Search Results

You are looking at 1 - 10 of 31 items for :

  • "genetic study" x
  • User-accessible content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Csaba Halászlaki, István Takács, Attila Patócs, and Péter Lakatos

A Carney-komplex ritka, autoszomális domináns módon öröklődő betegség, amelynek hátterében leggyakrabban a proteinkináz-A szabályozó alegységének genetikai defektusa áll. A betegségre pitvari myxoma, cutan myxomák, naevusok, emlőfibroadenoma és/vagy -myxoma és endokrin túlműködés, így primer pigmentált nodularis adrenocorticalis betegség és endokrin tumorok kialakulása jellemző. A szerzők 53 éves nőbeteg esetét ismertetik, akinek anamnézisében pitvari myxomák miatti műtétek, pajzsmirigytumor-eltávolítás és emlődaganat miatt mastectomia szerepel. 2004-ben Cushing-szindróma hátterében mellékvese-adenoma igazolódott, emiatt műtét történt. A vizsgálatok során a betegnél a proteinkináz-A-1A szabályozó alegység gén mutációját mutatták ki (2. intronban ivs2-1G>A splice mutáció). A család szűrése során ugyanezt a mutációt találták a beteg kétpetéjű ikrei közül az egyik tünetmentes gyermeknél. A szerzők kiemelik, hogy bár a szindróma speciális kezelése nem ismert, a genetikai diagnózis jelentősége mégis nagy; a biztos kórisme hozzájárulhat az új manifesztációk korai felismeréséhez és eredményes kezeléséhez. Orv. Hetil., 2011, 152, 802–804.

Open access
Biologia Futura
Authors: Zoltán Attila Köbölkuti, Klára Cseke, Attila Benke, Mátyás Báder, Attila Borovics, and Róbert Németh

sequence sets from Hungarian poplar clones commonly used in breeding programs; and (d) to identify “clone specific” haplotypes in these target regions with possible use in further association genetic studies by correlating adequate levels of nucleotide

Open access

Commentary on: Are we overpathologizing everyday life? A tenable blueprint for behavioral addiction research

Can the emerging domain of behavioral addictions bring a new reflection for the field of addictions, by stressing the issue of the context of addiction development?

Journal of Behavioral Addictions
Authors: Philippe de Timary and Pierre Philippot

, Y. A. ( 2014 ). Neuroimmune pathways in alcohol consumption: Evidence from behavioral and genetic studies in rodents and humans . International Review of Neurobiology , 118 , 13 – 39 .

Open access

Napjainkban egyre több adat van a neuroendokrin és az immunrendszer közötti kapcsolatra. A molekuláris genetikai kutatások eredményei bizonyították, hogy a neurotranszmitterek, a hormonok és a citokinek az alapjai ennek a közös nyelvnek. Bebizonyosodott, hogy az immunrendszer képes neurotranszmitterek, hormonok, az endokrin rendszer pedig citokinek termelésére. Ez az integratív (holisztikus) szemlélet teszi lehetővé a pszicho-neuro-endokrin-immun rendszer élettani és kóros működésének megismerését. Az autoimmun kórképek társulásai és az autoimmun poliendokrin szindrómák heterogén betegségcsoportot képeznek, amelyeknek lényege a saját antigénnel szemben csökkent vagy megszűnt tolerancia. A molekuláris genetikai kutatások a szervspecifikusnak nevezett kórképek társulásainak mechanizmusát tárták fel. Az 1-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma jellemzője, hogy legalább kettő jelen van a három kardinális betegségből: Addison-kór, autoimmun hypoparathyreosis és mucocutan candidiasis. Ennek a ritka, autoszomális szindrómának az oka az autoimmun regulátor gén (AIRE) mutációja. A 2-es típusú autoimmun poliendokrin szindrómában az Addison-kór, az autoimmun pajzsmirigybetegségek egyike és/vagy 1-es típusú diabetes mellitus társul egymással. A 3-as típusú poliendokrin szindrómát az autoimmun pajzsmirigybetegség, az 1-es típusú diabetes mellitus jellemzi. Az 1-es típusú poliendokrin szindrómától eltérően a 2-es és a 3-as típusúakat egyes HLA-antigének társulásai jellemzik. Az egyes betegségekre hajlamosító genetikai faktorok megismerése lehetővé teszi, hogy jobban megértsük a közös autoimmun mechanizmust, és lehetőséget nyújt a korai kezeléshez és megelőzéshez egyaránt.

