Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for

  • Author or Editor: Somogyi Krisztina x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search
Orvosi Hetilap
Authors: Anna Egresi, Gabriella Lengyel, Anikó Somogyi, Anna Blázovics, and Krisztina Hagymási

Absztrakt

Különböző károsító hatások miatt (vírusok, anyagcserezavarok, táplálkozási tényezők, toxikus ártalmak, autoimmun folyamatok) kóros májműködés lép fel, amely a máj elzsírosodásához és kötőszövetes átépüléséhez vezet. A progresszió folyamata összetett, több útvonalon megy végbe, számos tényező befolyásolja. A szerzők összefoglaló közleményükben áttekintik a krónikus májbetegségek progressziójában részt vevő tényezőket. Bemutatják a sejtek szerepét, az általuk termelt főbb citokineket és gyulladásos mediátorokat, valamint az intestinalis bélflóra kapcsolatát a betegséggel. Kitérnek az oxidatív stressz, a mitokondriális diszfunkció és a sejthalál kórlefolyásban betöltött szerepére. Ismertetik az inzulinrezisztencia és a mikroelemek (vas, réz) kapcsolatát a májkárosodással. Összefoglalják a progresszió hátterében álló genetikai és epigenetikai vonatkozásokat is. Az új kezelési lehetőségek felismerése, a kezelés hatékonyságának megítélése vagy a májátültetés időpontjának megválasztása, sikeressége függhet a kórlefolyás pontosabb megismerésétől. Orv. Hetil., 2016, 157(8), 290–297.

Open access

A klasszikus galactosaemia autoszomális recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegség, amelynek hátterében a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) enzim defektusa áll. Hazánkban a betegséget az újszülöttkori tömegszűrés keretében, 1976 óta szűrik. A p.N314D mutáció asszociál a GALT enzim Los Angeles és a Duarte variánsaival, attól függően, hogy a mutáció mely polimorfizmusokkal öröklődik együtt cis helyzetben. Célkitűzés: Munkánk célja volt a magyar egészséges populációban a p.N314D mutáció, valamint a Los Angeles és Duarte variánsok gyakoriságát meghatározni. Módszerek: A 100 donor személyből izolált genomiális DNS-mintát polimeráz láncreakció során amplifikáltuk, majd restrikciós endonukleázzal emésztettük. Eredmények: A p.N314D mutáció, a Los Angeles variáns és a Duarte variáns allélgyakorisága az általunk vizsgált populációban 11,5%, 2,5%, illetve 9% volt. Következtetés: A magyar populációban a Los Angeles és Duarte varánsok allélgyakorisága jól korrelál más kaukázusi populációkban detektált gyakoriságokkal.

Open access