Search Results

You are looking at 1 - 10 of 17 items for :

  • "célzott terápia" x
  • User-accessible content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Tibor Szarvas, Anita Csizmarik, Miklós Szűcs, and Péter Nyirády

Absztrakt:

A nagy áteresztőképességű molekuláris vizsgálómódszereknek az elmúlt évek során végbement rohamos fejlődése lehetővé tette a tumorok genetikai, epigenetikai, transzkriptom- és fehérjeszintű molekuláris hátterének átfogó és mélyreható elemzését. A nagyszámú tumormintán elvégzett vizsgálatok óriási mennyiségű adatot szolgáltattak, melyek klinikai szempontból történő feldolgozása, értelmezése jelenleg még zajlik, de már most is jelentős új felismerésekhez járult hozzá. Az ilyen típusú kutatások a közelmúltban a prosztatarák esetében is azonosították azokat a legfontosabb molekuláris eltéréseket, melyek szerepet játszanak e tumor kialakulásában és progressziójában. Összefoglaló munkánkban áttekintést nyújtunk a primer és az előrehaladott prosztatarák közelmúltban kidolgozott molekuláris alcsoportbeosztásáról, valamint a leggyakrabban sérült jelátviteli utakról, úgymint az androgénreceptor-, PI3K-, sejtciklust szabályozó útvonalakról és a DNS-hiba-javító mechanizmusokról. Ennek kapcsán áttekintjük a prosztatarák genetikai eltéréseire tervezett célzott terápiás szerek már alkalmazott, valamint még klinikai kipróbálás alatt álló típusait. Orv Hetil. 2019; 160(7): 252–263.

Open access

A malignus melanoma pigmentsejtekből kiinduló, későn felfedezve igen agresszív, folyamatosan növekvő incidenciájú, bármely korosztályt érintő daganatos megbetegedés. Leggyakoribb formája meglévő hajlamosító tényezők (bőr-, szem-, hajszín, anyajegyek, pozitív családi anamnézis) talaján hozzáadódó környezeti faktorok (napégés) hatására a kültakarón, vagyis minden orvos számára könnyen vizsgálható helyen alakul ki. Sikeres kezelésének alapja továbbra is a korai diagnózis és műtéti eltávolítás. Áttétek jelentkezésekor a klasszikus, bár melanoma esetén csekély sikerrel kecsegtető kemo- és sugárterápia mellett, illetve helyett ma már új, molekuláris genetikai kutatásokon alapuló célzott terápiás szerek, valamint a gátolt tumorellenes immunválaszt a fék alól felszabadító immunterápiás gyógyszerek is rendelkezésre állnak. Az összefoglaló közleményben a szerzők régi és új ismereteket igyekeznek rendszerezni és terjeszteni, bármely, a téma iránt mélyebben érdeklődő gyógyító szakma képviselőjének átnyújtani. Orv. Hetil., 2015, 156(15), 583–591.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Szilvia Krizsán, Zsófia Dénes, Ambrus Gángó, Bence Gerecs, Judit Demeter, Zsolt Nagy, Ilona Tárkányi, Tamás Masszi, Péter Farkas, András Masszi, Gergely Szombath, Szabolcs Benedek, Judit Várkonyi, Laura Horváth, Zsolt Nagy, Gáspár Radványi, István Takács, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Erzsébet Süveges, Ágnes Kárpáti, Márk Plander, Tamás Szendrei, Katalin Pál, Mihály Gurzó, János Jakucs, Miklós Egyed, and Csaba Bödör

Absztrakt:

Az akut myeloid leukémia (AML) osztályozásának és rizikóbecslésének alapjául a citogenetikai eltérések szolgálnak, azonban az elmúlt években az új generációs szekvenálásnak (NGS) köszönhetően nagy előrelépések történtek az AML genomszintű feltérképezésében. Az újonnan megismert genetikai eltérések diagnosztikus és prognosztikus jelentőséggel bírnak, így mára a nemzetközi ajánlásokba is felvételre kerültek. Az AML kezelése terén az elmúlt évtizedekben nem következett be jelentős változás, azonban a visszatérő génmutációk azonosítása révén több célzott terápiás gyógyszer került kifejlesztésre.

