Search Results

Összefoglaló. A pseudoxanthoma elasticum (PXE, OMIM # 264800) egy autoszomális recesszív módon öröklődő multiszisztémás érintettséggel járó kórkép, melynek háttérében az ABCC6 gén mutációi állnak. A tünetek kialakulásának oka az ektópiás mineralizáció. Kalcium-só kristályok rakódnak le elsősorban a bőrben, a szem Bruch-membránjában és az erek endotheliumában, így a bőrelváltozások mellett a látás csökkenése és cardiovascularis eltérések is jelentkezhetnek. A klinikai tünetek változó súlyosságúak lehetnek, heterogén megjelenésűek. A betegek fenotípusának azonosítása, valamint gondozása multidiszciplináris feladat, bőrgyógyász, szemész, kardiológus és klinikai genetikus együttműködésén alapul. Célunk, hogy bemutassuk a betegségben előforduló tüneteket, melyek ismerete megkönnyíti a kórkép felismerését, illetve hogy felhívjuk a figyelmet a korai diagnózis fontosságára és ismertessük a korszerű diagnosztikai módszereket. A súlyos szisztémás tünetek kialakulása miatt rendkívüli jelentőséggel bír a társszakmák együttműködése, hogy a korai diagnózis által időben megfelelő gondozásban és terápiában részesülhessenek a betegek. Orv Hetil. 2022; 163(18): 702–711.

Summary. Pseudoxanthoma elasticum (PXE, OMIM # 264800) is an autosomal recessive, multisystemic disorder, associated with mutations of the ABCC6 gene. Ectopic mineralization is in the background of the clinical manifestations of the disease. Calcium-salt crystals are deposited primarily in the skin, in the Bruch membrane of the eyes, and in the vascular endothelium. Thus, in addition to the skin lesions, visual impairment and cardiovascular involvement also occur. Clinical symptoms show varying severity and display heterogeneous appearance. The identification of the phenotype and care of the patients require a multidisciplinary perspective based on the collaboration of a dermatologist, ophthalmologist, cardiologist, and clinical geneticist. The aim of our work is to describe the development of symptoms of the disease, in order to facilitate the diagnosis. In addition, we aim to draw attention to the importance of early diagnosis of pseudoxanthoma elasticum, and to present modern diagnostic methods. Considering the development of severe systemic complications, the early diagnosis with the collaboration between related specialists is crucial to provide optimal clinical care and management of the patients. Orv Hetil. 2022; 163(18): 702–711.

Összefoglaló. Bevezetés és célkitűzés: A szerzők a posztoperatív fájdalom és a sebgyógyulás tekintetében prospektív vizsgálattal hasonlították össze gyermekeken (67 fő, 1–12 év) a hagyományos hidegeszközzel történő extracapsularis tonsillectomiát (23 fő) a microdebriderrel (23 fő) és a coblatorral (21 fő) végzett intracapsularis tonsillotomiával. Módszer: A vizsgálatok a betegek által kitöltött kérdőívek, valamint prospektív klinikai adatgyűjtés alapján történtek. Eredmények: Az intracapsularis tonsillotomia gyógyulási idejét 50%-kal rövidebbnek találtuk, és az első 13 napban szignifikánsan kevesebb fájdalommal és fájdalomcsillapító igénnyel járt, mint az extracapsularis tonsillectomia eseteiben. A tonsillotomiás csoporton belül egyedül a posztoperatív első napi fájdalom tekintetében észleltünk szignifikáns különbséget a két különböző módszer között a coblator javára (p<0,05). A vizsgálatokat retrospektív áttekintéssel is kiegészítettük, 4 évi gyermek- (1–15 éves) tonsillaműtéten átesett beteganyagunk (1487 fő) eredményeinek feldolgozásával. Tonsillectomia (1253 fő) után 7,7%-os utóvérzési arányt észleltünk, műtéti vérzéscsillapításra 1,3%-ban volt szükség. Tonsillotomia esetén (234 fő) 0,43%-os utóvérzési arányt regisztráltunk. Ebben a csoportban vérzés miatt nem, de 2 esetben ismételt obstrukciót okozó hypertrophia, 1 esetben góctünetek miatt reoperációt végeztünk (1,28%). Következtetés: Eredményeiket a szerzők a nemzetközi ajánlások tükrében elemezték. Az intracapsularis tonsillotomia kisebb fájdalommal, kisebb vérzéssel és kisebb megterheléssel jár. A közösségbe való aktív visszatérés akár egy hét után lehetséges a tonsillectomiára jellemző 3 héttel szemben, mindez jelentős szocioökonómiai előnyökkel járhat. Orv Hetil. 2020; 161(45): 1920–1926.

Summary. Introduction and objective: Examining operated children in this prostective study inditerscompared (67 pts, 1–12 yrs) the extracapsular tonsillectomy with conventional cold-knife (23 pts) to extracapsular tonsillotomy with microdebrider (23 pts) and coblator (21 pts) for postoperative pain and wound-healing disorders. Method: The study was based on patient-completed questionnaires as well as prospective clinical data collection. Results: The recovery time of intracapsular tonsillotomy was found less than 50%, with less pain than in the cases of extracapsular tonsillectomy. Postoperative pain was significantly less in the tonsillototomy group than the tonsillectomy group. Within the tonsillotomy group, a significant difference was observed between the two different methods in favor of the coblator for only the postoperative first-day pain. The studies were supplemented with a retrospective review by processing the 4 yrs results of their pediatric (1–15-yrs) patients who underwent tonsillectomy (1487 pts). After tonsillectomy (1253 pts), a postoperative bleeding rate of 7.7% was observed, and surgical hemostasis was required in 1.3%. In the case of tonsillotomy (234 pts), a postoperative bleeding rate of 0.43% was recorded. In this group, reoperation was not performed due to bleeding, whereas it was neccesary in 2 cases due to hypertrophy causing repeated obstruction, in 1 case due by virtue of focal symptomes (1.28%). Conclusion: Our results were analyzed on the basis of international recommendations. Intracapsular tonsillotomy is associated with less pain, less bleeding, and less strain. Active return to the community is possible after up to a week compared to the 3 weeks typical of tonsillectomy, all of which can have significant socioeconomic benefits. Orv Hetil. 2020; 161(45): 1920–1926.

A Crohn-betegség gyógyszeres kezelése az utóbbi 20 évben jelentősen megváltozott, az immunszuppresszív szerek egyre gyakrabban és egyre korábban kerülnek alkalmazásra. Ezzel szemben a sebészi beavatkozások száma még mindig magas, és kevés bizonyíték van arra, hogy a Crohn-betegség kimenetele változott az utóbbi évtizedben. Célok: A szerzők célkitűzése az volt, hogy megvizsgálják a sebészi beavatkozások rizikóját és a változó gyógyszeres kezelési stratégia közötti kapcsolatot a Veszprém megyei populációs alapú adatbázis alapján. Módszer: 506, az adott periódusban diagnosztizált (incidens) Crohn-beteg adatait elemezték (életkor a diagnóziskor 31,5 SD 13,8 év). A fekvő és a járó betegek adatait folyamatosan követték. A tanulmány által vizsgált populációt három csoportba osztották a diagnózis éve szerint (kohorsz A: 1977–1989, kohorsz B: 1990–1998, kohorsz C: 1999–2008). Eredmények: Összességében az azathioprint, a szisztémás szteroidot és a biológiai kezelést (ami csak 1998 óta érhető el) a betegek 45,8%-a, 68,6%-a és 9,5%-a kapott. Az egy és öt éven belüli azathioprinkezelés 3,2% és 6,2% volt az A csoportban, 11,4% és 29,9% a B csoportban és 34,8% és 46,2% a C csoportban. Többváltozós Cox-féle regressziós analízisben szignifikáns összefüggés volt kimutatható az azathioprinkezelés kezdete és a diagnózis időpontja (p<0,001), a diagnóziskori életkor (p<0,001), a betegség viselkedése (p<0,001) és a szisztémás szteroid adásának igénye (p<0,001) között. A sebészeti beavatkozások száma a vizsgált periódusban csökkent (P_Logrank = 0,022, P_Breslow = 0,07). Többváltozós Cox-analízisben (HR: 0,43, 95% CI: 0,28–0,65) és propensity score modellben (HR: 0,42, 95% CI: 0,26–0,67) a korai azathioprin adása szignifikáns kapcsolatot mutatott a reszekciós műtét valószínűségével. Következtetés: A szerzők populációs alapú vizsgálatban igazolták, hogy az utóbbi években sebészeti beavatkozások számának csökkenése független kapcsolatot mutat az agresszívebb kezelési stratégiával, az egyre gyakoribb és korábbi azathioprinhasználattal. Orv. Hetil., 2012, 153, 541–552.

Az utóbbi évek tanulmányai a komplementer és alternatív gyógymódok (CAM) egyre gyakoribb alkalmazásáról tudósítanak gyulladásos bélbetegségben (IBD). Ugyanakkor az is egyre nyilvánvalóbb, hogy a betegek jelentős hányada nem tartja be az orvos előírásait. A tanulmány célja a terápiás nonadherencia és a CAM-alkalmazás gyakoriságának felmérése volt hazai IBD-betegekben. Módszer: multicentrikus vizsgálatban 655 IBD-beteg [Crohn-beteg (CD): 344, átlagos életkor: 38,2 (SD 12,9) év; colitis ulcerosa (UC): 311, átlagos életkor: 44,9 (SD 15,3) év] töltött ki a szokásos szakorvosi vizit során a demográfiai adatokra, gyógyszer-adherenciára és CAM-ra vonatkozó kérdőívet. A klinikai adatokat a kezelőorvos egészítette ki a betegdokumentáció alapján. Amennyiben a beteg az előírt gyógyszerek több mint 80%-át bevette, adherensnek tekintettük. Eredmények: a betegek által önként jelzett nonadherencia (CD: 20,9%, UC: 20,6%) és CAM (CD: 31,7%, UC: 30,9%) használata CD-ben és UC-ben nem tért el. A nonadherencia leggyakoribb okai: feledékenység (47,8%), túl sok/feleslegesnek gondolt gyógyszer (39,7%), mellékhatásoktól való félelem (27,9%), túl gyakori adagolás. A CAM leggyakoribb formája a gyógytea (47,3%), a homeopátia (14,6%), a speciális diéta (12,2%) és az akupunktúra (5,8%) volt. CD-ben a betegségtartam, az utolsó vizittől eltelt idő, az alacsonyabb iskolázottsági szint és a megelőző műtétek voltak a nonadherenciára hajlamosító tényezők. Az alternatív módszerek használata fiatalabb életkorban, magasabb iskolázottsági szint és immunszuppresszív szer szedése esetén volt jellemző. UC-ben ezenfelül a CAM igénybevétele gyakoribb volt nők és pszichiátriai/pszichológiai kezelés alatt állók körében. Következtetés: a nonadherencia és az alternatív gyógymódok igénybevétele gyakori IBD-ben. Az ellenőrző vizitek során különös figyelmet kell fordítani a hajlamosító tényezők feltárására, a betegek együttműködésének és az orvos–beteg kapcsolatnak a javítására.

Az adalimumab a tumornekrózis-faktor-alfát célzó, teljesen humán monoklonális antitest, amely randomizált klinikai vizsgálatokban hatékonynak bizonyult a Crohn-betegség kezelésében. A jelen tanulmányban a szerzők célja a középtávú klinikai hatásosság és a nyálkahártya-gyógyulás prediktorainak meghatározása volt a magyarországi speciális gasztroenterológiai centrumokban adalimumabkezelésben részesülő Crohn-betegekben. Módszer: A tanulmányba 201 Crohn-beteget vontak be. A klinikai adatok prospektíven kerültek rögzítésre, majd később feldogozásra (férfi/nő arány: 112/89; median életkor: 24 év; időtartam: nyolc év). Korábbi infliximabterápiában 97 (48,3%) beteg részesült, párhuzamosan kortikoszteroidot kapott a betegek 41,3%-a és azathioprint a betegek 69,2%-a (mindkettőt: 26,4%). Eredmények: A klinikai javulás és remisszió aránya a 24. héten 78% és 52%, illetve az 52. héten 69,4% és 44,4% volt. Az endoszkópos kép javulása, illetve a nyálkahártya-gyógyulás a betegek 43,1 és 23,6%-ában volt kimutatható. Logisztikus regressziós modellben a 12 hónapos klinikai kimenetel független prediktorai a klinikai válasz és normális C-reaktív fehérje a kezelés 12. hetében, a kombinált immunszuppresszió szükségessége az indukciós kezelés során, a rövidebb betegségtartam és a dohányzás voltak. A kezelés 12. hetében mért normális C-reaktív fehérje, a 24. héten tapasztalt klinikai remisszió, a korábbi relapsusok gyakorisága és a dohányzás állt összefüggésben a nyálkahártya-gyógyulás mértékével. A dózis emelésére a betegek 16,4%-ának volt szüksége. A párhuzamos azathioprinkezelés és a 12. héten tapasztalt klinikai remisszió csökkentette a dózisemelés esélyét. Következtetés: Az adalimumabkezelés során a középtávú klinikai hatékonyság és a nyálkahártya-gyógyulás előrejelzésében meghatározó tényezők a 12. héten tapasztalt klinikai hatékonyság és normális C-reaktív fehérje, a kombinált immunszuppresszió szükségessége, a luminalis betegség és a dohányzás voltak. A párhuzamos azathioprinkezelés csökkentheti a dózisemelés valószínűségét. Orv. Hetil., 2011, 152, 1433–1442.