling. Orv Hetil. 2022; 163(1): 21–30.

Open access

A kórelőzményben szereplő revascularisatiós műtét rövid és hosszú távú prognosztikai jelentősége szívinfarktus miatt kezelt betegekben

Short- and long-term prognostic significance of previous recanalization interventions in patients treated for myocardial infarction

Orvosi Hetilap
Authors:
András Jánosi
,
Tamás Ferenci
,
András Komócsi
, and
Péter Andréka

Összefoglaló. Bevezetés: A szívinfarktust megelőző revascularisatiós beavatkozások prognosztikai jelentőségével kapcsolatban kevés elemzés ismeretes, hazai adatokat eddig nem közöltek. Célkitűzés: A szerzők a Nemzeti Szívinfarktus Regiszter adatait felhasználva elemezték a koszorúér-revascularisatiós szívműtétet (CABG) túlélt betegek prognózisát heveny szívinfarktusban. Módszer: Az adatbázisban 2014. 01. 01. és 2017. 12. 31. között 55 599 beteg klinikai és kezelési adatait rögzítették: 23 437 betegnél (42,2%) ST-elevációval járó infarktus (STEMI), 32 162 betegnél (57,8%) ST-elevációval nem járó infarktus (NSTEMI) miatt került sor a kórházi kezelésre. Vizsgáltuk a CABG után fellépő infarktus miatt kezelt betegek klinikai adatait és prognózisát, amelyeket azon betegek adataival hasonlítottunk össze, akiknél nem szerepelt szívműtét a kórelőzményben (kontrollcsoport). Eredmények: A betegek többsége mindkét infarktustípusban férfi volt (62%, illetve 59%). Az indexinfarktust megelőzően a betegek 5,33%-ánál (n = 2965) történt CABG, amely az NSTEMI-betegeknél volt gyakoribb (n = 2357; 7,3%). A CABG-csoportba tartozó betegek idősebbek voltak, esetükben több társbetegséget (magas vérnyomás, diabetes mellitus, perifériás érbetegség) rögzítettek. Az indexinfarktus esetén a katéteres koszorúér-intervenció a kontrollcsoport STEMI-betegeiben gyakoribb volt a CABG-csoporthoz viszonyítva (84% vs. 71%). Az utánkövetés 12 hónapja során a betegek 4,7–12,2%-ában újabb infarktus, 13,7–17,3%-ában újabb katéteres koszorúér-intervenció történt. Az utánkövetés alatt a CABG-csoportban magasabbnak találtuk a halálozást. A halálozást befolyásoló tényezők hatásának korrigálására Cox-féle regressziós analízist, illetve ’propensity score matching’ módszert alkalmaztunk. Mindkét módszerrel történt elemzés azt mutatta, hogy a kórelőzményben szereplő koszorúér-revascularisatiós műtét nem befolyásolta a túlélést. Amennyiben a beteg kórelőzményében szerepelt a koszorúérműtét, az indexinfarktus nagyobb eséllyel volt NSTEMI, mint STEMI (HR: 1,612; CI 1,464–1,774; p<0,001). Következtetés: A kórelőzményben szereplő koszorúér-revascularisatiós műtét nem befolyásolta a szívinfarktus miatt kezelt betegek életkilátásait. Orv Hetil. 2021; 162(5): 177–184.

