Search Results

Az ectrodactylia (ujjak hiánya)–ectodermalis dysplasia–ajak- és szájpadhasadék (ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft lip/palate – EEC-) szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely autoszomális domináns öröklődést mutat, de szórványosan is előfordulhat. A szindróma nevében jelzett triász mellett más szervi elváltozás is jelentkezhet. Mind az ectodermalis, mind a mesodermalis szövetek érintettek lehetnek, és a szindróma klinikai megjelenése nagyon változó. A korai diagnózis és kezelés egyedülálló kihívást jelent a diagnosztikában és a gyógyításban részt vevők számára, de fontos szerepe van a szülők felkészítésében is. Közleményünkben egy sporadikus EEC-szindrómás betegünk esetét ismertetjük. A komplex fenotípus bemutatása és a rendkívül összetett orvosi beavatkozások ismertetése kapcsán összefoglaljuk a kórkép legfontosabb ismérveit, diagnosztikai és terápiás lehetőségeit, valamint a pontos genetikai verifikáció klinikai jelentőségét. A 3q28-as kromoszómarégióban található, EEC3-fenotípushoz köthető TP63-gén-mutációt teljesexom-szekvenálással azonosítottuk. A kóroki mutáció ismerete – megfelelő genetikai tanácsadás és modern fertilizációs módszerek által – lehetővé teszi, hogy a szindróma öröklődésének lehetőségét minimalizáljuk a beteg utódainál. Esetünk bemutatásával célunk felhívni a figyelmet egy ritka és súlyos szervi érintettséggel járó kórképre, melynek gyógyításában megfelelő életminőséget adó eredményt csak multidiszciplináris összefogással lehetett elérni. Orv Hetil. 2023; 164(46): 1831–1837.

A traumás lépruptura gyakori sérülés. A nem traumás, más néven spontán vagy patológiás lépruptura viszont ritka, de potenciálisan életveszélyes állapotot okozó betegség. A spontán lépruptura primer lépdaganat miatt történő kialakulása ritkaság. Tanulmányunk egy léprepedést okozó, különleges, jóindulatú daganat esetét mutatja be. 78 éves nőbetegünk bal vállfájdalom és mellkasi diszkomfort miatt került kórházba. Vérnyomása alacsony volt; a laborvizsgálatok anaemiát mutattak ki, a felhasi területet is leképező mellkas-CT lépruptura gyanúját vetette fel. A sürgősséggel elvégzett splenectomia során a hasüregben nagy mennyiségű vér volt. Az eltávolított lép patológiai vizsgálata makroszkóposan multifokális cysticus elváltozást talált, mely a léprepedéshez vezetett. Mikroszkóposan az immunhisztokémiai vizsgálatok dongasejtes angiomát igazoltak. A dongasejtes angioma egy lépben keletkező ritka, jóindulatú érdaganat, amelyről úgy gondolják, hogy a dongasejtekkel bélelt vörös pulpasinusokból származik. Közleményünk célja, hogy ismertesse a traumás előzmény nélkül, hirtelen bekövetkezett léprepedés egy szokatlan okát, a Magyarországon még nem publikált jóindulatú lépmegbetegedést, a dongasejtes angiomát. Orv Hetil. 2023; 164(10): 393–397.

Bevezetés: A krónikus vesebetegség gyakran jár együtt súlyos D-vitamin-hiánnyal. Kimutatása a szérum 25-hidroxi-D-vitamin-szintjének mérése alapján történik, amelyhez a rutinban főként az immunoassay-t alkalmazzák. Ennek hátránya, hogy az eredmény függ a minta D-vitaminkötő és egyéb fehérjéinek szintjétől is. Célkitűzés: Egyes szérumfehérjék és a D-vitamin-ellátottság közötti kapcsolat tanulmányozása D₃-vitamin-naiv, krónikus vesebetegekben. Módszerek: 103 beteg (30 nem dializált, 36 peritonealis dializált és 37 hemodializált) szérumában mértük meg az összes 25-hidroxivitamin-D, a kalcium, az összfehérje, az albumin, a D-vitaminkötő fehérje és az elektroforetikus fehérjefrakciók szintjét. Az intakt parathormon koncentrációt 2. és 3. generációs módszerrel is meghatároztuk. Eredmények: Elégséges D-vitamin-ellátottságot egy esetben sem igazoltunk. A nem dializáltak 87%-a, a hemodializáltak 86%-a, a peritonealisan dializált betegek mindegyike D-vitamin-hiányos volt. A dializáltakban a referenciatartományon kívül eső alfa-1- (18%), béta- (22%) globulin és az albumin/globulin hányados (19%) szignifikánsan ritkábban fordult elő, mint a dialízisben nem részesülő esetekben, szemben a D-vitaminkötő fehérjével (37%). A peritonealisan kezeltekben szignifikánsan alacsonyabbnak bizonyult az összes 25-hidroxivitamin-D, kalcium és összfehérje, gamma-globulin, albumin/globulin hányados értéke és szignifikánsan magasabbnak az alfa-1,2-globulin és a D-vitaminkötő fehérje szintje. Csak a peritonealisan dializált betegekben igazolódott az összes 25-hidroxivitamin-D és az intakt parathormon között szignifikáns negatív korreláció mindkét módszerrel mérve, míg ez a hemodializált betegek esetében csak 3. generációs módszerrel igazolódott. Következtetés: Krónikus vesebetegekben a gyakori D-vitamin-hiány súlyosbodik a dialízis után, különösen a peritonealisan dializáltakban, ezért nekik nagyobb dózis D₃-vitamin adása szükséges. A magas alfa-1-globulin-szint D-vitamin-hiánnyal jár együtt mind a dializált, mind a nem dializált esetekben. A peritonealisan dializáltakban a D-vitaminkötő fehérje és az egyéb szérumfehérjék szintjei gyakrabban eltérnek a referenciatartománytól, mint a hemodializáltakban. A szekunder hyperparathyreosis kezelésében a natív D-vitamin adásának is jelentősége van. Ez a peritonealis dialízisben mindkét intaktparathormon-módszerrel, de hemodialízisben csak a 3. generációs módszerrel igazolódott, ezért hemodialízisben ennek a módszernek a használata javasolt. Orv Hetil. 2024; 165(30): 1154–1165.