Search Results

You are looking at 1 - 1 of 1 items for :

  • "komplexitás" x
  • Medical and Health Sciences x
  • Refine by Access: All Content x
Clear All

Absztrakt:

Az örökletes anyagcsere-betegségek ritka genetikai kórképek, amelyeket változatos klinikai megjelenés, biokémiai és genetikai komplexitás jellemez. A kórképek száma és megjelenésük széles spektruma miatt a diagnózis felállítása sok esetben jelentős kihívás elé állítja a gyakorló klinikusokat és a laboratóriumi szakembereket egyaránt. Számos esetben a korai diagnózison és a szükséges terápia beállításán múlik a tartós neurológiai tünetek vagy akár a korai halál elkerülése az ezekben a kórképekben szenvedő betegeknél. Ezért elengedhetetlen, hogy a szakemberek felismerjék az örökletes anyagcsere-betegségekre jellemző tüneteket, és optimálisan tudják kihasználni a szükséges laboratóriumi vizsgálati lehetőségeket a kezdeti diagnózis felállítása érdekében. Ebben az összefoglalóban egy áttekintést próbálunk adni a követendő laboratóriumi diagnosztikai lépésekről olyan esetekben, amikor felmerül egy örökletes anyagcsere-betegség gyanúja. A klinikai tünetek felismerése mellett elengedhetetlen a szükséges laboratóriumi diagnosztikai lépések és az ezekhez tartozó laboratóriumi vizsgálatok ismerete is. Az eredményes munkához mindenképpen szükséges a klinikusok és laboratóriumi szakemberek együttműködése. Orv Hetil. 2017; 158(48): 1903–1907.

Open access