Summary. Introduction: Little analysis is known about the prognostic significance of revascularization interventions before myocardial infarction; no domestic data have been reported so far. Method: The authors use data from the Hungarian Myocardial Infarction Registry to analyze the prognosis of patients with acute myocardial infarction who had previous coronary artery bypass grafting (CABG). Between 01. 01. 2014. and 31. 12. 2017, 55 599 patients were recorded in the Registry: 23 437 patients (42.2%) had ST-elevation infarction (STEMI) and 31 162 patients (57.8%) had non-ST-elevation infarction (NSTEMI). The clinical data and prognosis of patients treated for infarction after CABG were compared with those of patients without a CABG history. Results: The majority of patients were male (59% and 60%, respectively). Prior to index infarction, CABG occurred in 5.33% of patients (n = 2965), which was more common in NSTEMI (n = 2357; 7.3%). The CABG patients were older and had more comorbidities (hypertension, diabetes mellitus, peripheral vascular disease). For index infarction, percutaneous coronary intervention was more common in STEMI patients in the control group compared to CABG (84% vs. 71%). At 12 months of follow-up, 4.7–12.2% of patients had reinfarction, and 13.7–17.3% had another percutaneous coronary intervention. During the full follow-up, the CABG group had higher mortality. Cox regression analysis and propensity score matching were used to correct for the effect of other factors influencing mortality. Both analyses showed CABG did not affect survival. In the CABG group, the index infarction was more likely to be NSTEMI than STEMI (HR: 1.612; CI 1.464–1.774; p<0.001). Conclusion: The history of CABG does not affect the life expectancy of patients treated for an acute myocardial infarction. Orv Hetil. 2021; 162(5): 177–184.

Restricted access

A thrombocytaaggregáció-gátló kezelés gyakorlata heveny szívinfarktusban

Practice of antiplatelet therapy in acute myocardial infarction

Orvosi Hetilap
Authors:
András Jánosi
,
Tamás Ferenci
,
Gábor Bársony
,
Anikó Szabóné Póth
,
Péter Vajer
, and
Péter Andréka

Összefoglaló. Bevezetés: Szívinfarktust túlélt betegeknél a thrombocytaaggregáció-gátló (TAG-) kezelésnek fontos szerepe van az újabb ischaemiás események megelőzése szempontjából. Célkitűzés: Annak vizsgálata, hogy a kórházi távozás idején a betegek milyen arányban részesültek clopidogrel-, prasugrel- és ticagrelorkezelésben, és az utánkövetés ideje alatt milyen arányban folytatták a javasolt terápiát. Módszer: A Nemzeti Szívinfarktus Regiszter adatbázisában 2018. 01. 01. és 2020. 12. 31. között 39 308 olyan, infarktus miatt kezelt beteget tartottunk nyilván, aki egészségügyi azonosító számmal rendelkezett, és szívkatéteres centrumban kapott ellátást. Eredmények: 16 273 betegnél ST-elevációval (STEMI), 20 305 betegnél ST-elevációval nem járó (NSTEMI) infarktus volt. A betegek 80%-a hypertoniás volt, minden harmadik betegnél diabetes mellitus (35%), illetve csökkent vesefunkció (30%) igazolódott. A kórházból távozó betegek 36 578 infarktusos eseményénél elemeztük a távozáskor adott TAG-kezelési javaslatot. A STEMI-betegek 96,2%-a aszpirin-, 78,3%-a clopidogrel-, 12,7%-a prasugrel- és 4,3%-a ticagrelorkezelési javaslatot kapott. Az NSTEMI-betegcsoportban 93,9%, 77,7%, 8,3%, 3,2% értékeket találtuk. A speciális feltételek esetén rendelhető gyógyszerek (prasugrel, ticagrelor) esetén az egyes centrumok között jelentős különbségek voltak: a javaslat a prasugrel esetén 1,2–24,3%, a ticagrelor esetén 0,3–10,8% között változott. A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) adatbázisának felhasználásával követtük a gyógyszerkiváltási eseményeket. A gyógyszertámogatási adatok 29 405 betegnél álltak rendelkezésre. Az adherencia vizsgálatakor a leghosszabb időszakot vettük figyelembe, és a türelmi idő 2 hónap volt. Az adherencia-időtartamokat standard túléléselemzési eszköztárral (Kaplan–Meier-féle eljárás) dolgoztuk fel. Az első gyógyszerkiváltást követő 1 évnél a clopidogrel, a prasugrel és a ticagrelor esetében a betegek 76,1%-a, 78,3%-a és 80,9%-a adherens volt a javasolt kezeléshez. Következtetés: Bizonyos TAG-gyógyszerek alkalmazásának gyakorisága jelentősen eltér a különböző intervenciós centrumokban. 1 évvel a kezelés megkezdése után a betegek több mint háromnegyede adherens a kezeléshez. Orv Hetil. 2022; 163(19): 743–749.

