Search Results

You are looking at 1 - 1 of 1 items for

  • Author or Editor: Anna Pálvölgyi x
  • Refine by Access: Content accessible to me x
Clear All Modify Search

A diffúz nagy B-sejtes limfóma fenotipikus, citogenetikai és expressziós profil heterogenitása – Magyarországi multicentrikus tanulmány

Phenotypic, cytogenetic and expression profile heterogeneity of diffuse large B-cell lymphoma. A Hungarian multicentric study

Hematológia–Transzfuziológia
Authors:
László Pajor
,
József Kun
,
Róbert Herczeg
,
Bence Gálik
,
Zsombor Ritter
,
Anett Baliko
,
Géza Hegedűs
,
Tibor Barna
,
János Czifra
,
Anna Pálvölgyi
,
Gabriella Östör
,
Edit Babarczi
,
Erika Ligeti
,
Noémi Kránitz
,
Ottilia Bali
,
Anita Bodor
,
László Tiszlavicz
,
Gábor Pajor
,
Béla Kajtár
,
László Kereskai
,
Tamás Tornóczki
,
Hussain Alizadeh
,
Attila Gyenesei
, and
István Vályi-Nagy

A diffúz nagy B-sejtes limfóma 5 éves általános túlélése a mai kezelések mellett 60–70%, melynek hátterében a betegség komplex heterogenitása állhat.

Célkitűzés

Magyarországi multicentrikus tanulmányban a betegség fenotipikus, citogenetikai, genomexpressziós profil- és geográfiai heterogenitásának vizsgálata.

Módszer

A 276 formol-paraffinos betegmintát Hans' algoritmus és dupla protein expresszor státusz alapján klasszifikáltuk. A IGH::MYC, IGH::BCL2, BCL6 gén átrendeződéseket, valamint a MYC, BCL2 és BCL6 gének nyerését interfázis citogenetikával vizsgáltuk. Az RNA-seq-alapú génexpressziós profilvizsgálat 173 formol-paraffinos mintán volt elvégezhető.

Eredmények

A Hans' fenotípus alapján 103 (37,3%) germinális centrum B-sejt-szerű és 173 (62,7%) nem germinalis B-sejt-szerű limfómát azonosítottunk, mely besorolás 82,6%-os megegyezést mutatott a genomexpressziós profilstratifikációval. Tripla aberrációt mutató limfóma nem fordult elő. Izolált IGH::MYC átrendeződés, valamint MYC, BCL2, BCL6 géntöbblet mindkét Hans' csoportban jelen volt. Az IGH::BCL2 átrendeződés izoláltan vagy kombinációban, szignifikánsan és kizárólag a germinális centrum B-sejt-szerű csoportban volt azonosítható, míg a BCL6 átrendeződés szignifikáns halmozódást mutatott a nem germinális centrum B-sejt-szerű Hans' csoportban. A dupla protein expresszor fenotípus pozitív prediktív értéke mindkét Hans' csoport molekuláris alcsoportjaira alacsony, a 0,04–0,19, illetve a 0,12–0,30, tartományba esett, míg negatív prediktív értéke mindkét főcsoport összes releváns molekuláris alcsoportjában 1,00-nek felelt meg.

Következtetések

A IGH::MYC átrendeződés nem Hans' csoport specifikus genotípus. Az IGH::BCL2 átrendeződés germinalis centrum, a BCL6 átrendeződés pedig a nem germinalis centrum B-sejt-szerű limfóma fémjele. A dupla protein expresszor negatív fenotípus mellett IGH::MYC és/vagy IGH::BCL2 átrendeződés nem fordult elő.

Open access