Jelen tanulmányunk célja a hazai AML-es betegpopulációban előforduló citogenetikai és molekuláris genetikai eltérések gyakoriságának meghatározása, különös tekintettel azokra a mutációkra, melyekkel szemben már léteznek célzott terápiák.

329 AML-es beteg esetében végeztük el az IDH1, IDH2 és FLT3-TKD mutációanalízist hagyományos Sanger-szekvenálással, míg az FLT3-ITD, NPM1 és CEBPA mutációs státusz, valamint a citogenetikai vizsgálatok eredményei rendelkezésünkre álltak, mivel a diagnosztikus rutin részét képezik.

Az általunk vizsgált betegpopuláció 51,4%-ában mutattunk ki kromoszómaeltérést, melyek közül leggyakrabban a –5/del(5q) (10,6%), 8-as triszómia (7,9%), a t(15;17) (7,9%) valamint a –7/del(7q) (7,5%) fordult elő, míg a betegek fennmaradó 48,6%-a normál kariotípussal rendelkezett. A mutációanalízis eredményeképpen a betegek 7,0%-ában volt kimutatható az IDH1-, 13,4%-ában az IDH2-, 5,8%-ában az FLT3-TKD-, 22,4%-ában FLT3-ITD-, 27,3%-ában NPM1-, valamint 7,1%-ában CEBPA-mutáció. A genetikai eltéréseken alapuló Európai LeukémiaNet (ELN) 2017-es ajánlása szerint elvégzett rizikóbesorolás során szignifikáns különbség volt kimutatható a rizikócsoportok túlélése között: a medián teljes túlélési idő a kedvező rizikócsoportban 34,7 hónap, az intermedier rizikócsoportban 10,0 hónap, míg a kedvezőtlen rizikócsoportban 3,7 hónap volt (p < 0,0001).

Eredményeink azt mutatják, hogy az AML-es betegek közel fele hordoz olyan génmutációt, mellyel szemben már rendelkezünk célzott terápiával. Reményeink szerint a jövőben további támadáspontok is azonosításra kerülnek, és ezáltal az AML-es betegek kezelésében is megvalósulhat a mutációs státuszon alapuló személyre szabott célzott kezelés, ami megnövelheti a betegek várható élettartamát.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Viktória Fésüs, Dóra Marosvári, Béla Kajtár, Péter Attila Király, Judit Demeter, Tímea Gurbity Pálfi, Miklós Egyed, Márk Plander, Péter Farkas, Zoltán Mátrai, András Matolcsy, and Csaba Bödör

Absztrakt:

Bevezetés: Az elmúlt években jelentős előrelépések történtek a krónikus lymphocytás leukaemia kezelésében, ugyanis az új innovatív gyógyszerek a TP53-defektust hordozó csoportban is hatékonynak bizonyultak. Ezen betegek maradéktalan azonosításához elengedhetetlen a TP53-defektus mindkét formájának (17p-deletio és TP53-mutációk) vizsgálata. A TP53-mutációk vizsgálata ma a nemzetközi ajánlások részét képezi, segítséget nyújtva az optimális terápiás stratégia megalkotásában. Célkitűzés: Jelen tanulmány célja a TP53-mutációk előfordulásának és a 17p-deletióhoz való viszonyának meghatározása, valamint a mutációk rutindiagnosztikus kimutatására alkalmas szekvenálási eljárás beállítása volt. Módszer: A mutációanalízist Sanger-szekvenálással végeztük el 196, krónikus lymphocytás leukaemiában szenvedő beteg esetében. Eredmények: A betegek 15,8%-ában azonosítottunk TP53-mutációt, ami az esetek felében 17p-deletio nélkül fordult elő. A TP53-defektus mindkét formájának vizsgálatával összesen a betegek 25,4%-ánál azonosítottunk TP53-defektust. Következtetések: A mutációanalízis elvégzésével további 10% magas rizikójú beteg azonosítható, akik számára a legjobb választást az ebben a betegcsoportban is hatékony új célzott terápiák jelentik. Orv. Hetil., 2017, 158(6), 220–228.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zoltán Szekanecz, Izabella Gomez, Boglárka Soós, Levente Bodoki, Szilvia Szamosi, Csilla András, Balázs Juhász, László Váróczy, Péter Antal-Szalmás, Péter Szodoray, Nóra Bittner, Péter Árkosy, Árpád Illés, Gabriella Szűcs, Katalin Dankó, Tamás Bender, László Tamási, and Éva Szekanecz