Summary. Introduction: In patients who have survived myocardial infarction, platelet aggregation inhibitor (TAG) treatment plays an important role in preventing recurrent ischemic events. Objective: to investigate the proportion of patients who received aspirin, clopidogrel, prasugrel and ticagrelor during the hospitalization and the proportion of patients who continued taking the recommended therapy during follow-up. All patients treated for myocardial infarction who had a medical ID number were included in the study. Results: 16 273 patients had ST-elevation (STEMI) and 20 305 patients had non-ST-elevation (NSTEMI) infarction. 80% of patients were hypertensive. Diabetes mellitus (35%) and impaired renal function (30%) were demonstrated in one in three patients. The TAG treatment recommendation was analysed in 36 578 patients who left the hospital. Clopidogrel 12.7%, prasugrel 4.3%, ticagrelor, 93.9%, 77.7%, 8.3% and 3.2% were found in the NSTEMI group. For medicines available under special conditions (prasugrel, ticagrelor), there were significant differences between centres: the proposal varied between 1.2–4.3% for prasugrel and 0.3–10.8% for ticagrelor. Drug switching events were monitored using the National Institute of Health Insurance Fund database. Pharmacovigilance data were available for 29 405 patients. We considered the longest period in the adherence study, and the grace period was 2 months. Adherence durations were processed using a standard survival analysis toolkit (Kaplan–Meier method). At 1 year after the first switch, 76.1%, 78.3%, and 80.9% of the patients in clopidogrel, prasugrel and ticagrelor were adherents to the recommended treatment. Conclusion: The frequency of use of certain antiplatelet drugs varies significantly across different intervention centres. More than three-quarters of the patients are adherent to treatment 1 year after starting treatment. Orv Hetil. 2022; 163(19): 743–749.

Restricted access

Az ST-elevációval járó myocardialis infarktuson átesett betegek késési idejét befolyásoló tényezők vizsgálata

Analysis of the factors influencing the delay times of patients with ST-elevation myocardial infarction

Orvosi Hetilap
Authors:
Jenő Antal Pintér
,
Róbert Csadi
,
Ferenc Rárosi
,
Imre Ungi
,
Attila Farkas
, and
András Farkas

Összefoglaló. Bevezetés: Myocardialis infarktus esetén a panasz kezdetétől az ér megnyitásáig eltelt idő prognosztikus jelentőségű, a legtöbb szívizom megmentésére az első órákban van lehetőség. A Nemzeti Szívinfarktus Regiszter alapján tudjuk, hogy hazánkban a teljes ischaemiás idő kedvezőtlenül hosszú. Célkitűzés: Az ST-elevációval járó myocardialis infarktusos betegek késési idejét befolyásoló tényezők azonosítása. Módszer: Prospektív klinikai vizsgálatot végeztünk, melynek során a Szegedi Tudományegyetemen a II. Belgyógyászati Klinika és Kardiológiai Központ Invazív Kardiológiai Részlegére érkezett STEMI-s betegek adatait gyűjtöttük saját kérdőív alapján. Az adatgyűjtés 2019. 01. 01. és 2019. 12. 20. között zajlott, 121 beteg adatait dolgoztuk fel. Eredmények: A medián bejelentési idő 83 perc, a medián prehospitális idő 252 perc, a medián teljes ischaemiás idő 304 perc volt. Az Országos Mentőszolgálat (OMSZ) értesítésekor minden késési idő szignifikánsan rövidebb volt, a Sürgősségi Betegellátó Osztály (SBO) vagy a háziorvos értesítéséhez viszonyítva (a teljes ischaemiás idő mediánja: OMSZ: 233 perc, SBO: 341 perc, háziorvos: 650 perc). A betegek lakhelye szignifikánsan befolyásolta a késési időket és a választott betegutat: a bejelentési idő mediánja városban 60 perc, faluban 147 perc volt; az OMSZ-t értesítette a városi betegek 50%-a, a falusi betegek 25%-a. A közös segélyhívó szám ismerete szignifikánsan rövidítette a betegúthoz tartozó késési időt (a betegútkésés medián ideje, ha a segélyhívó számot ismerte: 178 perc, ha nem ismerte: 268 perc). Következtetés: A késési idők rendkívül hosszúak voltak. A legszorosabb összefüggést a késési időkkel a választott betegút mutatta. A városi emberek előbb jelezték panaszaikat, és gyakrabban választották a megfelelő betegutat, az OMSZ-t, így késési idejük is rövidebb volt. Eredményeink felhívják a figyelmet a társadalom edukációjának fontosságára, különös tekintettel a kis települések lakóira. Orv Hetil. 2022; 163(11): 438–445.

