Search Results

You are looking at 1 - 10 of 11 items for :

  • "colchicine" x
  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All

Fiatal felnőtt korban diagnosztizált familiáris mediterrán láz

Familial Mediterranean fever diagnosed in early adulthood

Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Henrietta Poset, Judit Kárteszi, Tibor Kalmár, Zoltán Maróti, Julianna Fekete, and Miklós Egyed

Összefoglaló. A familiáris mediterrán láz a herediter autoinflammatorikus betegségek közé tartozik. Klinikai tüneteit döntően a savós hártyák akut gyulladása (serositis: peritonitis, pleuritis, synovitis, ritkán pericarditis, meningitis) határozza meg. A betegség hátterében a pyrin fehérjét kódoló MEFV-gén többségében autoszómális recesszív módon öröklődő mutációi állnak. Legfontosabb szövődménye az amyloidosis, amely veseelégtelenséghez vezethet. Kezelésében első vonalbeli terápiaként a colchicin szerepel.

Fiatal nőbetegünket 12 éves kora óta több intézetben vizsgálták intenzív hasi fájdalommal és lázzal járó attakok miatt. A tünettan részeként hányás, hasmenés és mellkasi fájdalom jelentkezett. A gyulladásos epizódok 5–14 napig tartottak, a köztes időszakokban viszont teljesen jól volt. A rohamok alatt készült laboratóriumi vizsgálatok során leukocitózis, valamint emelkedett süllyedés és CRP mutatkozott. Intravazális hemolízisre utalt az anémia, retikulocitózis, magas Sebi, szérum szabad hemoglobin és LDH együttes megjelenése. Az EKG-én inferior és az anteroseptalis elvezetésekben átmenetileg negatív T-hullámok jelentek meg, ami pericarditis lehetőségét vetette fel. Fizikális státuszából kiemelendő a diszkrét, de progrediáló splenomegalia. Kizártuk a porphyriat, glucose-6-phosphat dehydrogenase-hiányt, PNH-t és C1-inhibitorhiányt. Az autoinflammatorikus betegség miatt elvégzett molekuláris genetikai vizsgálat az MEFV-génmutáció homozigóta formáját, a Familiáris mediterrán láz diagnózisát igazolta.

Summary. The familial Mediterranean fever is one of the hereditary autoinflammatory diseases. Its clinical symptoms are mainly determined by acute inflammation of the serous membranes (serositis: peritonitis, pleurisy, synovitis, rarely, pericarditis, meningitis). The background of the disease is mostly represented by autosomal recessively inherited mutations in the MEFV gene encoding the pyrine protein. Its most important complication is amyloidosis, which can lead to renal failure. Colchicine is included in its treatment, as a first-line therapy.

Our young female patient has been examined in several institutions since the age of 12 for attacks of intense abdominal pain and fever. The symptoms included vomiting, diarrhea, and chest pain. The inflammatory episodes lasted 5–14 days, but in the intervening periods she was free of symptoms. Laboratory tests performed during the inflammatory periods showed leukocytosis as well as increased ESR and CRP. Intravascular hemolysis was indicated by anemia, reticulocytosis, co-occurrence of high Sebi, serum free hemoglobin and LDH. On the ECG, transiently negative T waves appeared in the inferior and anteroseptal leads, raising the possibility of pericarditis. Of her clinical status, discrete but progressive splenomegaly should be highlighted. Porphyria, glucose-6-phosphat dehydrogenase deficiency, PNH, and C1 inhibitor deficiency were excluded during our examinations. Molecular genetic testing urged by autoinflammatory disease confirmed a homozygous form of the MEFV gene mutation and established the diagnosis of familial Mediterranean fever.

Restricted access

., Thompson, L. H.: Reduced permeability in CHO cells as a mechanism of resistance to colchicine. J. Cell Physiol., 1974, 83 (1), 103–116. 9 Maliepaard, M., van

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Bernadett Mosdósi and Beáta Tóth

, Yalçinkaya F. Colchicine treatment in children with familial Mediterranean fever. Clin Rheumatol. 2003; 22: 314–317. 20 Ozturk MA, Kanbay M, Kasapoglu B, et al. Therapeutic approach to

Restricted access

. ( 2002 ): Development of anti-TNF therapy for rheumatoid arthritis . Nat. Rev. Immunol. 2 , 364 – 371 . Floersheim , G. L. , Brune , K. and Seiler , K. ( 1973 ): Colchicine in

Restricted access

.02.010 [Epub ahead of print] 51 Monti, G., Saccardo, F., Rinaldi, G., et al.: Colchicine in the treatment of mixed cryoglobulinemia. Clin. Exp. Rheumatol., 1995

Open access

545 557 Ekblad, E., Mulder, H. and Sundler, F. (1996): Vasoactive intestinal peptide expression in enteric neurons is upregulated by both colchicine and axotomy. Regul. Pept

Restricted access

) associated with the combined use of simvastatin and colchicine. J. Clin. Rheumatol., 2007, 13 , 266–268. Espinoza L. R. Rapid onset of muscle weakness (rhabdomyolysis) associated with

Restricted access

. Justiniano S. Dold L. R. Espinoza 2007 Rapid onset of muscle weakness (rhabdomyolysis) associated with the combined use of simvastatin and colchicine J. Clin. Rheumatol. 13 266 – 268 . [25]. G. Campbell U. Jayakumar S. McCracken

Restricted access
Orvosi Hetilap
Authors: Balázs Nemes, Gergely Zádori, Erika Hartmann, Andrea Németh, Imre Fehérvári, Dénes Görög, Zoltán Máthé, Andrea Dávid, Katalin Jakab, Enikő Sárváry, László Piros, Szabolcs Tóth, János Fazakas, Zsuzsa Gerlei, Jenő Járay, and Attila Doros

Gong, Y., Gluud, C.: Colchicine for primary biliary cirrhosis. Cochrane Database Syst. Rev., 2004, CD004481 . Testa, G., Malago, M., Broelseh, C. E.: Complications of biliary tract in liver

Restricted access

Csaba, G., Németh, G., Vargha, P.: Experimental observations on the mechanism of hormonal imprinting: influence of actinomycin D, methylamine and colchicine on receptor memory in a unicellular model system. Endokrinologie 80 , 341–346 (1982

Restricted access