Absztrakt:

Az onkoreumatológia a daganatképződés és a reumatológiai kórképek kapcsolatát jelenti. Számos összefüggés van a két orvosi szakterület között. Ezek egy része a reumatológiai kórképben szenvedő betegben jelentkező daganatokat, a másik fele pedig a daganatos betegen fellépő mozgásszervi jelenségeket foglalja magában. Az előbbi csoport keretében a reumatológiai betegségekben jelentkező szekunder tumorokat, a tumorasszociált antigének reumatológiai szerepét, a mozgásszervi betegségek kezelésére használt hagyományos és célzott terápiák esetleges onkogenitását és a korábban vagy jelenleg daganatos, mozgásszervi betegek fizioterápiáját tárgyaljuk. A másik nagy csoport magában foglalja a paraneoplasiás szindrómákat, az onkológiai kezelések (kemoterápia és immunterápia) lehetséges autoimmun-reumatológiai mellékhatásait, a hormondeprivatiós kezelés csonthatásait és a mozgásszervrendszer primer és szekunder daganatait. Orv Hetil. 2020; 161(28): 1151–1165.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: József Gábor Joó, Szabolcs Ládi, B. Zsolt Nagy, and Zoltán Langmár

A családi halmozódást mutató petefészek- és emlőrákok többségéért a BRCA1/2 gének mutációi felelősek. A rosszindulatú petefészek-daganatok hozzávetőleg 10%-a alakul ki a BRCA1/2 gének csíravonalbeli mutációja következtében. A daganatok többsége serosus és endometrioid szövettani típusú és rosszul differenciált. A mutációkat hordozó nők esetében a 40 éves életkor elérésekor vagy a családterv lezárásakor kockázatcsökkentő salpingo-oophorectomia javasolt. Napjainkban nincsen különbség a sporadikus és a herediter petefészekrákok kezelése között, bár a BRCA1/2 mutációk jelenlétekor a célzott terápia nagyobb hatékonyságát észlelték. A retrospektív tanulmányokban a mutációk fennállásakor a platinaszármazékokkal szemben érzékenyebbek voltak a daganatok, és a korai vizsgálatok szerint a mutációt hordozó, előrehaladott petefészekrákban szenvedők esetében hatékonyabb volt a poli-ADP-ribóz polimeráz gátlóival történő kezelés is. Ezeknek a szereknek a kemoprevencióban is szerepe lehet. Közleményünkben a családi halmozódású petefészekrák ellátásának elveit foglaljuk össze. Orv. Hetil., 2011, 152, 1596–1608.

Open access

A molekuláris célzott terápia – a lehetőségek bővülésével – egyre inkább szerephez jut a tüdőrákos betegek ellátásában. Ezzel együtt rendkívül fontossá vált a daganatnak nemcsak a pontos szövettani tipizálása, hanem molekuláris jegyeinek feltérképezése is. A rutin klinikai gyakorlatban citotoxikus kezelésnél betegszelekció céljából prediktív szöveti markereket még nem alkalmazunk, azonban egyre bővülnek azok a kutatási eredmények, amelyek segíthetik az onkológusokat abban, hogy egyszer majd a betegeiket egyénre szabott kemoterápiában részesíthessék. Különösen megnőhet ennek jelentősége akkor, amikor a beteg életkora, általános állapota és/vagy társbetegségei miatt a kemoterápiának még az alkalmazhatósága is megkérdőjeleződik. A tüdőrák molekuláris célzott terápiája manapság elsősorban az adenocarcinomában szenvedőknek ad reményt, az intenzív kutatások eredményeképpen azonban már körvonalazódnak további ígéretes terápiás célpontok. Napjainkban az onkopulmonológia forrongó korszakának lehetünk szemtanúi, ami minden nehézsége ellenére a tüdőrákban szenvedők és kezelőorvosaik számára egyaránt reményekkel szolgál. Orv. Hetil., 2012, 153, 909–916.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Alexandra Bartal, Zoltán Mátrai, Attila Szűcs, Galina Belinszkaja, Zoltán Langmár, and András Rosta