Summary. Introduction: The time elapsing from myocardial infarction onset to revascularization is prognostic; the most myocardium can be saved in the first hours. According to the Hungarian Myocardial Infarction Registry, the total ischaemic time is long in Hungary. Objective: We aimed to identify the factors influencing the delay times of patients with ST-elevation myocardial infarction (STEMI). Method: We performed a prospective clinical study and collected data from 121 patients presenting with STEMI at the Cardiology Center of the University of Szeged in 2019. We filled out a questionnaire by interviewing patients after primary coronary intervention. Results: The medians of the patient delay, prehospital delay time and total ischaemic time were 83, 252 and 304 minutes, respectively. When the Ambulance Service (AS) was notified, every delay time was significantly shorter than those measured when the Emergency Department or the general practitioner was notified. The place of residence of the patients significantly influenced the delay times and the chosen pathway of healthcare: median patient delays were 60 and 147 minutes in cities and villages, respectively; AS was called first by 50% of urban patients vs. 25% of rural patients. Knowing the emergency number was associated with reduced delay times. Conclusion: Delay times were long. The chosen pathway of healthcare had the greatest impact on the delay times. Urban people reported their complaints sooner, were more likely to choose the best healthcare pathway (AS), thus their delay times were shorter. These suggest that it is important to educate the society, especially rural communities. Orv Hetil. 2022; 163(11): 438–445.

Open access

A Központi Statisztikai Hivatal halálozási adatainak összevetése a Nemzeti Rákregiszter adatbázisával.

Egy adat-összekapcsolás tanulságai

Comparison of Hungarian Central Statistical Office’s causes of death data with the database of the Hungarian National Cancer Registry.

Lessons from a record linkage
Orvosi Hetilap
Authors:
András Wéber
,
István Szatmári
,
Mária Dobozi
,
Lászlóné Hilbert
,
Gabriella Branyiczkiné Géczy
,
Péter Nagy
,
Miklós Kásler
,
Csaba Polgár
, and
István Kenessey

