Search Results
Absztrakt
A primer hyperparathyreosis esetén a mellékpajzsmirigyek ectopiás elhelyezkedésűek is lehetnek. Ezen esetek diagnosztizálása és kezelése számos kihívással jár. Jelen tanulmányunkban hypercalcaemiát okozó mediastinalis mellékpajzsmirigy-adenomás betegünk diagnosztikus útját és sikeresen operált esetét mutatjuk be.
A CYP24A1-gén terhességi hypercalcaemiát okozó defektusa
CYP24A1 gene defect manifesting with gestational hypercalcemia
Terhességben a hypercalcaemia ritka elváltozás. A leggyakrabban primer hyperparathyreosis vagy parathormon-szerű fehérjét termelő malignus daganat okozza. Ritkábban fokozott intestinalis kalciumfelszívódás, D-vitamin-intoxikáció, tejalkáli-szindróma állhat az eltérés hátterében, valamint granulomatosus betegségek és lymphomák, amelyekben a 25(OH)D-vitamin 1α-hidroxiláz enzim okozta expressziója megnövekedett. A gestatiós hypercalcaemia rendkívül ritka oka lehet ezek mellett a D-vitamin-katabolizmus zavara a CYP24A1-gén funkcióvesztő mutációi miatt. Közleményünkben egy 34 éves kaukázusi nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél hypercalcaemia mellett normális intakt parathormon-koncentráció és bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma igazolódott. Malignus tumor kutatását célzó kivizsgálása kórjelző eltérést nem igazolt, ezt követően a bal alsó mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolításra került. A posztoperatív ellenőrzések során a hypercalcaemia megszűnését észleltük. A mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása után 15 hónappal 8 hetes gravidaként spontán elvetélt, ekkor a szérumkalcium értéke a referenciatartomány felső határán volt. 25 hónap múlva, 12 hetes várandósként parathormon-independens hypercalcaemia igazolódott, ekkor kórházi felvételre került. A 25(OH)D-vitamin és a parathormon-szerű fehérje koncentrációját a referenciatartományon belül regisztráltuk, míg az 1,25(OH)2D-szint kifejezetten emelkedett volt. A terhességi hypercalcaemia hátterében a CYP24A1-génnek a D-vitamin-metabolizmus zavarát okozó „compound” heterozigóta mutációját igazoltuk. A beteg konzervatív kezelése mellett a terhesség során egyéb szövődményt nem észleltünk, végül terminusban, császármetszés útján egészséges leánygyermeket szült. A közlemény bemutatja a terhesség alatt észlelt hypercalcaemia kórisméjének és terápiájának nehézségeit. Tudomásunk szerint betegünk a Magyarországon diagnosztizált első CYP24A1-hiányos eset. Orv Hetil. 2022; 163(31): 1237–1242.
Absztrakt:
A szerzők egy multiplex endokrin neoplasia-2A (MEN2A) szindrómában szenvedő beteg esetét ismertetik, akinél 55 éves korban hasi panaszok miatti részletes kivizsgálás részeként derült fény kétoldali mellékvese-térfoglalásra és pajzsmirigygöbre. Az utóbbi miatt végzett thyreoidectomia szövettani lelete medullaris pajzsmirigy-carcinomát igazolt. A mellékvese-térfoglalások hormon- és képalkotó vizsgálatok alapján bilaterális phaeochromocytomának bizonyultak. Tünetmentes primer hyperparathyreosisra is fény derült. Laparoszkópos adrenalectomia és mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása történt. A beteg pozitív családi anamnézise és a klinikai kép alapján felmerülő MEN2A-szindrómát genetikai vizsgálattal bizonyítottuk. Az elsőfokú rokonok szűrése során a beteg 25 éves lánygyermeke génhordozónak bizonyult, nála preventív thyreoidectomiára került sor, és a szövettan többgócú medullaris carcinomát igazolt. Az eset kapcsán a szerzők áttekintik a MEN2A-szindróma klinikai jellemzőit, és hangsúlyozzák a genetikai vizsgálat és a családszűrés fontosságát. Orv Hetil. 2020; 161(2): 75–79.
) increases. Hyperparathyroidism can be classified as primary or secondary . Primary hyperparathyroidism is hyperparathyroidism resulting from inappropriate PTH secretion. The most common cause of primary hyperparathyroidism is single parathyroid adenoma
.-H. és mtsai: Summary statement from a workshop on asymptomatic primary hyperparathyroidism: a perspective for the 21st century. J. Clin. Endocrinol. Metab., 2002, 87 , 5353–5361. Fuleihan G. E
Cushing-szindrómát okozó macronodularis mellékvese-hyperplasia ARMC5-génmutáció következtében.
Az első hazai eset
Macronodular adrenal hyperplasia causing Cushing’s syndrome due to ARMC5 gene mutation.
The first Hungarian case
macronodular adrenal hyperplasia due to ARMC5 mutation with concomitant primary hyperparathyroidism: the first known case in Russia. Probl Endokrinol (Mosk). 2019; 65: 89–94.
A thrombocyták szerepe a reprodukcióban
The role of platelets in reproduction
Erem C, Kocak M, Hacihasanoglu A, et al. Blood coagulation, fibrinolysis and lipid profile in patients with primary hyperparathyroidism: increased plasma factor VII and X activities and D-dimer levels. Exp Clin
Magyarországi konszenzusajánlás a D-vitamin szerepéről a betegségek megelőzésében és kezelésében
Hungarian consensus recommendation on the role of vitamin D in disease prevention and treatment
primary hyperparathyroidism: a randomized placebo controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99: 1072–1080. 21 Bilezikian JP, Bikle D, Hewison M, et al. Mechanisms in
Örökletes vesetumor-szindrómák.
Patológiai és genetikai áttekintés
Hereditary renal tumor syndromes.
A pathological and genetic summary
. CDC73 -related disorders: clinical manifestations and case detection in primary hyperparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2017; 102: 4534–4540. 61
A szerzők egy 27 éves férfi beteg esetét ismertetik. A beteg 2010-ben medencetörést szenvedett. A képalkotó vizsgálat többszörös litikus elváltozást írt le a medencecsonton, emiatt myeloma multiplex irányában indultak vizsgálatai. Később a bal mandibulából 37 mm-es tumornak imponáló képletet távolítottak el, aminek szövettani vizsgálata a csont óriássejtes tumorát igazolta, ezért daganatellenes kezelést terveztek. A kezelés előtt PET-CT vizsgálat történt, ami számos, csontban kórosan halmozó laesiót és a jobb pajzsmirigylebeny mögötti területnek megfelelően, a lágy részekben dúsulást írt le. Ezt követően vizsgálták a szerzők első alkalommal a beteget. A kivizsgálás során talált súlyos hypercalcaemia (szérumkalcium: 3,66 mmol/l) és magas parathormonszint (162,5 pmol/l) hátterében jobb oldali mellékpajzsmirigy-adenoma igazolódott. Az elváltozás műtéti eltávolítását követően a magas kalcium- és parathormonszint normalizálódott. A szövettani vizsgálat malignitást nem igazolt, a beteg tünet- és panaszmentessé vált. Az eset a szérumkalcium-mérés fontosságára és a primer hyperparathyreosis differenciáldiagnosztikai jelentőségére hívja fel a figyelmet. Orv. Hetil., 2013, 154, 351–355.