Az orálisan alkalmazott daganatellenes gyógyszerek elterjedése az onkológiai ellátás minden területére hatással van, és fontos kérdéseket vet fel a biztonságos gyógyszerfelhasználás és az adherencia (a beteg alkalmazkodásának mértéke a gyógyszer szedésével kapcsolatos orvosi előírásokhoz) témakörökben is. Az elmúlt 10 évben számos új célzott terápiás készítmény került forgalomba, paradigmaváltást idézve elő a gyógyszeres onkológiában. A kezelőorvossal részletesen egyeztett terápia pontos követése, az adherencia fokozása, valamint a mellékhatások időbeli észlelése és adekvát ellátása céljából a rendszeres orvos–beteg találkozás és a megfelelő betegoktatás alapvető. Mivel viszonylag kevés ismeret áll rendelkezésre magyar nyelven az új gyógyszerekről, a szerzők szándéka volt, hogy áttekintést adjanak az ezekkel kapcsolatos alapvető tudnivalókról, betegbiztonsági kérdésekről, mellékhatásokról és interakciókról. Az áttekintés alapjául a hazánkban is forgalmazott, felnőttek kezelésében alkalmazott, orális bevételre formulált daganatellenes készítmények alkalmazási előiratai és a szakirodalomban publikált farmakokinetikai, interakciós, valamint mellékhatásprofilt felmérő vizsgálatok adatai szolgáltak. Orv. Hetil., 2012, 153, 66–78.

Open access

A karboplatin-kemoterápia hatékonysága egy áttétes, kasztrációrezisztens, BRCA2-mutáció-pozitív prosztatarákos betegben

Efficacy of carboplatin chemotherapy in a metastatic, castration-resistant BRCA2 mutation positive prostate cancer patient

Orvosi Hetilap
Authors: Noémi Dalma Nagy, Tamás Fazekas, Kornélia Baghy, Gergő Papp, Anita Csizmarik, Miklós Szűcs, Péter Nyirády, and Tibor Szarvas

Szarvas T, Csizmarik A, Szűcs M, et al. Molecular subtypes and perspectives of targeted therapies in prostate cancer. [A prosztatarák molekuláris altípusai és célzott terápiás kilátásai.] Orv Hetil. 2019; 160

Open access

A hepatocellularis carcinoma (HCC) világviszonylatban a halálhoz vezető rosszindulatú daganatos betegségek között a harmadik leggyakoribb megbetegedés. Az esetek döntő részében (80–90%) májcirrhosis talaján alakul ki. A cirrhosis fő oka a krónikus B- és C-vírus-fertőzés, valamint a tartós alkoholfogyasztás. Alkoholos eredetű májcirrhosisos betegekben a hepatocellularis carcinoma előfordulási gyakorisága 3–15% körül van. Egyéb kiváltó okok lehetnek továbbá a nem alkoholos steatohepatitis (NASH), az obesitas, diabetes mellitus, autoimmun hepatitis, májon belüli epeútgyulladás (primer biliaris cirrhosis, primer sclerotizáló cholangitis), réz- és vasanyagcsere-betegségek (Wilson-kór, haemochromatosis), veleszületett alfa-1-antitripszin-hiány. További kóroki tényezőként a dohányzás és különböző kémiai anyagok jöhetnek számításba. Míg korábban a HCC-s betegek csak szupportív, palliatív kezelésben részesülhettek, manapság a terápia széles skálája ismert. A sebészeti beavatkozások (reszekció, májtranszplantáció) mellett az invazív radioterápia is széles körben elterjedt. Újabban bizonyították a monoklonális antitestekkel végzett célzott terápia hatásosságát, valamint a kis molekulájú kinázinhibitorok eredményességét. 2007-ben került forgalomba a több területen ható kinázinhibitor, a sorafenib, amely jelentős mértékben növelte az előrehaladott HCC-s betegek túlélési idejét.

Open access