Bevezetés: Nemzetközi összehasonlításban a rosszindulatú daganatos incidencia és mortalitás tekintetében Magyarország az élvonalba tartozik. A halálozási statisztikát a Központi Statisztikai Hivatal a hatpéldányos Halottvizsgálati bizonyítványok feldolgozása alapján készíti el, míg az új daganatos betegségek előfordulásának populációalapú mérését a Nemzeti Rákregiszter végzi. Célkitűzés: A Központi Statisztikai Hivatal és a Nemzeti Rákregiszter független adatbázisainak összekapcsolása rávilágíthat egymás gyengeségeire, emellett lehetőséget teremt az adatok verifikációjára, pontosítására, kiegészítésére, valamint a jelenlegi adatcsere bővítésének szükségességére. Módszer: A Központi Statisztikai Hivatal 2012 és 2020 közötti halálozási adatait a társadalombiztosítási azonosító jel alapján kötöttük össze a Nemzeti Rákregiszter 2001 és 2020 közötti adatbázisával. A 2018-ra vonatkozó – főképpen tüdőrákos – haláleseteket mélyebb vizsgálatnak vetettük alá, mellyel az adatbevitel hiányosságai mellett a két állomány közötti eltéréseket is demonstráltuk. Eredmények: A Központi Statisztikai Hivatal 2018-ra vonatkozó halálozási adatbázisában 32 586 esetben rosszindulatú daganat volt a statisztikai közlésre kiválasztott elsődleges halálok, melyből a Nemzeti Rákregiszterben 29 970-et azonosítottunk. A Központi Statisztikai Hivatal adatai között 8716, statisztikai közlésre kiválasztott tüdőrákos halálesetből 7957 személyt találtunk meg a Regiszterben. A 7957 egyezésből a Nemzeti Rákregiszterben 7381-hez tartozott tüdőrákos diagnózis. A fennmaradó 576 esetet a Regiszter más daganattal rögzítette, a leggyakrabban, 69 esetben tüdőáttét szerepelt. Megbeszélés: A két adatbázis közötti eltérés adódhat az adatfelvételek metodikai különbségeiből, a jelentési fegyelem problémáiból, a hiányos, pontatlan kitöltésből és a feldolgozási algoritmusok különbözőségéből. Mindazonáltal a vizsgált adatbázisok tartalmának döntő hányada értékes információt tartalmaz, ezért alkalmasak adattudományi vizsgálatokra. Következtetés: A jelen elemzés tapasztalatai alapján a két intézmény közötti adatátadás felülvizsgálata várható. Emellett az elektronikus Halottvizsgálati bizonyítvány bevezetése vélhetően javítani fogja a társadalombiztosítási azonosító jel kitöltöttség megbízhatóságát, ráadásul a rendszerbe épített ellenőrzéseknek köszönhetően a kitöltés minősége javulhat, a feldolgozás ideje lerövidülhet. Orv Hetil. 2022; 163(37): 1481–1489.

Open access

Malignus hematológiai kórképek társulása

Associated malignant hematologic diseases

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
János Jakó
and
László Szerafin

hematológiai betegségekben (a Szabolcs-Szatmár-Bereg megyei leukaemia/lymphoma regiszter 1983–2002 közötti adatainak elemzése).] Orv Hetil. 2005; 146: 461–469. [Hungarian] 2 Jakó J

Restricted access

Diagnosztikus és terápiás dilemmák polycythaemia verában

Diagnostic and therapeutic dilemmas in polycythaemia vera

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
Gyula Reményi
,
Árpád Illés
, and
Miklós Udvardy

patients. [Philadelphia-negatív krónikus Myeloproliferativ Neoplasia Magyarországi Regiszter. Polycythaemia verás betegeink adatainak elemzése.] Orv Hetil. 2017; 158: 901–909. [Hungarian] 2

Restricted access

Nyolczas N, Heltai K, Borbély A, et al. Hungarian Heart Failure Registry 2015–2016. Preliminary results. [Magyar Szívelégtelenség Regiszter 2015–2016. Kezdeti eredmények.] Orv Hetil. 2017; 158: 94–100. [Hungarian

Restricted access

Hungarian university hospital. The basics of the CSONGRAD Registry. [Több mint 50 év tapasztalat a congenitalis szívbetegek ellátásában egy magyar egyetemi központban. A CSONGRÁD Regiszter alapadatai.] Orv. Hetil

Restricted access

Extracranialis carotis aneurysmák korszerű kezelése

Management of extracranial carotid artery aneurysm

Orvosi Hetilap
Authors:
Áron Nyilas
,
Zsolt Palásthy
,
Zsuzsanna Mihály
,
Enikő Veres-Lakos
, and
Zoltán Szeberin

–830. 4 Szeberin Z, Hidi L, Kováts T, et al. Report of the 2013 data of the Hungarian Vascular Registry. [Az Érsebészeti Regiszter 2013-as adatainak elemzése.] Magy Seb. 2014; 67: 362

Open access