Az adalimumab a tumornekrózis-faktor-alfát célzó, teljesen humán monoklonális antitest, amely randomizált klinikai vizsgálatokban hatékonynak bizonyult a Crohn-betegség kezelésében. A jelen tanulmányban a szerzők célja a középtávú klinikai hatásosság és a nyálkahártya-gyógyulás prediktorainak meghatározása volt a magyarországi speciális gasztroenterológiai centrumokban adalimumabkezelésben részesülő Crohn-betegekben. Módszer: A tanulmányba 201 Crohn-beteget vontak be. A klinikai adatok prospektíven kerültek rögzítésre, majd később feldogozásra (férfi/nő arány: 112/89; median életkor: 24 év; időtartam: nyolc év). Korábbi infliximabterápiában 97 (48,3%) beteg részesült, párhuzamosan kortikoszteroidot kapott a betegek 41,3%-a és azathioprint a betegek 69,2%-a (mindkettőt: 26,4%). Eredmények: A klinikai javulás és remisszió aránya a 24. héten 78% és 52%, illetve az 52. héten 69,4% és 44,4% volt. Az endoszkópos kép javulása, illetve a nyálkahártya-gyógyulás a betegek 43,1 és 23,6%-ában volt kimutatható. Logisztikus regressziós modellben a 12 hónapos klinikai kimenetel független prediktorai a klinikai válasz és normális C-reaktív fehérje a kezelés 12. hetében, a kombinált immunszuppresszió szükségessége az indukciós kezelés során, a rövidebb betegségtartam és a dohányzás voltak. A kezelés 12. hetében mért normális C-reaktív fehérje, a 24. héten tapasztalt klinikai remisszió, a korábbi relapsusok gyakorisága és a dohányzás állt összefüggésben a nyálkahártya-gyógyulás mértékével. A dózis emelésére a betegek 16,4%-ának volt szüksége. A párhuzamos azathioprinkezelés és a 12. héten tapasztalt klinikai remisszió csökkentette a dózisemelés esélyét. Következtetés: Az adalimumabkezelés során a középtávú klinikai hatékonyság és a nyálkahártya-gyógyulás előrejelzésében meghatározó tényezők a 12. héten tapasztalt klinikai hatékonyság és normális C-reaktív fehérje, a kombinált immunszuppresszió szükségessége, a luminalis betegség és a dohányzás voltak. A párhuzamos azathioprinkezelés csökkentheti a dózisemelés valószínűségét. Orv. Hetil., 2011, 152, 1433–1442.

A szerzők ismertetik a 2010. január 1-jén megkezdett Infarctus Regiszter Pilóta Vizsgálatot. A nemzetközileg elfogadott diagnosztikus kritériumokat alkalmazó és előre meghatározott adatokra kiterjedő, prospektív, epidemiológiai adatgyűjtés hosszas és széles körű szakmai egyeztetése után indult el Budapest öt kerületében és Szabolcs-Szatmár-Bereg megyében. Budapesten öt szívkatéteres centrumban és három – ilyen lehetőséggel nem rendelkező – kardiológiai osztályon, Szabolcs-Szatmár-Bereg megyében egy szívkatéteres centrumban és három belgyógyászati osztályon kezdődött el a vizsgálat. A lakosok száma a szóban forgó területen 997 324 fő. A vizsgálat megkezdését követően – a program fontosságát felismerve – további 16 centrum csatlakozott a vizsgálathoz. A program indulásától 2011. május 1-jéig 4293 beteg adatait rögzítették. A regisztrált betegek 52,1%-ánál ST-elevációval járó (STEMI), 42,1%-ánál nem ST-elevációval járó myocardialis infarctust (NSTEMI), 3%-ánál instabil angina pectorist, 2,8%-ban egyéb diagnózist állapítottak meg a kórházi elbocsátás idején. A szerzők vizsgálják a programba tartozó STEMI miatt kezelt betegek ellátásának jellemzőit Budapesten és Szabolcs-Szatmár-Bereg megyében. A 301 budapesti beteg ellátásában öt, a 402 vidéki beteg ellátásában egy szívkatéteres centrum vett részt. A STEMI miatt kórházba került budapesti betegek 79,7%-a szívkatéteres centrumba került, és ezen betegek 84,6%-ánál intervenció történt. Szabolcs-Szatmár-Bereg megyében a STEMI miatt kezelt betegek 62,9%-a került szívkatéteres centrumba, és a betegek 77%-ánál történt katéterterápiás beavatkozás. A 301 budapesti beteg esetén 8%-os, a 402 vidéki beteg esetén 10%-os kórházi halálozást észleltek. A kórházból eltávozott betegek esetén a szekunder prevenció szempontjából fontos gyógyszereket a Budapesten ellátott beteg esetén javasolták gyakrabban. A szerzők megállapítják, hogy az egységes diagnosztikus kritériumokat alkalmazó, prospektív adatgyűjtésen alapuló Infarctus Regiszter Pilóta Vizsgálat kivihető, az adatok népegészségügyi szempontból fontosak. A program országos bevezetése a finanszírozás során nyert adatoknál pontosabb képet adhatna az infarktusos betegek ellátásának helyzetéről. Orv. Hetil., 2011, 152, 1278–1283.

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaosylceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban fiúk és férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-betegek kezelésében aktívan részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat.