Search Results

You are looking at 1 - 10 of 27 items for :

  • Medical and Health Sciences x
  • User-accessible content x
Clear All

as antihypertensive system, which should be superior in activity, tolerability, or both. Additionally, herbal flavonoid component, i.e., Rutin (Ru, quercetin disaccharide conjugate) is used as bioenhancing agent. The specific goals of the research

Open access

, characterize, and optimize isradipine (ISR; 15%–24% oral bioavailability and poor solubility) with enhancing agent (rutin) loaded nano-colloidal carrier via polymer (Eudragit L100)-coated, i.e., SLNbp using central composite design. Basically in this study

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Ferenc Takács, Ilona Kardos, Ágnes Czeti, Dóra Aczél, Sarolta Illés, Alexandra Balogh, Júlia Gaál-Weisinger, Gábor Szalóki, and Gábor Barna

Absztrakt:

A krónikus limfoid leukémia (CLL) a leggyakoribb felnőttkori leukémia a fejlett országokban. A CLL egy indolens lefolyású, gyógyíthatatlan betegség, mely a kezelést követő relapszusokkal járhat, emiatt a betegek folyamatos követése szükséges. Az elmúlt évek bővülő terápiás lehetőségei (pl.: alemtuzumab, venetoclax) lehetővé tették a daganatos sejtek mennyiségének tartós és drasztikus csökkenését, ezért szükségessé vált a visszatérő betegség minél érzékenyebb detektálása. Erre nyújt lehetőséget a minimális, újabban mérhető reziduális betegség (minimal residual disease: MRD) meghatározása áramlási citometriai és molekuláris genetikai vizsgálati módszerekkel. Az MRD-szint és a túlélés összefüggését vizsgáló klinikai tanulmányok egyértelművé tették, hogy az alacsonyabb MRD-szint hosszabb túléléssel jár együtt. Bár az MRD meghatározása jelenleg nem a klinikai rutin része, amennyiben a jelenleg még futó klinikai vizsgálatok eredményei indokolttá teszik meghatározását, áramlási citometriai módszeren alapuló vizsgálata a rutin diagnosztika része lehet majd.

Open access
Hematológia–Transzfuziológia
Authors: Szilvia Krizsán, Zsófia Dénes, Ambrus Gángó, Bence Gerecs, Judit Demeter, Zsolt Nagy, Ilona Tárkányi, Tamás Masszi, Péter Farkas, András Masszi, Gergely Szombath, Szabolcs Benedek, Judit Várkonyi, Laura Horváth, Zsolt Nagy, Gáspár Radványi, István Takács, Aryan Hamed, Zsolt Lázár, Erzsébet Süveges, Ágnes Kárpáti, Márk Plander, Tamás Szendrei, Katalin Pál, Mihály Gurzó, János Jakucs, Miklós Egyed, and Csaba Bödör

Absztrakt:

Az akut myeloid leukémia (AML) osztályozásának és rizikóbecslésének alapjául a citogenetikai eltérések szolgálnak, azonban az elmúlt években az új generációs szekvenálásnak (NGS) köszönhetően nagy előrelépések történtek az AML genomszintű feltérképezésében. Az újonnan megismert genetikai eltérések diagnosztikus és prognosztikus jelentőséggel bírnak, így mára a nemzetközi ajánlásokba is felvételre kerültek. Az AML kezelése terén az elmúlt évtizedekben nem következett be jelentős változás, azonban a visszatérő génmutációk azonosítása révén több célzott terápiás gyógyszer került kifejlesztésre.

Jelen tanulmányunk célja a hazai AML-es betegpopulációban előforduló citogenetikai és molekuláris genetikai eltérések gyakoriságának meghatározása, különös tekintettel azokra a mutációkra, melyekkel szemben már léteznek célzott terápiák.

329 AML-es beteg esetében végeztük el az IDH1, IDH2 és FLT3-TKD mutációanalízist hagyományos Sanger-szekvenálással, míg az FLT3-ITD, NPM1 és CEBPA mutációs státusz, valamint a citogenetikai vizsgálatok eredményei rendelkezésünkre álltak, mivel a diagnosztikus rutin részét képezik.

Az általunk vizsgált betegpopuláció 51,4%-ában mutattunk ki kromoszómaeltérést, melyek közül leggyakrabban a –5/del(5q) (10,6%), 8-as triszómia (7,9%), a t(15;17) (7,9%) valamint a –7/del(7q) (7,5%) fordult elő, míg a betegek fennmaradó 48,6%-a normál kariotípussal rendelkezett. A mutációanalízis eredményeképpen a betegek 7,0%-ában volt kimutatható az IDH1-, 13,4%-ában az IDH2-, 5,8%-ában az FLT3-TKD-, 22,4%-ában FLT3-ITD-, 27,3%-ában NPM1-, valamint 7,1%-ában CEBPA-mutáció. A genetikai eltéréseken alapuló Európai LeukémiaNet (ELN) 2017-es ajánlása szerint elvégzett rizikóbesorolás során szignifikáns különbség volt kimutatható a rizikócsoportok túlélése között: a medián teljes túlélési idő a kedvező rizikócsoportban 34,7 hónap, az intermedier rizikócsoportban 10,0 hónap, míg a kedvezőtlen rizikócsoportban 3,7 hónap volt (p < 0,0001).

Eredményeink azt mutatják, hogy az AML-es betegek közel fele hordoz olyan génmutációt, mellyel szemben már rendelkezünk célzott terápiával. Reményeink szerint a jövőben további támadáspontok is azonosításra kerülnek, és ezáltal az AML-es betegek kezelésében is megvalósulhat a mutációs státuszon alapuló személyre szabott célzott kezelés, ami megnövelheti a betegek várható élettartamát.

Open access

Absztrakt

A jobb kamra geometriai és funkcionális változásai számos megbetegedésben nagy jelentőséggel bírnak. Mindazonáltal a rutin echokardiográfiás mérések csak korlátozott diagnosztikus és prognosztikus erővel rendelkeznek. Az olyan modern szívultrahangos technikák, mint a speckle-tracking analízis vagy a 3D echokardiográfia napjainkban már elérhető és könnyen kivitelezhető módszerek, amelyek a jobb kamra komplex felépítésének és működésének költséghatékony, noninvazív vizsgálatát teszik lehetővé. Diagnosztikus értékük és precizitásuk jóval nehezebben hozzáférhető eljárásokat helyettesíthet. Egyre bővülő irodalmi adatok alapján használatuk a mindennapi klinikumban (jobb kamrai infarktus, pulmonalis hypertensio, arrhythmogen jobb kamrai dysplasia, szívtranszplantáció utáni követés, a sportszív differenciáldiagnosztikája) lényeges segítséget jelenthet. Orv. Hetil., 2016, 157(29), 1139–1146.

Open access

Absztrakt

A szerzők a vascularis intervenciós radiológiának a vénás rendszer betegségeiben alkalmazott intervenciós radiológiai módszereit mutatják be. A vénás betegségek kezeletlenül vagy nem megfelelő módon kezelve a beteg életét veszélyeztetik és krónikus megbetegedések, vénás elégtelenség kialakulásához vezethetnek, ami a betegek számára tartós életminőség-romlást és visszatérő kezelést igénylő klinikai panaszokat okoz. Az intervenciós radiológia számos módszerrel rendelkezik, amely időben alkalmazva gyors és teljes gyógyulást eredményezhet. A szerzők ezeket a módszereket foglalják össze, remélve, hogy az intervenciós radiológiai centrumok létrehozásával a módszerek széles tömegek számára hozzáférhetővé válnak és beilleszkednek a napi rutin-betegellátásba. A vénás betegségek gyakorisága és az életminőséget jelentősen befolyásoló hatása miatt a szerzők szeretnék az érdeklődést felkelteni az intervenciós radiológiai módszerek iránt és a figyelmet ráirányítani a modern terápiás lehetőségekre. Orv. Hetil., 2015, 156(17), 674–679.

Open access

Absztrakt:

A szerzők pszichiátriai tünetekkel járó neuroszifiliszes esetet közölnek. Az idősödő férfit zavart, kritikátlan viselkedés, mániform állapot és megalomán téveszmék miatt vettük fel az első alkalommal. Felvételkor jobb centrális facialis paresis, tremor és parkinsonismus volt észlelhető. Akut képalkotó és rutin laborvizsgálatok a tudatzavart egyértelműen magyarázó eltérést nem igazoltak. A pszichiátriai kezelés hatására a delírium megszűnt. Ezután antipszichotikummal kezelt mániform állapot dominálta a képet, majd gyors kognitív leépülést és a motoros tünetek progresszióját észleltük. A koponya-MRI-vizsgálat corticalis és hippocampusatrophiát, fehérállományi hiperintenzitásokat talált. A liquorban pleocytosist, emelkedett összfehérjeszintet találtunk; a neuroszifilisz diagnózisát szerológiai vizsgálatokkal támasztottuk alá. Penicillinkezelést követően a kognitív tünetek enyhültek, a pszichiátriai tünetek remisszióba kerültek. Négy évvel a diagnózist követően a kognitív hanyatlás fokozatos progressziót mutat, a pszichiátriai tünetek relapsusa miatt két további alkalommal volt szükség osztályos felvételre. Orv Hetil. 2018; 159(6): 234–238.

Open access

, S., Furuta, T., Fujioka, M., et al.: Studies on drug metabolism by use of isotopes XXVII: Urinary metabolites of rutin in rats and the role of intestinal microflora in the metabolism of rutin. J. Pharm. Sci

Open access
Magyar Sebészet
Authors: Bánk Keczer, Nándor Csuja, András Fülöp, Damján Pekli, László Harsányi, István Hritz, and Attila Szijártó

Absztrakt:

A laparoszkópos cholecystectomia (LC) a leggyakrabban végzett műtétek egyike. A beavatkozás ritka, ugyanakkor nagyon súlyos szövődménye az epeúti sérülés. Célunk az LC, valamint laparoszkópos kezdés után konvertált műtétek során bekövetkezett epeúti sérülések és szövődményeik, valamint ezek ellátásának vizsgálata volt.

Vizsgálatainkat a Semmelweis Egyetem I. sz. Sebészeti Klinikáján 2006–2016 között epehólyag-eltávolításra került betegek dokumentációjának retrospektív elemzésével végeztük.

Tizenegy év alatt 4 885 cholecystectomiát végeztünk. Ebből 4 558 (93,3%) laparoszkópos műtét, melyből 30 betegnél fordult elő valamilyen szövődmény, ami az összes LC 0,66%-a. A konvertált műtétek közül 7,95%-ban (26/327) lépett fel szövődmény. Más intézményből 22 szövődményes beteget utaltak Klinikánkra. Epeút-, illetve érsérülés 41 esetben fordult elő (61%, 41/78). Epeúti sérülés ellátása során 25 esetben került sor epeúti intervencióra (ERCP), 92%-os siker aránnyal. Reoperációra az epeúti sérült betegek 68%-nál volt szükség (28/41), melynek során a végleges epeúti rekonstrukció 82%-ban hepaticojejunostomia segítségével történt.

Következtetés: A laparoszkópos cholecystectomia a XXI. században is rutin beavatkozásának tekinthető, ugyanakkor a szövődmények terápiás megoldása továbbra is nehéz. A szövődményes esetek ellátása csak nagy gyakorlatú, multidiszciplináris háttérrel rendelkező intézményekben javasolt.

Open access
Orvosi Hetilap
Authors: Zsolt Tidrenczel, Erika P. Tardy, Edina Sarkadi, Judit Simon, Artúr Beke, and János Demeter

Absztrakt:

A Pallister–Killian-szindróma egy ritka, sporadikusan előforduló genetikai rendellenesség, amelynek hátterében a 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiája áll. A kórkép jellemzői a szellemi fogyatékosság, craniofacialis dysmorphia, idegrendszeri tünetek, epilepszia és egyéb szervi rendellenességek. Praenatalis diagnózisa nehéz, az ultrahangvizsgálaton észlelt magzati eltérések alapján elvégzett invazív citogenetikai és molekuláris genetikai vizsgálatok igazolhatják a kórképet. Közleményünkben egy 36 éves primipara esetét mutatjuk be. A 19. terhességi héten, a II. trimeszteri rutin-ultrahangszűrés során a magzaton többszörös minor jelek ábrázolódtak (mérsékelt polyhydramnion, rövid csöves csontok, craniofacialis eltérések, borderline agyi oldalkamrák). Az elvégzett magzatvíz-mintavétel a sejtek közel 50%-ában szám feletti marker kromoszómát igazolt. A klasszikus G-sáv-technika alapján felmerült, hogy a marker a 12-es kromoszóma rövid karjának izokromoszómája. Az alkalmazott FISH-próbák (21-es, 18-as, 13-as, X-, Y-kromoszóma) az észlelt marker eredetét nem tudták meghatározni, ezért multicolour FISH-technikával vizsgáltuk a mintákat. Az elvégzett módszer segítségével igazoltuk a szám feletti kromoszómadarab 12-es kromoszóma rövid karjának mozaiktetraszómiáját (46,XY[13]/47,XY,+i(12)(p10)[12].ish i(12)(p10)(wcp12+). A praenatalisan felállított diagnózis tehát a magzat Pallister–Killian-szindrómája. A vetélésindukciót követően elvégzett vizsgálatok (fetopatológiai feldolgozás, köldökzsinórvér, magzati fibroblast) megerősítették a diagnózist. A nemzetközi adatok szerint a fenti ritka betegséggel eddig körülbelül 200 megszületett ember él, a praenatalisan igazolt és közölt esetek száma mintegy 100. Tudomásunk szerint a fenti magzat az első, praenatalisan diagnosztizált eset Magyarországon. Orv Hetil. 2018; 159(21): 847–852.

Open access