Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for

  • Author or Editor: András Fekete x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Éva Pállinger, Dániel Erdélyi, Gábor Kovács, Gergely Kriván, Zsuzsanna Korponay, György Fekete, András Szabó, András Falus, and Beáta Dérfalvi

A haemophagocytás lymphohistiocytosis a citotoxikus T-lymphocyták és a természetes ölősejtek kontrollálatlan aktiválódása és funkcionális zavara, illetve a következményes generalizált macrophagaktiváció miatt kialakuló extrém gyulladással társuló immunszabályozási zavar. Familiáris formájának hátterében a perforin fehérje működését, illetve exocytosisát érintő mutációk állnak. A szerzők egy fatális kimenetelű familiáris haemophagocytás lymphohistiocytosisban szenvedő csecsemő esetén keresztül kívánják bemutatni a funkcionális áramlási citometria jelentőségét. Meghatározták a természetes ölősejtek és a citotoxikus T-lymphocyták perforintartalmát és ölőaktivitását, illetve a perforin szekréciójához nélkülözhetetlen LAMP1 fehérje (CD107a) in vitro stimulációt követő sejtfelszíni expresszióját. Betegüknél csökkent citotoxikus aktivitás és fokozott perforinexpresszió mellett csökkent CD107a-expressziót mutattak ki a lymphocytákon in vitro stimulációt követően, ami a perforinszekréció zavarára utalt. A későbbiekben elvégzett genetikai vizsgálat igazolta a diagnózist: a haemophagocytás lymphohistiocytosis 3-as típusával összefüggésben álló MUNC 13-4 gén mutációját. Az esetbemutatással a szerzők az áramlási citometria jelentőségére kívánják felhívni a figyelmet az immunsejtek funkcionális aktivitásának jellemzésében. Orv. Hetil., 2014, 155(10), 389–395.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Róbert Pilisi, Tamás Tényi, András Büki, Norbert Kovács, Antal Zemplényi, Gabriella Sebestyén, Péter Osváth, Sándor Fekete, and Viktor Vörös

Absztrakt:

A repetitív transcranialis mágneses stimulációs eljárás egy olyan neuromodulációs technika, melynek gyorsan fejlődő területe jelentheti az egyik biztonságos, alternatív megközelítési módot bizonyos mentális zavarok, elsősorban a terápiarezisztens major depresszív zavar kezelésében. Célunk a transcranialis mágneses stimulációs kezelés jelenlegi kutatási és klinikai alkalmazási lehetőségeinek bemutatása a szakirodalmi adatok és a klinikai gyakorlat áttekintése alapján. Mióta ismertté vált, hogy külső mágneses forrással neuronok depolarizálhatók, mind a neurológia, mind a pszichiátria az eljárás lehetséges klinikai használatát kutatja. Napjainkig a módszer a pszichiátria területén belül a major depresszív zavar és a kényszeres zavar kezelésében engedélyezett, de egyéb betegségek (például szkizofrénia, bipoláris zavar) kezelésében is kutatják lehetséges alkalmazását. A transcranialis mágneses stimulációs rendszerek fejlesztésének következő lépcsőjét jelenti a mágnesesrezonancia-felvétel alapján, helymeghatározó algoritmusok segítségével, valós időben navigált mágneses stimulációs készülékek kidolgozása. Az úgynevezett neuronavigációs rendszerek lehetővé teszik a depresszió kialakulásáért felelős idegi hálózatok pontos célzását, így a dorsolateralis praefrontalis kéreg excitabilitásának fokozását a bal féltekén és csökkentését a jobb féltekén. Az eljárás kevés kontraindikációval bír, és a megfelelő körültekintéssel választott indikáció és betegpopuláció esetén mellékhatások is alacsony számban jelentkeznek. A transcranialis mágneses stimulációs kezelés mára bizonyítottan hatékony módszerré vált bizonyos mentális zavarok, elsősorban a terápiarezisztens major depresszív zavar kezelésében. A jövőben a neuronavigációs neuromodulációs kezelések, azon belül is a repetitív transcranialis mágneses stimulációs kezelés térhódítása várható a pszichiátria és a neurológia területén. Jelenleg Magyarországon több centrumban is végeznek különböző indikációkban mágneses stimulációs kezeléseket, ám az eljárás mentális zavarokban történő alkalmazásának finanszírozási befogadása és beépítése a mindennapi klinikai gyakorlatba még várat magára. Orv Hetil. 2020; 161(1): 3–10.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Taha El Hadj Othmane, István Kiss, János Nemcsik, Cs. Bertalan Fekete, György Deák, József Egresits, Erzsébet Fodor, K. Zsófia Németh, Tamás Szabó, Miklós Szathmári, and András Tislér

