Search Results

You are looking at 81 - 90 of 1,112 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All

in both replicates on at least two peptides were accepted and are summarized in Table  II . These proteins are HlyD family secretion protein FTS_0036 and D -alanyl- D -alanine carboxypeptidase (penicillin-binding protein) family protein FTS_1034

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Anita Netyő, Gabriella Lengyel, and János Fehér

. és mtsai: Hepatitis C virus tramsission and its risk factors within families of patients infected with hepatitis C virus in southern Iran: Khuzestan. World J. Gastrolenterol., 2006, 12 , 7025

Restricted access

137 647 657 Ribar, B., Banrevi, A., Sipiczki, M.: sepl + encodes a transcription-factor homologue of the HNF-3/forkhead DNA-binding-domain family

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Torzsa, Dalma Csatlós, Ajándék Eőry, Csenge Hargittay, Ferenc Horváth, Andrea László, Bernadett Márkus, András Mohos, László Kalabay, and Zsuzsa Győrffy

Absztrakt

Bevezetés: A XXI. században a családorvosi hivatás változása figyelhető meg. Az elvándorlás, a gyógyítók elöregedése és a hálapénz kérdése meghatározóak az egészségügyi szektor humánerőforrás-krízise szempontjából. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki a hazai családorvosok és családorvos rezidensek hivatásról és a hálapénzről való vélekedéseinek feltárását. Módszer: Feltáró jellegű kvantitatív vizsgálat családorvosok (n = 363) és családorvos rezidensek (n = 180) körében. Jelen elemzés középpontjában a jövedelemre vonatkozó kérdések, a hálapénzzel és hivatással kapcsolatos vélemények álltak. Eredmények: A válaszadók hivatásválasztásában és hivatástudatában az altruizmus, a szolgálat és a felelősségvállalás a legmeghatározóbb tényezők. A paraszolvencia tekintetében a rezidensminta szignifikánsan elutasítóbb (19,7% vs. 38,3%; p<0,001). A rezidensek kisebb összeget tartanak elfogadhatónak (14,3% vs. 8,9%; p<0,034), valamint nagyobb arányban mondják azt, hogy a befolyt jövedelmet praxisfejlesztésre fordítanák (1,4% vs. 9,4%; p<0,023). Következtetések: A családorvosok és a családorvos rezidensek hivatással kapcsolatos legfontosabb attitűdjei közel azonosak, de a hálapénz kérdéséről a két generáció másként vélekedik. Orv. Hetil., 2016, 157(36), 1438–1444.

Open access

Abstract

Homocysteine (Hcy), a sulfur-containing amino acid that is formed by demethylation of dietary methionine to cystein. Elevated homocysteine level is known to be associated with coronary artery disease. We present a case of acute myocardial infarction in a 25-year-old woman, associated with hyperhomocysteinaemia. Her other risk factors for coronary artery disease were smoking, a moderately high LDL level, and a family history of sudden cardiac death. This case illustrates the need to include plasma homocysteine measurement in the setting of acute coronary syndromes in women with premature atherosclerosis, even in the presence of traditional risk factors for coronary artery disease.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Judit Dénes, Márta Korbonits, Erika Hubina, Gábor László Kovács, László Kovács, Zoltán Görömbey, Sándor Czirják, and Miklós Góth

Daly, A. F., Vanbellinghen, J.-F., Khoo, S. K. és mtsai: Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein gene mutations in familial isolated pituitary adenomas: analysis in 73 families. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2007, 92 , 1891

Restricted access

Absztrakt:

Bevezetés: A 2009/2010-es H1N1 influenzavírus okozta pandémia számos kérdést vetett fel, amelyek megválaszolása egy jövőbeni járvány kezelésének hatékonyabb tervezését és kivitelezését biztosíthatja. Célkitűzés: Az EU közösségi finanszírozásában transzkontinentális konzorcium keresett választ arra, hogy miként lehet a lakosság széles körét kommunikációs módszerekkel rábírni betegségmegelőzésre vakcinációs ajánlások elfogadásával és/vagy higiénés normák tudatos betartásával. Módszer: A TELL ME projekt úgynevezett „fókuszcsoport”-módszerrel vizsgálta családorvosok körében a H1N1 influenzajárvány betegségmegelőző intézkedéseinek kulcspontjait azzal a céllal, hogy az összegyűjtött véleményekkel, ötletekkel javítani lehessen későbbi hasonló népegészségügyi vészhelyzetek kezelhetőségét. Eredmények: A tanulmány eredményei hangsúlyozzák a családorvosok kulcsszerepét járványok kapcsán felmerülő prevenciós feladatok teljesítésében – főként lakosságközeli elhelyezkedésükből, illetve a páciensek körében szakértelmük, hozzáállásuk és személyes példamutatásuk révén kivívott bizalomból adódóan. Az egészségügyi szakemberek felé történő szakmai kommunikációban pedig a bizonyítékokon alapuló információk rendelkezésre bocsátása, kiemelten az oltásokat érintő összehasonlító klinikai vizsgálatok eredményeiről, mutatkozott elsődleges igénynek. Következtetések: Sikerült megállapítani, hogy az alapellátó szakemberek bevonása növelni képes a kommunikáció hitelességét, továbbá, hogy érdemes a véleményvezér szakemberek kommunikációs készségét, szereplési rutinját igénybe venni. Legyen a „Látogassa meg családorvosát, előzzék meg közösen a betegséget!” jelmondat a médiában közvetített elsődleges üzenet – vészhelyzetben, de azon kívül is. Orv. Hetil., 2017, 158(14), 523–532.