Open access

The European corn borer moth, (ECB), Ostrinia nubilalis (Lepidoptera: Crambidae, Pyraustinae) is one of the most destructive pests of maize worldwide. ECB has two pheromone-strains, separated by specific ratios of isomers of E- and Z11-tetradecenyl acetates (E11- and Z11-14Ac), but appearing morphologically identical. Accordingly, E- and Z-ECB pheromone traps are available for the respective populations for practical monitoring of the flight, however, traps for Z-strain are unreliable for practical usage in some parts of Central-Europe. E- and Z-ECB populations occur in sympatry in some areas, while in allelopatry in other areas. Determining the strains before the flight of adults, when difference in the composition of their respective pheromones is manifested, would be of practical interest for early warning. In addition to the known fatty-acyl-reductase (FAR) marker, further markers would allow more comprehensive studies. We screened the following common markers for mitochondrial and nuclear DNA regions: partial cytochrome c oxidase I (COI), cytochrome B (CytB), the second spacer of the internal transcribed spacer (ITS2), Elongation factor 1a (EF1a) and actin gene (Act). In addition, a marker of the Δ11-desaturase gene (11desat), linked to biosynthesis of female-produced sex pheromone, was also included, because we reported earlier a differential expression for this site. Three Z-ECB populations locating at distant sites within Hungary, an area where only Z-strain occurs, and an E-ECB population in Slovenia, known as the closest-occurring E-strain, were included into the study. Separate laboratory colonies were established from each population, and F1 generations were sampled to verify the identity of pheromone strains, by analysing the composition of sex pheromone by gas chromatography linked to an electroantennographic detector (GC-EAD). Molecular studies were conducted using specimens taken from the F2 generations. Results of genetic studies showed that there were no differences between the Z and E populations for the common markers. In contrast to this, several nucleic acid changes (11 nt in 4 positions) were found between the three Z-populations (Hungary) and the E-population (Slovenia) in the desaturase marker. Further study is required to reveal whether the differences found in this study are consistent across E-populations, thus making these markers suitable for diagnostic purposes.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: József Gábor Joó, Ákos Csaba, Miklós Németh, and Zoltán Langmár

study of 112 Iranian families with primary microcephaly. J. Med. Genet., 2010, 47 , 823–828. Monajemi G. B. A clinical and molecular genetic study of 112 Iranian families with primary

Open access

Vanyukov, M. M., Tarter, R. E.: Genetic studies of substance abuse. Drug. Alc. Dep., 2000, 59 , 101–123. Tarter R. E. Genetic

Open access

, immunohistochemical, and molecular genetic study of 14 cases. Virchows Arch. 2018; 473: 725–738. 38 Trpkov K, Bonert M, Gao Y, et al. High-grade oncocytic tumour (HOT) of kidney in a patient

Open access

Palmour, Roberta 1997. Genetic studies of specific language impairment. In: Journal of Neurolinguistics 10: 215-30. Genetic studies of specific language impairment Journal of Neurolinguistics

Full access
Orvosi Hetilap
Authors: György Jermendy, Levente Littvay, Rita Steinbach, Ádám Jermendy, Ádám Tárnoki, Dávid Tárnoki, Júlia Métneki, and János Osztovits

. 2003 6 22 26 Neale, M. C., Cardon, L. R.: Methodology for genetic studies of twins and families. Kluwer

Open access