Korábbi vizsgálatok eredményei alapján az érfali tágulékonyság paraméterei összefüggést mutatnak a cardiovascularis mortalitással hemodializált betegekben. A különböző paraméterek relatív prognosztikus értékét ugyanakkor egy közös kohorszban eddig nem vizsgálták. Módszer: Dialízis előtt és után 98 betegnél mértük a carotis-femoralis pulzushullám terjedési sebességét, a carotis augmentációs indexét, a carotis pulzusnyomását és a carotis-brachialis pulzusnyomás amplifikációját. A betegeket 29 hónapig (medián) (tartomány 1–35) követtük, majd a cardiovascularis mortalitás és a kiinduláskor mért tágulékonysági paraméterek közötti összefüggést vizsgáltuk log-rank tesztek, illetve a korhoz, diabeteshez és korábban meglévő cardiovascularis megbetegedéshez illesztett Cox-féle regressziós modellek alkalmazásával. Eredmények: A követés alatt 40 beteg halt meg (mortalitási ráta 20,7/100 betegév), köztük 25-en cardiovascularis ok következtében. A dialízis előtt és után mért pulzushullám-terjedési sebességet tercilisei, illetve a dialízis előtt mért pulzusnyomás-amplifikáció tercilise szignifikáns összefüggést mutattak a cardiovascularis mortalitással (log-rank p-értékek 0,012 és 0,011 a pre- és posztdialízis pulzushullám-terjedési sebesség, illetve <0,001 és 0,321 a pre- és posztdialízis pulzusnyomás-amplifikáció esetén). Az augmentációs indexek, illetve a carotispulzusnyomás-értékek nem álltak összefüggésben a cardiovascularis mortalitással. Cox-modellben az 1 m/s-mal gyorsabb pre- és posztdialízis pulzushullám-terjedési sebességéhez tartozó relatív rizikó 1,24 (1,07–1,44) és 1,17 (1,06–1,28) volt. 10%-kal kisebb predialízispulzusnyomás-amplifikációval járó rizikónövekedés 41% (3–92%) volt. Egy közös modellben vizsgálva mind a predialízispulzushullám-terjedési sebesség, mind a pulzusnyomás-amplifikáció szignifikáns összefüggést mutatott a cardiovascularis túléléssel [relatív rizikó: 1,23 (1,07–1,42) és 1,39 (1,02–1,89)]. Következtetés: Hemodializált betegekben az érfali tágulékonyságot leíró különböző paraméterek közül a pulzushullám-terjedési sebesség a mérés idejétől független, konzekvens összefüggést mutat a cardiovascularis mortalitással. Ugyanakkor a predialízispulzusnyomás-amplifikációs érték további prognosztikus információt hordoz.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Orsolya Dóra Ács, Bálint Péterfia, Péter Hollósi, Irén Haltrich, Ágnes Sallai, Andrea Luczay, Karin Buiting, Bernhard Horsthemke, Dóra Török, András Szabó, and György Fekete

Absztrakt:

Bevezetés: A nemzetközi szakirodalmi adatok alapján az SNRPN génlocus promoter régiójának DNS-metilációs vizsgálata jelenleg a legérzékenyebb és leghatékonyabb kezdeti lépés a Prader–Willi-szindróma-gyanús betegek genetikai vizsgálatakor. Célkitűzés: Célunk egy egyszerű, megbízható, könnyen hozzáférhető, elsődlegesen diagnosztikus, DNS-metiláción alapuló eljárás kidolgozása volt Prader–Willi-szindróma igazolására. Módszer: Vizsgálatunk során az általunk módosított, költséghatékony, metilációszenzitív, nagy felbontású olvadáspont-elemzéses technikát hasonlítottuk össze a leginkább elterjedt, költséges metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs technikával. Klinikailag a Prader–Willi-szindróma több tünetét mutató 17 gyermek DNS-metilációs vizsgálatát végeztük el saját tervezésű primerekkel: biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakció, metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és kontrollként metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció történt. Eredmények: A metilációszenzitív nagy felbontású olvadáspont-elemzés és a metilációspecifikus multiplex ligatiofüggő próbaamplifikáció eredményei minden esetben megegyeztek. A 17 esetből 6 esetben igazolódott a Prader–Willi-szindróma. Következtetés: Az általunk használt DNS-metiláción alapuló módszer, amelyben együttesen alkalmaztunk egyedi tervezésű primereket és módosított biszulfitszekvenáló polimeráz-láncreakciót, egyszerű, gyors, megbízható és hatékony vizsgálatnak bizonyult a Prader–Willi-szindróma elsődleges igazolására. Orv Hetil. 2018; 159(2): 64–69.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Tünde Krähling, Katalin Balassa, Nóra Meggyesi, András Bors, Judit Csomor, Árpád Bátai, Gabriella Halm, Miklós Egyed, Sándor Fekete, Péter Reményi, Tamás Masszi, Attila Tordai, and Hajnalka Andrikovics

Bevezetés: A Philadelphia-kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiák genetikai hátterében a Janus kináz 2, a calreticulin- és a trombopoetinreceptor génmutációit azonosították. Célkitűzés: A kóroki mutáció azonosítása 949, myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegnél. Módszer: A szerzők minőségi és mennyiségi allélspecifikus polimeráz láncreakció, fragmensanalízis, nagy felbontású olvadásigörbe-analízis és Sanger-szekvenálás kombinációit alkalmazták. Eredmények: 354 polycytaemia verában szenvedő beteg 98,6%-a (n = 349) hordozta a Janus kináz 2 gén V617F mutációját, 1,4%-uk (n = 5) pedig a 12. exon mutációit. Esszenciális thrombocythaemiában (n = 468) a betegek 61,3%-ánál (n = 287) V617F-, 25,2%-ánál (n = 118) calreticulin- és 2,1%-ánál (n = 10) trombopoetinreceptor-génmutációt találtak, míg a betegek 11,3%-a (n = 53) a fenti mutációk egyikét sem hordozta (triplán negatívak). Hasonló eloszlást tapasztaltak primer myelofibrosisban (n = 127): 58,3% (n = 74) V617F-, 23,6% (n = 30) calreticulin-, 6,3% (n = 8) trombopoetinreceptor mutáció pozitív, 11,8% (n = 15) triplán negatív. Következtetések: A calreticulingént érintő, nemrégiben felfedezett mutációk révén a Philadelphia kromoszóma negatív, „klasszikus” myeloproliferativ neoplasiában szenvedő betegek közel 90%-ánál határozható meg a betegséget okozó genetikai eltérés. Orv. Hetil., 2014, 155(52), 2074–2081.

Open access