Search Results

You are looking at 1 - 4 of 4 items for

  • Author or Editor: Richárd Kiss x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Judit Csomor, Tamás Györke, Richárd Kiss, and Zoltán Mátrai
Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Richárd Kiss, Szabolcs Kosztolányi, Ambrus Gángó, Károly Szuhai, Csaba Bödör, and Donát Alpár

Absztrakt:

A malignus hematológiai betegségek kialakulását, progresszióját, illetve terápiával szemben mutatott rezisztenciáját kísérő genetikai eltéréseket ma már egyre alaposabban ismerjük. A klinikailag releváns abnormalitásoknak a mindennapi diagnosztika keretein belül való célzott kimutatása gyors, megbízható és költséghatékony módszereket igényel. A multiplex ligatiofüggő szondaamplifikáció a genomikus kópiaszám-eltérések vizsgálatának hatékony eszköze, mellyel 55–60 lókusz egyidejűleg analizálható. Az eljárás lehetőséget nyújt prognosztikai és prediktív markerek átfogó felderítésére, így alkalmazása hatékonyan kombinálható a kariotipizálással és fluoreszcencia in situ hibridizációval, melyek jelenleg a legelterjedtebb diagnosztikus technikák citogenetikai aberrációk kimutatására. Ezenkívül a módszer képes a metilációs státusz célzott meghatározására és specifikus mutációk detektálására is, 24 órán belül eredményt szolgáltatva. Az alábbiakban bemutatjuk a multiplex ligatiofüggő szondaamplifikáció technikai hátterét, összefoglaljuk előnyeit és korlátait, valamint megbeszéljük az onkohematológiai kutatásban és diagnosztikában betöltött szerepét. Végezetül, az új generációs szekvenáláshoz kapcsolódó, közelmúltbeli technológiai újítások fényében tárgyaljuk a módszerben rejlő jövőbeli lehetőségeket. Orv Hetil. 2018; 159(15): 583–592.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Dóra Aczél, Zoltán Mátrai, Richárd Kiss, Alexandra Balogh, Sarolta Illés, Csaba Bödör, and Donát Alpár

Absztrakt:

A krónikus limfocitás leukémia a nyugati világban leggyakrabban előforduló felnőttkori leukémiatípus, mely heterogén klinikai lefolyással és változatos genetikai háttérrel társul. A széles körben alkalmazott kemo-immunoterápiák mellett az elmúlt években új, célzott kezeléseket biztosító kis molekulájú gyógyszerek váltak elérhetővé, mint a kinázgátló ibrutinib, acalabrutinib és idelalisib, valamint a BCL2 antagonista venetoclax. Jelenleg hazánkban a krónikus limfocitás leukémia terápiáját forradalmasító, korszerű kezelések közül az ibrutinib monoterápia nemcsak relabáló vagy refrakter betegeknél, hanem rossz prognózisú, TP53-defektust hordozó betegeknél első vonalban is alkalmazható. A látványos klinikai sikerek ellenére a betegek egy részében rezisztencia alakul ki ibrutinibkezelés mellett, melynek hátterében álló genetikai változásokhoz és molekuláris mechanizmusokhoz kapcsolódóan egyre több adat áll rendelkezésre a nemzetközi irodalomban. Közleményünkben ismertetjük a B-sejt receptor jelátviteli útvonalnak a krónikus limfocitás leukémia patogenezisében betöltött szerepét, mely egyúttal az ibrutinibkezelés célpontjaként is szolgál. Továbbá bemutatjuk az ibrutinibterápia hatásmechanizmusát és sajátosságait, valamint a kezelés során megjelenő, klinikai rezisztenciát kísérő genetikai változásokat. Végül áttekintjük a terápiás rezisztencia molekuláris módszerekkel való monitorozásának és korai kimutatásának lehetőségeit és korlátait, valamint a rezisztencia megjelenését követően alkalmazható kezelési lehetőségeket.

Open access

Krónikus myeloid leukaemia miatt 2003 és 2019 között a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinikáján kezelt betegek adatainak elemzése

Retrospective analysis of chronic myeloid leukemia patients treated in the Department of Internal Medicine and Oncology, Semmelweis University, between 2003 and 2019

Orvosi Hetilap
Authors: Júlia Weisinger, Ilona Tárkányi, Eid Hanna, Ágnes Kárpáti, Zsolt Nagy, Botond Timár, Judit Csomor, Richárd Kiss, Ambrus Gángó, Csaba Bödör, and Judit Demeter

Összefoglaló. Bevezetés: A krónikus myeloid leukaemia a diagnosztika fejlődésének és a tirozin-kináz-gátlók bevezetésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben kiváló prognózisú betegséggé vált. Célkitűzés: A betegséggel kapcsolatos ismereteink nagy része klinikai vizsgálatokból származik, emiatt kiemelt szerepük van a nem szelektált beteganyagon végzett elemzéseknek. Módszer: Retrospektív elemzésünkben a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinikáján 2003 és 2019 között tirozin-kináz-gátló kezelésben részesült betegek adatait tekintettük át. Eredmények: Klinikánkon összesen 88 beteg részesült terápiában, közülük 73 beteg az analízis időpontjában is kezelés alatt állt. A betegek 5 éves össztúlélése 86%, 5 éves progressziómentes túlélése 70% volt. 9 beteg halt meg, közülük 2 betegnél a halál oka a progrediáló alapbetegség volt. 38 betegnél volt szükség az első vonalban terápiaváltásra, a váltás oka akkor elsősorban az elégtelen terápiás válasz volt. A későbbi terápiaváltásokra elsősorban intolerancia miatt került sor. Az első vonalban a betegek több mint fele major molekuláris választ ért el, a jelenlegi kezelés mellett a betegek 85%-ánál major molekuláris választ detektáltunk. Megbeszélés: Adataink alapján az intézményünkben kezelt betegek túlélése és a betegek által elért terápiás válasz megfelel a nemzetközi adatoknak. Következtetés: Mivel nem válogatott beteganyagról van szó, a kapott eredmények pontosabb képet adhatnak a krónikus myeloid leukaemia tirozin-kináz-gátlóval történt kezelésének eredményeiről. Orv Hetil. 2021; 162(32): 1297–1302.

Summary. Introduction: As a result of advances in diagnostic techniques and the introduction of tyrosine kinase inhibitors, the prognosis of chronic myeloid leukemia has improved over the last decades. Objective: Most of our knowledge about chronic myeloid leukemia results from clinical trials, therefore data derived from non-selected patient population is substantial. Method: Data of chronic myeloid leukemia patients treated with tyrosine kinase inhibitors at the Department of Internal Medicine and Oncology, Semmelweis University, between 2003 and 2019 were analysed retrospectively. Results: 88 patients received treatment, 73 patients were on therapy at the time of the analysis. Overall survival at 5 years was 86%, progression-free survival at 5 years was 70%. 9 patients died, 2 of them due to progressive disease. 38 patients needed 2nd line therapy, the main reason of treatment change was failure of therapy. Subsequent treatment modifications were conducted mostly because of intolerance. More than half of the patients on 1st line treatment reached major molecular response and 85% of the patients on treatment at the end of the analysis are in major molecular response. Discussion: Based on our data, survival and therapeutic response of patients in our center are similar to the international results. Conclusion: This analysis provides real-world data about treatment results of chronic myeloid leukemia in the tyrosine kinase inhibitor era. Orv Hetil. 2021; 162(32): 1297–1302.

Open access