Search Results

You are looking at 1 - 5 of 5 items for :

  • "microsatellite markers" x
  • User-accessible content x
Clear All
Orvosi Hetilap
Authors: Péter Gergics, Judit Tőke, Ágnes Szilágyi, Ágnes Szappanos, Zoltán Kender, György Barta, Miklós Tóth, Péter Igaz, Károly Rácz, and Attila Patócs

Számos monogénesen öröklődő kórképben a betegséget okozó gén teljes vagy részleges deletiója, illetve kópiaszámának megváltozása patogenetikai tényezőként jön számításba. A direkt DNS-szekvenálás nem alkalmas a gén nagy deletiójának, illetve kópiaszám-változásának kimutatására. Az összefoglalóban a szerzők áttekintik a nagy géndeletio vizsgálómódszereit, és két, monogénesen öröklődő betegségben végzett saját vizsgálataik példáján keresztül bemutatják a módszerek gyakorlati alkalmazásának lehetőségeit. Vázolják a géndeletio-vizsgálat hagyományos (kromoszóma-sávtechnika, Southern-blot, fluoreszcens in situ hibridizáció) és polimeráz láncreakcióra alapozott módszereit (denaturáló nagy felbontóképességű folyadékkromatográfia, kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció, mikroszatellitamarker-analízis, multiplex amplifikálhatópróba-hibridizáció, multiplex ligatióspróba-analízis), valamint a technikai és informatikai haladás legújabb vívmányait (komparatív genomhibridizálás, „array” analízis). Saját vizsgálataikban von Hippel–Lindau-szindrómában szenvedő betegekben kvantitatív valós idejű polimeráz láncreakció és multiplex ligatióspróba-amplifikálás alkalmazásával bemutatják a VHL, illetve congenitalis adrenalis hyperplasiás betegekben a CYP21A2 géndeletio-vizsgálat eredményeit és ezek klinikai jelentőségét.

Open access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Zsófia Pelles, András Gáspárdy, László Zöldág, Xénia Lénárt, Nóra Ninausz, László Varga, and Petra Zenke

– 489 . Zenke , P. , Maróti-Agóts , Á. , Pádár , Zs. and Zöldág , L. ( 2009 ): Characterization of the WILMS-TF microsatellite marker in Hungarian dog populations . Acta Biol

Open access

microsatellite markers for the European corn borer, Ostrinia nubilalis Hübner (Lepidop-tera: Crambidae). Molecular Ecology Notes 6, 945–947. 7 Devereux, J., Haeberli, P. and Smithis O

Open access
Acta Veterinaria Hungarica
Authors: Zoltán Szelényi, Dorottya Győri, Szabolcs Boldizsár, Levente Kovács, Attila Répási, László Molnár, and Ottó Szenci

. Kirkpatrick , B. W. , Byla , B. , Kurar , E. and Warren , W. C. ( 2002 ): Development of microsatellite markers and comparative mapping for bovine chromosome 19 . Anim. Genet. 33 , 65 – 68

Open access
Biologia Futura
Authors: Zoltán Attila Köbölkuti, Klára Cseke, Attila Benke, Mátyás Báder, Attila Borovics, and Róbert Németh

to a significant number of hybrids, and the characterization of different clones is necessary for the design of breeding strategies, but despite the ample genomic resources mostly microsatellite markers have been developed for this purpose. The number

Open access