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pinti, Anna Lengyel, Ágnes Sallai, György Fekete, and Irén Haltrich

Absztrakt:

Bevezetés: A nemi kromoszóma-rendellenességek időben történő diagnózisa a prevenció, a családtervezés és a megfelelő kezelés érdekében egyaránt fontos. Célkitűzés: A nemi kromoszómaaberrációkkal kapcsolatos fenotípus, a diagnóziskori életkor és a terápiás lehetőségek közötti összefüggések tanulmányozása. Módszer: A Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának citogenetikai szakrendelésén 2009 és 2014 között az anamnézis, családfaelemzés, fizikális vizsgálat, kariotipizálás és fluoreszcens in situ hibridizáció módszerével vizsgált és nemi kromoszóma-rendellenességgel diagnosztizált 51 gyermek adatainak feldolgozása. Eredmények: 41%-ban Turner-, 18%-ban Klinefelter-, 10%-ban dupla-Y-, 6%-ban tripla- és poli-X-szindrómát, 19%-ban egyéb gonáddiszgenezist, 6%-ban más rendellenességet azonosítottunk. A diagnóziskori átlagéletkor: Turner- és Klinefelter-szindróma 10 év, egyéb gonáddiszgenezisek 9 év, 46,XX,t(X;10) 17 év, a többi eltérés esetében 1–2 év. Következtetések: A nemi kromoszómák numerikus aberrációi gyakoribbak a strukturális rendellenességekhez képest. A Klinefelter-, a tripla- és a poli-X-szindróma gyermekkorban aluldiagnosztizált. A Turner-szindróma és az egyéb gonáddiszgenezisek esetében az optimális terápia és a társuló kórképek prevenciója érdekében korábbi diagnózis szükséges. Ebben a korszerű praenatalis diagnosztikai módszerek és a házi gyermekorvosok ilyen irányú aktivitása segíthet. Orv Hetil. 2018; 159(27): 1121–1128.

Open access

Génvizsgálat Treacher Collins-szindrómában

Gene testing in Treacher Collins syndrome

Orvosi Hetilap
Authors: Anna Zsigmond, Ágnes Till, Adrienn Lilla Pintér, Anita Maász, András Szabó, and Kinga Hadzsiev

Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-gén mutációja, annak ellenére, hogy klinikai tünetük nem volt. A jelenség magyarázata az inkomplett penetrancia, azaz a hibás gén fenotípusosan nem kerül kifejeződésre. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Summary. Treacher Collins syndrome belongs to the group of mandibulofacial dysostoses. Its main features are maxillary and mandibular dysostosis, downward-slanting palpebral fissures, coloboma of the lower eyelid and conductive hearing loss. The symptoms associated with the syndrome can vary greatly from individual to individual and within the family. In its mildest form, the syndrome is almost imperceptible, and when severe, life-threatening respiratory complication can occur. TCOF1 is the major gene involved with an autosomal dominant mode of inheritance. The purpose of our case study is to draw attention to the importance of performing genetic testing in a clinically recognizable disorder such as Treacher Collins syndrome. Although the disease can be diagnosed based on the clinical symptoms, the risk of recurrence can only be accurately determined if the genotype of the family members is known. Several members of the presented family had a mutation in the TCOF1 gene despite having no clinical symptoms. The explanation for this phenomenon is incomplete penetrance, i.e., the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52): 2201–2205.

Open access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Jelena Petrović, Živoslav Grgić, Jasna Prodanov Radulović, Radomir Ratajac, Miroslav Urošević, Tatjana Pustahija, and Snežana Medić

Trichinellosis is one of the most important foodborne diseases in the Eastern European countries. The main objective of this study was to investigate the epidemiological patterns of trichinellosis outbreaks that occurred between 2005 and 2016 in Vojvodina, a northern province of the Republic of Serbia. The average incidence was 3.5 per 100,000 inhabitants. A total of 828 people acquired the infection. The disease occurred in all age groups, slightly more often in males, and quite frequently in a severe form considering the high share of hospitalised patients and the fatal outcome rate (41.6 ± 31.1% and 0.4%, respectively). Trichinella spiralis was confirmed as the causative agent in eight outbreaks. The outbreaks usually occurred among family members due to the consumption of pork or traditional pork products from not tested backyard pigs. Veterinary control measures and the education of consumers and farmers should be implemented to control this zoonotic disease.

Restricted access